Rối loạn chuyển hóa lipid: Nguyên nhân, biểu hiện và chẩn đoán

Rối loạn chuyển hóa lipid là bệnh gì?

Rối loạn chuyển hóa lipid là tình trạng bất thường trong quá trình tổng hợp, phân hủy, tiêu hóa, hấp thu và vận chuyển lipid, dẫn đến sự mất cân bằng lipid, ảnh hưởng đến các chức năng của cơ thể.

Lipid là hợp chất hữu cơ không tan trong nước và tan trong dung môi hữu cơ. Các lipid chính trong máu bao gồm cholesterol, triacylglycerol, phospholipid và axit béo tự do. Gan đóng vai trò chính trong điều chỉnh chuyển hóa lipid, gồm: Tổng hợp axit béo và dự trữ dưới dạng triglyceride; phân giải lipid để cung cấp năng lượng; tạo lipoprotein để vận chuyển lipid trong máu. Lipid có trong màng huyết tương và hoạt động như một rào cản giữa bên trong và bên ngoài tế bào, rất nhạy cảm với các gốc tự do (ROS/RNS) do tổn thương oxy hóa tạo ra.

Trong trường hợp tổn thương oxy hóa, phospholipid và este cholesterol chứa axit béo không bão hòa đa (PUFA) dễ bị các gốc tự do tấn công hơn và bị oxy hóa thành các chất chuyển hóa oxy hóa. Các sản phẩm này có thể phá vỡ các protein màng, enzyme hoặc thụ thể, dẫn đến giảm tính lưu động của màng và tăng rò rỉ màng. Tiếp xúc lâu dài với môi trường có mức độ tổn thương oxy hóa cao thúc đẩy sự phá vỡ quá trình chuyển hóa lipid và làm suy yếu chức năng bình thường của nó.

Rối loạn chuyển hóa lipid thường làm tăng mức triglyceride, LDL cholesterol hoặc cả hai. Cơ thể cần axit béo HDL cholesterol có lợi, giúp vận chuyển cholesterol xấu ra khỏi cơ thể. Nếu các lipid xấu như LDL cholesterol và triglyceride tích tụ lại quá nhiều sẽ làm hẹp tắc động mạch và gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe tim mạch. (1)

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa lipid

Rối loạn chuyển hóa lipid là do nhiều yếu tố gây ra như di truyền, thói quen lối sống và một số tình trạng bệnh lý nhất định.

1. Rối loạn chuyển hóa lipid nguyên phát

Rối loạn chuyển hóa lipid nguyên phát là tình trạng bẩm sinh do đột biến gen, được xác định qua các xét nghiệm di truyền chuyên sâu. Các nghiên cứu cho thấy khoảng 1/500 người mắc rối loạn lipid nguyên phát dạng gia đình. Tình trạng này thường xuất hiện sớm từ tuổi thiếu niên và có xu hướng di truyền trong gia đình. Những người mắc rối loạn lipid nguyên phát có nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch sớm.

2. Rối loạn chuyển hóa lipid thứ phát

Rối loạn chuyển hóa lipid thứ phát thường là do:

• Hậu quả của các bệnh lý như đái tháo đường, suy giáp, bệnh thận…
• Lối sống thiếu khoa học: Chế độ ăn uống không lành mạnh, ít hoặc không vận động, hút thuốc lá, thức khuya, thường xuyên stress, béo phì…
• Tác dụng phụ của một số loại thuốc. (2)

Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa lipid

Rối loạn chuyển hóa lipid thường không có triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn đầu. Đa số các trường hợp phát hiện mình bị rối loạn chuyển hóa lipid khi thăm khám sức khỏe định kỳ hoặc khi điều trị một bệnh lý khác. Khi tình trạng bệnh tiến triển đi kèm xơ vữa mạch máu, người bệnh có thể nhận thấy một số biểu hiện của rối loạn chuyển hóa lipid như:

• Đau ngực, khó thở và hồi hộp.
• Các đám mỡ vàng dưới da, đặc biệt là vùng quanh mắt và các khớp như khuỷu tay, đầu gối ở những người có mức cholesterol máu cao kéo dài.
• Người bệnh thường xuyên cảm thấy mệt mỏi không rõ nguyên nhân.
• Dễ bị chóng mặt, nhất là khi thay đổi tư thế đột ngột.
• Gặp các vấn đề về tiêu hóa như đau bụng âm ỉ, buồn nôn và chướng bụng do rối loạn chuyển hóa lipid ảnh hưởng đến chức năng gan và tụy.
• Giảm khả năng tập trung và ghi nhớ do sự ảnh hưởng của rối loạn lipid đến tuần hoàn não.
• Da trở nên khô và ngứa.

