Hội chứng Marfan: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết- các sợi có chức năng hỗ trợ, kết nối các cơ quan, cấu trúc trong cơ thể. Hội chứng Marfan làm ảnh hưởng đến một số bộ phận trong cơ thể, bao gồm: Tim, mắt, mạch máu và xương.

Những người mắc hội chứng Marfan thường có vóc dáng cao, mảnh khảnh với cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài bất thường. Hội chứng này có thể ảnh hưởng động mạch chủ, gây nguy hiểm, đe dọa đến tính mạng người bệnh. [1]

Nguyên nhân của hội chứng Marfan

Để hiểu rõ về nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan, bác sĩ thường xem xét dựa trên yếu tố di truyền và các nguy cơ tiềm ẩn gây ra tình trạng này. Các yếu tố có thể kể đến bao gồm:

1. Gen FBN1 và đột biến

Hội chứng Marfan do khiếm khuyết trong gen FBN1, gen FBN1 sản xuất ra protein quan trọng để cấu tạo nên các sợi đàn hồi trong mô liên kết. Sự đột biến trong gen FBN1 có thể gây ra những bất thường trong quá trình sản xuất protein fibrillin-1 , dẫn đến suy yếu cấu trúc mô liên kết và gây ra các triệu chứng của hội chứng Marfan. [2]

2. Di truyền trội nhiễm sắc thể thường

Trong đa số các trường hợp, hội chứng Marfan được di truyền theo kiểu “trội nhiễm sắc thể thường”. Điều này có nghĩa là chỉ cần một gen bất thường từ cha hoặc mẹ cũng đủ để truyền bệnh cho con cái. Hội chứng này ảnh hưởng ở cả nam và nữ, với khả năng di truyền là 50%.

3. Không rõ nguyên nhân

Khoảng 25% trường hợp, hội chứng Marfan không xác định rõ nguyên nhân. Hội chứng này có thể có các biểu hiện khác nhau, tùy thuộc vào từng cá nhân hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Triệu chứng của hội chứng Marfan 

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mô liên kết của toàn bộ cơ thể, bao gồm hệ thống xương, tim, mạch máu, mắt, da và các cơ quan khác. Người mắc hội chứng marfan triệu chứng thường bao gồm:

1. Các vấn đề xương khớp

• Loãng xương và gãy xương: Người mắc hội chứng Marfan có nguy cơ cao gặp phải tình trạng loãng xương, làm xương trở nên yếu và dễ gãy hơn. Điều này có thể dẫn đến các trường hợp gãy xương bất thường hoặc dễ bị chấn thương hơn.
• Dị dạng cột sống và ngực: Khoảng 60% người mắc hội chứng Marfan có thể bị vẹo cột sống. Xương ức cũng có thể bị biến dạng, có thể nhô ra ngoài hoặc lõm vào trong.
• Chi dài bất thường: Một trong những đặc điểm đặc trưng của hội chứng Marfan là vóc dáng cơ thể cao và mảnh khảnh. Tay, chân, ngón tay và ngón chân của người bệnh thường dài hơn so với các phần còn lại của cơ thể, tạo nên sự không cân đối giữa các chi và thân.

