Dị tật thiếu ngón tay: Nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán và điều trị

Tật thiếu ngón tay là gì?

Dị tật thiếu ngón tay là thuật ngữ y khoa chỉ một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Đây là hiện tượng một hoặc nhiều ngón tay bị dính, biến dạng, thiếu một phần hoặc cả ngón ngay từ khi sinh ra, thông thường trường hợp này chỉ xảy ra ở 1 bên tay của trẻ.

Bất thường chi này có thể xuất hiện ở bất kỳ đứa trẻ nào, tuy nhiên chỉ khoảng 1/32.000 trẻ sơ sinh bị thiếu ngón tay. Bàn tay bị thiếu ngón có thể ảnh hưởng đến hình dáng bàn tay và khả năng hoạt động của tay. Do đó phụ huynh nên cho trẻ can thiệp y tế sớm để nâng cao tỷ lệ hồi phục sau điều trị. (1)

Phân loại

Trong quá trình phát triển ở tử cung, có một số nguyên nhân khiến lưu lượng máu đến ngón tay của thai nhi bị gián đoạn gây nên tình trạng thiếu ngón. Dị tật thiếu ngón tay được chia thành các dạng dưới đây: (2)

1. Thiếu đốt ngón tay (ngón tay ngắn)

Thiếu đốt ngón tay là một trong những biến thể phổ biến nhất của tật thiếu ngón. Đặc điểm chính của dị tật này là ngón tay bị thiếu một hoặc nhiều đốt xương, dẫn đến ngắn hơn so với bình thường.

2. Thiếu ngón giữa

Đây là tình trạng các ngón tay ở giữa (trừ ngón út và ngón cái) không phát triển hoặc phát triển không đầy đủ. Điều này khiến trẻ gặp khó khăn khi thực hiện các hoạt động liên quan đến tay.

3. Thiếu 4 ngón, trừ ngón cái

Dị tật thiếu 4 ngón, trừ ngón cái là một trong những biến thể hiếm gặp của dị tật ngón tay. Trong trường hợp này, ngón cái là ngón duy nhất phát triển hoàn chỉnh, trong khi các ngón còn lại có thể thiếu xương, cơ hoặc các mô khác.

4. Thiếu 5 ngón hoặc thiếu ngón cái

Đây là dạng dị tật nghiêm trọng của thiếu ngón tay. Điều này xảy ra khi tất cả các ngón tay đều bị thiếu hoặc chỉ có 4 ngón phát triển bình thường và thiếu mỗi ngón cái. Dạng dị tật này có thể ảnh hưởng trực tiếp tới khả năng hoạt động và cầm nắm của trẻ.

Nguyên nhân tật thiếu ngón tay

1. Di truyền

Trong một vài trường hợp, tật thiếu ngón tay có thể là một phần của hội chứng di truyền Ba Lan (là một dạng bẩm sinh hiếm gặp). Điều này gây ra tình trạng cơ ngực kém phát triển và bất thường các chi ở một bên của cơ thể.

2. Bất thường gen

Đây là nguyên nhân hiếm gặp của hội chứng này.

3. Gián đoạn phát triển

Theo các chuyên gia, nguyên nhân gây dị tật thiếu ngón tay thường không đến từ di truyền hay bất thường gen như một số bệnh lý về tay khác. Thông thường hội chứng này gây ra bởi sự gián đoạn trong quá trình phát triển trong bụng mẹ.

Khi thai nhi bắt đầu hình thành các chi ở khoảng tuần thứ 7, bàn tay của trẻ có hình dạng giống những chiếc mái chèo. Trong quá trình phát triển, bàn tay sẽ được phân chia và hình thành các ngón tay. Tuy nhiên quá trình này có thể bị gián đoạn, ảnh hưởng bởi một tác nhân nào đó khiến bàn tay không nhận đủ lưu lượng máu cần thiết, gây nên tật thiếu ngón tay.

