Không lỗ van động mạch phổi: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Không lỗ van động mạch phổi là gì?

Không lỗ van động mạch phổi (ĐMP), tên tiếng anh là Absent pulmonary valve syndrome (APVS), còn được gọi là hội chứng không lá van động mạch phổi, thiếu sản hoặc bất sản van ĐMP. Đây là một bất thường vùng nón – thân hiếm gặp, lần đầu tiên được mô tả bởi Cheevers vào năm 1847.

Bệnh lý APVS được phân loại thành 2 type, đó là không lá van động mạch phổi kết hợp với thông liên thất kèm động mạch chủ cưỡi ngựa, còn được gọi là APVS type Fallot. Ở type này thường không có ống động mạch. Và loại thứ hai là không lỗ van động mạch phổi với vách liên thất kín và có thể kèm không lỗ van ba lá, được biết với tên APVS type Non-Fallot. Trên thực tế, hầu hết các ca APVS là type Fallot. APVS type Fallot chiếm tỷ lệ chung khoảng 0.2–0.4% bệnh tim bẩm sinh ở trẻ nhũ nhi. (1)

Bệnh không lỗ van động mạch phổi nguy hiểm thế nào?

Trong hầu hết các ca không lỗ van động mạch phổi, van động mạch phổi không có chức năng gây nên tình trạng hở van động mạch phổi nặng, bên cạnh đó, vòng van ĐMP thường bị thiểu sản dẫn đến hẹp van. Điều này làm gián đoạn dòng máu lên phổi, máu nghèo oxy không được đưa lên phổi để thực hiện quá trình trao đổi khí lấy oxy cho cơ thể, dẫn đến các cơ quan trong cơ thể phát triển và hoạt động trong tình trạng thiếu oxy nặng.

Tuy nhiên ngay từ trong bào thai, cơ thể tìm cách thích nghi bằng cách phát sinh một số đường dẫn máu phụ (gọi là MAPCA) để đưa máu lên phổi. Tuy nhiên, các tuần hoàn bàng hệ này không thể đưa đủ máu lên phổi nên cơ thể vẫn thiếu oxy. Các cơ quan sống trong tình trạng thiếu oxy nên không thể phát triển bình thường và khi mức độ thiếu oxy này nghiêm trọng, người bệnh sẽ tử vong. Nếu không can thiệp đúng lúc và đúng phương pháp, các mạch máu phổi sẽ hư hại dần và cuối cùng cũng tử vong.

Nguyên nhân dẫn đến không lỗ van động mạch phổi

Cũng giống như các bệnh tim bẩm sinh phức tạp khác, không lỗ van động mạch phổi là hậu quả của nhiều yếu tố kết hợp, trong đó có khoảng 25% trường hợp không lỗ van động mạch phổi có liên quan đến các bất thường về nhiễm sắc thể như mất đoạn nhiễm sắc thể 6 và 7, mất đoạn 22q11, Trisomy 13 và Trisomy 2. (2)

Triệu chứng không lỗ van động mạch phổi

Trẻ mắc bệnh không lỗ van động mạch phổi thường có triệu chứng lâm sàng sớm và nặng có thể xuất hiện ngay sau sinh với các dấu hiệu như:

1. Tím tái

Tím ngay khi mới sinh, mức độ tím tùy thuộc vào ống động mạch còn thông thương hay không và tuần hoàn bàng hệ chủ – phổi nhiều hay ít. Nếu trong vòng vài ngày đầu sau sinh, ống động mạch đóng sinh lý dẫn đến nguồn máu lên phổi giảm hơn nữa và cơ thể thiếu oxy trầm trọng hơn, trẻ sẽ sớm rơi vào trạng thái shock, dẫn đến tử vong nếu không được xử trí kịp thời. Nếu ống động mạch được duy trì, em bé có thể sống sót nhưng vẫn ở tình trạng thiếu oxy. Do đó, không lỗ van ĐMP được xếp vào nhóm bệnh tim bẩm sinh tím sớm, phụ thuộc ống động mạch.

Ở một số trường hợp trẻ có các mạch máu phụ (MAPCA) có kích thước khá lớn, cung cấp được một lượng máu tương đối cho phổi nên không thấy rõ tím và khi em bé lớn hơn dần dần mới thấy rõ và phát hiện được. Tuy nhiên, nếu các mạch máu phụ lại có kích thước quá lớn, dẫn một lượng lớn máu lên phổi và gây ra quá tải cho phổi, làm áp phổi khu trú, tổn thương phổi không hồi phục.

