Thiểu sản tim trái: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Thiểu sản tim trái là gì?

Hội chứng thiểu sản tim trái (Hypoplastic Left Heart Syndrome – HLHS) là dị tật tim bẩm sinh dạng tim một thất. Đây là một khiếm khuyết tim rất nặng. Các bất thường bao gồm: thất trái teo nhỏ; bất thường van hai lá, van động mạch chủ (không lỗ van, teo van, hoặc hẹp van); thiểu sản cung động mạch chủ, gián đoạn cung động mạch chủ.

Điều này khiến máu được bão hoà oxy đi vào nhĩ trái phải đi qua thông liên nhĩ để sang tim phải và trộn lẫn với máu đã khử oxy. Máu này sẽ từ tâm thất phải lên động mạch phổi để đến phổi và đi qua ống động mạch để cấp máu tuần hoàn hệ thống. (1)

Vì vậy, tuần hoàn hệ thống chỉ được cung cấp bởi máu đi chiều phải-trái qua ống động mạch. Đồng thời, sự tồn tại của ống động mạch ảnh hưởng lớn đến sống còn của bệnh nhân.

Dựa vào mức độ hẹp, thiểu sản của van hai lá và van động mạch chủ để chia thành 3 nhóm của hội chứng thiểu sản tim trái, bao gồm:

• Không lỗ van hai lá và không lỗ van động mạch chủ: đây là thể bệnh nặng nhất của HLHS
• Hẹp van hai lá và không lỗ van động mạch chủ.
• Hẹp van hai lá và hẹp van động mạch chủ: đây là thể bệnh nhẹ nhất của HLHS.

Tần suất mắc bệnh hội chứng thiểu sản tim trái?

Theo thống kê có khoảng 1 trong 3.800 trẻ em được sinh ra mắc hội chứng thiểu sản tim trái mỗi năm tại Mỹ. Tình trạng này chiếm khoảng 2% đến 3% trong tổng số các bệnh tim bẩm sinh (CHD). Hội chứng thiểu sản tim trái ảnh hưởng nhiều hơn đến những trẻ nam với tỷ lệ 67% so với trẻ nữ. (2)

Nguyên nhân gây thiểu sản tim trái

Nguyên nhân gây ra hội chứng tim trái giảm sản hiện chưa được biết rõ. Tuy nhiên, nếu một trẻ mắc hội chứng này, nguy cơ di truyền cho các em bé tiếp theo trong gia đình có thể tăng lên.

Trong quá trình phát triển của tim thai nhi, có thể xảy ra một số vấn đề hoặc bất thường, dẫn đến bên trái của tim không phát triển đầy đủ như bình thường. Một số trẻ sơ sinh có dị tật tim có thể do sự thay đổi về gen hoặc nhiễm sắc thể. Hoặc dị tật tim bẩm sinh có thể đến từ các yếu tố nguy cơ khi người mẹ bị nhiễm siêu vi, uống thuốc, môi trường, dinh dưỡng cũng có thể góp phần vào tình trạng này, nhưng vẫn cần thêm nhiều nghiên cứu để hiểu rõ hơn về nguyên nhân chính xác.

Triệu chứng thiểu sản tim trái

Thời điểm biểu hiện triệu chứng phụ thuộc vào kích thước của lỗ thông liên nhĩ và ống động mạch. Trẻ bị thiểu sản tim trái sau sinh trong vài ngày đầu sau sinh có thể không biểu hiện triệu chứng khi ống động mạch và lỗ bầu dục còn mở. Khi các lỗ thông này đóng lại sẽ khiến trẻ bị sốc và có thể tử vong. Thường sẽ xảy ra sau tuần lễ đầu sau sinh.

Dấu hiệu của sốc ở trẻ mắc thiểu sản tim trái bao gồm:

• Ban đầu, trẻ sẽ biểu hiện quấy khóc, bứt rứt và bỏ bú.
• Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ sẽ diễn tiến nặng hơn. Biểu hiện lừ đừ, kém tiếp xúc, bất tỉnh, da lạnh, ẩm ướt nhợt nhạt hoặc môi có thể xanh xám, mạch nhanh, yếu, môi tím tái, thở nhanh, khi nặng sẽ thở chậm, nông hoặc ngưng thở.

Khi trẻ xuất hiện bất kỳ dấu hiệu nào cần đưa trẻ đến cơ sở y tế gần nhất và liên hệ ngay cho bác sĩ để được cấp cứu kịp thời.

Thiểu sản tim trái có nguy hiểm không?

Thiểu sản tim trái là một tình trạng rất nguy hiểm. Trẻ sinh ra với hội chứng này thường gặp các vấn đề nghiêm trọng ngay sau khi chào đời. Nếu không được điều trị kịp thời, tình trạng này có thể dẫn đến tử vong.