2. Các vấn đề ở hệ tim mạch

• Hở van tim: Hội chứng Marfan có thể làm cho mô van tim yếu và giãn ra, dẫn đến van không thể đóng kín hoàn toàn. Điều này gây ra tình trạng hở van tim, khiến máu chảy ngược lại thay vì di chuyển theo hướng bình thường.
• Phình động mạch chủ: Thành động mạch chủ, mạch máu chính đưa máu từ tim ra toàn cơ thể, trở nên yếu và phình ra. Phình động mạch chủ thường xảy ra ở gốc động mạch chủ và có nguy cơ vỡ, gây nguy hiểm đến tính mạng người bệnh.
• Bóc tách động mạch chủ: Bóc tách động mạch chủ là tình trạng máu chảy vào lớp giữa của thành động mạch, tạo ra vết rách mở rộng. Nếu không được xử lý kịp thời, bóc tách động mạch chủ có thể gây vỡ thành động mạch, dẫn đến tử vong.
• Các vấn đề van tim: Ngoài hở van tim, người mắc hội chứng Marfan có thể bị sa van hai lá, một tình trạng mà van hai lá của tim bị lệch khỏi vị trí bình thường, gây rối loạn nhịp tim và tăng nguy cơ hở van tim.
• Tim to: Theo thời gian, cơ tim có thể phì đại và yếu đi, dẫn đến bệnh cơ tim. Tình trạng này có thể tiến triển thành suy tim, khiến tim không thể bơm máu hiệu quả.
• Nhịp tim bất thường: Rối loạn nhịp tim thường gặp ở những người bị hội chứng Marfan, đặc biệt là khi có sa van hai lá. Nhịp tim bất thường có thể gây ra các triệu chứng như chóng mặt, ngất xỉu hoặc đánh trống ngực.
• Phình động mạch não: Một số người mắc hội chứng Marfan có thể bị phình động mạch trong não, làm tăng nguy cơ chảy máu nội sọ khi phình động mạch bị vỡ. Đây là một tình trạng y tế khẩn cấp cần được cấp cứu ngay lập tức.
• Nguy cơ đột tử do tim: Các vấn đề nghiêm trọng liên quan đến tim mạch trong hội chứng Marfan, đặc biệt là bóc tách động mạch chủ và phình động mạch, làm tăng nguy cơ đột tử do tim cho bệnh nhân.

3. Các vấn đề ở mắt

• Lệch thủy tinh thể: Thể thủy tinh, một phần quan trọng của mắt giúp tập trung ánh sáng, có thể di chuyển ra khỏi vị trí bình thường ở người mắc hội chứng Marfan. Tình trạng này có thể gây giảm thị lực.
• Glaucoma: Hội chứng Marfan làm tăng nguy cơ mắc Glaucoma, một tình trạng tăng áp lực nội nhãn. Nếu không được kiểm soát, áp lực này có thể gây tổn thương thần kinh thị giác và dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn.
• Dị dạng võng mạc: Võng mạc là lớp mô nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau mắt. Hội chứng Marfan có thể gây ra các vấn đề với võng mạc, bao gồm cả nguy cơ bị bong võng mạc, một tình trạng nghiêm trọng cần được can thiệp y tế kịp thời để tránh nguy cơ mất thị lực.

4. Hệ hô hấp

• Xẹp phổi: Xẹp phổi có thể xảy ra do tràn khí màng phổi (khí lọt vào khoang màng phổi), làm cho phổi xẹp xuống. Đây là một tình trạng có thể gây khó thở nghiêm trọng cho bệnh nhân, cần cấp cứu khẩn cấp.
• Bệnh lý tại phổi: Người mắc hội chứng Marfan có nguy cơ cao hơn mắc các bệnh lý về phổi như hen suyễn, khí phế thũng, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD), viêm phế quản và viêm phổi. Các tình trạng này có thể làm giảm chức năng hô hấp và cần được quản lý chặt chẽ.

5. Các thay đổi ở da

Hội chứng Marfan có thể làm cho da trở nên ít đàn hồi hơn. Điều này dẫn đến sự xuất hiện của các vết rạn da, ngay cả khi không có sự thay đổi đáng kể về trọng lượng cơ thể. Vết rạn thường xuất hiện trên vùng bụng, đùi, và lưng.

Hội chứng Marfan có thể rất nhẹ đến mức không có triệu chứng rõ ràng ngay lập tức. Thông thường, triệu chứng sẽ trở nên rõ ràng khi mô liên kết thay đổi theo thời gian.

Chẩn đoán và xét nghiệm hội chứng Marfan

Để chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Marfan và tìm ra kế hoạch điều trị phù hợp, bác sĩ sẽ thực hiện các bước chẩn đoán, bao gồm:

1. Tiêu chuẩn Ghent

Tiêu chuẩn Ghent sử dụng một hệ thống điểm để đánh giá các đặc điểm lâm sàng dựa trên các dấu hiệu của các hệ thống bao gồm: Tim mạch, xương khớp, mắt, da, phổi,… Đồng thời, phương pháp kết hợp đánh giá di truyền qua tiền sử gia đình và sự hiện diện của đột biến gene FBN1. Hội chứng Marfan được chẩn đoán, nếu có đủ điểm từ các tiêu chí lâm sàng và sự hiện diện của đột biến gene FBN1.

