Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất – AVSD là gì? Có chữa được không?

Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất – AVSD là gì?

Dị tật vách ngăn nhĩ thất (AVSD) hay còn gọi là kênh nhĩ thất. Đây là một dị tật tim bẩm sinh, xuất hiện ngay từ khi trẻ sinh ra. Trẻ mắc AVSD, xảy ra khi có một lỗ thông ở vách ngăn giữa các buồng tim, cùng với các vấn đề về van tim, do van tim không được hình thành đúng cách.

Khiếm khuyết AVSD gây tăng lượng máu lên động mạch phổi. Nếu không được điều trị, dị tật này có thể dẫn đến suy tim và tăng áp phổi. Thông thường, phẫu thuật sẽ được tiến hành trong 6 tháng tuổi đến một năm đầu đời của trẻ, để đóng lỗ thông trong tim và sửa chữa các van tim. [1]

Phân loại AVSD

AVSD được phân thành ba loại chính dựa trên mức độ khiếm khuyết và sự phân chia của van nhĩ thất: Khiếm khuyết hoàn toàn, khiếm khuyết một phần, và khiếm khuyết trung gian/chuyển tiếp. Mỗi loại AVSD có các đặc điểm riêng biệt, yêu cầu những phương pháp chẩn đoán và điều trị khác nhau.

1. Khiếm khuyết toàn phần

Khiếm khuyết kênh nhĩ thất hoàn toàn, là tình trạng bất thường xảy ra trong toàn bộ cấu trúc do đệm nội mạc hình thành. Các lỗ xuất hiện ở vách ngăn tâm nhĩ, tâm thất, và van nhĩ thất, không được phân chia đúng cách, dẫn đến hình thành một van nhĩ thất chung. Đây là một bệnh lý nghiêm trọng đòi hỏi phẫu thuật sớm để sửa chữa.

2. Khiếm khuyết bán phần

Với khiếm khuyết bán phần, vách ngăn tâm thất được hình thành bởi đệm nội mạc, đã được lấp đầy bằng mô từ các van nhĩ thất, hoặc trực tiếp từ đệm nội mạc. Trong trường hợp này, van ba lá và van hai lá được tách thành hai van riêng biệt.

Khiếm khuyết chủ yếu xảy ra ở vách ngăn tâm nhĩ và van hai và còn được gọi là khiếm khuyết vách ngăn tâm nhĩ Ostium primum, thường đi kèm với khe hở ở van hai lá, gây ra tình trạng rò rỉ van.

3. Khiếm khuyết trung gian/chuyển tiếp

Khiếm khuyết kênh nhĩ thất trung gian có đặc điểm tương tự như khiếm khuyết kênh nhĩ thất hoàn toàn, nhưng các lá của van chung bám vào vách ngăn tâm thất. Kết quả là, van này được chia thành hai van riêng biệt và đóng hầu hết các lỗ giữa các tâm thất.

Tình trạng này tạo ra một khiếm khuyết nhỏ giữa các tâm thất, khiến kênh nhĩ thất trung gian hoạt động tương tự như khiếm khuyết kênh nhĩ thất bán phần, mặc dù có hình thức giống như khiếm khuyết kênh nhĩ thất hoàn toàn.

Tỷ lệ mắc AVSD có cao không?

Mặc dù dị tật vách ngăn nhĩ thất (AVSD) không phải là một trong những dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất, nhưng vẫn chiếm khoảng 3% – 5%, trong tổng số các trường hợp dị tật tim bẩm sinh. Tại Mỹ, mỗi năm có khoảng 1 trên 1.900 trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc AVSD. Đặc biệt, AVSD xuất hiện khá phổ biến ở những trẻ em mắc hội chứng Down với tỷ lệ lên đến 40%. [2]

Đối tượng nguy cơ mắc AVSD

Hiểu rõ về những đối tượng có nguy cơ cao mắc AVSD, không chỉ giúp phòng ngừa tốt hơn, mà còn góp phần quan trọng trong việc theo dõi, chăm sóc sức khỏe cho cả mẹ và bé trong suốt thai kỳ. Dưới đây là những yếu tố nguy cơ quan trọng cần lưu ý:

