U xơ thần kinh: Nguyên nhân, biểu hiện và cách chẩn đoán bệnh

U xơ thần kinh (bệnh u xơ thần kinh) hay u xơ dây thần kinh gây ra các khối u phát triển không kiểm soát, chạy dọc trên dây thần kinh. Khối u có thể xuất hiện ở dưới hoặc nổi trên da. Do đó, người bệnh thường dễ mặc cảm, tự ti về ngoại hình. Vậy, u xơ thần kinh là gì? Triệu chứng hay biểu hiện bệnh u xơ thần kinh ra sao? Điều trị bằng cách nào?

U xơ thần kinh là gì?

U xơ thần kinh (neurofibromatosis) hay u xơ dây thần kinh là rối loạn di truyền hiếm gặp làm xuất hiện các khối u trên mô thần kinh. Những khối u này thường lành tính và có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào trong hệ thần kinh, bao gồm não bộ, tủy sống, dây thần kinh, nổi ra bên ngoài da. Bệnh u xơ thần kinh có thể dẫn đến một số biến chứng như giảm thị lực, mất thính lực, giảm khả năng nhận thức, sức khỏe hệ tim mạch suy yếu… (1)

Điều trị bệnh u xơ thần kinh tập trung vào việc loại bỏ khối u, bảo vệ sức khỏe và sự phát triển của cơ thể, quản lý sớm nguy cơ xảy ra biến chứng trong tương lai. Phương pháp phẫu thuật được ưu tiên áp dụng trong trường hợp khối u xơ thần kinh có kích thước lớn hoặc có xu hướng gây chèn ép các dây thần kinh. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định cho người bệnh thực hiện xạ phẫu hoăc sử dụng thuốc điều trị để kiểm soát cơn đau do u xơ dây thần kinh gây ra.

Các loại u xơ thần kinh

Bệnh u xơ dây thần kinh bao gồm 3 rối loạn riêng biệt là u xơ thần kinh loại 1 (NF1), u xơ thần kinh loại 2 (NF2) và bệnh schwannomatosis. (2)

1. U xơ thần kinh loại 1 (NF1)

Đây là bệnh u xơ thần kinh phổ biến hơn cả và có thể xuất hiện ở trẻ ngay từ khi mới chào đời hoặc trong giai đoạn thơ ấu. Dấu hiệu đặc trưng của bệnh NF1 là những đốm nâu nhạt tập trung ở vùng bẹn, nách và các khối u lành tính xuất hiện bên dưới da. Bệnh tiến triển có thể gây biến dạng xương, khiến cột sống của người bệnh bị cong vẹo.

Mặc dù không phổ biến nhưng khối u xơ thần kinh có thể phát triển bên trong não, trên dây thần kinh sọ của người bệnh NF1. Theo đó, khối lượng não của người mắc bệnh NF1 (thường là trẻ em) thường gia tăng đáng kể do khối u gây gián đoạn lưu thông dịch não tủy làm giãn não thất hoặc u xơ thần kinh chiếm chỗ trong não. Vì vậy, đầu của người mắc bệnh NF1 thường có kích thước lớn hơn mức trung bình.

2. U xơ thần kinh loại 2 (NF2)

Bệnh u xơ thần kinh loại 2 hay còn gọi là u sợi thần kinh âm thanh 2 bên có thể tiến triển trong thời thơ ấu, độ tuổi dậy thì hoặc giai đoạn thanh thiếu niên. Đặc trưng của NF2 là những khối u lành tính xuất hiện ở các dây thần kinh có nhiệm vụ truyền xung động âm thanh và cân bằng tín hiệu từ tai đến não.

Những khối u xơ do bệnh NF2 gây ra thường mọc ở dưới hoặc bên trên da, có tính chất mềm, kích thước lớn nhỏ khác nhau. Chúng có thể phân bổ rải rác khắp nơi hoặc tập trung thành từng mảng. Những khối u này là hệ quả của quá trình phát triển các mô thần kinh được hình thành ở dưới da hoặc bên trong cơ thể.

3. U Schwannomatosis

Bệnh u Schwannomatosis tương đối hiếm gặp với các biểu hiện như đau nhức mạn tính, mất cơ, yếu hoặc tê bì một số vùng trên cơ thể. Đa phần, các trường hợp mắc bệnh u Schwannomatosis không có cơ sở di truyền rõ ràng. Theo nghiên cứu, khoảng 15% ca bệnh có liên quan đến gen SMARCB1 – gen ức chế khối u nằm tại vị trí 22q11.23, rất gần với gen NF2.

