Mắc hội chứng Klinefelter có con được không? Hướng xử lý thế nào?

Tổng quan về hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới, và nam giới do có thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X trong tế bào. Ở người bình thường, mỗi tế bào sẽ chứa 23 cặp NST tổng cộng có 46 NST, trong đó có 1 cặp NST giới tinh. Cặp NST giới tinh ở nữ là XX và ở nam là XY. Thông thường, các bé trai và nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thêm một nhiễm sắc thể X, tổng cộng là 47 nhiễm sắc thể (47,XXY). (1)

Người mắc hội chứng Klinefelter có thêm một bản sao của nhiều gen trên nhiễm sắc thể X. Hoạt động của những gen bổ sung này có thể phá vỡ nhiều khía cạnh của sự phát triển, bao gồm cả sự phát triển giới tính trước khi sinh và ở tuổi dậy thì, đồng thời là nguyên nhân gây ra các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của hội chứng Klinefelter. Các nhà nghiên cứu đang làm việc để xác định gen nào góp phần vào sự khác biệt về thể chất và phát triển cụ thể có thể xảy ra với hội chứng Klinefelter.

Có đến 80-90% người mắc hội chứng Klinefelter có kiểu nhân là 47,XXY. Thể khảm 46,XY/47,XXY chiếm dưới 10%. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter dạng khảm có thể có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ hơn so với những người có thêm nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào của họ, tùy thuộc vào tỷ lệ tế bào có thêm nhiễm sắc thể.

Một số tình trạng do sự hiện diện của nhiều hơn một nhiễm sắc thể giới tính trong mỗi tế bào đôi khi được mô tả là các biến thể của hội chứng Klinefelter. Những tình trạng này bao gồm hội chứng 48,XXXY, hội chứng 48,XXYY và hội chứng 49,XXXXY. Giống như hội chứng Klinefelter, những tình trạng này ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính của nam giới và có thể liên quan đến khuyết tật học tập cũng như các vấn đề về phát triển lời nói và ngôn ngữ. (2)

Tuy nhiên, đặc điểm của những rối loạn này có xu hướng nghiêm trọng hơn so với hội chứng Klinefelter và ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể hơn. Khi các bác sĩ và nhà nghiên cứu tìm hiểu thêm về sự khác biệt giữa các rối loạn nhiễm sắc thể giới tính này, họ bắt đầu coi chúng là những tình trạng riêng biệt.

Klinefelter ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới như thế nào?

Người mắc hội chứng Klinefelter thường không bị ảnh hưởng nhiều đến quá trình trưởng thành và sinh hoạt nhưng họ lại khó để có con một cách tự nhiên. Tinh hoàn của nam giới có hai nhiệm vụ: tạo ra hormone testosterone và tạo ra tinh trùng. (3)

Cả hai chức năng này đều quan trọng đối với khả năng sinh sản và bị suy giảm do hội chứng Klinefelter. Mặc dù mức độ ảnh hưởng đến chức năng tinh hoàn khác nhau ở mỗi người, nhưng việc sản xuất tinh trùng cực thấp hoặc không có tinh trùng là phổ biến ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter.

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có tinh hoàn kém phát triển, bộ phận sinh dụcNk nhỏ so với người bình thường, lượng hormone testosterone giảm làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tự miễn. Với nam giới trưởng thành mắc hội chứng này có có ít hoặc không có tinh trùng, gây rối loạn tạo ống sinh tinh và hiếm muộn. Ở người có đa nhiễm X có dị dạng và thiểu sản cơ quan sinh dục, giảm khoái cảm tinh dục.

Người mắc hội chứng Klinefelter có con được không?

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường xếp vào trường hợp vô sinh. Nếu như trước đây, y học phải “bó tay” và đưa ra những chỉ định như đi xin tinh trùng hoặc nhận con nuôi thì may mắn với sự phát triển của y học di truyền cùng các phương pháp trong điều trị hỗ trợ sinh sản để mở ra cơ hội được làm cha, giúp người mắc hội chứng Klinefelter có con chính chủ.

Thực tế cho thấy đã có nhiều trường hợp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm nhiều lần không thành công, sau đó tiến hành làm xét nghiệm nâng cao thì phát hiện người chồng có bộ NST 47 XXY kiểu hình nam nhưng không có tinh trùng; hoặc mắc hội chứng Klinefelter thể khảm (có kiểu hình bình thường) với đặc trưng là suy sinh dục, rối loạn nội tiết, tinh hoàn teo nhỏ, khả năng sinh tinh kém hoặc không sinh tinh… Những trường hợp này nếu không có sự can thiệp của các phương pháp hỗ trợ sinh sản sẽ không thể có con tự nhiên. 

