Bệnh viêm võng mạc sắc tố: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Viêm võng mạc sắc tố là gì?

Viêm võng mạc sắc tố (retinitis pigmentosa) là tình trạng các tế bào biểu mô sắc tố trong võng mạc bị phân hủy chậm theo thời gian, gây mất thị lực. RP là một nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến võng mạc (lớp mô nhạy sáng ở phía sau mắt). Bệnh thường ảnh hưởng đến cả hai mắt.

Trên thực tế, viêm võng mạc sắc tố là một nhóm rối loạn, do đó những thay đổi về thị lực thường khác nhau. Đa số những người mắc RP đều có thị lực kém và một số người bị mù. Những thay đổi về thị lực thường bắt đầu từ thời thơ ấu, nhưng đôi khi chúng đến chậm và khiến bạn không nhận ra. Ở một số loại RP, tình trạng mất thị lực dừng lại ở một thời điểm nhất định.

Nguyên nhân viêm võng mạc sắc tố

Bệnh viêm võng mạc sắc tố cũng giống như các bệnh võng mạc di truyền khác, nguyên nhân gây bệnh có thể do một số gen nhất định. Những gen này kiểm soát các tế bào tạo nên võng mạc.

• RP lặn nhiễm sắc thể thường: Ở thế hệ cha mẹ sẽ sở hữu bản sao bình thường và không bình thường của gen chịu trách nhiệm nhưng thường không có triệu chứng. Ở thế hệ các con sẽ được thừa hưởng hai bản sao có vấn đề của gen từ mỗi cha mẹ và chúng sẽ phát triển thành bệnh viêm võng mạc sắc tố. Vì cần có hai bản sao của gen có vấn đề, nên mỗi đứa trẻ trong gia đình có 25% khả năng bị ảnh hưởng [2].
• RP trội nhiễm sắc thể thường: Loại bệnh võng mạc sắc tố này chỉ cần một bản sao của gen có vấn đề để phát triển. Nếu cha mẹ sở hữu gen này thì có đến 50% khả năng truyền gen cho mỗi người con.
• RP liên kết X: Một người mẹ mang gen có vấn đề có thể truyền cho các con của họ. Và mỗi người con có 50% khả năng mắc bệnh [3]. Thường phụ nữ mang gen này sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào. Nhưng khoảng 1 trong số 5 người sẽ có triệu chứng nhẹ. Và nam giới nếu mắc bệnh này sẽ nghiêm trọng hơn nữ giới.

Triệu chứng của bệnh viêm võng mạc sắc tố

Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu của bệnh viêm võng mạc sắc tố bao gồm:

• Người bệnh có vấn đề về thị lực trong điều kiện ánh sáng yếu hoặc vào ban đêm, khó di chuyển và cảm giác ánh sáng lấp lánh không rõ (triệu chứng quáng gà)
• Xuất hiện điểm mù ở tầm nhìn ngoại vi, tầm nhìn hẹp chỉ nhìn thấy ánh sáng trung tâm [4]
• Nhạy cảm với luồng ánh sáng mạnh (sợ ánh sáng)
• Mất khả năng nhìn thấy màu sắc
• Một số trường hợp thị lực rất kém

Biến chứng có thể xảy ra khi mắc bệnh viêm sắc tố võng mạc

Hầu hết người mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố đều tiến triển từ mức độ nhẹ đến mức độ nặng là mất thị lực ngoại vi và trung tâm. Trường hợp nặng hơn thường dẫn đến mù lòa ở tuổi trưởng thành. Họ cũng có nhiều khả năng mắc các vấn đề về mắt khác như:

• Mắc bệnh về tật khúc xạ như cận thị hoặc viễn thị
• Đục thuỷ tinh thể
• Phù hoàng điểm

Chẩn đoán tình trạng viêm võng mạc sắc tố

Bệnh võng mạc sắc tố được chẩn đoán bằng nhiều phương pháp khác nhau như:

1. Kiểm tra thị trường

Người bệnh được bác sĩ đo mắt hoặc khoa kiểm tra mắt toàn diện. Bác sĩ sẽ yêu cầu người bệnh:

• Đọc các chữ cái trên một biểu đồ trên tường
• Theo dõi các vật thể bằng mắt
• Kiểm tra nhãn áp trong mắt
• Kiểm tra tầm nhìn bên (tầm nhìn ngoại vi) của bạn bằng bài kiểm tra thị trường
• Kiểm tra xem đồng tử của bạn phản ứng thế nào với ánh sáng
• Làm giãn đồng tử bằng thuốc nhỏ mắt để dễ dàng quan sát phía bên trong mắt

2. Xét nghiệm điện võng mạc (ERG)

Điện võng mạc là một xét nghiệm đo phản ứng của võng mạc với ánh sáng. Xét nghiệm này kiểm tra chức năng của các tế bào võng mạc khác nhau. Bác sĩ nhãn khoa sẽ chiếu đèn trước mắt để đo hoạt động của võng mạc. Phương pháp giống như một loại xét nghiệm điện sinh lý nhãn khoa giúp kiểm tra mắt và não xem cách chúng xử lý những gì mà người bệnh đang nhìn thấy bằng cách đo hoạt động điện trong võng mạc, dây thần kinh thị giác và đường dẫn thị giác trong não.