Trước kia u Schwannomatosis từng được coi là một dạng của NF2. Tuy nhiên, các cuộc nghiên cứu y khoa hiện đại cho thấy sự khác nhau của Schwannomatosis và NF2 về hình ảnh lâm sàng cũng như các gen liên quan.

Biểu hiện bệnh u xơ thần kinh

Mỗi loại u xơ thần kinh có các biểu hiện đặc trưng khác nhau, điển hình như sau: (3)

1. Biểu hiện bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1)

Dấu hiệu bệnh NF1 có thể xuất hiện trong giai đoạn thơ ấu (thường dưới 10 tuổi). Tùy thuộc vào tình trạng bệnh, các triệu chứng của bệnh có thể ở mức độ nhẹ hoặc nghiêm trọng bao gồm:

• Tập hợp những đốm nâu phẳng trên da, xuất hiện tàn nhang ở vùng bẹn và vùng nách.
• Các nốt sần xuất hiện trên mống mắt. Những nốt này thường không ảnh hưởng đến thị lực.
• Xuất hiện một khối u của đường dẫn truyền thị giác (u thần kinh đệm đường dẫn quang). Mặc dù các khối u này có thể ảnh hưởng đến thị lực nhưng chúng không gây ra triệu chứng.
• Khối u sợi thần kinh nằm ở dưới da hoặc lồi trên da.
• Xương có hiện tượng bị biến dạng.
• Đầu có kích thước lớn hơn mức bình thường.
• Khả năng nhận thức và tư duy suy giảm.
• Chiều cao ở trẻ mắc bệnh NF1 thường thấp hơn mức trung bình.

2. Biểu hiện bệnh u xơ thần kinh loại 2 (NF2)

Triệu chứng bệnh NF2 khởi phát do các khối u xơ dây thần kinh lành tính phát triển ảnh hưởng đến dây thần kinh sọ, ngoại biên, cột sống và lớp vỏ não, tủy sống (gọi là màng não). Một số biểu hiện đặc trưng của bệnh u xơ thần kinh loại 2 bao gồm:

• Suy giảm thính lực, thường xuyên nghe thấy tiếng chuông trong tai.
• Đục thủy tinh thể.
• Xuất hiện tình trạng bất thường ở võng mạc có thể ảnh hưởng đến thị lực.
• Đau đầu, giữ thăng bằng kém.
• Bệnh thần kinh ngoại biên hoặc các vấn đề về chức năng thần kinh gây ra triệu chứng tê, yếu ở cánh tay và chân.

3. Biểu hiện của bệnh u Schwannomatosis

Triệu chứng thường gặp của bệnh lý này là người bệnh thường xuyên xuất hiện những cơn đau. Nếu không có biện pháp cải thiện, lâu dần cơn đau sẽ gia tăng cường độ và trở thành những cơn đau mạn tính. Một số triệu chứng khác có thể phát triển, tùy thuộc vào vị trí của tế bào Schwannomatosis, bao gồm:

• Sưng tấy hoặc xuất hiện khối u bên dưới da.
• Cơn đau đi kèm cảm giác tê bì hoặc ngứa râm ran.
• Khu vực xung quanh khối u mất dần chức năng và yếu đi.
• Thường xuyên chóng mặt, mất thăng bằng.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Ngay khi cơ thể xuất hiện các biểu hiện bệnh u xơ thần kinh, người bệnh cần sớm đến bệnh viện để bác sĩ thăm khám trực tiếp, từ đó đưa ra hướng điều trị phù hợp. Mặc dù chưa thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng việc sớm điều trị bệnh có thể giúp kiểm soát tốt các triệu chứng. Bản thân người bệnh hoặc người nhà cần hiểu rõ đặc điểm bệnh lý để sớm có biện pháp can thiệp kịp thời.

Nguyên nhân gây bệnh u xơ thần kinh

Nguyên nhân gây u xơ dây thần kinh có thể bắt nguồn từ đột biến gen di truyền (bố mẹ di truyền cho con) hoặc hình thành trong quá trình thụ thai. Mỗi loại u xơ thần kinh hình thành từ các gen cụ thể khác nhau, bao gồm: (4)

• U xơ thần kinh loại 1 (NF1): Nguyên nhân gây bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1) đến từ gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17. Gen NF1 tạo ra protein neurofibromin 1 có tác động kiểm soát sự phát triển của tế bào trong cơ thể. Khi gen NF1 bị đột biến, các mô thần kinh có thể gặp phải tình trạng tăng sinh không kiểm soát.
• U xơ thần kinh loại 2 (NF2): Nguyên nhân gây bệnh u xơ thần kinh loại 2 (NF2) đến từ gen NF2 trên nhiễm sắc thể 22. Gen NF2 tạo ra loại protein merlin có tác động gây ức chế khối u trong cơ thể. Khi gen NF2 đột biến, các protein merlon có thể bị mất đi, khiến tế bào tăng sinh không kiểm soát.
• Bệnh Schwannomatosis: Theo nghiên cứu, nguyên nhân gây bệnh Schwannomatosis xuất phát từ sự đột biến gen LZTR1 và SMARCB1. Ở trạng thái bình thường, hai gen này có tác dụng ức chế khối u. Do đó, khi gen LZTR1 và SMARCB1 bị đột biến có thể dẫn đến bệnh u xơ thần kinh này.

