Sụp mí bẩm sinh: Nguyên nhân, chẩn đoán và cách điều trị

Sụp mí bẩm sinh là gì?

Sụp mí bẩm sinh (Congenital Ptosis) là hiện tượng mí mắt trên sa xuống ngay từ khi trẻ sinh ra hoặc thấy rõ trong vài tháng sau sinh. Tình trạng này có thể xuất hiện ở 1 hoặc 2 mắt. Sụp mắt bẩm sinh hay sa mí mắt có thể che mất trục thị giác và cản trở phát triển thị lực, dẫn đến nhược thị nếu không được điều chỉnh.

Ước tính có khoảng 55% – 75% các trường hợp sụp mí nói chung là sụp mí bẩm sinh [1]. Trong đó, có khoảng 1,8% sụp mí ở trẻ sơ sinh xuất hiện cùng với các bất thường về khúc xạ, dị dạng sọ mặt, vận nhãn. Trong tổng số các trường hợp sụp mí bẩm sinh được ghi nhận, sụp mí bẩm sinh 1 bên mắt chiếm khoảng 75%.

Sụp mí bẩm sinh được chia thành 2 loại chính:

• Sụp mi thật: Sụp mi thật có thể được phân loại thêm, tùy thuộc vào thời điểm kể từ khi phát triển sụp mí thành sụp mi bẩm sinh:
  • Dị tật bẩm sinh của cơ nâng mí mắt trên dẫn đến sụp mí mắt từ khi sinh ra hoặc trong năm đầu đời được gọi là sụp mi bẩm sinh.
  • Sụp mi mắc phải thường phát triển sau 1 tuổi, do bất kỳ nguyên nhân nào, như: thần kinh, cơ, aponeurotic hoặc chấn thương.
• Sa sụp mi giả: Nguyên nhân do mắt và phần phụ, có thể tự khỏi khi trẻ lớn lên.

Nếu sụp mí bẩm sinh không được điều trị, trẻ có thể mắc các chứng rối loạn thị giác, nhược thị. Trẻ đang trong giai đoạn phát triển thị lực nhưng có 1 bên mắt bị sụp mí, các đường dẫn truyền thần kinh từ não đến mắt bị ảnh hưởng có thể bắt đầu teo đi hoặc biến mất, tác động tiêu cực đến thị lực của trẻ.

Nguyên nhân trẻ bị sụp mí bẩm sinh

Nguyên nhân trẻ bị sụp mí bẩm sinh là do cơ nâng mí mắt không phát triển bình thường, bị tổn thương hoặc phát triển số lượng hạn chế ngay khi còn trong bụng mẹ [2]. Một vài trường hợp, thậm chí trẻ sinh ra không có cơ nâng mí mắt, khi này, mí mắt trẻ chỉ có mô xơ (giống như sẹo) làm hạn chế các cử động của mắt.

Các nguyên nhân khác gây sụp mí mắt bẩm sinh cũng đều liên quan đến cơ nâng mí mắt trên, bao gồm:

• Sa mí mắt bẩm sinh cùng với yếu cơ thẳng trên thường được gọi là liệt cơ nâng mi kép.
• Sa mí mắt Marcus Gunn (sa mí mắt đồng vận bẩm sinh): Do sự chi phối vận động của cơ cánh bướm ngoài bị sai hướng, chi phối cơ nâng mi cùng bên. Khi nhai, mí mắt sẽ nâng lên.
• Do di truyền: Hội chứng Blepharophimosis, bao gồm: blepharophimosis, sa mí mắt bẩm sinh, epicanthus inversus và telecanthus là các rối loạn di truyền được di truyền dưới dạng bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
• Các nguyên nhân ít phổ biến hơn của sụp mí mắt bẩm sinh bao gồm:
  • Liệt dây thần kinh sọ não thứ III.
  • Hội chứng Horner: đặc trưng bởi sa mí mắt nhẹ, co đồng tử, anhidrosis, loạn sắc tố mống mắt cùng bên.
  • Thứ phát do chấn thương khi sinh.
  • Các khối u quanh hốc mắt như u xơ thần kinh đám rối, u nguyên bào thần kinh, u lympho, u cơ vân, bệnh bạch cầu u thần kinh có thể gây sụp mí mắt cơ học.
  • U giả hốc mắt – sụp mí mắt do bệnh viêm hốc mắt và ảnh hưởng thứ phát đến mí mắt.
  • Sụp mi bẩm sinh có liên quan đến chứng loạn sản cơ nâng, trong đó các sợi cơ được thay thế bằng mô mỡ và mô sợi.