2. Xét nghiệm gen FBN1

Xét nghiệm gen FBN1 giúp chẩn đoán hội chứng Marfan bằng cách tìm các thay đổi trong gen FBN1, gen chịu trách nhiệm cho hầu hết các trường hợp hội chứng Marfan. Kết quả xét nghiệm gen có thể cần được bác sĩ di truyền đánh giá vì chúng không phải lúc nào cũng rõ ràng.

3. Chẩn đoán hình ảnh

• X-quang ngực: Đây là phương pháp chẩn đoán hình ảnh cơ bản, giúp bác sĩ xem xét kích thước và hình dáng của bóng tim, cũng như phát hiện các dấu hiệu bất thường ở tim và động mạch. Qua đó, bác sĩ có thể đánh giá các thay đổi cấu trúc liên quan đến hội chứng Marfan, đặc biệt là trong trường hợp tim hoặc động mạch chủ bị giãn nở.
• CT scan ngực (Chụp cắt lớp vi tính): Phương pháp này cung cấp hình ảnh chi tiết và rõ ràng hơn so với X-quang. CT scan thường được sử dụng để kiểm tra phình động mạch chủ, một trong những biến chứng nghiêm trọng của hội chứng Marfan.
• MRI (Chụp cộng hưởng từ): MRI là phương pháp chẩn đoán không xâm lấn, sử dụng từ trường và sóng radio để tạo ra hình ảnh chi tiết của các mô mềm trong cơ thể. Trong hội chứng Marfan, MRI có thể cần thiết để kiểm tra các các bất thường khác trong mô liên kết. Phương pháp này rất hữu ích trong việc đánh giá các cấu trúc phức tạp của cột sống và hệ thần kinh trung ương, giúp bác sĩ phát hiện sớm các biến chứng tiềm ẩn.

Điều trị hội chứng Marfan như thế nào?

Điều trị hội chứng Marfan phụ thuộc vào tình trạng và mức độ nghiêm trọng của người bệnh. Một số người có thể chỉ cần theo dõi sức khỏe định kỳ mà không cần điều trị đặc biệt, trong khi những người khác có thể cần sử dụng thuốc hoặc phẫu thuật.

Các loại thuốc và phương pháp phẫu thuật được thực phiên điều trị hội chứng Marfan bao gồm:

1. Điều trị nội khoa

• Thuốc chẹn beta: Đây là loại thuốc giúp giảm nhịp tim và hạ áp lực trong các động mạch, qua đó ngăn ngừa hoặc làm chậm quá trình giãn nở của động mạch chủ.

Nếu bệnh nhân không thể sử dụng thuốc chẹn beta do các tình trạng như hen suyễn hoặc gặp phải tác dụng phụ, bác sĩ có thể xem xét thay thế bằng thuốc chẹn kênh canxi.

• Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ARB): ARB là một nhóm thuốc được sử dụng phổ biến trong điều trị tăng huyết áp và suy tim. Các nghiên cứu lâm sàng gần đây đã cho thấy ARB có khả năng làm chậm sự giãn nở của động mạch chủ với hiệu quả tương đương so với thuốc chẹn beta.

2. Phẫu thuật

• Thay van tim: Mục tiêu chính của phẫu thuật thay van tim là ngăn chặn nguy cơ bóc tách hoặc vỡ động mạch chủ, đồng thời điều trị các vấn đề về van tim, đảm bảo chức năng tim hoạt động ổn định.
• Sửa chữa phình động mạch chủ: Khi động mạch chủ giãn nở quá mức, đặc biệt khi đường kính đạt ngưỡng 5cm hoặc gia tăng nhanh chóng, phẫu thuật là biện pháp cần thiết.