Biến chứng u xơ thần kinh

Đa phần, u xơ dây thần kinh gây ảnh hưởng đến mô thần kinh hoặc chèn ép cơ quan nội tạng bên trong cơ thể. Tùy thuộc vào từng loại u xơ thần kinh và thể trạng của người bệnh mà biến chứng có thể khác nhau, bao gồm:

1. Các biến chứng của bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1) thường gặp

• Tổn thương ngoài da ảnh hưởng đến thẩm mỹ: Sự xuất hiện của những đốm nâu và khối u trên da do bệnh u xơ thần kinh khiến người bệnh cảm thấy khó chịu, tự ti về ngoại hình.
• Tổn thương hệ thần kinh: Người bệnh u xơ thần kinh NF1 gặp khó khăn trong quá trình tư duy, học tập và làm việc. Bên cạnh đó, dù không chiếm đa số nhưng ở một vài trường hợp đặc biệt người bệnh có thể bị tích tụ chất lỏng trong não hoặc động kinh.
• Biến chứng liên quan đến hệ xương: Theo thống kê, một số trẻ mắc bệnh u xơ thần kinh NF1 gặp phải những bất thường về xương như cong vẹo cột sống, tay chân, dễ bị gãy xương và khó lành khi xương bị gãy. Đồng thời, người bệnh u xơ thần kinh loại này có thể bị giảm mật độ khoáng trong xương, làm gia tăng nguy cơ loãng xương một cách đáng kể.
• Tổn thương thị giác: Trong một số trường hợp, khối u xơ thần kinh phát triển tại dây thần kinh thị giác hay còn gọi là u thần kinh đệm thị giác có thể ảnh hưởng đến khả năng nhìn của người bệnh.
• Ảnh hưởng đến nội tiết tố trong cơ thể: Bệnh u xơ thần kinh NF1 có thể làm rối loạn nội tiết tố trong thời kỳ mang thai hoặc độ tuổi dậy thì.
• Tổn thương hệ tim mạch: Theo thống kế, người bệnh u xơ thần kinh NF1 có nguy cơ bị tăng huyết áp, gặp các vấn đề bất thường về mạch máu cao hơn người khác.
• Tổn thương hệ hô hấp: Trong trường hợp bị u xơ thần kinh NF1 dạng đám rối, người bệnh có thể gặp phải tình trạng hô hấp khó khăn.
• Khối u tuyến thượng thận lành tính: Bệnh u xơ thần kinh NF1 có thể hình thành nên khối u tuyến thượng thận. Mặc dù không phải ung thư thế nhưng khối u này có thể tiết ra hormone gây tăng huyết áp.
• Nguy cơ ung thư: Mặc dù hiếm gặp (chỉ chiếm khoảng 3 – 5%) nhưng u xơ dây thần kinh có thể phát triển thành khối u ác tính. Tế bào ung thư có thể phát triển từ u xơ thần kinh dạng đám rối hoặc bên dưới da. Bên cạnh đó, nguy cơ mắc phải các loại ung thư khác ở người bệnh NF1 cũng gia tăng, chẳng hạn như ung thư vú, bệnh bạch cầu, ung thư đại trực tràng và một số loại ung thư mô mềm.

2. Các biến chứng u xơ thần kinh loại 2 (NF2) thường gặp

• Khối u lành tính trên da.
• Mất thính lực một bên hoặc cả 2 bên tai.
• Tổn thương các dây thần kinh trên mặt.
• Rối loạn hoặc suy giảm thị lực.
• Yếu cơ, tê bì tay chân.
• Xuất hiện khối u não lành tính hoặc khối u cột sống.

3. Biến chứng bệnh Schwannomatosis

Bệnh Schwannomatosis gây ra nhiều cơn đau cho người bệnh. Những cơn đau này có thể khiến cơ thể bị suy nhược. Do đó, người mắc bệnh Schwannomatosis cần sớm thông báo cho bác sĩ nếu cơ thể thường xuyên bị ảnh hưởng bởi những cơn đau.