Trong những năm trở lại đây, sự phát triển của y học phân tử mà cụ thể là di truyền học cho phép chúng ta biết nhiều hơn về căn bệnh này, mở ra những cơ hội lớn cho nhóm bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có con. Ở hội chứng Klinefelter có 2 thể nặng và nhẹ, với những người mắc thể khảm (hay còn gọi thể nhẹ) thì có thể hiểu nôm na như trong cơ thể có 100 tế bào thì những người này chỉ có 1-2 tế bào bất thường vì vậy biểu hiện của họ không giống với những trường hợp nặng.

Với những trường hợp nhẹ hoặc biểu hiện nhẹ, cơ hội tìm thấy tinh trùng rất cao, tuy nhiên phần lớn nam giới được chẩn đoán mắc bệnh vẫn chưa có hiểu biết hoặc tiếp cận về những phương pháp điều trị hỗ trợ. Để giúp bệnh nhân mắc Klinefelter có con bác sĩ sẽ tiến hành vi phẫu tinh hoàn micro-TESE để tìm tinh trùng. Theo thống kê có 75% bệnh nhân bị bệnh di truyền làm teo tinh hoàn như hội chứng Klinefelter đã tìm được tinh trùng nhờ phẫu thuật micro-TESE. 

Tinh trùng thu được từ vi phẫu micro-TESE sau đó sẽ xử lý và tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm với phương pháp ICSI. Theo các nghiên cứu gần đây cho thấy, tỷ lệ thành công gần tương đương với những trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng trong tinh dịch.

Vậy nên nam giới mắc hội chứng Klinefelter vẫn có cơ hội có con chính chủ. Một cặp vợ chồng sau kết hôn 1 năm chưa có tin vui nên thăm khám hiếm muộn sớm. Việc phát hiện bệnh sớm giúp tiên lượng điều trị để có con và điều trị hậu mãi về sau được nâng cao hơn.

>> Xem thêm: 3 phòng khám hiếm muộn ở TPHCM tốt, uy tín và chuyên môn cao

Phương pháp điều trị Klinefelter

Không có cách nào để điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng Klinefelter, tuy nhiên các phương pháp điều trị có thể giúp hỗ trợ giảm bớt một số triệu chứng của bệnh. Việc điều trị càng sớm đem đến hiệu quả càng cao. (4)

• Liệu pháp thay thế testosterone (TRT): hoạt động bằng cách tăng mức testosterone của người bệnh lên mức bình thường. Testosterone bổ sung có thể giúp một cậu bé mắc hội chứng Klinefelter phát triển cơ bắp lớn hơn và giọng nói trầm hơn, cũng như thúc đẩy sự phát triển của dương vật, lông trên khuôn mặt và cơ thể. Liệu pháp này cũng có thể giúp cải thiện mật độ xương và giảm sự phát triển của ngực bé trai. Tuy nhiên, liệu pháp testosterone không thể làm tăng kích thước tinh hoàn của cậu bé hay ngăn ngừa hoặc đảo ngược tình trạng vô sinh nam.

Liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu có thể giúp các bé trai mắc hội chứng Klinefelter học nói, đọc và viết tốt hơn hoặc cải thiện sức mạnh và khả năng phối hợp của cơ bắp. Các hình thức trị liệu khác bao gồm trị liệu hành vi, sức khỏe tâm thần và trị liệu nghề nghiệp. Những điều này có thể giúp cải thiện sự thiếu tự tin, nhút nhát và chậm phát triển xã hội.

• Điều trị hỗ trợ sinh sản: ở nhóm do bất thường về nhiễm sắc thể và giới tính, việc chữa trị để có con sẽ khó khăn hơn do nguồn tinh trùng tìm thấy rất hiếm.

Có trường hợp bệnh nhân chỉ tìm được 5-7 con giống. Chính vì thế, các cặp đôi, vợ chồng phải chuẩn bị tốt về tâm lý, một số trường hợp phải dự phòng bằng cách xin tinh trùng từ ngân hàng nếu phẫu thuật không tìm được tinh trùng. Tuy nhiên, thời gian qua, tại IVFTA-HCMC có điều trị cho nhiều nam giới có bất thường giới tính như mắc hội chứng Klinefelter. Họ được phẫu thuật tìm được tinh trùng, tạo phôi và chuyển phôi vào tử cung, giúp vợ mang thai, sinh con khỏe mạnh bình thường.