Rối loạn chuyển hóa lipid gây ra bệnh gì?

Rối loạn chuyển hóa lipid là nguyên nhân chính gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như xơ vữa động mạch, nhồi máu cơ tim, tăng huyết áp, đột quỵ, bệnh ở gan, tụy, đái tháo đường… Các biến chứng này có thể đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

1. Xơ vữa động mạch

Xơ vữa động mạch là biến chứng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa lipid. Khoảng 80% người bệnh bị rối loạn chuyển hóa lipid không được điều trị sẽ dẫn đến biến chứng xơ vữa động mạch. Tình trạng này làm hẹp lòng động mạch, giảm lưu lượng máu đến các cơ quan. Đặc biệt nguy hiểm khi ảnh hưởng đến động mạch vành và động mạch cảnh. (3)

2. Nhồi máu cơ tim

Nhồi máu cơ tim xảy ra khi mảng xơ vữa vỡ ra, gây tắc nghẽn hoàn toàn động mạch vành. Nguy cơ tử vong do nhồi máu cơ tim ở người có rối loạn lipid cao gấp 3 lần người bình thường. Do đó, kiểm soát tốt lipid máu có thể giúp giảm nguy cơ nhồi máu cơ tim.

3. Tăng huyết áp

Phần lớn người bệnh rối loạn chuyển hóa lipid nếu không được kiểm soát sẽ dẫn đến phát triển tăng huyết áp do xơ cứng động mạch và rối loạn chức năng nội mạc. Tăng huyết áp kết hợp với rối loạn chuyển hóa lipid làm tăng nguy cơ đột quỵ gấp 4 lần. Khi điều trị kiểm soát lipid có thể giúp giảm huyết áp đáng kể.

4. Tai biến mạch máu não

Tai biến mạch máu não, thường gọi là đột quỵ, là biến chứng nghiêm trọng của rối loạn chuyển hóa lipid. Đột quỵ do tắc nghẽn mạch máu não chiếm tới 80% các ca đột quỵ liên quan đến rối loạn chuyển hóa lipid.

5. Gan nhiễm mỡ

Gan nhiễm mỡ là biến chứng thường gặp ở người bệnh rối loạn chuyển hóa lipid kéo dài. Tình trạng này có thể dẫn đến xơ gan nếu không được điều trị. Người bệnh khi thay đổi lối sống và kiểm soát lipid máu có thể cải thiện tình trạng gan nhiễm mỡ.

6. Viêm tụy cấp

Viêm tụy cấp có thể xảy ra khi triglyceride máu tăng quá cao không được điều trị, thường trên 1000 mg/dL. Bệnh nhân bị viêm tụy cấp cần được cấp cứu y tế ngay lập tức. Nếu thể nhẹ thì chỉ cần điều trị vài ngày. Trường hợp diễn tiến nghiêm trọng, phức tạp sẽ gây nguy cơ tử vong cao.

7. Đái tháo đường

Rối loạn chuyển hóa lipid và đái tháo đường có mối liên hệ chặt chẽ với nhau. Bệnh nhân đái tháo đường, đặc biệt là đái tháo đường type 2 thường có rối loạn lipid máu đi kèm. Tình trạng đề kháng insulin làm trầm trọng thêm rối loạn chuyển hóa lipid. Do đó, việc kiểm soát tốt lipid máu có thể giúp cải thiện tình trạng đái tháo đường và ngược lại.

Xét nghiệm chẩn đoán rối loạn chuyển hóa lipid như thế nào?

Để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa lipid, bác sĩ thường chỉ định làm xét nghiệm máu để đo nồng độ các loại lipid khác nhau, bao gồm cholesterol và triglyceride. Trước khi làm xét nghiệm máu, người bệnh sẽ được hướng dẫn nhịn ăn từ 6-8 tiếng để đảm bảo kết quả chính xác. Hiệp hội Tim mạch Mỹ khuyến cáo người lớn nên kiểm tra mức cholesterol ít nhất 4-6 tháng/lần hoặc thường xuyên hơn đối với người có yếu tố nguy cơ mắc rối loạn lipid. Bác sĩ cũng sẽ xem xét tiền sử gia đình, các yếu tố lối sống và tiền sử bệnh khi đưa ra chẩn đoán.