Cách chẩn đoán bệnh u xơ thần kinh

Khi có dấu hiệu nghi ngờ bị u xơ thần kinh hay u xơ dây thần kinh, người bệnh cần trải qua quá trình thăm khám lâm sàng. Trong quá trình này, bác sĩ tiến hành thăm khám và tìm hiểu tiền sử mắc bệnh của người bệnh, gia đình. Sau đó, để xác định sơ bộ tình trạng u xơ thần kinh, bác sĩ tiến hành thăm khám các đốm nâu trên cơ thể người bệnh. Tuy nhiên, để có đủ cơ sở chẩn đoán, bác sĩ có thể chỉ định cho người bệnh thực hiện một số kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh, phương pháp xét nghiệm ví dụ: (5)

• Thực hiện một số hình thức thăm khám: Kiểm tra tai, mắt và khả năng giữ thăng bằng của người bệnh.
• Chụp MRI đầu: Kết quả chụp MRI não có thể giúp bác sĩ quan sát được những bất thường ở dây thần kinh thị giác như hiện tượng bị dày lên, tổn thương hoặc ngoằn ngoèo. Bên cạnh đó, kỹ thuật này cũng là cơ sở giúp bác sĩ chẩn đoán tình trạng u dây thần kinh thính giác hoặc u màng não ở người bệnh u xơ thần kinh
• Chụp CT đầu: Để xác định chính xác u dây thần kinh thính giác, bác sĩ có thể chỉ định cho người bệnh chụp CT vùng đầu. Thông qua kết quả chụp CT đầu, bác sĩ có thể quan sát chi tiết sự mở rộng của kênh thính giác, từ đó đưa ra chẩn đoán về tình trạng bệnh.
• Xét nghiệm gen di truyền: Xét nghiệm gen di truyền được thực hiện trong thai kỳ để tìm kiếm gen gây bệnh u xơ thần kinh. Tuy nhiên, xét nghiệm gen di truyền có thể không mang lại kết quả chẩn đoán chính xác bệnh schwannomatosis vì hiện nay vẫn chưa thể xác định được tất cả các gen gây ra loại bệnh u xơ thần kinh này.

>> Xem thêm: U xơ thần kinh kiêng ăn gì? Dinh dưỡng cho người bệnh ra sao?

Cách điều trị bệnh u xơ thần kinh

Hiện nay vẫn chưa có biện pháp chữa trị dứt điểm bệnh u xơ thần kinh. Một số biện pháp chữa trị có thể được bác sĩ chỉ định để giảm mức độ bệnh, kiểm soát triệu chứng và hỗ trợ phòng tránh biến chứng bao gồm sử dụng thuốc, phẫu thuật cùng với các kỹ thuật y tế khác.

• Điều trị u xơ thần kinh bằng thuốc: Người bệnh u xơ thần kinh NF1 từ 2 tuổi trở lên có thể được điều trị bằng thuốc selumetinib (Koselugo). Đây là loại thuốc có tác động giúp ngăn chặn sự phát triển của tế bào u xơ thần kinh.
• Phẫu thuật điều trị u xơ thần kinh: Phẫu thuật có thể được áp dụng để loại bỏ các khối u xơ dây thần kinh gây ra triệu chứng nghiêm trọng hoặc tiềm ẩn nguy cơ ung thư.
• Hóa trị: Hóa trị có thể được áp dụng để điều trị đường dẫn truyền thị giác cho người bệnh u thần kinh đệm thị giác hoặc các dạng u thần kinh đệm não khác.

Xem thêm: 5 cách điều trị u xơ thần kinh – Bệnh có chữa được không?

Cách phòng ngừa u xơ thần kinh

Bệnh u xơ thần kinh là một dạng rối loạn di truyền, do đó để phòng tránh bệnh lý này trước khi chuẩn bị sinh con cha mẹ cần thực hiện xét nghiệm gen di truyền. Đặc biệt, nếu trong gia đình có người bị u xơ thần kinh thì các thành viên còn lại nên sớm làm xét nghiệm gen để có thể chẩn đoán, dự phòng trường hợp di truyền bệnh cho con.

Để đặt lịch thăm khám, điều trị bệnh tại Hệ thống PlinkCare, Quý khách vui lòng liên hệ:

Trên đây là những thông tin cơ bản về bệnh u xơ thần kinh hay u xơ dây thần kinh. Hy vọng bạn đã hiểu rõ hơn về u xơ thần kinh là gì, triệu chứng hay biểu hiện bệnh u xơ thần kinh ra sao? Nếu có thắc mắc khác về căn bệnh này, bạn hãy sớm đến bệnh viện để được bác sĩ tư vấn trực tiếp.