Việt Nam
English
U nguyên bào võng mạc: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị
U nguyên bào võng mạc là gì?
U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) là một loại ung thư mắt nội nhãn ác tính phổ biến nhất ở trẻ em, đặc biệt là trẻ dưới 3 tuổi. U nguyên bào võng mạc bắt đầu từ sự phát triển của các tế bào trong võng mạc. Trong một số trường hợp hiếm gặp, người lớn cũng có thể phát triển tình trạng này sau khi khối u tạm dừng phát triển ở giai đoạn đầu.
Võng mạc là lớp lót nhạy cảm với ánh sáng ở bên trong mắt, được tạo thành từ mô thần kinh cảm nhận ánh sáng khi ánh sáng đi qua phía trước mắt, khi này võng mạc gửi tín hiệu đến não và não diễn giải các tín hiệu thành hình ảnh.
Các loại u nguyên bào võng mạc
Bệnh u nguyên bào võng mạc mắt là một bệnh võng mạc có thể xảy ra ở một mắt hoặc cả hai mắt, với tần suất bằng nhau giữa mắt trái và mắt phải. Có ba loại u nguyên bào võng mạc, cũng như ba phân nhóm võng mạc [1], bao gồm:
- U nguyên bào võng mạc một bên (một mắt): Đây là tình trạng ung thư mắt chỉ xuất hiện ở một bên mắt. Đây là loại u nguyên bào võng mạc phổ biến nhất. U nguyên bào võng mạc đơn phương thường không có nguyên nhân rõ ràng.
- U nguyên bào võng mạc hai mắt (hai bên): Đây là tình trạng bệnh u nguyên bào võng mạc ảnh hưởng đến cả hai mắt. Với tình trạng bệnh xuất hiện ở cả hai mắt thông thường là do di truyền.
- U nguyên bào võng mạc ba bên: Đây là tình trạng u nguyên bào võng mạc xuất hiện cùng với một khối u nội sọ khác (thường ở tuyến tùng) phát sinh do nguyên nhân di truyền.
Các giai đoạn của bệnh u nguyên bào võng mạc hoặc các phân nhóm võng mạc là:
- Loại 1: Một khối u riêng biệt rõ ràng với phần còn lại của võng mạc
- Loại 2: Phần lớn võng mạc bị ảnh hưởng và khối u nguyên phát hòa vào võng mạc xung quanh.
- Loại 3: Khối u đã lan rộng khắp võng mạc.
Nguyên nhân bị bệnh u nguyên bào võng mạc
U nguyên bào võng mạc là do những thay đổi bên trong các tế bào mắt. Nguyên nhân gây ra những thay đổi dẫn đến ung thư mắt này không phải lúc nào cũng xác định rõ được.
U nguyên bào võng mạc bắt đầu hình thành khi các tế bào trong mắt có những thay đổi trong DNA của chúng. DNA của tế bào nắm giữ các hướng dẫn cho tế bào biết phải làm gì. Trong các tế bào khỏe mạnh, DNA đưa ra các hướng dẫn để phát triển và nhân lên với tốc độ đã định. Các hướng dẫn này cũng cho các tế bào chết vào một thời điểm đã định.
Trong các tế bào ung thư, các thay đổi DNA đưa ra các hướng dẫn khác nhau. Những thay đổi này thúc đẩy quá trình sản xuất ra nhiều các tế bào ung thư hơn. Các tế bào ung thư có thể tiếp tục sống khi các tế bào khỏe mạnh sắp chết. Điều này gây ra quá nhiều tế bào.
Đối với hầu hết các trường hợp u nguyên bào võng mạc, không rõ nguyên nhân gây ra những thay đổi DNA dẫn đến ung thư. Tuy nhiên, trẻ em có thể thừa hưởng những thay đổi DNA từ cha mẹ. Những thay đổi này có thể làm tăng nguy cơ mắc u nguyên bào võng mạc.
Đột biến gây ra bệnh u nguyên bào võng mạc ảnh hưởng đến RB1, một gen ức chế khối u. Các gen ức chế khối u chịu trách nhiệm cho sự phát triển bình thường của các mô (võng mạc). Chúng hoạt động như một sự kìm hãm và kiểm soát quá trình sinh sản và phát triển của tế bào. Một đột biến ở RB1 có nghĩa là các tế bào võng mạc của bệnh nhân có thể phát triển không kiểm soát thành khối u. U nguyên bào võng mạc cũng có thể xảy ra với sự mất nhiễm sắc thể 13p, là vị trí của gen RB1.