Biểu hiện khi bé bị sụp mí bẩm sinh

Biểu hiện khi bé bị sụp mí mắt bẩm sinh là có mí mắt sụp xuống và không thể nâng lên khi cố gắng mở mắt. Mí mắt thường không có hoặc có thể nhìn thấy rất ít nếp nhăn mí mắt. Điều này được giải thích do nếp nhăn mí mắt được hình thành bởi sự gắn kết của cơ nâng mí mắt với mặt dưới của da mí mắt. Trong trường hợp không có cơ bình thường, nếp nhăn mí mắt không thể hình thành.

Người bị sa mí mắt bẩm sinh có xu hướng giữ tư thế đầu “ngẩng cao” (đặc biệt trong trường hợp cả hai mí mắt trên đều bị ảnh hưởng) và cong lông mày để buộc mắt phải mở. Thường phải nhướng mắt lên, ngửa đầu ra sau khi nhìn. Điều này khiến trẻ dễ mắc các tật khúc xạ hơn.

Chẩn đoán tình trạng mắt sụp mí bẩm sinh

Chẩn đoán sụp mi bẩm sinh thường dựa trên khám lâm sàng, bao gồm các đánh giá:

• Sụp mi từ nhẹ đến nặng.
• Chức năng cơ nâng mi trên bị suy giảm.
• Độ trễ của mí mắt khi nhìn xuống (dấu hiệu độ trễ của mi).
• Không có hoặc nếp gấp mí, mắt yếu ở vị trí bình thường.
• Tăng kích thước của khẩu độ mí mắt khi nhìn xuống.

Hoặc bác sĩ có thể thực hiện kiểm tra mức độ sụp mí bẩm sinh dựa trên kết quả đo MRD1 ở cả 2 mắt:

• Nhẹ: 2 mm hoặc ít hơn
• Trung bình: 3 mm
• Nặng: 4 mm hoặc nhiều hơn

Thông thường, chẩn đoán sụp mí mắt bẩm sinh không cần bất kỳ xét nghiệm bổ sung nào. Trừ trường hợp bác sĩ nghi ngờ có hội chứng hoặc cần loại trừ các khiếm khuyết liên quan khác.

Tiên lượng mắt bị sụp mí bẩm sinh

Tiên lượng điều trị cho người bệnh sụp mí mắt bẩm sinh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng, loại sụp mí, các dấu hiệu liên quan, thời gian biểu hiện, ảnh hưởng đến 1 hay 2 bên, lựa chọn phẫu thuật và kết quả sau phẫu thuật. Cho nên người bệnh cần được chẩn đoán, kiểm tra đánh giá tình trạng,… mới có thể kết luận về tiên lượng điều trị và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Cách điều trị sụp mí bẩm sinh

Tùy thuộc vào mức độ cản trở trục thị giác, sụp mí bẩm sinh có thể được coi là một tình trạng chức năng hoặc thẩm mỹ, xem xét các hội chứng liên quan,… bác sĩ sẽ cân nhắc và lựa chọn cách điều trị phù hợp.

1. Thời điểm điều trị

Giai đoạn 4 – 5 tuổi là thời điểm điều trị sụp mí bẩm sinh lý tưởng nhất với tiên lượng điều trị tốt, khả năng phục hồi cao. Vài trường hợp sụp mí bẩm sinh được can thiệp ngoại khoa (phẫu thuật) sớm hơn nếu sụp mí bẩm sinh gây lệch đầu, nhược thị. Trẻ từ 1 tuổi là thời điểm điều trị ngoại khoa tốt nhất.

