U thần kinh đệm cầu não lan tỏa: Triệu chứng, nguyên nhân

Người bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa cần được chẩn đoán, tiến hành chữa trị càng sớm càng tốt. Vì đây là căn bệnh ác tính, nguy hiểm, đe dọa trực tiếp đến tính mạng.

U thần kinh đệm cầu não lan tỏa là gì?

U thần kinh đệm cầu não lan tỏa (DIPG) là một khối u não ác tính và khó điều trị. Khối u xuất hiện ở một khu vực của thân não (phần thấp nhất) được gọi là cầu não – nơi kiểm soát nhiều chức năng quan trọng của cơ thể như thở, huyết áp và nhịp tim. Do vị trí u xuất hiện trong não và có tốc độ tiến triển nhanh chóng nên u thần kinh đệm cầu não lan tỏa được xem là một khối u não ác tính “cấp độ cao”. (1)

U thần kinh đệm cầu não lan tỏa phát sinh từ mô thần kinh đệm của não có chức năng hỗ trợ và bảo vệ các tế bào thần kinh của não. Mặc dù bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa thường được chẩn đoán ở trẻ độ tuổi từ 5 đến 9 tuổi, thế nhưng bệnh này có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi trong thời thơ ấu. Bệnh xảy ra ở bé trai và bé gái như nhau, hiếm khi xuất hiện ở người lớn. Đây là bệnh chiếm khoảng 10% trên tổng các khối u hệ thần kinh trung ương ở trẻ em.

Triệu chứng của bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa

Các triệu chứng khởi phát của u thần kinh đệm cầu não lan tỏa diễn ra rất nhanh trước khi chẩn đoán, phản ánh sự phát triển nhanh chóng của khối u. Theo đó, các triệu chứng điển hình phổ biến có thể gặp của bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa bao gồm: (2)

• Nói lắp, khó nhai, khó nuốt.
• Nhìn mờ hoặc nhìn đôi.
• Mất thăng bằng.
• Nhức đầu (thường xảy ra sau khi thức dậy vào buổi sáng).
• Buồn nôn và/hoặc nôn (thường nặng hơn vào buổi sáng).
• Cáu gắt.
• Co giật.
• Hôn mê (thiếu năng lượng).
• Mệt mỏi.
• Thèm ăn hoặc đổi thói quen ăn uống.
• Khó khăn khi đi lại.
• Thay đổi tính cách.
• Thóp mở rộng (điểm mềm trên đầu trẻ sơ sinh giữa các tấm xương của hộp sọ).
• Đầu to (phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh).
• Khuôn mặt rũ xuống.
• Khó khăn khi đi tiểu.
• Yếu ở cánh tay và/hoặc chân.
• Bị não úng thủy.

Không phải ai có các triệu chứng trên cũng bị u thần kinh đệm cầu não lan tỏa. Tuy nhiên, đó là những dấu hiệu đáng nghi ngờ, người bệnh cần được đưa đến gặp bác sĩ chuyên khoa Thần kinh thăm khám sớm để được chẩn đoán chính xác và điều trị hiệu quả.

Nguyên nhân gây bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa

Trong bệnh cảnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa, các tế bào não lẽ ra phát triển bình thường thành tế bào thần kinh đệm, nhưng chúng lại phát triển bất thường trở thành tế bào ung thư. Sau đó, các tế bào ung thư phát triển ngoài tầm kiểm soát. (3)

Trẻ em có thể có nguy cơ bị bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa cao hơn nếu mắc hội chứng Li-Fraumeni. Ngoài ra, đột biến hoặc thay đổi tế bào có thể gây ra bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa. Một đột biến trong protein được gọi là H3K27M có thể khiến các tế bào thần kinh đệm trở thành tế bào ung thư.

Không giống với nhiều bệnh ung thư khác, u thần kinh đệm cầu não lan tỏa dường như không liên quan đến các yếu tố nguy cơ từ môi trường (ví dụ như tiếp xúc với khói thuốc lá hoặc phóng xạ).

Xem thêm: U thần kinh đệm là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và cách chẩn đoán.

Người bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa sống được bao lâu?

Tiên lượng cho bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa không cao. Các khối u não vẫn là nguyên nhân phổ biến gây tử vong liên quan đến ung thư ở trẻ em. Nếu không điều trị, hầu hết trẻ em đều sống khoảng sáu tháng kể từ lúc được chẩn đoán. Trung bình, xạ trị có thể kéo dài thời gian sống lên 9 – 11 tháng. Ít hơn 10% trẻ em sống sót sau hai năm.

