Tầm soát bệnh tim bẩm sinh: Lợi ích và khi nào cần thực hiện?

Tầm soát dị tật tim bẩm sinh là gì?

Tầm soát dị tật tim bẩm sinh là thực hiện siêu âm và các xét nghiệm bổ sung nhằm xác định thai nhi có nguy cơ cao mắc các bệnh lý, khuyết tật tim bẩm sinh. Đồng thời giúp các bác sĩ đưa các chỉ định phù hợp nhằm điều trị hiệu quả đối với từng ca bệnh.

Dị tật tim bẩm sinh là nguyên nhân phổ biến hàng đầu gây tử vong chu sinh và trẻ nhỏ. Mặc dù khuyết tật tim bẩm sinh có thể được chẩn đoán trong thai kỳ, tuy nhiên nhiều mẹ bầu có thể bỏ qua các xét nghiệm siêu âm tầm soát bệnh tim mạch hoặc bác sĩ vô tình bỏ qua các dấu hiệu bất thường.

Tầm soát tim bẩm sinh từ bào thai giúp phát hiện sớm các dấu hiệu khiếm khuyết tim và lập kế hoạch điều trị phù hợp. Bệnh tim bẩm sinh là một loại dị tật phổ biến ở trẻ, chiếm tỷ lệ khoảng 1% các ca sơ sinh. Trong đó có những bệnh lý cần phẫu thuật hoặc thông tim can thiệp ngay những ngày đầu sau sinh nhằm đảm bảo sự an toàn tính mạng, do mắc các bệnh tim bẩm sinh phức tạp. (1)

Lợi ích khi tầm soát dị tật tim bẩm sinh từ trong bào thai

Thông qua siêu âm tầm soát dị tật tim bẩm sinh, nhiều trẻ đã được chẩn đoán mắc các khuyết tật tim từ trong giai đoạn thai kỳ (phát hiện thông qua các bất thường về triệu chứng lâm sàng hoặc kết quả sàng lọc đo độ bão hòa oxy máu). Tuy nhiên nhiều trẻ chỉ được phát hiện mắc các bất thường về tim sau khi chào đời hoặc không được chẩn đoán cho đến khi xuất hiện triệu chứng nặng và điều này rất nguy hiểm.

Ở trẻ sơ sinh, nếu mắc các tổn thương tim nghiêm trọng không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, nguy cơ tử vong hoặc gặp các biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng sức khỏe lâu dài. Nhờ sự phát triển hệ thống công nghệ chẩn đoán y khoa hiện đại, cùng với tay nghề chuyên môn của bác sĩ liên tục được cập nhật, hiện nay dị tật tim bẩm sinh có thể được phát hiện ngay trong thời gian thai kỳ.

>> Xem thêm: Bệnh tim bẩm sinh có chữa được không? Có thể trị khỏi hẳn không?

Siêu âm tim thai trong thai kỳ cho phép tạo ra các hình ảnh hoàn chỉnh về trái tim, hoạt động của trái tim thai nhi. Tuy nhiên, có một số dị tật tim bẩm sinh khó phát hiện khi siêu âm tim thai và thường được phát hiện sau khi trẻ sinh ra.

Việc phát hiện dị tật tim bẩm sinh giúp bác sĩ sớm chỉ định can thiệp phù hợp, đồng thời có biện pháp chăm sóc tích cực, chuyên biệt để bảo vệ sức khỏe của trẻ, giúp hạn chế các khuyết tật và tử vong sớm.

Các phương pháp tầm soát bệnh tim bẩm sinh

Để tầm soát tim bẩm sinh ở trẻ, bác sĩ có thể kết hợp khám lâm sàng và thực hiện các kiểm tra cận lâm sàng như:

1. Siêu âm thai (2D, 3D, 4D,…)

Siêu âm thai qua thành bụng bằng đầu dò có tác dụng thu nhận hình ảnh của thai nhi nhằm đánh giá tình trạng sức khỏe thai nhi và mẹ bầu. Thông qua các hình ảnh thu nhận được, bác sĩ và thai phụ có thể thấy được hình ảnh của khuôn mặt thai nhi, sự chuyển động, trạng thái của bé vào thời điểm thực hiện siêu âm.