Điện đồ võng mạc (ERG) cũng giúp xác nhận chẩn đoán RP bằng cách đánh giá các khía cạnh chức năng liên quan đến thoái hóa thụ thể ánh sáng và có thể phát hiện các bất thường về mặt sinh lý trước khi biểu hiện triệu chứng ban đầu. Nếu người bệnh mắc viêm võng mạc sắc tố sẽ biểu hiện phản ứng điện giảm hoặc chậm ở các thụ thể ánh sáng que, cũng như phản ứng của tế bào thụ thể ánh sáng nón có thể bị tổn thương.

3. Chụp cắt lớp võng mạc (OCT)

Chụp cắt lớp quang học (OCT) là một xét nghiệm không xâm lấn có thể đo độ dày của võng mạc và phân tích tính toàn vẹn của võng mạc. Phương pháp sử dụng sóng ánh sáng để chụp ảnh chi tiết võng mạc. Đặc biệt, chụp ảnh mặt sau của mắt giãn ra cho phép xác nhận sự tích tụ của gai xương trong đáy mắt, xuất hiện trong các giai đoạn sau của thoái hóa võng mạc RP [5].

Kết hợp với hình ảnh cắt ngang của chụp cắt lớp quang học, cung cấp manh mối về độ dày của thụ thể ánh sáng, hình thái lớp võng mạc và sinh lý biểu mô sắc tố võng mạc, hình ảnh đáy mắt có thể giúp xác định trạng thái tiến triển của RP.

4. Chụp mạch huỳnh quang (ICG)

Chụp ảnh đáy mắt lọc màu là loại xét nghiệm hình ảnh không xâm lấn. Trong xét nghiệm này, bác sĩ nhãn khoa sử dụng ánh sáng xanh để chụp ảnh võng mạc. Thông qua hình ảnh, bác sĩ có thể tìm kiếm thông tin về sức khỏe võng mạc, đưa ra chẩn đoán, điều trị và theo dõi.

5. Soi đáy mắt

Soi đáy mắt cũng giúp phát hiện bệnh viêm võng mạc sắc tố. Đầu tiên, bác sĩ sẽ nhỏ thuốc vào mắt người bệnh để làm cho đồng tử giãn ra và có thể quan sát rõ hơn võng mạc. Sau đó, bác sĩ sử dụng công cụ chuyên dụng để soi đáy mắt, nhìn vào phía sau mắt. Nếu người bệnh bị viêm võng mạc sắc tố sẽ xuất hiện những loại đốm đen cụ thể trên võng mạc.

Điều trị bệnh viêm võng mạc sắc tố

Hiện nay, vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh viêm võng mạc sắc tố. Nhưng nếu người bệnh có thị lực kém, đã có các phương tiện hỗ trợ và các chương trình phục hồi chức năng có thể giúp những người mắc bệnh cải thiện và tận dụng tối đa thị lực của mình. Dưới đây là một số cách điều trị hỗ trợ cải thiện bệnh:

• Sử dụng thiết bị hỗ trợ và trợ thị kém bởi có nhiều loại kính lúp và công nghệ có thể xác định đồ vật hoặc người mà người đeo chỉ vào.
• Sử dụng kính râm hoặc các biện pháp che chắn mắt như che ô, đội mũ rộng vành… để mắt tránh tiếp xúc với quá nhiều ánh sáng, tia cực tím có hại. Bởi ánh sáng mạnh có thể làm cho RP trở nên tồi tệ hơn.
• Điều trị các tình trạng liên quan, chẳng hạn như phù hoàng điểm dạng nang (CME), có thể xảy ra với RP. CME là tình trạng tích tụ chất lỏng ở giữa võng mạc cần điều trị sớm bằng cách sử dụng thuốc, chẳng hạn như Acetazolamide. Thuốc này có thể làm giảm sưng và cải thiện thị lực.
• Điều trị bệnh đục thủy tinh thể, xảy ra khi thể thủy tinh bị đục, bằng phẫu thuật để loại bỏ chúng.
• Bổ sung Vitamin A palmitate, liều cao hợp chất này có thể làm chậm bệnh viêm võng mạc sắc tố. Tuy nhiên, cần lưu ý vì sử dụng quá nhiều vitamin A có thể gây độc cho gan, cần tham khảo tư vấn bác sĩ.
• Cấy ghép võng mạc: Nếu người bệnh bị viêm võng mạc sắc tố ở giai đoạn cuối, bác sĩ có thể chỉ định cấy ghép võng mạc để giúp người bệnh cải thiện thị lực một phần.