2. Phương pháp điều trị

Phẫu thuật chỉnh sửa mí mắt nhằm mục đích:

• Điều chỉnh vị trí chính xác của mí mắt.
• Điều chỉnh mức độ đối xứng của cả hai mí mắt.

Đối với phẫu thuật sụp mí mắt, bác sĩ nhãn khoa khuyên nếu không có nguy cơ nhược thị thì nên đợi đến khi trẻ được 3 – 4 tuổi mới tiến hành phẫu thuật. Vì giai đoạn này, bác sĩ sẽ đánh giá tốt hơn về chức năng cơ nâng. Trong trường hợp sụp mí mắt nặng, cản trở thị giác phát triển hoặc sụp mí bẩm sinh cả 2 bên, cần tiến hành phẫu thuật chỉnh sửa kịp thời.

Chức năng cơ nâng quyết định việc lựa chọn loại phẫu thuật điều trị nào, cụ thể.

• Phẫu thuật nâng cơ nâng nên điều chỉnh mức độ sụp mí nhẹ (1 – 3mm) với chức năng cơ nâng tốt (10 – 15 mm).
• Trong trường hợp chức năng cơ nâng rất kém (<4mm) cần phẫu thuật treo vùng trán. Mí mắt được treo trực tiếp từ cơ trán bằng vật liệu tự thân hoặc không tự thân. Quy trình này cho phép nâng mí mắt trên một cách gián tiếp bằng cách nâng chân mày.
• Trong trường hợp sụp mí mắt cơ học, thực hiện loại bỏ hoặc chỉnh sửa thành phần cơ học sẽ giúp khắc phục sụp mí bẩm sinh.

Câu hỏi thường gặp

1. Tình trạng sụp mí bẩm sinh có phổ biến hay không?

Tình trạng sụp mí bẩm sinh có phổ biến và ảnh hưởng đến khoảng 75% trên tổng số các trường hợp sụp mí ở trẻ em. Trẻ bị sụp mí bẩm sinh có nhiều nguy cơ mắc dị tật về mắt, tật khúc xạ,… hơn bình thường.

2. Tình trạng sụp mí mắt bẩm sinh có điều trị được hay không?

Tình trạng sụp mí mắt bẩm sinh điều trị được bằng can thiệp ngoại khoa (phẫu thuật) điều chỉnh lại vị trí mí mắt. Phẫu thuật điều trị sụp mí mắt bẩm sinh có thể thực hiện ở trẻ từ 1 tuổi. Nhưng nếu không gây nhược thị, bác sĩ khuyến khích phẫu thuật khi trẻ 3 – 4 tuổi.

3. Trẻ bị sụp mí bẩm sinh có tự khỏi khi lớn lên không?

Trẻ bị sụp mí bẩm sinh không thể tự khỏi khi lớn lên, chỉ có thể chữa khỏi bằng phẫu thuật chỉnh sửa mí mắt, khắc phục các bất thường, nguyên nhân gây sụp mí. Vài trường hợp sụp mí bẩm sinh tiến triển xấu theo thời gian, ảnh hưởng tiêu cực đến thị lực.

Khi phát hiện trẻ bị sụp mí bẩm sinh cần đưa đến gặp bác sĩ để kiểm tra, theo dõi tình trạng và cân nhắc các quyết định điều trị. Chẩn đoán và theo dõi sụp mí bẩm sinh, điều trị các vấn đề có liên quan đến thị lực tại Trung tâm Mắt, PlinkCare TP.HCM với đội ngũ bác sĩ là những chuyên gia hàng đầu, trang thiết bị hiện đại, giúp chẩn đoán nhanh và can thiệp kịp thời các vấn đề về thị lực ở trẻ.

Hy vọng với các thông tin mà bài viết vừa chia sẻ đã giúp bạn hiểu thêm về tình trạng sụp mí bẩm sinh, nguyên nhân, cách chẩn đoán và điều trị tình trạng này. Theo dõi tất cả bất thường về thị lực của trẻ ngay khi mới sinh để can thiệp kịp thời nếu có bất kỳ vấn đề nào xảy ra như sụp mí mắt.