U sọ hầu: Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và cách điều trị

U sọ hầu khi xảy ra, với tỷ lệ mắc là khoảng 2/1.000.000 người và chiếm khoảng 2 – 3% tổng số khối u não (ở trẻ em tỷ lệ này khoảng 6%). Bệnh u sọ hầu thường xuất hiện trong thời thơ ấu (5 – 14 tuổi) hoặc cuối tuổi trưởng thành (50 – 74 tuổi). Khoảng 10 – 15% khối u tuyến yên là u sọ hầu. (1)

U sọ hầu là gì?

U sọ hầu là một khối u hiếm gặp của hệ thần kinh trung ương. Khối u có thể xảy ra ở vùng bán/cạnh yên và có thể tạo ra các triệu chứng như đau đầu, buồn nôn, nôn, rối loạn thị giác, rối loạn nội tiết… (2)

Bệnh u sọ hầu đa số là lành tính, tuy nhiên chúng là thách thức đối với các bác sĩ điều trị lâm sàng vì khối u có khả năng bám dính vào những bề mặt xung quanh. Ngoài ra, khối u sọ hầu cực kỳ khó kiểm soát và có tỷ lệ tái phát cao.

Triệu chứng phổ biến của u sọ hầu

Các triệu chứng của bệnh u sọ hầu phụ thuộc vào vị trí và kích thước của khối u. Một số khối u có thể phát triển lớn trước khi gây ra các triệu chứng. Ngược lại, những khối u khác có thể biểu hiện triệu chứng ngay cả khi còn rất nhỏ. Các triệu chứng của u sọ hầu có thể bao gồm:

• Người bệnh bị nhức đầu có thể do tăng áp lực nội sọ kèm theo tình trạng buồn nôn và nôn hoặc kích thích màng não do dịch nang.
• Khoảng 62 – 84% người bệnh u sọ hầu có các triệu chứng thị giác. Rối loạn thị giác phổ biến là bán manh thái dương do nén chéo thị giác. Rối loạn chức năng của đường dẫn truyền thị giác gặp ở 50 – 75% người bệnh.
• Chuyển động mắt yếu/nhìn đôi.
• Thay đổi tính cách, nhầm lẫn.
• Người bệnh u sọ hầu có thể bị suy giảm nội tiết tố/rối loạn chức năng vùng dưới đồi. Theo các nghiên cứu, tại thời điểm xuất hiện lần đầu, khoảng 40 – 87% người bệnh u sọ hầu có biểu hiện thiếu hụt nội tiết tố tối thiểu một lần. Ở người lớn, 40% người bệnh bị thiếu hụt tuyến sinh dục biểu hiện dưới dạng vô kinh (nữ giới) và mất ham muốn tình dục, rối loạn cương dương (nam giới). 85% người bệnh u sọ hầu trưởng thành bị thiếu hụt hormone tăng trưởng (GH) với các triệu chứng không đặc hiệu như tăng cân, béo phì, mệt mỏi. Khoảng 25% người bệnh u sọ hầu bị thiếu hụt hormone vỏ thượng thận (ACTH) dẫn đến sụt cân, đau khớp toàn thân, chóng mặt, hạ huyết áp. Thiếu TSH gặp ở 25% người bệnh có triệu chứng tăng cân, mệt mỏi, táo bón… Thiếu hụt vasopressin (đái tháo nhạt) được báo cáo ở khoảng 20% ​​người bệnh với triệu chứng đa niệu và khát nhiều. Ngoài ra còn có những triệu chứng khác như chậm phát triển hoặc dậy thì muộn ở trẻ em, hyperphagia và tăng cân, buồn ngủ nhiều…
• Người bệnh u sọ hầu có thể gặp triệu chứng suy thượng thận như mệt mỏi, huyết áp thấp…

Nguyên nhân gây u sọ hầu não

Nguyên nhân của bệnh u sọ hầu vẫn chưa được các nhà khoa học lẫn bác sĩ điều trị xác định rõ. Một số bằng chứng chỉ ra rằng những khối u này có nguồn gốc từ tuyến yên (cấu trúc nhỏ ở đáy não, phía sau và giữa hai mắt, có nhiệm vụ tiết ra các hormone giúp cơ thể khỏe mạnh). (3)

Bằng chứng khác cho thấy u sọ hầu có thể phát sinh từ một cấu trúc đang phát triển được gọi là ống sọ hầu (hoặc túi Rathke). Túi ngoài này kéo dài về phía sàn gian não để sau này tạo thành tuyến yên hoặc tuyến yên trước.