Trong một số ít trường hợp, bệnh nhân có thể xuất hiện khối u võng mạc lành tính. Chúng giống như tiền thân của u nguyên bào võng mạc, nhưng chúng ngừng phát triển vì một lý do nào đó. Về sau, u võng mạc có thể bắt đầu phát triển trở lại và biến thành u nguyên bào võng mạc.
Có hai nguy cơ về lỗi DNA gây ra bệnh u nguyên bào võng mạc có thể xảy ra:
- Rời rạc: Đây lỗi xảy ra trong khi tế bào sao chép DNA của cha mẹ. Các trường hợp u nguyên bào võng mạc xuất hiện lẻ tẻ chỉ ảnh hưởng đến một mắt.
- Di truyền: Đây là trường hợp một hoặc cả hai cha mẹ ruột đều có DNA có lỗi. Các tế bào của bệnh nhân sao chép DNA một cách chính xác, nhưng vẫn có lỗi trước đó. U nguyên bào võng mạc có tính di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều đó có nghĩa là bệnh nhân có khoảng 50% khả năng thừa hưởng gen nếu một trong hai cha mẹ có gen đó và 75% khả năng nếu cả hai cha mẹ đều có gen đó [2]. Nhưng cha mẹ ruột có thể không mắc u nguyên bào võng mạc ngay cả khi con của họ có dạng di truyền. Đó là vì một số người là người mang gen, nghĩa là có đột biến mà không khiến họ mắc bệnh.
Việc thừa hưởng đột biến gen cũng quyết định dạng bệnh u nguyên bào võng mạc mà trẻ em mắc phải. Các trường hợp di truyền thường là song phương và ít khi là đơn phương.
Nếu có anh chị em ruột bị u nguyên bào võng mạc thì bệnh nhân cũng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Khi cả cha và mẹ đều không bị u nguyên bào võng mạc, anh chị em ruột của trẻ bị ảnh hưởng cũng có nguy cơ mắc u nguyên bào võng mạc từ 4% đến 7%.
Dấu hiệu nhận biết u nguyên bào võng mạc
Vì u nguyên bào võng mạc thường xuất hiện ở trẻ em dưới 3 tuổi nên trẻ thường không thể mô tả các triệu chứng hoặc những gì chúng đang trải qua. Thay vào đó, các triệu chứng là những thay đổi có thể nhìn thấy ở ngoại hình mắt hoặc sự khác biệt trong cách cư xử của trẻ.
Dấu hiệu nhận biết u nguyên bào võng mạc sớm nhất và phổ biến nhất là đồng tử mắt xuất hiện màu trắng (leukocoria) hoặc màu nhạt trong một số bối cảnh nhất định, đặc biệt là khi chụp ảnh ở những nơi tối và cũng sử dụng đèn flash để chiếu sáng. Nó có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt.
Các triệu chứng khác của u nguyên bào võng mạc bao gồm:
- Đồng tử có màu trắng thay vì đen (đây được gọi là leukocoria) và xảy ra khi ánh sáng phản chiếu vào bề mặt trắng của khối u.
- Mắt lác hay mắt không thẳng hàng (mắt nhìn về phía mũi hoặc tai).
- Tầm nhìn kém hoặc mất thị lực.
- Mắt đỏ, khó chịu.
- Đau mắt.
- Nhãn cầu lồi ra (proptosis).
- Đồng tử hoặc nhãn cầu mở to (buphthalmos).
- Hai mống mắt có màu khác nhau.
Nếu u nguyên bào võng mạc không được phát hiện khi nó vẫn còn giới hạn ở mắt, nó có thể lan rộng (di căn) sang mắt kia và các vùng khác của đầu hoặc não, cột sống hoặc các bộ phận xa của cơ thể. Các triệu chứng của bệnh u nguyên bào võng mạc di căn bao gồm:
- Giảm cân không mong muốn hoặc không phát triển như mong đợi (không phát triển bình thường).
- Nôn mửa.
- Đau đầu.
- Suy giảm thần kinh.
- Hội chứng đau.
- Rối loạn tâm trạng; cáu kỉnh.
- Mệt mỏi.
Biến chứng có thể xảy ra khi mắc bệnh u nguyên bào võng mạc
U nguyên bào võng mạc có thể gây tổn thương các mô xung quanh. Bệnh có thể gây mù một phần hoặc toàn bộ ở mắt bị ảnh hưởng. Vì u nguyên bào võng mạc là một loại ung thư, nên cũng có nguy cơ u nguyên bào võng mạc lan rộng (di căn) đến các bộ phận khác của cơ thể bạn.
