Thiểu sản thất trái ở thai nhi là gì? Có chữa được không?

Thiểu sản thất trái ở thai nhi là gì?

Thiểu sản thất trái hay còn gọi là hội chứng thiểu sản tim trái (Hypoplastic Left Heart Syndrome – HLHS) là một khuyết tật tim bẩm sinh nặng, phát triển từ giai đoạn bào thai và tồn tại cho đến khi trẻ được sinh ra đời. Trong đó các cấu trúc bên trái của tim kém phát triển, khiến cho quá trình lưu thông máu qua tim không được như bình thường. Tuần hoàn hệ thống chỉ được cung cấp bởi máu đi chiều phải-trái qua ống động mạch. Đồng thời, sự tồn tại của ống động mạch ảnh hưởng lớn đến sống còn của bệnh nhân

Ở những trẻ sinh ra mắc thiểu sản tâm thất trái, một số cấu trúc ở bên trái tim không phát triển hoàn toàn, bao gồm:

• Thất trái teo nhỏ.
• Bất thường van hai lá, van động mạch chủ (không lỗ van, teo van, hoặc hẹp van ).
• Thiểu sản cung động mạch chủ.
• Gián đoạn cung động mạch chủ… (1)

Thiểu sản thất trái ở thai nhi có thường gặp không?

Thiểu sản thất trái thai nhi là một dị tật tim bẩm sinh nặng. Thống kê tại Mỹ cho thấy, có khoảng 1 trong 3.800 trẻ sinh ra mắc hội chứng thiểu sản tim trái mỗi năm và chiếm khoảng 2-3% trong tổng số các bệnh tim bẩm sinh. Hội chứng thiểu sản tim trái gặp nhiều ở nam giới hơn so với nữ giới, chiếm khoảng 67%.

Nguyên nhân thiểu sản thất trái ở thai nhi

Trong hầu hết các trường hợp, thiểu sản thất trái ở thai nhi không có nguyên nhân rõ ràng. Nguyên nhân gây bệnh có thể do di truyền. Người đã từng sinh con mắc thiểu sản tim trái, khi sinh con tiếp theo có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn hoặc có thể gặp tình trạng tương tự. Trẻ sơ sinh bị đột biến ở các gen hoặc nhiễm sắc thể có nguy cơ mắc thiểu sản thất trái cao hơn.

Ngoài ra, phụ nữ đang mang thai nếu bị nhiễm siêu vi, dinh dưỡng kém, uống thuốc hoặc có các tác động tiêu cực từ môi trường có thể góp phần làm tăng nguy cơ mắc thiểu sản thất trái ở thai nhi.

Triệu chứng thiểu sản thất trái ở trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh mắc bệnh thiểu sản thất trái có thể không xuất hiện triệu chứng khi ống động mạch và lỗ bầu dục còn mở. Nhưng khi các lỗ thông này đóng lại, trẻ có thể bị sốc và tử vong. Các triệu chứng có thể phát triển trong vòng vài ngày sau khi sinh như quấy khóc, bỏ bú, bứt rứt.

Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh sẽ diễn tiến nặng hơn khiến trẻ có các biểu hiện như:

• Da ở môi, móng tay tím tái.
• Thở nhanh, khó thở, khi nặng sẽ thở chậm, nông hoặc ngưng thở.
• Tay chân lạnh.
• Mạch yếu, nhanh.
• Kém tiếp xúc, bất tỉnh. (2)

Hội chứng thiểu sản thất trái ở thai nhi có nguy hiểm không?