Siêu âm 2D, 3D, 4D khác biệt ở độ sắc nét của hình ảnh, thường được dùng để xem xét trạng thái thai nhi, không có ý nghĩa nhiều trong chẩn đoán tim bẩm sinh ở trẻ. Tuy nhiên chúng cũng được xem là một phương pháp hỗ trợ phát hiện các dấu hiệu bất thường nếu có ở thai nhi.

2. Siêu âm tim thai

Siêu âm tim thai là phương pháp thường được thực hiện vào tuần thứ 18-24 của thai kỳ. Siêu âm tim thai giúp phát hiện những bất thường, dị tật nặng có thể đe dọa đến sức khỏe và tính mạng của trẻ. Siêu âm tim thai được các chuyên gia khuyến nghị thực hiện ít nhất một lần trong suốt thai kỳ, đặc biệt là nhóm thai phụ có nguy cơ cao.

Phát hiện các khiếm khuyết tim bẩm sinh giúp bác sĩ chẩn đoán sớm mức độ, áp dụng các biện pháp can thiệp ngay khi trẻ được sinh ra. Đối với các trường hợp mắc bệnh lý tim bẩm sinh phức tạp, tiên lượng kém, bác sĩ có thể cần hội chẩn liên chuyên khoa và bàn bạc với gia định mọi tình huống có thể xảy ra.

3. Đo độ bão hòa oxy qua da SpO2

Đo độ bão hòa oxy qua da là phương pháp sử dụng dụng cụ đo SpO2 kẹp ở đầu ngón tay, ngón chân của trẻ sơ sinh. Thông thường, độ bão hòa oxy ở trẻ sơ sinh đạt > 90%, tốt nhất ở mức > 95% và không có sự khác biệt quá nhiều khi đo ở tay và chân. Nếu SpO2 dưới 90% hoặc tay và chân bên phải ≥ 10% so với bên trái, nghi ngờ tim bẩm sinh. Lúc này, trẻ sẽ được siêu âm tim để kiểm tra xác định liệu có mắc tim bẩm sinh hay không.

Đo SpO2 được thực hiện trong vòng 24-48 tiếng sau sinh. Nếu đo độ bão hòa oxy qua da sớm hơn có thể cho ra các kết quả dương tính giả do giai đoạn chuyển tiếp giữa môi trường bào thai và bên ngoài của bé chưa ổn định, dẫn đến đo độ bão hòa oxy tuần hoàn hệ thống cho kết quả chưa đúng. Ngược lại nếu đo SpO2 qua da muộn có thể làm mất đi cơ hội can thiệp (nếu được) trước khi ống động mạch đóng.

4. Siêu âm tim sớm cho trẻ sau sinh

Phương pháp siêu âm tim trẻ sơ sinh sau khi chào đời giúp phát hiện các nguy cơ, triệu chứng dị tật tim bẩm sinh. Phương pháp này giúp xác định mức độ nghiêm trọng của dị tật tim, khả năng can thiệp đối với từng trường hợp, tiên lượng tỷ lệ thành công.

Siêu âm tim trẻ sau sinh là kiểm tra thường quy tại các bệnh viện lớn, chẳng hạn như PlinkCare. Trường hợp trẻ được phát hiện bệnh tim bẩm sinh từ trong bào thai, mẹ bầu nên chọn theo dõi thai kỳ và sinh con tại các bệnh viện đa khoa có chuyên khoa Sản – Nhi – Sơ sinh – Tim mạch để được bác sĩ phối hợp theo dõi chặt chẽ và lên kế hoạch điều trị sớm sau khi trẻ chào đời. (2)

Các dị tật tim có thể được phát hiện thông qua tầm soát siêu âm tim

Một số dị tật tim có thể được phát hiện thông qua tầm soát tim bẩm sinh thai nhi như:

• Van động mạch chủ 2 mảnh;
• Thông liên thất và thông liên nhĩ;
• Tứ chứng Fallot;
• Hẹp eo động mạch chủ;
• Hội chứng thiểu sản tim trái;
• Chuyển vị động mạch;
• Hẹp van động mạch phổi;
• Teo van 3 lá.