Dấu hiệu nhận biết trẻ bị thiếu ngón tay

Trẻ được sinh ra với các ngón tay ngắn và/hoặc thiếu ngón ở một bàn hoặc cả 2 bàn tay, tuy nhiên thông thường dị tật thiếu ngón chỉ xuất hiện ở một bên tay. Các dấu hiệu nhận biết bao gồm: (3)

• Thiếu toàn bộ một hoặc nhiều ngón tay
• Một hoặc nhiều ngón có hiện tượng ngắn hơn bình thường
• Chỉ có cùi tay, phần xương nền không phát triển như bình thường
• Các ngón tay bị dính liền với nhau

Tật thiếu ngón tay ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?

Theo các chuyên gia, dị tật thiếu ngón tay không ảnh hưởng đến sự phát triển chung của cơ thể. Tuy nhiên nó có thể gây ra một số tác động tiêu cực đến trẻ như:

• Hình dạng: Trẻ bị hội chứng này có hình dạng bàn tay khác với người bình thường như ngón tay ngắn, các ngón dính liền, không có một hoặc nhiều ngón…
• Chức năng: Trong một số trường hợp, việc thiếu ngón tay có thể gây ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng cầm nắm và thực hiện các thao tác tay bình thường khác.
• Tâm lý: Trẻ có thể bị ảnh hưởng tâm lý và cảm thấy tự ti với bạn bè, người xung quanh do sự khác biệt về tay của mình.

Chẩn đoán dị tật thiếu ngón tay

Chẩn đoán tật thiếu ngón tay có thể được thực hiện ngay từ giai đoạn mẹ đang mang thai hoặc sau khi trẻ chào đời. Các phương pháp chẩn đoán phổ biến cho hội chứng này bao gồm: (4)

• Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ kiểm tra, đánh giá tình trạng bàn tay và đo lường mức độ dị tật của các ngón.
• Chẩn đoán hình ảnh: Siêu âm, chụp X-quang, chụp CT, chụp MRI… là những phương pháp giúp tạo ra hình ảnh chi tiết, sắc nét của các cơ quan, mô mềm, cơ, dây chằng và các cấu trúc khác của bàn tay. Từ đó hỗ trợ bác sĩ đưa ra những chẩn đoán chính xác nhằm xây dựng phác đồ điều trị tốt nhất có thể.

Điều trị thiếu ngón tay như thế nào?

Phương pháp điều trị thiếu ngón tay được quyết định dựa trên mức độ nghiêm trọng của hội chứng và độ tuổi của trẻ. Dưới đây là một số liệu pháp thường được ứng dụng cho điều trị hội chứng thiếu ngón tay. (5)

1. Phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp thường được chỉ định trong điều trị tật thiếu ngón tay. Tùy vào tình trạng cụ thể mà bác sĩ sẽ xác định phương pháp phẫu thuật phù hợp cho từng đối tượng. Tuy nhiên phẫu thuật chỉ nên thực hiện cho trẻ từ 1-2 tuổi trở lên. Mục đích chính của phẫu thuật là giúp trẻ có thể thực hiện được chức năng cầm nắm và sửa chữa hình dáng của tay. Một số thủ thuật phổ biến trong điều trị thiếu ngón tay gồm:

• Phẫu thuật chia ngón tay có màng: Bác sĩ sẽ sử dụng các thiết bị chuyên dụng để tách ngón chuyển vạt da kết hợp với vá da. Thời điểm tốt nhất để tiến hành phẫu thuật tách màng cho trẻ là khoảng 18 tháng tuổi.
• Phẫu thuật di chuyển ngón cái (phẫu thuật cái hoá ngón trỏ): Ngón tay cái đóng vai trò đặc biệt quan trọng, chiếm tới 50% chức năng của bàn tay. Trong một số trường hợp nhất định, bác sĩ có thể đề nghị di chuyển một phần hoặc toàn bộ xương của ngón trỏ qua ngón cái để tăng khả năng gập duỗi cũng như cầm nắm của trẻ.
• Phẫu thuật ghép xương: Phương pháp này được thực hiện bằng cách tách xương ngón chân và chuyển nó lên tay, bù vào khoảng xương không thể hình thành. Mục đích của phẫu thuật này là tăng chiều dài các ngón dị tật và hỗ trợ hoạt động của tay. Tuy nhiên sau khi thực hiện phẫu thuật, khả năng co duỗi, cầm nắm của tay có thể xuất hiện những hạn chế nhất định. Khả năng đi lại, chạy nhảy của trẻ ít bị ảnh hưởng sau khi lấy xương. Thời điểm tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là trước 24 tháng tuổi.