1. Yếu tố di truyền

Dị tật tim bẩm sinh, bao gồm AVSD, có xu hướng di truyền từ các thành viên trong gia đình. Ngoài ra, chúng còn liên quan đến nhiều hội chứng di truyền khác nhau. Ví dụ, trẻ em mắc hội chứng Down, thường có các vấn đề về tim ngay từ khi sinh ra. [3]

2. Nhiễm virus Rubella (sởi Đức)

Nếu người mẹ mắc bệnh Rubella trong thời kỳ mang thai, điều này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của tim thai nhi trong bụng mẹ. Dẫn đến nguy cơ trẻ sinh ra bị kênh nhĩ thất.

3. Bệnh đái tháo đường thai kỳ

Bệnh đái tháo đường không được kiểm soát tốt trong thời gian mang thai, có thể gây ra các bất thường trong quá trình phát triển tim của thai nhi. Tuy nhiên, đái tháo đường thai kỳ thường không làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tim bẩm sinh.

4. Hút thuốc lá và sử dụng rượu bia

Hút thuốc khi mang thai không chỉ tăng nguy cơ mắc các dị tật tim bẩm sinh cho thai nhi, mà còn gây ra nhiều bệnh lý nguy hiểm khác cho trẻ. Việc uống rượu bia trong thai kỳ cũng làm gia tăng nguy cơ dị tật tim ở thai nhi, bao gồm AVSD.

5. Sử dụng một số loại thuốc

Việc dùng một số loại thuốc trong thời gian mang thai có thể gây ra tác dụng phụ, bao gồm các vấn đề về tim và các dị tật khác ở thai nhi. Vì vậy, cần tham khảo ý kiến bác sĩ về các loại thuốc đang sử dụng trong thai kỳ, để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Triệu chứng của AVSD thường gặp

Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất còn tùy thuộc vào mức độ bệnh và tình trạng của trẻ. Các triệu chứng của AVSD được phân theo các mức độ, bao gồm:

1. Triệu chứng của Kênh nhĩ thất toàn phần

Tình trạng này ảnh hưởng đến tất cả các buồng tim. Các triệu chứng của kênh nhĩ thất toàn phần thường xảy ra sớm, từ tháng thứ 2 sau sinh. Các triệu chứng thường tương tự như các triệu chứng của suy tim, chúng có thể bao gồm:

• Khó thở, thở nhanh hoặc thở khò khè;
• Vã mồ hôi khi bú;
• quấy khóc, ít chơi;
• Nhịp tim không đều hoặc nhanh;
• Bú ít, bú kém, nặng hơn sẽ biểu hiện bỏ bú;
• Chậm tăng cân.

2. Triệu chứng của Kênh nhĩ thất bán phần

Tình trạng này chỉ ảnh hưởng đến hai buồng tim trên. Các triệu chứng của kênh nhĩ thất bán phần có thể không xuất hiện cho đến tuổi trưởng thành. Các triệu chứng thường bao gồm:

• Cơ thể mệt mỏi;
• Chán ăn, chậm tăng cân;
• Ho dai dẳng hoặc thở khò khè;
• Nhịp tim nhanh, loạn nhịp hoặc không đều;
• Giảm khả năng gắng sức;
• Khó thở;
• Phù chân, phù mắt cá và bàn chân;
• Đau hoặc tức ngực.

Nguyên nhân AVSD và yếu tố rủi ro

Nguyên nhân chính xác gây ra dị tật kênh nhĩ thất (AVSD) vẫn chưa được xác định rõ ràng, tuy nhiên có nhiều nghiên cứu cho rằng, các yếu tố di truyền và môi trường có thể là nguyên nhân gây ra tình trạng này. AVSD có mối liên hệ chặt chẽ với hội chứng Down, và một số yếu tố khác bao gồm:

1. Yếu tố di truyền

Một số trường hợp AVSD có thể liên quan đến tiền sử gia đình mắc các bệnh tim bẩm sinh, nhiều nghiên cứu cho thấy yếu tố di truyền có vai trò quan trọng. Các gen di truyền có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của tim trong thai kỳ, và làm tăng nguy cơ xuất hiện các dị tật. [4]

2. Bất thường nhiễm sắc thể

Sự bất thường ở nhiễm sắc thể, như nhiễm sắc thể 21, 18 và 13, có thể liên quan đến nguy cơ mắc AVSD. Hội chứng Down (trisomy 21), đặc biệt ảnh hưởng đến tình trạng này. Trẻ em sinh ra với hội chứng Down có nguy cơ cao mắc các khuyết tật tim bẩm sinh, bao gồm cả AVSD.