Khi nào nên tầm soát sớm dị tật tim bẩm sinh

Mẹ bầu nên thực hiện tầm soát tim bẩm sinh và các bệnh lý nguy hiểm khác theo chỉ định của bác sĩ. Một số mốc thời gian quan trọng mẹ cần chú ý thăm khám tầm soát như sau:

1. Chẩn đoán trước sinh

Phương pháp chẩn đoán trước sinh thường được thăm khám vào tam cá nguyệt thứ hai. Mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc tim bẩm sinh thai kỳ vào tuần thứ 18 – 24. Đây là khoảng “thời gian vàng” siêu âm phát hiện các biến chứng tim thai nhi bởi các chức năng tim đã hầu như hoàn thiện. Một số thai phụ có thể siêu âm tầm soát sớm hơn ở tuần thai thứ 12-14, lúc này tim bé còn quá nhỏ để có thể quan sát và chẩn đoán chính xác.

Hiệp hội Siêu âm Sản phụ khoa Quốc tế (ISUOG) năm 2013 khuyến nghị các thai phụ nên siêu âm ít nhất một lần trước sinh nhằm đánh giá sức khỏe thai nhi tổng quát, phát hiện các nguy cơ bất thường của thai nhi để có sự chuẩn bị phương pháp điều trị phù hợp. (3)

2. Chẩn đoán sau sinh

Một số trẻ sơ sinh có thể được phát hiện mắc các dị tật tim trong thời kỳ chu sinh (tuần đầu sau sinh). Một số trẻ có dấu hiệu lâm sàng nghiêm trọng đe dọa đến sức khỏe và tính mạng, cần được can thiệp điều trị ngay lập tức. Một số trẻ không có những biểu hiện điển hình, có thể bỏ sót nếu không thực hiện siêu âm sàng lọc sau sinh. Các dị tật tim nặng không được điều trị sớm có thể ảnh hưởng đến hoạt động các cơ quan, nguy hiểm cho tính mạng và sức khỏe lâu dài.

Hiện nay tại các bệnh viện lớn có chuyên khoa Sản, Nhi, tầm soát tim bẩm sinh sau sinh được thực hiện thường quy, nhằm sớm phát hiện bất thường ở tim của trẻ. Phương pháp siêu âm hoàn toàn an toàn, giúp đưa ra chẩn đoán với tỷ lệ chính xác cao trẻ có bị tim bẩm sinh hay không, mức độ của dị tật, phương pháp điều trị phù hợp, thời điểm can thiệp…

>>> Xem thêm: Ứng dụng đưa AI vào tầm soát bệnh tim mạch tại Hội nghị Tim mạch 2023

Ai nên siêu âm sàng lọc tim bẩm sinh?

Một số trường hợp thai phụ cần thực hiện tầm soát tim bẩm sinh để được chẩn đoán sớm như:

Đối với mẹ:

• Người thân trực hệ mắc bệnh tim bẩm sinh;
• Mẹ mắc đái tháo đường thai kỳ, Lupus ban đỏ, bệnh Phenylketon niệu…;
• Mẹ bầu có thói quen sử dụng rượu bia, thuốc lá, nước ngọt và đồ uống có ga…;
• Thai phụ sử dụng các chất gây ức chế sinh tổng hợp như ibuprofen, acid salicylic, thuốc chống động kinh…;
• Thai phụ mắc các loại virus như Rubella, Coxsackie, Parvovirus…;
• Mang thai bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo, ống nghiệm;
• Tiền sử gia đình rối loạn gen di truyền;
• Môi trường ô nhiễm, thiếu lành mạnh, thai phụ tiếp xúc với thuốc trừ sâu.