Tùy vào từng trường hợp bệnh cụ thể, bác sĩ có thể yêu cầu người bệnh làm thêm các xét nghiệm đường máu, chức năng gan, thận để đánh giá toàn diện. Điện tâm đồ và siêu âm tim mạch thường được chỉ định để phát hiện các biến chứng tim mạch sớm. Xét nghiệm di truyền có thể được đề xuất nếu nghi ngờ rối loạn lipid có tính gia đình.

Phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa lipid

Điều trị rối loạn chuyển hóa lipid đòi hỏi tiếp cận toàn diện, kết hợp nhiều biện pháp khác nhau. Việc điều trị sẽ tùy thuộc vào nguyên nhân, mức độ nghiêm trọng và các bệnh nền kèm theo.

Thông thường, rối loạn chuyển hóa lipid có thể được kiểm soát thông qua thực hiện lối sống khoa học bằng các cách như: Có chế độ ăn uống lành mạnh, tăng cường hoạt động thể chất, bỏ hút thuốc và duy trì cân nặng khỏe mạnh. Một số trường hợp, bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giúp kiểm soát mức cholesterol và triglyceride. Ngoài ra, người bị rối loạn lipid nghiêm trọng có thể được chỉ định làm thủ thuật LDL apheresis, giúp lọc LDL cholesterol ra khỏi máu.

Biện pháp phòng ngừa rối loạn chuyển hóa lipid

Bất kỳ ai cũng có nguy cơ bị rối loạn chuyển hóa lipid nhưng không có biện pháp cụ thể để phòng ngừa hoàn toàn bệnh này. Tuy nhiên, chúng ta có thể áp dụng một số biện pháp sau để giảm thiểu khả năng bị rối loạn chuyển hóa lipid như:

• Có chế độ ăn cân bằng, đầy đủ dưỡng chất. Ưu tiên bổ sung các thực phẩm giàu omega-3 có lợi cho việc duy trì cân bằng lipid máu. Đồng thời, hạn chế sử dụng thực phẩm chế biến sẵn, đồ ăn nhanh và các loại thực phẩm có hàm lượng đường, muối cao.
• Duy trì thói quen vận động thể chất đều đặn ít nhất 30 phút mỗi ngày, tập ít nhất 5 buổi/tuần với cường độ vừa phải như đi bộ nhanh, bơi lội, đạp xe…
• Ngưng hút thuốc và hạn chế uống rượu bia.
• Kiểm soát cân nặng phù hợp với độ tuổi.
• Giảm căng thẳng, ngủ đủ giấc mỗi ngày.
• Tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ và theo dõi định kỳ để kiểm soát tốt các bệnh nền như đái tháo đường, tăng huyết áp… giúp giảm nguy cơ rối loạn lipid máu.
• Kiểm tra sức khỏe và xét nghiệm lipid máu định kỳ hoặc theo chỉ định của bác sĩ.

Câu hỏi thường gặp

1. Rối loạn chuyển hóa lipid có di truyền không?

Rối loạn chuyển hóa lipid có di truyền. Vì vậy, nếu trong gia đình có thành viên bị bệnh, các thành viên còn lại nên thực hiện khám sàng lọc để giúp phát hiện và điều trị sớm.

2. Rối loạn chuyển hóa lipid có nguy hiểm không?

Rối loạn chuyển hóa lipid nếu không được kiểm soát có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như tăng huyết áp, nhồi máu cơ tim, đột quỵ, gan nhiễm mỡ, đái tháo đường… Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, đa số bệnh nhân có thể kiểm soát tốt tình trạng bệnh.

3. Người bị rối loạn chuyển hóa lipid nên ăn uống thế nào?

Chế độ ăn đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát rối loạn chuyển hóa lipid. Người bệnh nên ưu tiên thực phẩm giàu chất xơ và omega-3 như cá, rau xanh và ngũ cốc nguyên hạt. Hạn chế tối đa thực phẩm chế biến sẵn và chất béo bão hòa là điều cần thiết. Bổ sung đủ nước và chia nhỏ bữa ăn trong ngày giúp cải thiện chuyển hóa lipid.

Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị tại Trung tâm Tim mạch, PlinkCare, Quý khách có thể liên hệ theo thông tin sau:

Rối loạn chuyển hóa lipid là bệnh lý phức tạp cần được theo dõi và điều trị lâu dài. Người bệnh nên chủ động thăm khám sức khỏe định kỳ để phát hiện và điều trị bệnh sớm. Đồng thời, duy trì lối sống lành mạnh để hỗ trợ kiểm soát tình trạng rối loạn chuyển hóa lipid cũng như phòng ngừa các bệnh lý tim mạch liên quan.