Trong khi di chuyển về phía sọ, phần mở rộng của nó tạo thành ống sọ hầu, sau này sẽ thoái triển. Trong một số trường hợp, sự thoái hóa diễn ra không hoàn toàn và có thể để sót lại các tế bào ngoại bì. Những tế bào phôi thai này có thể sinh sôi nảy nở xung quanh phần mở rộng của ống sọ hầu và phát triển thành u sọ hầu.

U sọ hầu không di truyền trong gia đình và cũng không phải do tiếp xúc với bất kỳ điều gì cụ thể trong môi trường, chẳng hạn như chế độ ăn uống của trẻ.

Bệnh u sọ hầu có nguy hiểm không?

Nhiều chuyên gia xem u sọ hầu là một bệnh lý mạn tính vì bệnh có xu hướng tái phát ngay cả khi đã được cắt bỏ bằng phẫu thuật. Bản chất của khối u sọ hầu thường không nguy hiểm vì hầu hết là lành tính và rất hiếm khi trở thành ác tính. Tuy nhiên, vị trí của khối u sọ hầu có thể chèn ép tuyến yên, làm rối loạn chức năng nội tiết tố. U sọ hầu có thể chèn ép vị trí giao thoa thị giác (nơi hai dây thần kinh thị giác giao nhau một phần, nằm phía trên tuyến yên) dẫn đến khiếm khuyết thị giác. (4)

Vùng dưới đồi (nơi kết nối tuyến yên) cũng có thể bị tổn thương đặc biệt là sau phẫu thuật u sọ hầu. Vì vùng dưới đồi là cơ quan điều chỉnh nhiều chức năng sinh học nên tổn thương cấu trúc này có liên quan đến các triệu chứng như phát triển bệnh béo phì (béo phì vùng dưới đồi) và gây gián đoạn chu kỳ giấc ngủ.

Một cấu trúc giải phẫu khác có thể bị nén lại bởi u sọ hầu là lỗ Monro trong tâm thất. Nếu lỗ này bị tắc, dịch não tủy thường lưu thông trong não và tủy sống sẽ tích tụ (não úng thủy), có khả năng dẫn đến nhiều triệu chứng bao gồm cả đầu to ở trẻ sơ sinh.

Cách chẩn đoán bệnh u sọ hầu

Để chẩn đoán u sọ hầu, bác sĩ sẽ thực hiện khám lâm sàng nhằm kiểm tra tổng quát về tình trạng sức khỏe cũng như những dấu hiệu của bệnh u sọ hầu. Sau đó, bác sĩ chỉ định cho người bệnh làm xét nghiệm máu và chụp chiếu kiểm tra hình ảnh sọ não. (5)

• Để chẩn đoán u sọ hầu, bác sĩ bắt đầu bằng việc xem xét bệnh sử và khám thần kinh. Trong quá trình này, thị giác, thính giác, khả năng giữ thăng bằng, khả năng phối hợp, phản xạ cũng như sự tăng trưởng và phát triển của người bệnh được kiểm tra tổng quát.
• Xét nghiệm máu có thể tiết lộ những thay đổi về nồng độ hormone cho thấy khối u đang ảnh hưởng đến tuyến yên của người bệnh.
• Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh tạo ra hình ảnh của não, có thể bao gồm chụp x-quang, MRI, CT.

Ngoài ra, bệnh u sọ hầu có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm khác, bao gồm:

• Chọc dò thắt lưng.
• Sinh thiết để kiểm tra một mẫu mô xem có phải u sọ hầu hay không. Sinh thiết có thể được thực hiện thông qua các phương pháp: phẫu thuật thông qua một lỗ trên hộp sọ; kỹ thuật xâm lấn tối thiểu qua mũi hoặc dùng kim đâm qua một lỗ nhỏ trên hộp sọ.