Đối với thai nhi:

• Thai chậm phát triển, chiều dài xương đùi ngắn;
• Thoát vị rốn, teo thực quản, thoát vị hoành…;
• Bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng truyền máu song thai, đa thai;
• Thai mắc rối loạn nhịp;
• Thai phù;
• Độ mờ da gáy > 3mm (phát hiện vào tuần thứ 10-12 của thai kỳ).

Dù được đánh giá là nhóm đối tượng nguy cơ cao hay không, việc tuân theo các chỉ định siêu âm thai kỳ định kỳ được các chuyên gia và bác sĩ khuyến nghị nhằm sớm phát hiện các dị tật thai nhi nói chung và dị tật tim bẩm sinh nói riêng.

Cần làm gì nếu phát hiện thai nhi có dị tật tim?

Nếu nhận kết quả chẩn đoán mắc tim bẩm sinh, bạn cũng không nên quá lo lắng, cần lưu ý một số điều sau:

• Theo dõi và thực hiện các chỉ định của bác sĩ, tuân thủ lịch khám, siêu âm, thực hiện các xét nghiệm chỉ định được yêu cầu.
• Cha mẹ không nên quá lo lắng vì các chẩn đoán có thể được đưa ra khi cấu trúc tim của bé chưa hoàn thiện. Cấu trúc tim thai nhi có thể thay đổi theo thời gian nên một số khiếm khuyết có thể bị bỏ sót, cũng có thể giảm nhẹ hoặc mất đi khi trẻ được sinh ra đời.
• Mẹ bầu nên ăn uống đầy đủ, bổ sung các dưỡng chất thiết yếu.
• Không tự sử dụng các loại thuốc chưa được bác sĩ tham vấn. (4)

Chi phí thực hiện sàng lọc tim bẩm sinh khoảng bao nhiêu?

Tại PlinkCare, tùy theo tình trạng của bé khi thăm khám lâm sàng, hỏi bệnh sử, bác sĩ sẽ chỉ định một số kiểm tra cận lâm sàng để tầm soát bệnh. Do đó, để tìm hiểu thêm về chi phí tầm soát tim bẩm sinh, bạn có thể liên hệ tổng đài để được hỗ trợ hoặc sẽ được bác sĩ tư vấn cụ thể hơn trong buổi thăm khám.

Nên tầm soát dị tật tim bẩm sinh ở đâu?

Hiện nay, PlinkCare quy tụ chuyên gia đầu ngành, bác sĩ giàu kinh nghiệm; được trang bị hệ thống máy móc hiện đại như: máy đo điện tâm đồ ECG 12 chuyển đạo, máy Holter ECG theo dõi điện tim 24h, máy siêu âm tim 4D với đầu dò đủ kích cỡ từ sơ sinh đến người lớn, máy MRI 1.5-3 Tesla, máy MSCT tim 768 lát cắt, hệ thống DSA… giúp phát hiện, điều trị và theo dõi bệnh tim bẩm sinh từ bào thai đến sơ sinh và trưởng thành.

Tầm soát tim bẩm sinh và điều trị tại PlinkCare, bố mẹ hoàn toàn yên tâm với:

• Đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, chuyên môn giỏi, có nhiều năm kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị tim bẩm sinh.
• Kỹ thuật phẫu thuật tiên tiến, không đau, xâm lấn tối thiểu.
• Phục hồi nhanh, giảm thiểu biến chứng.
• Trẻ được chăm sóc toàn diện, theo dõi sát sao.
• Dịch vụ cao cấp, chi phí hợp lý

Để đặt lịch khám, tầm soát tim bẩm sinh và điều trị tại PlinkCare, bạn có thể liên hệ theo thông tin sau:

Bố mẹ hãy chủ động đưa trẻ đi khám, tầm soát tim bẩm sinh cho trẻ nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào để không bỏ qua thời điểm điều trị tốt nhất cho con. Tầm soát tim bẩm sinh có ý nghĩa quan trọng đến sức khỏe lâu dài của con, vì vậy hãy bảo vệ trái tim con ngay từ sớm bố mẹ nhé!