Một khi đã di căn, nó trở nên nguy hiểm hơn nữa, do đó, ngăn ngừa sự lây lan đó là một phần quan trọng của quá trình điều trị. Một cách nguy hiểm mà nó có thể lây lan là thông qua dây thần kinh thị giác đến não – nơi nó trở thành khối u ung thư não mới .
Các đột biến gen có thể gây ra bệnh u nguyên bào võng mạc cũng làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác. Có 1% nguy cơ tích lũy mỗi năm mắc một loại ung thư khác (ví dụ, khoảng 20% sau 20 năm).
Biến chứng có thể xảy ra khi mắc bệnh u nguyên bào võng mạc bao gồm:
1. Ung thư tái phát
Sau khi điều trị, bệnh nhân có thể phải đối mặt với nguy cơ ung thư tái phát ở mắt hoặc gần mắt [3]. Vì lý do này, các chuyên gia nhãn khoa luôn lập kế hoạch tái khám theo từng mốc giai đoạn dành cho bệnh nhân. Kế hoạch tái khám sẽ phụ thuộc vào phương pháp điều trị.
2. Tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư khác
Trẻ em mắc bệnh u nguyên bào võng mạc do di truyền trong gia đình có nguy cơ mắc các loại ung thư khác cao hơn. Một số loại ung thư mà trẻ có nguy cơ mắc phải bao gồm:
- Ung thư xương.
- Ung thư bàng quang.
- Ung thư vú.
- U lympho Hodgkin.
- Ung thư phổi.
- Ung thư hắc tố.
- U nguyên bào tuyến tùng.
- U mô mềm.
Sau điều trị bệnh u nguyên bào võng mạc, bác sĩ chuyên khoa cũng có thể đề nghị bệnh nhân xét nghiệm để sàng lọc các loại ung thư này.
Chẩn đoán tình trạng u võng mạc
Chẩn đoán bệnh u nguyên bào võng mạc thường bắt đầu bằng việc khám mắt. Các xét nghiệm hình ảnh có thể giúp xác định kích thước của ung thư do tình trạng u nguyên bào võng mạc gây ra.
1. Khám mắt
Chuyên gia nhãn khoa sẽ kiểm tra mắt của bệnh nhân một cách cẩn thận trong quá trình khám mắt. Điều này có thể bao gồm việc kiểm tra thị lực và sử dụng loại đèn đặc biệt để soi và quan sát chi tiết bên trong mắt.
Đối với những trường hợp trẻ nhỏ khó giữ yên để kiểm tra mắt kỹ lưỡng, có thể dùng thuốc nhỏ mắt để làm giãn đồng tử hoặc khám mắt khi gây mê. Kết quả khám mắt cung cấp dữ liệu về nguyên nhân gây ra các triệu chứng ở mắt.
2. Chẩn đoán hình ảnh
Đối với bệnh u nguyên bào võng mạc, chẩn đoán bằng hình ảnh được sử dụng để quan sát bên trong mắt và khu vực xung quanh mắt. Hình ảnh có thể cho thấy kích thước của ung thư và giúp bác sĩ xác định liệu khối u có phát triển vượt ra ngoài mắt hay không. Xét nghiệm hình ảnh có thể bao gồm:
- Siêu âm và chụp cắt lớp vi tính (CT): U nguyên bào võng mạc thường liên quan đến sự tích tụ canxi, tình trạng này cũng có thể nhìn thấy qua siêu âm hoặc trên phim chụp CT. chụp CLVT cho phép phát hiện sự calci hoá trong lòng khối u, tuy nhiên có nguy cơ làm tăng phát triển đột biến các mô bào thai đang phát triển ở trẻ nhỏ. Vì vậy CT scan thường chỉ được chỉ định nếu không có chụp MRI sẵn có.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI): Đây là phương pháp quét tốt nhất để có hình ảnh chi tiết về các mô và cấu trúc khác nhau bên trong mắt và cơ thể. Phương pháp này mất nhiều thời gian hơn và tốn kém. Tuy nhiên, đây là bước quan trọng để xem khối u đã lan rộng đến đâu hoặc phát hiện khối u ở nơi khác trong mắt hoặc não.
- Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET): Xét nghiệm này có thể được thực hiện sớm trong quá trình chẩn đoán và điều trị hoặc rất lâu sau đó. Nó đặc biệt hữu ích để phát hiện xem khối u đã di căn đến những nơi nào khác trên cơ thể và chúng phát triển đến mức độ nào.
3. Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt để tìm biến thể trong DNA, được gọi là gen RB1.
Những trường hợp mắc bệnh u nguyên bào võng mạc đều có biến thể gen RB1 trong các tế bào ung thư. Nhưng một số trẻ em mắc bệnh u nguyên bào võng mạc có biến thể gen RB1 trong tất cả các tế bào ở cơ thể. Điều này có thể xảy ra nếu cha mẹ truyền biến thể DNA cho con.
Biến thể cũng có thể xảy ra nếu có điều gì đó thay đổi gen RB1 khi trẻ phát triển trong tử cung. Có biến thể gen RB1 trong tất cả các tế bào cũng làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác và xét nghiệm sàng lọc có thể giúp theo dõi các loại ung thư đó.
Phương pháp điều trị bệnh u nguyên bào võng mạc
Phương pháp điều trị mang lại hiệu quả cao sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố như kích thước, vị trí của ung thư và ung thư do u nguyên bào võng mạc gây nên có khả năng phát triển ra bên ngoài mắt hay không. Một số phương pháp điều trị u nguyên bào võng mạc bác sĩ có thể sử dụng bao gồm:
1. Hóa trị
Đây thường là phương pháp điều trị đầu tiên cho bệnh u nguyên bào võng mạc và bác sĩ có thể sử dụng các phương pháp điều trị khác sau khi hóa trị để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại [4]. Các loại hóa trị liệu được sử dụng để điều trị bệnh u nguyên bào võng mạc bao gồm:
- Hóa trị đi khắp cơ thể: Thuốc hóa trị có thể được truyền qua tĩnh mạch hoặc dạng viên. Những loại thuốc này đi khắp cơ thể để tiêu diệt tế bào ung thư. Việc truyền thuốc theo cách này được gọi là hóa trị toàn thân.
- Hóa trị được đưa vào động mạch gần khối u: Một ống mỏng nhỏ được đưa qua da và vào động mạch ở bẹn. Ống được đưa vào cơ thể cho đến khi gần mắt và sau đó, thuốc được giải phóng qua ống. Việc đưa thuốc theo cách này được gọi là hóa trị nội động mạch. Nó cho phép bác sĩ đưa thuốc trực tiếp vào mắt.
- Tiêm hóa chất vào mắt: Đôi khi thuốc hóa trị được tiêm vào mắt bằng kim và phương pháp này được gọi là hóa trị nội nhãn. Nó thường được sử dụng sau các loại hóa trị khác. Nó có thể được sử dụng khi một số loại ung thư vẫn còn sau các phương pháp điều trị khác hoặc khi ung thư tái phát.
2. Xạ trị
Xạ trị điều trị ung thư bằng năng lượng mạnh. Các loại xạ trị được sử dụng để điều trị u nguyên bào võng mạc bao gồm:
- Đặt thiết bị bức xạ vào mắt: Một thiết bị phát ra bức xạ được gọi là xạ trị mảng bám có thể được đặt vào mắt. Nó sử dụng một đĩa nhỏ chứa vật liệu phóng xạ. Đĩa được khâu vào đúng vị trí trên mắt và để trong vài ngày và nó sẽ từ từ phát ra bức xạ đến khối ung thư.
Đặt bức xạ gần khối u sẽ ảnh hưởng đến các mô khỏe mạnh bên ngoài mắt. Loại xạ trị này thường được sử dụng cho các loại ung thư không đáp ứng với hóa trị. - Sử dụng máy để chiếu xạ vào mắt: Có thể chiếu xạ vào u nguyên bào võng mạc bằng máy chiếu tia năng lượng. Tia năng lượng có thể là tia X, proton hoặc các loại bức xạ khác. Khi bệnh nhân nằm trên bàn, máy sẽ di chuyển xung quanh, truyền bức xạ. Loại bức xạ này được gọi là bức xạ chùm ngoài. Các phương pháp điều trị thường diễn ra hàng ngày trong vài tuần.
Xạ trị chùm tia ngoài có thể gây ra tác dụng phụ nếu chùm tia chiếu đến các vùng mỏng manh quanh mắt như là não. Vì lý do này, xạ trị chùm tia ngoài thường dành riêng cho bệnh nhân bị u nguyên bào võng mạc lan rộng ra ngoài mắt.