Cách điều trị bệnh u sọ hầu

Điều trị u sọ hầu phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe của người bệnh, kích thước và vị trí của khối u. Khi điều trị, bác sĩ cũng cần đánh giá liệu khối u có lan đến hoặc liên quan đến các cấu trúc quan trọng lân cận như tuyến yên, vùng dưới đồi, dây thần kinh thị giác hay không.

Người bệnh thường bắt đầu điều trị với bác sĩ nội tiết. Bác sĩ nội tiết là bác sĩ chuyên điều trị các vấn đề về hormone. Bác sĩ nội tiết đánh giá bất kỳ tổn thương nào liên quan đến tuyến yên và có thể cung cấp hormone tổng hợp để thay thế cho hormone bị thiếu (do tổn thương tuyến yên).

U sọ hầu cũng có thể gây ra sự tích tụ dịch não tủy (CSF) trong não (não úng thủy). Tùy thuộc vào các triệu chứng, bệnh não úng thủy có thể cần được điều trị trước khi phẫu thuật. Do đó, khi điều trị u sọ hầu bác sĩ có thể áp dụng nhiều cách, tùy thuộc vào tình trạng bệnh, bao gồm: phẫu thuật, xạ trị, hóa trị, bắn tia gamma knife…

1. Phẫu thuật

Phương pháp phẫu thuật thường được sử dụng để điều trị u sọ hầu. Phẫu thuật được thực hiện như thế nào còn phụ thuộc vào việc khối u chủ yếu là dạng rắn hay chứa đầy chất lỏng (nang). Tùy thuộc vào kích thước của khối u, phẫu thuật xuyên xương bướm có thể được thực hiện hoặc tiến hành phẫu thuật cắt sọ để loại bỏ khối u. (6)

Đối với các khối u rắn, mục tiêu là loại bỏ càng nhiều khối u sọ hầu càng tốt mà không làm ảnh hưởng đến chức năng não. Điều này có thể gặp khó khăn vì khối u sọ hầu thường ở gần hoặc gắn liền với các cấu trúc quan trọng, chẳng hạn như tuyến yên, vùng dưới đồi và dây thần kinh thị giác. Một phần của khối u có thể được cắt bỏ (cắt bỏ một phần) và xạ trị được áp dụng cho khu vực đó.

Đối với khối u sọ hầu dạng nang, nếu một trong các u nang đè lên phần quan trọng của não, khiến áp lực gia tăng thì u nang có thể sẽ được điều trị dẫn lưu. Bác sĩ sẽ tạo một lỗ nhỏ trên hộp sọ và đưa một ống vào u sọ hầu nang để dẫn lưu hoặc đặt một ống dẫn lưu gọi là bể chứa Ommaya.

Sau đó, có thể áp dụng phương pháp hóa trị (tiêm trực tiếp vào u nang) để làm khô u nang và ngăn chặn chất lỏng hình thành thêm. Cách thức này cũng làm cho u nang nhỏ hơn. Bleomycin (Blenoxane) được sử dụng phổ biến. Đôi khi một chất phóng xạ gọi là yttri-90 được đặt vào u nang để thu nhỏ kích thích của nó. Phẫu thuật cũng có thể được sử dụng để làm giảm sự tích tụ dịch não tủy cho người bệnh u sọ hầu.

Hiện nay, robot mổ não thế hệ mới Modus V Synaptive đầu tiên và duy nhất tại Việt Nam đang được ứng dụng ở PlinkCare. Robot có thể hỗ trợ bác sĩ phẫu thuật các ca bệnh u não, đột quỵ xuất huyết não… trong đó bao gồm cả u sọ hầu.