2. Ho

Trẻ mắc không lỗ van động mạch phổi có thể gặp các vấn đề về hô hấp như viêm phổi gây ho. Nguyên nhân là do các nhánh động mạch phổi bị ảnh hưởng và giãn ra, làm đè lên phế quản, gây ra triệu chứng ho.

3. Trẻ phát triển chậm

Đa số trẻ sơ sinh mắc các dị tật tim bẩm sinh đều có dấu hiệu chậm phát triển, nhẹ cân. Đối với trẻ mắc hội chứng không lỗ van động mạch phổi, các cơ quan trong cơ thể không nhận đủ lượng máu giàu oxy, sẽ làm ảnh hưởng đến các hoạt động bình thường của cơ quan đó, hậu quả là trẻ chậm phát triển hơn.

4. Thở nhanh, thở khò khè, suy hô hấp

Bện cạnh tình trạng thiếu máu lên phổi hoặc tăng áp phổi khu trú, trẻ mắc bệnh này có thể kèm theo tình trạng chèn ép khí quản do giãn lớn thân động mạch phổi và hai nhánh của nó vào đường thở và nhuyễn khí phế quản dẫn đến suy hô hấp, nhiễm trùng. Tình trạng suy hô hấp nặng có thể cần phải dùng đến máy thở hoặc đặt máy tuần hoàn ngoài cơ thể (ECMO).

Không lỗ van động mạch phổi thường đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác

Không lỗ van kèm thông liên thất được xem như là một thể lâm sàng nặng của tứ chứng Fallot (APVS type Fallot), xảy ra trong khoảng 15-20% các bệnh nhân tứ chứng Fallot. Bệnh nhân mắc bệnh này sẽ không có lỗ van động mạch phổi, máu từ tâm nhĩ phải xuống tâm thất phải sẽ đi qua lỗ thông giữa 2 thất sang tâm thất trái đổ vào động mạch chủ đi nuôi cơ thể nên máu có lượng oxy thấp do không thực hiện được quá trình trao đổi khí ở phổi. Khi đó, da trẻ sẽ trở nên tím tái vì máu của cơ thể chứa lượng oxy thấp.

Không lỗ van động mạch phổi thường kèm theo các dị tật khác tại tim như: teo van ba lá, thông liên nhĩ, thất phải hai đường ra, còn ống động mạch, kênh nhĩ thất chung, hội chứng Marfan… Bên cạnh đó, có thể kèm theo các bất thường ngoài tim như: sứt môi, hội chứng CHARGE, thoát vị hoành, teo tá tràng, bất thường thận, vẹo cột sống và tật chân khoèo.

Biến chứng không lỗ van động mạch phổi có thể xảy ra

Hội chứng không lỗ van động mạch phổi là thể bệnh tim bẩm sinh phức tạp, nặng, tỷ lệ sống sót thường chỉ khoảng 15-20%. Tiên lượng của bệnh liên quan trực tiếp đến tổn thương giải phẫu của động mạch phổi và tình trạng tắc nghẽn đường thở do chèn ép. Trẻ có dấu hiệu suy hô hấp nặng ngay sau sinh thường có nguy cơ tử vong sớm. Bên cạnh đó là các biến chứng nặng của không lỗ van động mạch phổi có thể gặp khác như:

1. Xẹp phổi

Không lỗ van có thể ảnh hưởng đến phổi do các nhánh ĐMP bị giãn ra và làm đè lên phế quản. Các túi nhỏ phế nang không giãn nở được như bình thường mà có chiều hướng xẹp hoặc chứa đầy dịch khi hít thở. Nếu xẹp phổi xảy ra ở một vài phế nang, mức độ xẹp phổi nhỏ và có tiến triển chậm, có thể không gây ra triệu chứng. Tuy nhiên, nếu xẹp phổi ở nhiều phế nang, mức độ tiến triển nhanh, làm cản trở quá trình trao đổi khí sẽ gây thiếu thiếu oxy vào máu.

2. Viêm phổi

Biến chứng viêm phổi do không lỗ van ĐMP là tình trạng đặc biệt nghiêm trọng đối với trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và cả người trên 65 tuổi có nhiều bệnh nền, hệ miễn dịch suy yếu. Ở bệnh nhân viêm phổi, các phế nang, đường dẫn trong phổi chứa đầy dịch hoặc mủ, gây ho có đờm, sốt, ớn lạnh, khó thở.