Hội chứng thiểu sản thất trái ở thai nhi là một tình trạng tim bẩm sinh nguy hiểm. Khi mắc bệnh này, phần thất trái của tim không phát triển đầy đủ, gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng ngay sau khi trẻ chào đời. Nếu không được phát hiện và can thiệp y tế kịp thời, trẻ có nguy cơ tử vong. Các biến chứng nguy hiểm bao gồm:

• Sốc và nguy cơ tử vong cao: Trong những ngày đầu sau sinh, khi lỗ bầu dục và ống động mạch đóng lại, trẻ có thể rơi vào tình trạng sốc nặng. Đây là giai đoạn nguy hiểm nhất cần được theo dõi và can thiệp y tế tích cực.
• Suy tim tiến triển: Do thất trái không thể bơm máu hiệu quả, áp lực dồn lên tim phải ngày càng tăng. Theo thời gian sẽ dẫn đến suy tim và làm suy giảm chức năng tim nói chung.
• Thiếu oxy trầm trọng: Trẻ thường có biểu hiện tím tái rõ rệt do máu không được bơm đủ oxy đi khắp cơ thể. Tình trạng này ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ hô hấp và tuần hoàn.
• Rối loạn phát triển: Do thiếu oxy và các vấn đề tim mạch, trẻ gặp khó khăn trong việc bú, dẫn đến chậm tăng cân và phát triển không như trẻ bình thường.

Vì vậy, theo dõi thai kỳ và siêu âm tim thai định kỳ rất quan trọng, nhằm giúp phát hiện sớm và có phương án điều trị phù hợp ngay khi trẻ chào đời.

Phương pháp chẩn đoán thiểu sản thất trái ở thai nhi

Thông thường, hội chứng thiểu sản thất trái được chẩn đoán trước khi sinh bằng siêu âm tim thai. Đôi khi, thiểu sản tâm thất trái được chẩn đoán vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh và em bé sẽ cần được điều trị ngay lập tức. Để chẩn đoán thiểu sản thất trái ở thai nhi, bác sĩ có thể yêu cầu một số hoặc tất cả các phương pháp sau.

1. Siêu âm thai kỳ

Siêu âm thai là phương pháp chính giúp chẩn đoán thiểu sản thất trái ở thai nhi. Siêu âm sàng lọc dị tật thường được thực hiện vào tuần 18-22 của thai kỳ. Tuy nhiên, có thể phát hiện dấu hiệu sớm từ tuần 12-14 trong một số trường hợp. Siêu âm thai có thể theo dõi lưu lượng máu, cho thấy máu di chuyển từ tâm thất phải vào động mạch chủ.

2. Siêu âm tim thai

Siêu âm tim thai là một dạng siêu âm đặc biệt, giúp kiểm tra chi tiết cấu trúc và chức năng của tim thai nhi. Khi phát hiện có bất thường ở tim thai, bác sĩ có thể lên kế hoạch, chuẩn bị tốt cho việc điều trị sớm cho trẻ ngay khi chào đời. Siêu âm tim thai giúp phát hiện các dị tật tim bẩm sinh, bao gồm thiểu sản thất trái. Đồng thời, bác sĩ có thể kiểm tra van tim, buồng tim và các mạch máu chính xem có bất thường hay không. (3)

Trong một số trường hợp, thiểu sản thất trái chỉ được phát hiện vài giờ hoặc vài ngày sau sinh bằng các phương pháp như: Chụp X-quang ngực, siêu âm tim, đo điện tâm đồ, kiểm tra nồng độ oxy trong máu, thông tim, chụp MRI tim…

Thiểu sản thất trái có chữa được không?

Hội chứng thiểu sản tim trái thường gây tử vong nếu không can thiệp sớm. Hiện nay, với sự phát triển của nền y học, có nhiều lựa chọn khác nhau để điều trị căn bệnh tim phức tạp này. Tùy vào trường hợp của từng trẻ, bác sĩ sẽ có khuyến nghị thích hợp nhất để điều trị cho trẻ. Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn thiểu sản thất trái, nhưng có thể điều trị để cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân.