Trong quá trình này, phần động mạch chủ bị giãn sẽ được thay thế bằng một ống ghép tổng hợp để ngăn ngừa nguy cơ vỡ hoặc rách động mạch chủ. Đồng thời, nếu van động mạch chủ bị tổn thương, việc thay van động mạch chủ sẽ được thực hiện để đảm bảo lưu thông máu ổn định và an toàn cho bệnh nhân.

3. Quản lý lối sống

Quản lý lối sống là một phần quan trọng trong việc kiểm soát và giảm thiểu các biến chứng liên quan đến bệnh tim mạch, đặc biệt ở những người mắc hội chứng Marfan. Dưới đây là những phương pháp cơ bản có thể thực hiện:

• Tập thể dục nhẹ nhàng: Hoạt động thể chất vừa phải như đi bộ, bơi lội hoặc yoga có thể giúp duy trì sức khỏe tim mạch mà không gây áp lực quá lớn lên cơ thể. Tuy nhiên, cần tránh các môn thể thao đối kháng hoặc tập luyện nặng nhọc.
• Chế độ ăn cân bằng: Chế độ ăn uống giàu dinh dưỡng, ít muối và chất béo bão hòa. Bổ sung nhiều rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt và protein vào bữa ăn hàng ngày sẽ giúp hỗ trợ sức khỏe tim mạch hiệu quả.
• Theo dõi sức khỏe định kỳ: Khám sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm và quản lý kịp thời các biến chứng tiềm ẩn của hội chứng Marfan. Bác sĩ sẽ kiểm tra các chỉ số quan trọng như huyết áp, chức năng tim và đường kính động mạch chủ để theo dõi tình trạng của người bệnh.

Những biến chứng của hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể, dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng. Trong đó, phổ biến nhất là các biến chứng liên quan đến tim mạch, mắt và hệ hô hấp. Tuy nhiên, hội chứng Marfan thường đi kèm dị tật tim nào còn phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh. Một số biến chứng cụ thể của hội chứng này bao gồm:

1. Biến chứng tim mạch

Trong hệ tim mạch, các biến chứng nguy hiểm bao gồm: Phình động mạch chủ, bóc tách động mạch chủ và thoái hóa van tim,… Phình động mạch chủ xảy ra khi thành động mạch chủ bị suy yếu và giãn nở, dẫn đến nguy cơ vỡ động mạch chủ, một tình trạng có thể gây tử vong. [3]

Bóc tách động mạch chủ là khi một vết rách trong lớp nội mạc của động mạch chủ cho phép máu chảy vào giữa các lớp thành động mạch, gây ra cơn đau ngực dữ dội và có thể dẫn đến vỡ động mạch, đe dọa tính mạng.

Thoái hóa van tim, với mô van yếu và giãn nở, làm giảm khả năng hoạt động của van, khiến tim phải làm việc nhiều hơn và có thể dẫn đến suy tim.

2. Biến chứng mắt

Hội chứng Marfan có thể gây ra những biến chứng về mắt như lệch thủy tinh thể, làm giảm khả năng tập trung ánh sáng và ảnh hưởng đến thị lực. Các vấn đề về võng mạc, như rách hoặc bong võng mạc, có thể gây tổn thương vĩnh viễn đến thị lực nếu không được điều trị kịp thời. Ngoài ra, glaucoma là biến chứng làm tăng áp lực nội nhãn, làm đục và mờ thủy tinh thể, ảnh hưởng đến thị lực.

3. Biến chứng hô hấp

Trong hệ hô hấp, xẹp phổi do tràn khí màng phổi có thể làm giảm khả năng hô hấp và gây khó thở. Các ảnh hưởng tại phổi có thể dẫn đến tăng nguy cơ mắc các bệnh hô hấp như hen suyễn, khí phế thũng, viêm phế quản và viêm phổi.

4. Tuổi thọ và chất lượng sống của người mắc hội chứng Marfan

Mặc dù hội chứng Marfan có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, nhưng với sự can thiệp y tế sớm và hiệu quả, người mắc hội chứng Marfan có thể có cuộc sống và tuổi thọ như người bình thường.