Cách chẩn đoán bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa

Nếu nghi ngờ ai đó mắc bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa, bác sĩ có thể khám lâm sàng và yêu cầu thực hiện các xét nghiệm, phương pháp chẩn đoán hình ảnh dưới đây để xác nhận chẩn đoán và giới thiệu người bệnh đến bác sĩ chuyên khoa thần kinh điều trị. (4)

• Kiểm tra thể chất: Đây là phương thức khám lâm sàng ban đầu để xác định người bệnh có mắc bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa hay không. Bác sĩ sẽ thu thập bệnh sử tổng thể cũng như các triệu chứng hiện tại của người bệnh. Sau đó, bác sĩ có thể kiểm tra cơ thể người bệnh để tìm xem có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào không.
• Kiểm tra thần kinh: Khám thần kinh giúp bác sĩ đánh giá các chức năng cảm giác, vận động và có thể được thực hiện tại phòng khám. Bác sĩ có thể kiểm tra thị lực, thính giác, sức mạnh, khả năng phản xạ, giữ thăng bằng, phối hợp… tùy vào các dấu hiệu và triệu chứng người bệnh mô tả. Bất kỳ vấn đề nào được phát hiện trong lúc khám đều có thể giúp bác sĩ xác định phần cần được kiểm tra thêm ở hệ thống thần kinh trung ương.
• Xét nghiệm máu và chẩn đoán hình ảnh: Để chẩn đoán bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa bác sĩ có thể chỉ định cho người bệnh chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp vi tính (CT scan), chụp X-quang và/hoặc chụp cắt lớp phát xạ positron (quét PET) tùy thuộc vào vị trí nghi ngờ bị ung thư. Bác sĩ cũng có thể quan sát các bộ phận khác của cơ thể để tìm dấu hiệu di căn. Ngoài ra, xét nghiệm máu có thể được thực hiện để bác sĩ đánh giá sức khỏe tổng thể của người bệnh và giúp hướng dẫn các quyết định điều trị.
• Sinh thiết: Khi vị trí của u thần kinh đệm cầu não lan tỏa đã được xác định, bác sĩ có thể thực hiện sinh thiết để lấy một phần mô bằng kim. Mẫu này sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích các tế bào ung thư. Do vị trí khối u và tính chất lan tỏa của nó, sinh thiết không phải lúc nào cũng được thực hiện ở những người bệnh nghi ngờ mắc u thần kinh đệm cầu não lan tỏa. Trong nhiều trường hợp, chẩn đoán có thể được đưa ra dựa trên các xét nghiệm khác. (5)

Cách điều trị u thần kinh đệm cầu não lan tỏa

Khi phát hiện u thần kinh đệm cầu não lan tỏa, bác sĩ sẽ phân loại dựa trên kích thước, mức độ di căn (liệu ung thư có lan sang các bộ phận khác của cơ thể hay không) và hình dạng của các tế bào ung thư dưới kính hiển vi. Phân giai đoạn và phân loại giúp bác sĩ xác định phương pháp điều trị tối ưu cho người bệnh. Tuy nhiên, ung thư não hiếm khi được xác định giai đoạn vì chúng hiếm khi lan sang các bộ phận khác của cơ thể.

U thần kinh đệm cầu não lan tỏa là khối u ở cấp độ nguy hiểm cao. Loại khối u này được xác định bởi các tế bào ung thư trông rất khác với những tế bào bình thường xung quanh và khối u cũng phát triển nhanh chóng.

Có rất ít lựa chọn điều trị hiệu quả cho u thần kinh đệm cầu não lan tỏa. Phẫu thuật thường không phải là lựa chọn ưu tiên vì khối u này ở vị trí nguy hiểm cũng như do khối u không được kiểm soát tốt (lan tỏa). Đôi khi, cố gắng phẫu thuật cắt bỏ u thần kinh đệm cầu não lan tỏa có thể sẽ dẫn đến tổn thương thần kinh, thậm chí gây tử vong. Các lựa chọn điều trị cho u thần kinh đệm cầu não lan tỏa có thể bao gồm:

• Bức xạ giảm nhẹ.
• Hoá trị liệu thực nghiệm.
• Đặt stent để làm giảm sự tích tụ dịch não tủy (CSF) trong não.
• Các thử nghiệm lâm sàng.
• Chăm sóc giảm nhẹ.

Bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền, phân tích DNA khối u của người bệnh để xác định phương pháp điều trị tối ưu.

Có thể phòng ngừa bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa không?

Nguyên nhân gây u thần kinh đệm cầu não lan tỏa vẫn chưa được xác định rõ ràng. Ngoài ra, không giống như một số bệnh ung thư khác, hầu hết các ca bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa xảy ra mà không có cảnh báo trước. Cho đến nay, không có phương pháp phòng ngừa nào được đưa ra.

Để đặt lịch thăm khám, điều trị bệnh tại Hệ thống PlinkCare, Quý khách vui lòng liên hệ:

Tóm lại, u thần kinh đệm cầu não lan tỏa là một khối u thân não nguy hiểm, không thể phẫu thuật hay chữa trị dứt điểm. Đây là khối u não có sức tàn phá nặng nề hàng đầu ở trẻ em. Do đó, khi có dấu hiệu nghi ngờ bị bệnh u thần kinh đệm cầu não lan tỏa, người bệnh cần được đưa đến cơ sở y tế thăm khám, điều trị càng sớm càng tốt.