Một số nguy hiểm cụ thể bao gồm:

• Sốc và tử vong: Khi lỗ bầu dục và ống động mạch đóng lại trong những ngày đầu sau khi sinh, trẻ có thể bị sốc và có thể tử vong nếu không được can thiệp kịp thời.
• Suy tim: Do bên trái của tim không thể bơm máu hiệu quả, áp lực lên bên phải của tim sẽ tăng lên, dẫn đến suy tim.
• Thiếu oxy: Trẻ mắc hội chứng này thường bị tím tái do máu không được bơm đủ oxy đến các cơ quan và mô trong cơ thể, gây ra các vấn đề về hô hấp và tuần hoàn.
• Chậm phát triển: Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc bú và tăng trưởng chậm do thiếu oxy và các vấn đề về tim mạch khác.

Phương pháp chẩn đoán thiểu sản tim trái

Hội chứng thiểu sản tim trái có thể được chẩn đoán ở hai giai đoạn, khi trẻ còn trong bụng mẹ và sau khi trẻ đã chào đời.

1. Chẩn đoán thiểu sản tim trái giai đoạn mang thai

Chẩn đoán thiểu sản tim trái trong giai đoạn mang thai thường được thực hiện qua các phương pháp sau:

• Siêu âm thai kỳ: Đây là phương pháp chính để kiểm tra sự phát triển của thai nhi trong suốt thai kỳ. Siêu âm thai kỳ giúp phát hiện những bất thường tổng quát về cấu trúc và chức năng của tim, đồng thời đánh giá sự phát triển của thai nhi. Hội chứng thiểu sản tim trái có thể được phát hiện bằng siêu âm tim thai từ tuần 18 của thai kỳ.
• Siêu âm tim thai: Đây là một dạng siêu âm đặc biệt được thực hiện để kiểm tra chi tiết cấu trúc và chức năng của tim thai nhi. Siêu âm tim thai giúp xác định các dị tật tim bẩm sinh, bao gồm thiểu sản tim trái, bằng cách quan sát các buồng tim, van tim và mạch máu chính. Từ đó, phát hiện những bất thường như kích thước tâm tim trái nhỏ hoặc cấu trúc van động mạch chủ bất thường. (3)

2. Chẩn đoán thiểu sản tim trái cho trẻ sau khi sinh

Đôi khi, hội chứng HLHS hay thiểu sản thất trái chỉ được phát hiện vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh và em bé cần có phương án điều trị ngay lập tức. Việc chẩn đoán hội chứng thiểu sản tim trái có thể có thể thực hiện bằng một số phương pháp sau:

• Chụp X-quang ngực: Hình ảnh X-quang có thể giúp nhận diện sự bất thường trong kích thước và hình dạng của tim, cũng như phát hiện các dấu hiệu của suy tim.
• Siêu âm tim: Siêu âm sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh chi tiết của tim, cho phép các bác sĩ đánh giá cấu trúc và chức năng của tim, xác định các bất thường và mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiểu sản tim trái.
• Điện tâm đồ (ECG): ECG ghi lại hoạt động điện của tim, giúp phát hiện các vấn đề về nhịp tim và các dấu hiệu bất thường khác liên quan đến hội chứng HLHS.
• Kiểm tra nồng độ oxy trong máu: Sử dụng thiết bị đo nồng độ oxy để đánh giá lượng oxy trong máu. Trẻ mắc hội chứng HLHS thường có mức oxy trong máu thấp do tim không bơm máu hiệu quả.
• Thông tim: Đây là một thủ thuật sử dụng một ống mỏng (catheter) được đưa vào tim thông qua mạch máu. Thông tim giúp đo áp lực trong tim và chụp hình ảnh chi tiết các cấu trúc tim, cung cấp thông tin quan trọng về tình trạng của tim.
• MRI tim: MRI tạo ra hình ảnh 3D chi tiết của tim và mạch máu, giúp các bác sĩ đánh giá chính xác các bất thường và lập kế hoạch điều trị phù hợp.

Điều trị thiểu sản tim trái như thế nào?

Việc điều trị thiểu sản tim trái sẽ bao gồm chăm sóc, điều trị trước và trong khi phẫu thuật với các biện pháp cụ thể như:

1. Điều trị kiểm soát tình trạng trẻ trước khi phẫu thuật

Các phương pháp hỗ trợ để quản lý tình trạng của trẻ trước khi phẫu thuật hoặc ghép tim bao gồm:

• Thuốc: Thuốc alprostadil (Prostin VR Pediatric) giúp mở rộng các mạch máu và giữ cho ống động mạch mở.
• Hỗ trợ hô hấp: Trẻ em gặp khó khăn trong việc thở có thể cần sự hỗ trợ từ máy thở (ventilator).
• Truyền tĩnh mạch: Trẻ có thể nhận dịch thông qua ống được đưa vào tĩnh mạch.
• Ống ăn: Trẻ sơ sinh gặp khó khăn khi bú hoặc mệt mỏi khi bú có thể được cung cấp dinh dưỡng qua ống ăn.
• Thủ thuật mở vách ngăn liên nhĩ: Thủ thuật này tạo ra hoặc mở rộng lỗ thông giữa các buồng tim trên, cho phép máu chảy nhiều hơn từ tâm nhĩ phải vào tâm nhĩ trái. Quy trình này được thực hiện nếu lỗ bầu dục đóng lại hoặc quá nhỏ. Những trẻ sinh ra đã có lỗ thông liên nhĩ có thể không cần thực hiện thủ thuật này. (4)

2. Điều trị phẫu thuật cho trẻ thiểu sản tim trái

Phẫu thuật cho trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái là phẫu thuật phức tạp nhất đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh lý tim bẩm sinh. Trẻ mắc hội chứng tim trái giảm sản thường cần phải trải qua nhiều cuộc phẫu thuật. Các phương pháp được chỉ định cho trẻ mắc HLHS bao gồm:

3. Phẫu thuật Norwood

Phẫu thuật Norwood thường được thực hiện trong hai tuần đầu đời của trẻ. Bác sĩ thực hiện tái tạo động mạch chủ mới lớn hơn bằng cách ghép động mạch chủ bị thiểu sản với phần gốc của động mạch phổi (đa phần có kích thước bình thường). Từ đó thất phải có thể bơm máu đi nuôi toàn bộ cơ thể.

Sau đó bác sĩ sẽ tạo một ống nối từ động mạch chủ với động mạch phổi để cung cấp máu cho phổi.

4. Phẫu thuật Glenn shunt

Đây thường là cuộc phẫu thuật thứ hai và được thực hiện khi trẻ từ 3 đến 6 tháng tuổi. Phẫu thuật này bao gồm việc gỡ bỏ ống nối ban đầu giữa động mạch chủ và động mạch phổi. Sau đó bác sĩ sẽ nối trực tiếp tĩnh mạch chủ trên vào nhánh động mạch phổi.

Phẫu thuật này giảm công việc của tâm thất phải. Toàn bộ máu từ hệ tĩnh mạch chủ trên sẽ trực tiếp về động mạch phổi mà không cần bơm máu từ tim

5. Phẫu thuật Fontan

Phẫu thuật này sẽ được tiến hành khi trẻ đã được 2 đến 5 tuổi, hoặc tùy thuộc vào tình trạng của từng bệnh nhân. Lần phẫu thuật này sẽ giúp kết nối động mạch phổi với tĩnh mạch chủ dưới mang máu nghèo oxy từ các phần dưới của cơ thể trở về tim, cho phép máu của các phần còn lại của cơ thể có thể đi đến phổi. Bác sĩ có thể sẽ tạo thêm một lỗ thông nhỏ với nhĩ phải, giúp điều chỉnh kháng lực mạch máu phổi.

Sau khi hoàn thiện phẫu thuật Fontan, lúc này tim một thất sẽ chỉ phải chịu trách nhiệm bơm máu giàu oxy đi nuôi cơ thể. Còn máu nghèo oxy sẽ được đưa trực tiếp về hệ động mạch phổi để trao đổi oxy.

Bác sĩ tại PlinkCare thực hiện phẫu thuật điều trị dị tật tim bẩm sinh

6. Phẫu thuật ghép tim

Ghép tim là phương pháp được điều trị cho các trường hợp nặng không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, số lượng tim cho ghép có hạn, vì vậy đây không phải là phương pháp điều trị phổ biến. Trẻ em ghép tim cần dùng thuốc suốt đời để ngăn ngừa phản ứng đào thải của tim người hiến.

Cách chăm sóc trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái

Chăm sóc trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa các bác sĩ chuyên khoa và phụ huynh. Dưới đây là một số hướng dẫn quan trọng để chăm sóc trẻ:

• Theo dõi sức khỏe định kỳ: Trẻ cần được theo dõi bởi bác sĩ chuyên khoa tim bẩm sinh để đánh giá sự phát triển của trẻ và điều chỉnh kế hoạch điều trị nếu cần thiết.
• Sử dụng thuốc: Trẻ có thể cần sử dụng thuốc để giúp tim hoạt động hiệu quả hơn. Điều quan trọng là phải tuân thủ đúng liều lượng và lịch trình thuốc theo chỉ định của bác sĩ.
• Dinh dưỡng: Trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái thường gặp khó khăn trong việc ăn uống và tăng cân. Có thể cần sử dụng các phương pháp bổ sung dinh dưỡng hoặc cho ăn qua ống ăn để đảm bảo trẻ nhận đủ dưỡng chất cần thiết.