3. Liệu pháp lạnh đông
Liệu pháp lạnh đông sử dụng nhiệt độ cực lạnh để phá hủy các tế bào ung thư do u nguyên bào gây ra. Liệu pháp này thường được sử dụng sau khi hóa trị để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại. Đối với các khối u nguyên bào võng mạc rất nhỏ, liệu pháp đông lạnh có thể là phương pháp điều trị duy nhất và cần thiết.
Trong quá trình điều trị bằng liệu pháp lạnh, một dụng cụ rất lạnh được đặt trên mắt. Điều này khiến các tế bào gần đó đóng băng. Khi các tế bào đóng băng, dụng cụ được tháo ra và các tế bào tan băng. Quá trình đóng băng và tan băng này được lặp lại một vài lần trong mỗi buổi điều trị bằng liệu pháp lạnh.
4. Liệu pháp laser
Liệu pháp laser hay còn được gọi là liệu pháp nhiệt xuyên đồng tử, liệu pháp này sử dụng ánh sáng laser để làm nóng và phá hủy các tế bào ung thư. Nó thường được sử dụng sau khi hóa trị để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại. Các phương pháp điều trị thường được lặp lại sau mỗi vài tuần cho đến khi không còn dấu hiệu ung thư hoạt động trong mắt.
5. Phẫu thuật
Khi các phương pháp điều trị khác không hiệu quả hoặc khi khối u nguyên bào võng mạc quá lớn không thể điều trị bằng các phương pháp khác, phẫu thuật cắt bỏ mắt có thể được sử dụng. Trong những trường hợp này, phẫu thuật cắt bỏ mắt có thể giúp ngăn ngừa ung thư lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Phẫu thuật cắt bỏ mắt đối với khối u nguyên bào võng mạc bao gồm:
- Phẫu thuật cắt bỏ mắt bị ảnh hưởng: Phẫu thuật cắt bỏ mắt hay cắt bỏ nhãn cầu được thực hiện bằng cách ngắt kết nối các cơ và mô xung quanh mắt rồi cắt bỏ nhãn cầu. Một phần của dây thần kinh thị giác, kéo dài từ phía sau mắt vào não, cũng được cắt bỏ.
- Phẫu thuật để đặt một miếng ghép mắt: Ngay sau khi nhãn cầu được lấy ra, bác sĩ phẫu thuật sẽ đặt một quả bóng được gọi là miếng ghép vào hốc mắt. Các cơ kiểm soát chuyển động của mắt đôi khi cũng được gắn vào miếng ghép.
Sau khi lành lại, các cơ mắt sẽ thích nghi với vật cấy ghép và nó có thể di chuyển giống như mắt tự nhiên. Tuy nhiên, vật cấy ghép này không thể nhìn thấy. - Lắp mắt nhân tạo: Vài tuần sau phẫu thuật, có thể đặt mắt nhân tạo lên mắt cấy ghép. Mắt nhân tạo có thể được chế tạo để phù hợp với hình dạng mắt khỏe mạnh của bệnh nhân.
Rủi ro của phẫu thuật u nguyên bào võng mạc thể xảy ra nhiễm trùng và chảy máu. Việc cắt bỏ mắt sẽ ảnh hưởng đến thị lực của bệnh nhân. Do đó, cần phải lựa chọn cơ sở y tế uy tín với trang thiết bị hiện đại, tiên tiến cùng bác sĩ chuyên khoa đầu ngành có kinh nghiệm lâu năm trong nghề để thực hiện phẫu thuật.
Nếu có bất cứ thắc mắc gì liên quan đến bệnh u nguyên bào võng mạc hay gặp bất cứ vấn đề gì về mắt có thể liên hệ đến Trung tâm Mắt công nghệ cao PlinkCare để được các chuyên gia đầu ngành giải đáp và giúp đỡ:
Bên trên là những thông tin về nguyên nhân, dấu hiệu và những biến chứng có thể xảy ra khi bị u nguyên bào võng mạc. Có thể thấy u nguyên bào võng mạc nếu không được điều trị kịp thời, khối u sẽ lan rộng (di căn) đến các bộ phận khác của cơ thể. Tuy nhiên, u nguyên bào võng mạc hầu như luôn có thể chữa khỏi, đặc biệt là khi bệnh chưa lan ra ngoài mắt. Do đó, cần thăm khám, điều trị ngay khi phát hiện bệnh và theo dõi các dấu hiệu ung thư tái phát sau điều trị.