Chất lượng sống của người mắc hội chứng Marfan có thể được cải thiện đáng kể nhờ vào việc quản lý tốt các biến chứng và duy trì lối sống lành mạnh. Điều trị kịp thời, kiểm tra sức khỏe thường xuyên, giúp người bệnh duy trì các hoạt động hàng ngày và cải thiện triệu chứng bệnh.

Phòng ngừa hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là kết quả của đột biến gen, nên không thể phòng ngừa hoàn toàn, sau đây là một số biện pháp giúp giảm nguy cơ mắc bệnh có thể tham khảo, bao gồm:

• Tư vấn di truyền: Đối với những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng Marfan, tư vấn di truyền trước khi mang thai là rất quan trọng. Điều này giúp các bậc phụ huynh hiểu rõ về nguy cơ di truyền, từ đó có thể lựa chọn phương pháp sinh sản phù hợp.
• Thường xuyên kiểm tra sức khỏe định kỳ: Thực hiện kiểm tra sức khỏe định kỳ, giúp bác sĩ kịp thời phát hiện những nguy cơ tiềm ẩn. Từ đó, có những biện pháp can thiệp sớm, ngăn ngừa biến chứng cho người bệnh.

Dù không có cách nào để ngăn ngừa hoàn toàn hội chứng Marfan, việc thực hiện các biện pháp trên có thể giúp quản lý tình trạng bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm thiểu các nguy cơ liên quan.

Một số câu hỏi thường gặp về hội chứng Marfan

1. Hội chứng Marfan có lây không?

Hội chứng Marfan không lây lan. Đây là một rối loạn di truyền do đột biến trong gen FBN1, ảnh hưởng đến sự phát triển của mô liên kết trong cơ thể. Hội chứng này được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen di truyền, chứ không phải do vi khuẩn hoặc virus, vì vậy không thể lây từ người này sang người khác qua tiếp xúc.

2. Hội chứng Marfan có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản không?

Hội chứng Marfan không trực tiếp ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Tuy nhiên, một số người có thể gặp khó khăn trong việc mang thai hoặc sinh con nếu họ gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng do hội chứng Marfan gây ra, đặc biệt là các vấn đề về tim hoặc mạch máu.

Khi cha hoặc mẹ mắc hội chứng Marfan, mỗi đứa trẻ có 50% khả năng thừa hưởng gene gây bệnh, không phụ thuộc vào giới tính của trẻ hay người cha hoặc mẹ mắc bệnh.. Nếu cả cha mẹ đều bị mắc hội chứng Marfan, tỷ lệ con cái bị ảnh hưởng lên đến 75%. Đứa trẻ thừa hưởng gen Marfan từ cả cha và mẹ, sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn, thường liên quan đến nguy cơ mất thai hoặc các biến chứng nguy hiểm ngay sau khi sinh. [4]

Khi cha hoặc mẹ mắc hội chứng Marfan và đang có ý định sinh con, việc tham khảo ý kiến từ bác sĩ chuyên Khoa Di truyền và bác sĩ Sản Phụ khoa là rất quan trọng. Điều này giúp họ nắm rõ hơn về các rủi ro và những phương pháp hỗ trợ sinh sản tốt nhất cho cả mẹ và bé.

3. Những hoạt động nào nên tránh khi mắc hội chứng Marfan?

Người mắc hội chứng Marfan nên tránh các hoạt động thể lực có cường độ cao hoặc những hoạt động có thể gây căng thẳng cho hệ tim mạch và xương khớp, chẳng hạn như chạy đường dài, nâng tạ nặng, hoặc các môn thể thao va chạm.

Những hoạt động có nguy cơ gây chấn thương hoặc tai nạn, đặc biệt là các bộ môn có thể gây tổn thương cột sống và các khớp, cũng cần được thận trọng và hạn chế thực hiện.

Việc tham khảo ý kiến từ các bác sĩ chuyên khoa và tuân thủ các hướng dẫn về lối sống có thể giúp giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc hội chứng Marfan.

Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị trực tiếp với các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch, PlinkCare, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các bộ phận như tim mạch, xương khớp, mắt và hô hấp. Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả có thể giúp giảm thiểu biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.