1. Điều trị thiểu sản thất trái ở trẻ sơ sinh bao gồm: chăm sóc, điều trị trước và trong khi phẫu thuật.
2. Điều trị kiểm soát tình trạng của trẻ trước khi thực hiện phẫu thuật bao gồm:
   • Thuốc giúp mở rộng các mạch máu và giúp giúp ống động mạch mở thường là alprostadil.
   • Hỗ trợ hô hấp cho trẻ bằng máy thở.
   • Truyền tĩnh mạch cho trẻ.
   • Trường hợp trẻ gặp khó khăn khi bú hoặc khi ăn, có thể được cung cấp dinh dưỡng bằng ống ăn.
   • Nếu lỗ bầu dục của trẻ quá nhỏ hoặc bị đóng lại, bác sĩ có thể thực hiện thủ thuật mở vách ngăn liên nhĩ để giúp máu từ tâm nhĩ phải chảy nhiều hơn vào tâm nhĩ trái.
3. Điều trị phẫu thuật cho trẻ bị thiểu sản thất trái:
   • Phẫu thuật Norwood: Thường được thực hiện trong hai tuần đầu sau khi sinh. Bác sĩ sẽ thực hiện ghép động mạch chủ bị thiểu sản với phần gốc của động mạch phổi để tái tạo động mạch chủ mới lớn hơn. Sau đó tạo ống nối từ động mạch chủ với động mạch phổi để cung cấp máu cho phổi.
   • Phẫu thuật Glenn shunt: Là cuộc phẫu thuật thứ hai của trẻ khi được điều trị thiểu sản tim trái. Cuộc phẫu thuật này được thực hiện khi trẻ được 3-6 tháng tuổi, giúp giảm bớt lượng công việc của tâm thất phải.
   • Phẫu thuật Fontan: Thường được thực hiện khi trẻ từ 2-5 tuổi hoặc tùy vào tình trạng của trẻ.
   • Phẫu thuật ghép tim: Đây là phương pháp cuối cùng đối với trường hợp trẻ bị thiểu sản tim trái nặng không thể điều trị khỏi được. Tuy nhiên, trẻ có thể phải đợi một thời gian dài để có được một quả tim ghép phù hợp.

Các phẫu thuật này nhằm tái cấu trúc hệ thống tuần hoàn của trẻ, cho phép máu giàu oxy đi trực tiếp đến các cơ quan trong cơ thể mà không cần qua thất trái. Thời gian chính xác của mỗi phẫu thuật có thể thay đổi tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của từng trẻ và quyết định của các bác sĩ chuyên khoa. Đồng thời, cần theo dõi chặt chẽ và chăm sóc liên tục giữa các giai đoạn phẫu thuật.

Trẻ sau khi trải qua các cuộc phẫu thuật để điều trị thiểu sản tim trái, cần chú ý đảm bảo bổ sung đủ dinh dưỡng cần thiết cho trẻ. Bác sĩ có thể chỉ định cho trẻ dùng thuốc để giúp tim hoạt động hiệu quả hơn. Do đó, phụ huynh cần lưu ý cho trẻ uống thuốc đúng liều lượng và lịch trình thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ. Đồng thời, đưa trẻ đi tái khám đúng định kỳ, giúp theo dõi sát sao và đánh giá sự phát triển của trẻ, nhằm giúp phát hiện sớm các bất thường và có sự điều chỉnh trong kế hoạch điều trị nếu cần.

Thiểu sản thất trái ở thai nhi có điều trị trước khi sinh được không?

Thiểu sản thất trái ở thai nhi không thể điều trị được hoàn toàn trước khi sinh. Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm có thể giúp bác sĩ lên kế hoạch chuẩn bị kế hoạch điều trị sớm cho trẻ, giúp cải thiện đáng kể tiên lượng cho trẻ sau khi chào đời. Đồng thời có sự chăm sóc mẹ sau sinh hiệu quả. Do đó, mẹ bầu và gia đình cần trao đổi kỹ với bác sĩ chuyên khoa để có kế hoạch chăm sóc tốt nhất cho cả mẹ và bé khi phát hiện thiểu sản tim trái ở thai nhi.

Biện pháp phòng ngừa thiểu sản thất trái ở thai nhi

Do chưa xác định được chắc chắn nguyên nhân gây thiểu sản tim trái nên không thể phòng ngừa hoàn toàn được bệnh này ở thai nhi. Vì vậy, tốt nhất là trước khi mang thai, người có tiền sử gia đình bị dị tật tim hoặc đã từng có con bị dị tật tim bẩm sinh nên gặp bác sĩ để được tư vấn di truyền hoặc làm các xét nghiệm sàng lọc.