3. Tình trạng sức khỏe của mẹ trong thai kỳ

Sức khỏe của mẹ trong quá trình mang thai, có ảnh hưởng đáng kể đến sự hình thành và phát triển tim của thai nhi. Các bệnh lý như tiểu đường không được kiểm soát tốt, nhiễm Rubella, hoặc các bệnh nhiễm trùng khác có thể làm tăng nguy cơ gặp các dị tật tim bẩm sinh.

Ngoài ra, việc sử dụng một số loại thuốc hoặc chất gây nghiện quá trình mang thai, cũng có tác động tiêu cực đến sự phát triển của tim trẻ. Ví dụ, việc uống rượu quá mức, hút thuốc lá, tiếp xúc với chất gây dị dạng, sử dụng thuốc điều trị mụn như isotretinoin, hoặc tiếp xúc với chất phóng xạ có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim, bao gồm AVSD.

Biến chứng của khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất

Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất (AVSD) có thể dẫn đến một số biến chứng nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Các biến chứng có thể xảy ra, bao gồm:

• Giãn các buồng tim: tình trạng tăng lượng máu lên phổi, khiến tim phải làm việc nhiều hơn bình thường để đáp ứng, dẫn đến tình trạng các buồng tim bị giãn lớn.
• Tăng áp động mạch phổi: khi lượng máu lên phổi tăng gây ra tổn thương trên thành mạch hệ mạch máu phổi. Khiến hệ mạch máu phổi biến đổi, tái cấu trúc và theo thời gian lâu ngày gây nên tình trạng tăng áp động mạch phổi.
• Nhiễm trùng đường hô hấp: Lỗ thông trong tim có thể dẫn đến nguy cơ nhiễm trùng phổi tái phát.
• Suy tim: Nếu không được điều trị, AVSD có thể dẫn đến tình trạng suy tim, khi tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu của toàn bộ các cơ quan trong cơ thể.

Phương pháp chẩn đoán AVSD

Trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh có thể có một khiếm khuyết vách ngăn nhỏ không gây ra triệu chứng ngay lập tức. Đôi khi, tình trạng này chỉ được phát hiện sau nhiều năm khi trẻ trưởng thành.

Do đó, việc chẩn đoán sớm khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất (AVSD) là rất quan trọng để có thể lập kế hoạch điều trị kịp thời, tránh ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ. Các phương pháp chẩn đoán chính thường được thực hiện, bao gồm:

1. Siêu âm trước khi sinh

Đây là phương pháp chẩn đoán phổ biến nhất để phát hiện AVSD trước khi sinh. Siêu âm có thể cho thấy hình ảnh động của thai nhi trong tử cung, bao gồm cả tim. Một khiếm khuyết vách ngăn lớn có thể được phát hiện qua siêu âm, giúp xác định sự hiện diện của lỗ thông trong tim.

2. Siêu âm tim

Siêu âm tim thai, được thực hiện trên các trẻ có nghi ngờ mắc bệnh tim bẩm sinh. g. Phương pháp này cung cấp thông tin về hoạt động bơm máu của tim, các cấu trúc bên trong tim, và giúp xác định mức độ nghiêm trọng của AVSD.

3. Chụp X-quang ngực

Sau khi sinh, X-quang ngực có thể được sử dụng để xác định kích thước và hình dạng của tim trẻ. Điều này giúp bác sĩ đánh giá mức độ ảnh hưởng của AVSD đối với cấu trúc tim.

4. Điện tâm đồ (EKG)

Điện tâm đồ được sử dụng để theo dõi hoạt động điện của tim, giúp phát hiện các rối loạn nhịp tim có thể liên quan đến khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất AVSD.