3. Suy tim phải

Không lỗ van ĐMP có thể làm ảnh hưởng đến lưu lượng máu bất thường trong tim và làm tâm thất phải bị suy yếu. Ở bệnh nhân bị suy tim phải, tim không thể bơm máu đến ĐMP được như bình thường, khiến máu bị ứ lại ở các tĩnh mạch, gây phù chân, tràn dịch đa màng.

4. Nhiễm trùng não – đột quỵ

Không lỗ van ĐMP khiến tim không thể vận chuyển đủ oxy đi khắp cơ thể, thiếu nguồn cung cấp oxy thường xuyên khiến cơ thể dễ bị nhiễm trùng hơn, kết hợp với tình trạng đa hồng cầu làm tăng nguy cơ tắc mạch não.

Phương pháp chẩn đoán không lỗ van động mạch phổi

Trẻ nhỏ mắc không lỗ van động mạch phổi, khám thực thể thường không nghe được âm thổi, tuy nhiên có thể nghe được âm thổi liên tục nhỏ do còn ống động mạch hay tuần hoàn bàng hệ chủ – phổi. Để chẩn đoán xác định bác sĩ sẽ chỉ định làm một số phương pháp cận lâm sàng sau:

1. Điện tâm đồ

Đo điện tâm đồ giúp theo dõi hoạt động co bóp của tim, cho thấy dấu hiệu phì đại thất phải và nhĩ phải, trục QRS lệch phải.

2. X-quang ngực

Trẻ có dấu hiệu bóng tim không to, thường có hình chiếc giày, tuần hoàn phổi giảm rõ rệt. Trong một số hiếm trường hợp có tuần hoàn bàng hệ chủ – phổi phát triển nhiều dẫn đến tăng lưu lượng máu lên phổi và có thể có suy tim.

3. Siêu âm tim

Siêu âm Doppler tim có thể giúp chẩn đoán xác định không lỗ van động mạch phổi kèm thông liên thất và lượng giá một phần mức độ nặng cũng như tìm các tổn thương phối hợp. Tuy nhiên siêu âm tim có giá trị hạn chế trong việc khảo sát đoạn xa 2 nhánh ĐMP cũng như xác định các tuần hoàn bàng hệ chủ – phổi. (3)

4. Chụp MSCT

Chụp MSCT rất có giá trị trong đánh giá kích thước 2 nhánh động mạch phổi, tuần hoàn bàng hệ chủ – phổi nhưng không cung cấp thông tin về huyết động. Hiện Trung tâm Tim mạch, PlinkCare đầu tư hệ thống máy CT 1975 lát cắt tích hợp AI, đồng bộ chính hãng duy nhất ở Việt Nam, được đặt hàng đầu tiên tại Đông Nam Á, sử dụng liều phản quang ít hơn, chụp nhanh chỉ trong vòng 3 giây có thể bắt được hình ảnh động của tim, mạch máu, thậm chí là nhịp thở.

5. Thông tim chụp mạch máu

Phương pháp này được xem là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán, xác định các nhóm bệnh không lỗ van động mạch phổi kèm thông liên thất, cho phép đánh giá kích thước 2 nhánh động mạch phổi, tuần hoàn phổi ngoại biên, các tuần hoàn bàng hệ chủ – phổi. Đặc biệt, thông tim giúp phân nhóm bệnh từ đó tiên lượng và xác định phương pháp điều trị cho trẻ.

• Nhóm I: Động mạch phổi phát triển tốt, có thân ĐMP.
• Nhóm II: Động mạch phổi phát triển tốt, không có thân ĐMP.
• Nhóm III: Cả động mạch phổi phải và trái đều nhỏ, nguồn tưới máu phổi chủ yếu do tuần hoàn bàng hệ.
• Nhóm IV: Tất cả phổi được cung cấp máu bởi tuần hoàn bàng hệ.

Không lỗ van động mạch phổi điều trị như thế nào?

Trong các trường hợp lưu lượng máu lên phổi phụ thuộc hoàn toàn vào ống động mạch, cần duy trì ống động mạch thông thương bằng cách truyền prostaglandine (Prostin VR Pediatric, liều khởi đầu là 0,05 đến 0,1 µg/kg/phút, khi đã đạt được hiệu quả, nên giảm liều dần đến 0,01 µg/kg/phút) hay bằng thông tim can thiệp đặt stent ống động mạch.

Không lỗ van động mạch phổi nếu không phẫu thuật, nguy cơ dẫn đến hậu quả nghiêm trọng. Chỉ định điều trị tùy thuộc vào nhóm và tuổi của bệnh nhi mà thực hiện các phẫu thuật tạm thời hay sửa chữa hoàn toàn. Trong nhiều trường hợp, phẫu thuật có thể điều trị không lỗ van động mạch phổi và làm giảm các triệu chứng của bệnh. Kết quả điều trị thường rất tốt.