Cách chăm sóc các mẹ được chẩn đoán thiểu sản thất trái ở thai nhi

Chăm sóc thai phụ mang thai nhi mắc hội chứng thiểu sản thất trái đòi hỏi một cách tiếp cận toàn diện, bao gồm cả thể chất và tinh thần:

• Việc theo dõi y tế chặt chẽ là ưu tiên hàng đầu, bao gồm thăm khám định kỳ với bác sĩ sản khoa và tim mạch nhi, cùng với siêu âm thai theo đúng lịch hẹn của bác sĩ để theo dõi sự phát triển của tim thai.
• Chế độ dinh dưỡng cân bằng và bổ sung vitamin theo chỉ định của bác sĩ sẽ giúp đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé. Tăng cường thực phẩm giàu axit folic, sắt, canxi và omega-3. Ưu tiên rau xanh, trái cây, protein nạc và ngũ cốc nguyên hạt. Hạn chế thức ăn nhiều muối và đường.
• Uống đủ nước và tránh caffeine, rượu, bia, thuốc lá.
• Người mẹ cần giữ tinh thần thoải mái, tránh căng thẳng, lo âu.
• Duy trì hoạt động thể chất nhẹ nhàng theo hướng dẫn của bác sĩ như đi bộ chậm 15-30 phút mỗi ngày, tập yoga thai kỳ…
• Lên kế hoạch cẩn thận cho giai đoạn sinh và sau sinh bao gồm: Chọn bệnh viện chuyên khoa để sinh, chuẩn bị tâm lý cho quá trình chăm sóc đặc biệt sau sinh, chuẩn bị tốt về mặt tài chính.

Chăm sóc toàn diện cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên khoa, bao gồm sản khoa, tim mạch nhi, tâm lý và dinh dưỡng. Mục tiêu là đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho cả mẹ và thai nhi.

Trung tâm Tim mạch, PlinkCare quy tụ đội ngũ bác sĩ trình độ chuyên môn sâu, giàu kinh nghiệm như BS.CKI Vũ Năng Phúc, BS.CKI Nguyễn Phạm Thùy Linh, BS.CKI Phạm Thục Minh Thủy, ThS.BS Văn Thị Thu Hương… thăm khám và điều trị các bệnh về tim mạch, đặc biệt là Tim bẩm sinh.

Trung tâm trang bị hệ thống máy móc hiện đại, nhập khẩu trực tiếp từ các nước châu Âu như máy siêu âm chuyên tim, máy điện tim 12 kênh, máy thở cao cấp, máy chụp MRI 3 Tesla, máy theo dõi huyết áp liên tục 24 giờ, máy chụp MSCT tim, máy chụp CT 1975 lát cắt tích hợp AI đồng bộ chính hãng duy nhất ở Việt Nam, được đặt hàng đầu tiên tại Đông Nam Á… Nhờ đó, hỗ trợ cho việc chẩn đoán chính xác, nhanh chóng, phát hiện bệnh sớm và điều trị hiệu quả.

Đặc biệt, tại PlinkCare TP.HCM có ưu thế phối hợp liên chuyên khoa Sản – Sơ Sinh – Tim mạch với mô hình điều trị chuẩn quốc tế, giúp phát hiện sớm và theo dõi bệnh lý tim bẩm sinh xuyên suốt thai kỳ, can thiệp ngay khi bé chào đời, hạn chế tối đa thời gian chờ phẫu thuật cũng như rủi ro phải chuyển viện.

Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị trực tiếp với các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch, PlinkCare, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:

Mặc dù thiểu sản thất trái ở thai nhi là một tình trạng nghiêm trọng và phức tạp, nhưng với sự tiến bộ không ngừng của y học, tiên lượng cho những trẻ mắc bệnh này đã được cải thiện đáng kể. Phát hiện sớm thông qua siêu âm thai, kết hợp với chăm sóc tiền sản tốt và có kế hoạch điều trị toàn diện sau sinh sẽ giúp nâng cao hiệu quả điều trị, giúp trẻ khỏe mạnh và phát triển tốt trong tương lai.