Ngoài ra, còn có các phương pháp điều trị khác đang được xem xét bao gồm:

• Thay thế các tế bào hoặc mô bị tổn thương bằng các tế bào hoặc mô khỏe mạnh hơn
• Liệu pháp gen để đưa gen khỏe mạnh vào võng mạc
• Dầu cá và chất bổ sung lutein cũng có thể giúp làm chậm quá trình mất thị lực. Tuy nhiên cần lưu ý giữa lợi ích và rủi ro khi sử dụng.

Lưu ý cho người bệnh viêm võng mạc sắc tố tránh tình trạng trở nặng

Người bị bệnh viêm võng mạc sắc tố để tránh tình trạng bệnh trở nặng, cần lưu ý một số vấn đề sau đây:

1. Tránh sử dụng thiết bị điện tử trong điều kiện thiếu sáng

Trong điều kiện ánh sáng yếu, trong đêm, người bệnh nên tránh di chuyển nhiều, tránh sử dụng điện thoại, máy tính, hay xem tivi trong đêm mà không có hệ thống đèn, điện chiếu sáng hỗ trợ. Tránh thức khuya, tránh làm việc quá sức, hoặc bị áp lực công việc hoặc căng thẳng tâm lý.

2. Hạn chế chất kích thích

Hạn chế sử dụng các chất kích thích như rượu bia, thuốc lá, đồ uống có ga… để đảm bảo sức khỏe cho võng mạc và sức khỏe chung cho đôi mắt và cơ thể.

3. Chế độ nghỉ ngơi hợp lý

Người bệnh nên xây dựng chế độ nghỉ ngơi và thư giãn hợp lý, thường xuyên tập thể dục. Không nên làm việc quá lâu, nên để cho mắt thư giãn, tránh gây áp lực lên mắt. Các bài tập thể dục hoặc vận động ngoài trời sẽ giúp giảm căng thẳng áp lực.

4. Tầm soát khi gia đình có tiền sử bệnh

Viêm võng mạc sắc tố là bệnh có tính di truyền nên khi biết được tiền sử gia đình có người mắc bệnh. Người trong gia đình, đặc biệt là thế hệ con cháu sau này nên tầm soát bệnh viêm võng mạc sắc tố có thể phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh và điều trị sớm để đạt hiệu quả tốt nhất.

Câu hỏi thường gặp

1. Có thể phòng ngừa bệnh viêm võng mạc sắc tố không?

Hiện tại, không có cách nào để phòng ngừa viêm võng mạc sắc tố bởi đây là bệnh di truyền. Tuy nhiên, việc khám mắt định kỳ, kiểm tra di truyền cho các thành viên trong gia đình có người mắc bệnh hoặc không rất cần thiết. Bên cạnh đó, mỗi người chúng ta đều nên xây dựng lối sống lành mạnh, vừa giúp bảo vệ sức khỏe cho đôi mắt, vừa giúp tăng cường sức khỏe chúng và cũng có thể giúp phát hiện sớm và quản lý bệnh hiệu quả hơn.

2. Bệnh viêm võng mạc sắc tố có nguy hiểm không?

Bệnh viêm võng mạc sắc tố là một tập hợp các bệnh có ảnh hưởng tới võng mạc thường gây nguy hiểm cho mắt. Một số người mắc bệnh ở mức độ nặng, bệnh có thể gây phá hủy tế bào que trong võng mạc khiến thị lực bị mất dần dần, cuối cùng có thể dẫn đến mù lòa, nên cần hết sức thận trọng.

Để đặt lịch khám bệnh với chuyên gia, bác sĩ nhãn khoa hoặc cần tư vấn về các vấn đề liên quan đến bệnh viêm võng mạc sắc tố hoặc tìm hiểu các bệnh lý nhãn khoa khác tại Trung tâm Mắt Công nghệ cao, quý khách vui lòng liên hệ:

Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh di truyền, hiện tại vẫn chưa có cách điều trị khỏi bệnh. Tuy nhiên, hiện nay đã có những phương pháp điều trị hỗ trợ để giúp người bệnh cải thiện thị lực. Việc thăm khám, tầm soát thường xuyên sẽ giúp người bệnh phát hiện và có phương pháp điều trị sớm, giúp đạt kết quả tốt nhất.