Trẻ sơ sinh không có dấu hiệu chèn ép phế quản nên được phẫu thuật khi được 3-6 tháng tuổi. Trường hợp trẻ có lỗ thông liên thất lớn và có dấu hiệu bị chèn ép phế quản rõ rệt nên được phẫu thuật sớm hơn, trước khi phát triển bệnh nhuyễn phế quản.

Không lỗ van động mạch phổi có phòng ngừa được không?

Do hội chứng không lỗ van động mạch phổi là bệnh tim bẩm sinh, hình thành từ khi còn là bào thai trong bụng mẹ và tồn tại cho đến khi trẻ được sinh ra. Để phòng ngừa nhóm bệnh lý phức tạp này, trong thời gian thai kỳ, mẹ bầu cũng nên thực hiện một số lưu ý sau để giảm nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh và giúp bé chào đời khỏe mạnh:

• Không sử dụng rượu, bia, thuốc lá hoặc các sản phẩm có chứa chất kích thích.
• Tiêm ngừa đầy đủ trước và trong thai kỳ.
• Kiểm soát lượng đường trong máu, huyết áp.
• Tham vấn bác sĩ chuyên khoa về nguy cơ mắc bệnh nếu gia đình có tiền căn mắc bệnh tim bẩm sinh.
• Thăm khám thai định kỳ, đặc biệt thực hiện siêu âm tim thai chi tiết từ tuần 18 cả thai kỳ giúp chẩn đoán sớm để có kế hoạch điều trị phù hợp.

Biện pháp chăm sóc trẻ bị không lỗ van động mạch phổi

Trẻ bị không lỗ van động mạch phổi nên được phẫu thuật điều trị sớm. Sau khi xuất viện về nhà, trẻ cần được chăm sóc tốt và tái khám đúng theo lịch hẹn để bác sĩ có thể theo dõi được tình trạng của trẻ. Bố mẹ cần lưu ý một số điều trong chăm sóc trẻ bị dị tật tim bẩm sinh như sau:

• Đối với trẻ dưới 6 tháng tuổi, nên cho bé bú hoàn toàn bằng sữa mẹ.
• Trẻ lớn hơn nên chia thành nhiều bữa ăn nhỏ trong ngày, đảm bảo đầy đủ dinh dưỡng.
• Giữ vệ sinh và giữ ấm cho trẻ, tránh để trẻ bị sốt hoặc tiêu chảy.
• Giúp trẻ giữ vệ sinh răng miệng, phòng ngừa nhiễm trùng, viêm nội tâm mạc.
• Tránh để trẻ hoạt động gắng sức, quấy khóc quá nhiều.
• Cho trẻ uống nhiều nước.
• Đưa trẻ đến bệnh viện ngay nếu có triệu chứng bất thường và tái khám đúng theo lịch hẹn của bác sĩ.

Trung tâm Tim mạch, PlinkCare quy tụ đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm cùng đầy đủ phương tiện hiện đại trong siêu âm tim thai, siêu âm tim nhi, chụp CT tim, MRI tim nhi, thông tim can thiệp, phẫu thuật tim nhi…

Nhờ đó, giúp chẩn đoán, điều trị và theo dõi bệnh tim bẩm sinh toàn diện cho trẻ từ trong bào thai đến tuổi trưởng thành. Trung tâm có phối hợp liên chuyên khoa Sản – Sơ Sinh – Tim mạch với mô hình điều trị chuẩn quốc tế, giúp phát hiện sớm và theo dõi bệnh lý tim bẩm sinh xuyên suốt thai kỳ, can thiệp ngay khi bé chào đời, hạn chế tối đa thời gian chờ phẫu thuật cũng như rủi ro phải chuyển viện.

Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị trực tiếp với các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch, PlinkCare, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:

Hội chứng không lỗ van động mạch phổi là một dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp, có tiên lượng xấu. Ngoài các biến chứng về tim, hầu hết trẻ sơ sinh đều phát triển các biến chứng thứ phát do suy hô hấp. Hội chứng này có thể được phát hiện trong thai kỳ. Do đó, mẹ bầu nên tuân thủ đúng lịch thăm khám, thực hiện đầy đủ các kiểm tra, xét nghiệm sàng lọc để phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi, giúp bác sĩ có sự chuẩn bị tốt để điều trị sớm cho bé ngay sau khi chào đời.