2. Không phẫu thuật

Trong một số trường hợp, trẻ bị thiếu ngón tay chỉ cần đeo nẹp, gắn ngón giả hoặc công cụ hỗ trợ khác để củng cố các phần ngón tay bị thiếu, giúp cầm nắm và thực hiện chức năng cơ bản một cách tốt nhất có thể. Ngoài ra, trẻ sẽ được hướng dẫn tập vật lý trị liệu để học cách sử dụng tay trong các hoạt động thường ngày như mặc quần áo, tắm rửa, ăn uống, vui chơi…

Khả năng phục hồi sau điều trị

Các phương pháp điều trị tiên tiến cho phép bác sĩ chỉnh hình và tái tạo các ngón tay bị thiếu một cách hiệu quả. Nhờ vào sự phát triển và tiến bộ của khoa học kỹ thuật, trẻ sơ sinh có thể được điều trị từ rất sớm, thậm chí ngay sau sinh giúp tối ưu hóa hiệu quả điều trị.

Tuy nhiên khả năng phục hồi phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tình trạng bệnh lý, khả năng đáp ứng của trẻ, phương pháp điều trị, bác sĩ thực hiện… Để tăng tỷ lệ thành công và khả năng hồi phục, gia đình cần chọn cơ sở y tế lớn để thực hiện và tuân thủ các hướng dẫn về chăm sóc cho trẻ sau điều trị.

Biện pháp phòng ngừa dị tật thiếu ngón tay

Dị tật thiếu ngón tay gần như không thể phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên để hạn chế tình trạng này, thai phụ nên tránh các hoạt động tiêu cực như uống rượu, hút thuốc, đứng cạnh người hút thuốc, sử dụng chất kích thích…

Trong quá trình mang thai, thai phụ cũng cần xây dựng chế độ dinh dưỡng khoa học, cân bằng và đầy đủ; cố gắng giữ tâm lý thoải mái, vui vẻ, không nên căng thẳng quá mức.

Gia đình cũng đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ thai phụ trong các hoạt động thường ngày. Không nên để thai phụ làm việc nặng, vận động quá mức cho phép, tránh tác động tiêu cực lên thai nhi.

Cách chăm sóc cho trẻ thiếu ngón

Dưới đây là một số lưu ý trong quá trình chăm sóc trẻ bị dị tật thiếu ngón tay:

• Thường xuyên thực hiện đánh giá chức năng tay theo yêu cầu của bác sĩ.
• Trong trường hợp bó bột hoặc dùng nẹp, đảm bảo giữ tay trẻ trong trạng thái ổn định để thúc đẩy quá trình hồi phục.
• Hướng dẫn, quan sát trẻ thực hiện các bài vật lý trị liệu trước, trong và sau khi phẫu thuật.
• Xây dựng môi trường an toàn, thân thiện cho trẻ.
• Trong sinh hoạt thường ngày, cần cung cấp cho trẻ các vật dụng phù hợp giúp trẻ thuận tiện hơn trong việc tiếp cận và sử dụng.
• Nuôi dưỡng tâm lý thoải mái, cho trẻ cảm giác an toàn. Gia đình nên khuyến khích, động viên và kiên nhẫn với trẻ trong các giai đoạn phát triển.
• Khám sức khỏe định kỳ và tham vấn bác sĩ về cách chăm sóc cho trẻ thiếu ngón.
• Cuối cùng, thông báo với bác sĩ chuyên khoa nếu trẻ xuất hiện các vấn đề bất thường như chảy máu, đổi màu da tay, sưng tay, đau đớn, rỉ nước bất thường… trong và sau khi điều trị tật thiếu ngón tay.

Để đặt lịch thăm khám, tư vấn về sức khỏe, Quý khách vui lòng liên hệ trực tiếp qua:

Dị tật thiếu ngón tay là hội chứng ảnh hưởng rất lớn tới trẻ trong giai đoạn phát triển. Trường hợp phát hiện trẻ có các dấu hiệu của hội chứng này, người nhà nên đưa trẻ đến đến bệnh viện lớn để trẻ có cơ hội được điều trị sớm một cách an toàn, hiệu quả.