5. Thông tim

Phương pháp này giúp bác sĩ tìm hiểu rõ hơn về mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết, bằng cách đưa một ống thông qua mạch máu vào tim để đo áp lực của tim và lấy mẫu máu để tiến hành chẩn đoán chuyên sâu.

6. Chụp MRI tim

Chụp MRI tim là phương pháp tạo ra hình ảnh chi tiết về các phần của tim và chức năng của chúng. MRI tim có thể cung cấp thông tin rõ nét về cấu trúc và hoạt động của tim, giúp đánh giá mức độ ảnh hưởng của AVSD.

Phương pháp điều trị AVSD

Việc điều trị khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất (AVSD) ở trẻ sơ sinh thường bao gồm cả điều trị nội khoa và phẫu thuật, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh, bác sĩ có thể lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. [5]

1. Điều trị nội khoa

• Sử dụng thuốc: Đối với trẻ sơ sinh có triệu chứng suy tim do shunt từ trái sang phải, thuốc lợi tiểu như Lasix (Furosemide) có thể được sử dụng để loại bỏ lượng natri và nước dư thừa trong cơ thể. Việc điều trị bằng thuốc giúp giảm triệu chứng, và chuẩn bị cho trẻ đủ điều kiện thực hiện phẫu thuật với ít rủi ro hơn.
• Bổ sung dinh dưỡng: Trẻ có thể cần tăng cường miễn dịch qua việc bổ sung sữa mẹ, hoặc sữa công thức. Với những trẻ lớn hơn có thể bổ sinh dinh dưỡng, các vitamin và khoáng chất đầy đủ qua các bữa ăn.

2. Phẫu thuật

• Thời điểm phẫu thuật: Phẫu thuật sửa chữa AVSD thường được thực hiện ở trẻ sơ sinh khi từ 3 – 6 tháng tuổi, đối với khiếm khuyết vách ngăn hoàn toàn. Đối với khiếm khuyết vách ngăn một phần, phẫu thuật thường được thực hiện khi trẻ từ 6 – 18 tháng tuổi.
• Quy trình phẫu thuật: Phẫu thuật được thực hiện để đóng các lỗ thông trong tim, bằng một hoặc nhiều miếng vá. Các miếng vá này sẽ để lại, nội mạc tim sẽ phát triển theo thời gian và trở thành một phần của tim

Tiên lượng của bệnh khiếm khuyết kênh nhĩ thất là gì?

Tiên lượng của bệnh khiếm khuyết kênh nhĩ thất phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết và thời điểm điều trị. Khi được chẩn đoán và điều trị kịp thời, nhiều trẻ có thể sống khỏe mạnh và có chất lượng cuộc sống như bình thường.

Mặc dù đã được phẫu thuật, người mắc bệnh khiếm khuyết kênh nhĩ thất sẽ không có trái tim hoạt động hoàn toàn như bình thường. Bệnh nhân cần thực hiện theo dõi sức khỏe tim mạch định kỳ để kiểm tra chức năng tim và phát hiện sớm các biến chứng có thể xảy ra.

Thông thường, miếng vá che lỗ khuyết có thể duy trì suốt đời. Tuy nhiên, theo thời gian, một trong các van tim đã được sửa chữa có thể bắt đầu bị tổn thương. Khoảng 10% đến 20% bệnh nhân cần trải phải trải qua cuộc phẫu thuật lần hai, trong đó 5% đến 10% là do hở van tim.

Ngoài ra, nếu xuất hiện biến chứng rối loạn nhịp tim, bác sĩ có thể đề xuất các phương pháp điều trị xâm lấn tối thiểu như triệt đốt (ablation), để ngăn ngừa các nguy cơ nguy hiểm, ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh.