Thông qua sự hỗ trợ của robot Modus V Synaptive, bác sĩ có thể quan sát không gian, cấu trúc não, các bó sợi thần kinh, quyết định đường mổ tiếp cận khối u một cách an toàn, hiệu quả. Robot còn cho phép bác sĩ mổ mô phỏng 3D trước khi tiến hành mổ chính thức, đồng thời giám sát trong suốt quá trình phẫu thuật để hạn chế tối đa di chứng, biến chứng…

2. Xạ trị

Xạ trị thường được áp dụng sau khi một phần khối u sọ hầu đã được cắt bỏ để cố gắng kiểm soát khối u. Phương pháp này được cân nhắc sử dụng vì việc cắt bỏ một phần không ngăn khối u quay trở lại và việc cắt bỏ toàn bộ khối u tiềm ẩn nhiều rủi ro hoặc có thể gây ra nhiều tác dụng phụ. Ngay cả khi bác sĩ phẫu thuật loại bỏ hoàn toàn khối u sọ hầu, xạ trị vẫn có thể được áp dụng.

Trong u sọ hầu có nhiều u nang, bức xạ có thể được truyền trực tiếp đến khối u bằng cách đưa chất phóng xạ, chẳng hạn như yttri-90 hoặc phốt pho-32 vào u nang. Điều này được gọi là xạ trị nội nang. Khối u sọ hầu nhận được phần lớn bức xạ và các mô xung quanh thường không bị ảnh hưởng. Ở trẻ em dưới 3 tuổi, bức xạ có thể làm hỏng các tế bào não đang phát triển. Do đó trong những trường hợp này, bác sĩ cố gắng trì hoãn việc xạ trị cho đến khi trẻ lớn hơn.

3. Điều trị thuốc nhắm mục tiêu với u sọ hầu dạng nhú

Một loại u sọ hầu ít gặp được gọi là u sọ hầu nhú có thể đáp ứng với liệu pháp nhắm mục tiêu. Liệu pháp nhắm mục tiêu là phương pháp điều trị bằng thuốc tập trung vào những bất thường cụ thể trong tế bào khối u cho phép chúng tồn tại.

Gần như tất cả các tế bào u sọ hầu dạng nhú đều chứa đột biến gen gọi là gen BRAF. Liệu pháp nhắm mục tiêu nhằm vào đột biến này có thể là một lựa chọn điều trị. Xét nghiệm chuyên môn trong phòng thí nghiệm có thể tiết lộ u sọ hầu có chứa các tế bào nhú hay không và liệu những tế bào đó có đột biến gen BRAF hay không.

4. Hóa trị

Hóa trị thường không được sử dụng để điều trị u sọ hầu. Tuy nhiên, trong u sọ hầu có nhiều u nang, thuốc hóa trị (như bleomycin) có thể được tiêm trực tiếp vào u nang khối u.

5. Điều trị u sọ hầu tái phát

Việc điều trị u sọ hầu tái phát phụ thuộc vào loại khối u tái phát (rắn hay nang). Phẫu thuật hay xạ trị hoặc cả hai có thể được sử dụng để điều trị khối u rắn. Hóa trị nội nang hoặc xạ trị có thể được sử dụng để điều trị các u nang quay trở lại. Liệu pháp thuốc nhắm mục tiêu cũng có thể được sử dụng để điều trị bệnh u sọ hầu tái phát, chủ yếu là u nang.

Bệnh u sọ hầu có thể phòng ngừa không?

Vì nguyên nhân “gốc rễ” và các yếu tố nguy cơ liên quan đến u sọ hầu vẫn chưa được biết rõ nên rất khó để ngăn ngừa hoàn toàn bệnh u sọ hầu phát triển bên trong não. Mỗi người nên duy trì lối sống khoa học, ăn uống cân bằng dưỡng chất, hoạt động thể chất hợp lý và kiểm tra sức khỏe định kỳ để tránh phát triển bệnh u sọ hầu.

Để đặt lịch thăm khám, tư vấn các vấn đề về sức khỏe tại Hệ thống PlinkCare, Quý khách vui lòng liên hệ:

Tóm lại, mặc dù hầu hết ca bệnh u sọ hầu là dạng lành tính nhưng người bệnh không nên chủ quan. Các biến chứng của căn bệnh này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe. Ngay khi có dấu hiệu nghi ngờ bệnh u sọ hầu, người bệnh cần sớm đến cơ sở y tế có chuyên khoa Phẫu thuật Thần kinh thăm khám để được điều trị hiệu quả.