Cặp đôi khám tiền sản phát hiện nam giới không có tinh trùng có thể lựa chọn đăng ký kết hôn để hoàn thành thủ tục cần thiết trong việc điều trị hiếm muộn. Một số bạn trẻ cẩn thận hơn, đã đến IVFTA-HCMC để mổ lấy tinh trùng đem trữ đông làm của để dành sau đó mới thực hiện việc đăng ký kết hôn.

Chăm sóc bệnh nhân sau điều trị

Người mắc hội chứng Klinefelter có thể sinh hoạt bình thường khi được chẩn đoán và điều trị sớm. Bên cạnh điều trị, để nâng cao chất lượng cuộc sống, người bệnh có tham gia một số hoạt động lành mạnh, kết nối hội nhóm như:

• Tái khám theo lịch hẹn của bác sĩ để kiểm tra sức khỏe cũng như ngăn ngừa những vấn đề về sức khỏe trong tương lai.
• Tham gia các hoạt động thể thao để nâng cao sức mạnh cơ bắp và vận động.
• Tham gia hội nhóm giúp phát triển kỹ năng giao tiếp, ứng xử và xã hội.
• Kết nối cộng đồng người mắc hội chứng Klinefelter để cùng chia sẻ, trao đổi. Bạn sẽ không đơn độc trên hành trình này vì đây là một tình trạng khá phổ biến trên toàn cầu.

Biện pháp phòng ngừa

Không có cách nào để phòng ngừa hội chứng Klinefelter, bệnh xảy ra bởi bất thường di truyền. Nam và nữ giới lớn tuổi (trên 35 tuổi) có kế hoạch sinh em bé có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ, lên kế hoạch mang thai và thực hiện đánh giá những nguy cơ tiềm ẩn.

Hội chứng Klinefelter có thể sàng lọc trước sinh ngay trong bào thai với phương pháp NIPT, phương pháp này có kết quả tương đối chính xác. Việc phát hiện những bất thường sớm từ trong bào thai giúp bác sĩ có thể lên kế hoạch điều trị sớm cho em bé và giúp bé có thể phát triển khỏe mạnh, hạn chế tối thiểu các biến chứng.

Bệnh nhân Klinefelter cần đặc chăm sóc bởi nhóm các bác sĩ liên chuyên khoa như nội tiết, nam khoa, di truyền, hỗ trợ sinh sản… Các phương pháp điều trị hỗ trợ sẽ giúp giảm tác động xấu của bệnh lên sức khỏe và không bao giờ là quá trễ để bắt đầu điều trị.

Trung tâm Hỗ trợ sinh sản của Hệ thống PlinkCare quy tụ đội ngũ các chuyên gia đầu ngành, Nội khoa và Ngoại khoa. Các chuyên gia, bác sĩ của Trung tâm làm chủ những kỹ thuật mới nhất, phát hiện sớm và điều trị hiệu quả các bệnh lý hiếm muộn nam, đặc biệt bệnh hiếm muộn liên quan đến di truyền, bệnh lý… giúp người bệnh rút ngắn thời gian nằm viện, hạn chế nguy cơ tái phát, nâng cao chất lượng cuộc sống và thực hiện được giấc mơ làm cha. 

Bên cạnh đó, IVFTA là trung tâm Hỗ trợ sinh sản có tỷ lệ thành công cao hàng đầu cả nước, với việc áp dụng các công nghệ tiên tiến và kỹ thuật hiện đại như:

• Ứng dụng huyết tương giàu tiểu cầu trong điều trị nội mạc tử cung mỏng, suy nội mạc, sảy thai nhiều lần liên tiếp;
• Sử dụng phác đồ kích thích buồng trứng nhẹ cho nhóm phụ nữ có dự trữ buồng trứng (AMH) thấp, suy buồng trứng sớm, đáp ứng buồng trứng kém;
• Xét nghiệm ERA Test đánh giá khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung;
• Trưởng thành trứng non (IVM);
• Tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI);
• Hỗ trợ phôi thoát màng;
• Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT);
• Trữ lạnh giao tử (tinh trùng, trứng);
• Trữ lạnh mô (mô tinh hoàn, mô buồng trứng)…
• Cùng các phác đồ tiên tiến, các loại thuốc mới… góp phần tăng tỷ lệ IVF thành công, đảm bảo sức khỏe sinh sản cho người bệnh.

Hy vọng bài viết đã giải đáp thắc mắc về vấn đề hội chứng klinefelter có con được không. Với sự phát triển của y học hiện nay, nam giới mắc klinefelter vẫn có cơ hội có con chính chủ, vì vậy nên đi thăm khám sớm để được tư vấn và hỗ trợ điều trị.