Biện pháp phòng ngừa và chăm sóc người bị AVSD

Để đảm bảo sức khỏe và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bị khiếm khuyết kênh nhĩ thất (AVSD), việc thực hiện các biện pháp phòng ngừa và chăm sóc đúng cách là rất quan trọng. Dưới đây là những biện pháp được khuyến khích thực hiện, bao gồm:

1. Biện pháp phòng ngừa

• Chăm sóc và đảm bảo thai phụ có chế độ dinh dưỡng lành mạnh và cân đối, kiểm soát tốt các bệnh lý như đái tháo đường và phòng tránh nguy cơ nhiễm Rubella bằng các biện pháp tiêm vaccine phòng bệnh.
• Phụ nữ có tiền sử gia đình về các bệnh tim bẩm sinh cần thảo luận với bác sĩ về các nguy cơ có thể xảy ra, để có kế hoạch chuẩn bị tốt nhất trước khi mang thai.
• Hạn chế hoặc tránh hoàn toàn rượu, bia thuốc lá và các chất gây nghiện trong quá trình mang thai.
• Trao đổi với bác sĩ về các loại thuốc bạn đang dùng trong thời kỳ mang thai để tránh tác động tiêu cực đến sự hình thành và phát triển tim của thai nhi.

2. Biện pháp chăm sóc người bị AVSD

• Sau phẫu thuật, trẻ em cần được theo dõi sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các bất thường liên quan đến tim. Theo dõi các dấu hiệu bất thường như khó thở, mệt mỏi, hoặc sưng phù và thông báo ngay cho bác sĩ.
• Đảm bảo trẻ được chăm sóc bởi các bác sĩ chuyên khoa tim bẩm sinh và tiến hành các phương pháp chẩn đoán theo dõi khi cần thiết, để theo dõi chức năng tim và kiểm tra hiệu quả điều trị của trẻ.
• Cung cấp chế độ ăn uống giàu dinh dưỡng và lành mạnh, giúp trẻ tăng cường sức khỏe và duy trì cân nặng lý tưởng.

Áp dụng các biện pháp phòng ngừa và chăm sóc đúng cách giúp nâng cao chất lượng cuộc sống và giảm nguy cơ biến chứng cho bệnh nhân khiếm khuyết kênh nhĩ thất.

Câu hỏi thường gặp về AVSD

1. AVSD có chữa được không?

AVSD có thể được chữa trị. Phương pháp điều trị thường bao gồm sử dụng thuốc, thay đổi lối sống và phẫu thuật để sửa chữa các khiếm khuyết trong tim. Phẫu thuật thường được thực hiện trong năm tháng đầu đời của trẻ, với mục tiêu đóng các lỗ thông trong tim và tái tạo van tim. Sau phẫu thuật, trẻ cần được theo dõi sức khỏe định kỳ để đảm bảo tim hoạt động bình thường, và phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn có thể phát sinh.

2. AVSD sống được bao lâu?

Trẻ mắc AVSD nếu không được điều trị phẫu thuật, hầu hết chỉ có thể sống 2 đến 3 năm. Đối với thể kênh nhĩ thất bán phần, một số trẻ vẫn có thể sống đến khi trưởng thành.

Có thể thấy, tỷ lệ sống sót và chất lượng cuộc sống của trẻ được cải thiện đáng kể sau phẫu thuật. Tuy nhiên, tuổi thọ và chất lượng cuộc sống còn phụ thuộc vào các yếu tố như mức độ nghiêm trọng của AVSD, các biến chứng tiềm ẩn và các biện pháp chăm sóc sau phẫu thuật.

3. Khi nào nên gặp bác sĩ?

Trẻ cần gặp bác sĩ ngay khi nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào như khó thở, mệt mỏi quá mức, sưng phù ở chân hoặc bụng, hoặc các dấu hiệu bất thường liên quan đến tim. Ngoài ra, trẻ cũng cần gặp bác sĩ định kỳ, để theo dõi tình trạng sức khỏe và kiểm tra chức năng tim, đặc biệt là sau khi phẫu thuật hoặc nếu có bất kỳ dấu hiệu mới nào xuất hiện.

Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị trực tiếp với các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch, PlinkCare, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:

Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất (AVSD) là một tình trạng tim bẩm sinh nghiêm trọng, nhưng có thể điều trị hiệu quả khi được can thiệp kịp thời. Mặc dù AVSD có thể gây ra một số thách thức, nhưng với sự tuân thủ điều trị kết hợp cùng các biện pháp chăm sóc, nhiều trẻ em có thể phát triển khỏe mạnh và sống một cuộc sống gần như bình thường.