Bằng cách phối hợp chặt chẽ với đội ngũ y tế và tuân thủ các hướng dẫn chăm sóc của bác sĩ, trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái có thể có cuộc sống khỏe mạnh và phát triển tốt sau khi điều trị.

Biện pháp giảm thiểu nguy cơ mắc hội chứng thiểu sản tim trái

Mặc dù chưa tìm được nguyên nhân chính xác nhưng một số biện pháp giúp giảm thiểu nguy cơ mắc hội chứng thiểu sản tim trái được khuyến khích, bao gồm:

• Tránh rượu, bia và thuốc lá: Không sử dụng rượu, bia, chất kích thước và tránh xa khói thuốc lá trước và trong suốt thai kỳ để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh.
• Quản lý các bệnh lý đi kèm: Kiểm soát và điều trị các tình trạng y tế như đái tháo đường và các vấn đề về tim mạch là điều vô cùng quan trọng.
• Ăn uống lành mạnh: Tuân theo chế độ ăn uống cân bằng và dinh dưỡng lành lạnh, chú trọng các thực phẩm tốt cho tim mạch như rau củ, trái cây, ngũ cốc,… Tránh xa các chất béo bão hòa và thức ăn nhanh.
• Vận động nhẹ nhàng và đều đặn: Duy trì việc luyện tập mỗi ngày với các bài tập như: Đi bộ, yoga, thiền,… nhằm giảm căng thẳng và tăng cường sức khỏe tim mạch.
• Sử dụng vitamin thai kỳ: Dùng vitamin thai kỳ hàng ngày có chứa ít nhất 400 microgram (mcg) axit folic dưới sự hướng dẫn của bác sĩ.

Nếu trong gia đình có tiền sử gia đình mắc hội chứng thiểu sản tim trái, hãy thảo luận với bác sĩ để có sự kế hoạch và sự chuẩn bị tốt nhất cho sức khỏe thai kỳ.

Câu hỏi thường gặp

1. Thiểu sản tim trái có điều trị trước khi sinh được không?

Thiểu sản tim trái không thể được điều trị hoàn toàn trước khi sinh. Tuy nhiên, nếu tình trạng này được phát hiện trước khi sinh, các bác sĩ có thể chuẩn bị kế hoạch theo dõi tình trạng của mẹ và thai nhi để đảm bảo bé nhận được sự chăm sóc cần thiết ngay sau khi chào đời.

2. Ghép tim có phải phương pháp điều trị thiểu sản tim trái tốt nhất?

Ghép tim là một trong những phương pháp điều trị hội chứng thiểu sản tim trái, nhưng không phải lúc nào cũng là lựa chọn đầu tiên. Các phương pháp phẫu thuật giai đoạn như: Norwood, Glenn và Fontan thường được thực hiện trước khi cân nhắc ghép tim.

Ghép tim thường được xem xét khi các phương pháp phẫu thuật không hiệu quả hoặc khi có tình trạng tim của trẻ đã tổn thương nghiêm trọng. Việc số lượng tim ghép có hạn, và bệnh nhân cần dùng thuốc suốt đời để ngăn ngừa đào thải tim hiến. Do đó đây chưa phải là phương pháp điều trị tốt nhất.

3. Tỷ lệ sống sót của bệnh nhân mắc hội chứng thiểu sản tim trái cao không?

Tỷ lệ sống sót của bệnh nhân mắc hội chứng thiểu sản tim trái đã được cải thiện nhiều nhờ vào các tiến bộ trong phương pháp phẫu thuật và chăm sóc y tế hiện đại. Tuy nhiên, điều này còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm độ tuổi khi bắt đầu điều trị, sức khỏe tổng thể của trẻ và sự thành công của các phẫu thuật.

Sau khi thực hiện đầy đủ các giai đoạn phẫu thuật, nhiều trẻ có thể sống sót và phát triển tốt hơn. Tuy nhiên, trẻ vẫn cần được theo dõi và chăm sóc suốt đời để quản lý các vấn đề sức khỏe liên quan.

Ngoài ra, việc thăm khám, kiểm tra sức khỏe định kỳ với bác sĩ chuyên môn là điều rất quan trọng giúp phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường, cho phép can thiệp kịp thời và giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng xảy ra. Nhiều trường hợp tim bẩm sinh có thể tiến triển nhanh chóng và yêu cầu can thiệp ngay lập tức để cải thiện kết quả điều trị và chất lượng cuộc sống ở trẻ sau này.

Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị trực tiếp với các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch, PlinkCare, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:

Hội chứng thiểu sản tim trái là một dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng. Mặc dù không thể điều trị hoàn toàn, tuy nhiên việc phát hiện sớm, can thiệp kịp thời thông qua các chữa trị theo từng giai đoạn có thể giúp trẻ sống sót và nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ sau này.