11 bất thường, dị tật cơ xương khớp bẩm sinh ở trẻ em thường gặp

Dị tật cơ xương khớp là gì?

Dị tật cơ xương khớp bẩm sinh là các bất thường được hình thành trước khi sinh do nhiều nguyên nhân. Khi không được phát hiện và có biện pháp can thiệp sớm và đúng cách, những bất thường cơ xương khớp ở trẻ có thể gây giới hạn nghiêm trọng chức năng vận động của cơ thể, ngoài ra có thể gây tác động xấu tới tâm sinh lý của trẻ trong quá trình trưởng thành.

Những bất thường cơ xương khớp bẩm sinh thường gặp

1. Vẹo cổ bẩm sinh

Vẹo cổ bẩm sinh là tình trạng phổ biến ở trẻ từ 0-6 tháng tuổi. Nguyên nhân là do tình trạng u cơ hoặc xơ hoá cơ ức đòn chũm, tư thế trong bào thai hoặc trong khi sinh dẫn tới hạn chế tầm vận động cổ nghiêng và xoay ở trẻ. (2)

Nếu phát hiện tình trạng vẹo cổ sớm (dưới 2 tháng tuổi) và áp dụng phương pháp tập vật lý trị liệu kịp thời, liên tục và đúng cách, khối u cơ sẽ mất dần, phục hồi tầm vận động nghiêng và xoay cổ cho bệnh nhi. Nếu phát hiện trễ hay tập không liên tục, các cơ sẽ dần bị xơ hoá và co rút. Lúc này, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh thực hiện phẫu thuật kéo dài cơ  và kết hợp vật lý trị liệu – phục hồi chức năng  kéo dài sau phẫu thuật.

2. Vẹo cột sống

Vẹo cột sống là tình trạng cong vẹo bất thưởng ở xương cột sống. Đường cong cột sống lúc này sẽ giống như hình chữ C hoặc chữ S trên mặt phẳng trán, thay vì hình dạng bình thường sinh lý dọc theo trục thân. Tình trạng này thường xuất hiện tại cột sống ngực, đôi khi ở cột sống thắt lưng hoặc kết hợp cả hai.

Vẹo cột sống bẩm sinh có thể phát triển trước khi trẻ chào đời. Nguyên nhân là do cấu trúc xương ở cột sống không hình thành đầy đủ hay không hợp nhất với nhau. Nếu vẹo cột sống không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, đường cong cột sống sẽ tiến triển nghiêm trọng hơn trong giai đoạn phát triển của trẻ sau này.

3. Bàn chân bẹt

Ở bệnh nhi bàn chân bẹt, mặt lòng bàn chân thường bằng phẳng khi trẻ đứng, không có độ lõm của vòm bàn chân. Tuy nhiên, một số trẻ thừa cân cũng có thể làm nhiều phụ huynh nhầm lẫn bé mắc phải tình trạng này. Phần lớn trường hợp mắc dị tật cơ xương khớp này sẽ tự hết khi trẻ lên 6 tuổi nếu bàn chân vận động tốt và mềm mại.

Tất cả bàn chân trẻ sơ sinh đều không có vòm bàn chân. Khi bé trong độ tuổi 2 – 3 tuổi, vòm bàn chân được hình thành cùng với sự phát triển của hệ thống dây chằng.

Người có hệ thống dây chằng quá lỏng lẻo (bệnh lỏng lẻo đa khớp) thường dễ bị bàn chân bẹt. Lúc này, các xương ở bàn chân không được cố định tốt. Bàn chân của người bệnh khi đi trên cát hoặc in mực lên tờ giấy sẽ không thấy được chỗ khuyết như dấu chân bình thường.

4. Bàn chân khoèo bẩm sinh

Dị tật bàn chân khoèo là một dạng biến dạng phức tạp ở bàn chân, ảnh hưởng nghiêm trọng tới chức năng vận động và dáng đi của bệnh nhi trong tương lai. Người bệnh có cả biến dạng về xương và về tổ chức mô mềm xung quanh xương. (3)

Tại vùng cổ bàn chân, xương sên bị biến dạng và xương ghe bị di lệch vào trong, các phần tổ chức mềm kết nối phần cơ với phần bám tận vào nền xương co rút ngắn so hơn bình thường. Tình trạng này khiến bàn chân xoay quanh chỏm xương sên thành hình dạng giống cây gậy đánh golf. Khi sờ nắn bàn chân khoèo sẽ có cảm giác cứng, ít linh hoạt do cơ và dây chằng ở bàn chân bị co rút.

Có thể bạn quan tâm: Khoèo chân ở trẻ sơ sinh

5. Bàn chân áp sinh lý

Đây là tình trạng phần nửa bàn chân trước của người bệnh áp vào trong, nhất là ngón chân cái do bị ảnh hưởng bởi tư thế trong bụng của thai phụ. Khi nằm trong bụng mẹ, hai chân của thai nhi bắt chéo với nhau. Lúc này, hai bàn chân sẽ được uốn vào trong để phù hợp với hình dạng cong tròn của tử cung và bụng của thai phụ.

Đây là tư thế sinh lý hoàn toàn bình thường của thai nhi. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, trẻ sau khi sinh lại có hai bàn chân vẫn áp vào trong do bị ảnh hưởng bởi tư thế sinh lý này. Khi được can thiệp sớm, bàn chân áp sinh lý có thể được nắn chỉnh để đưa trở về tư thế bình thường.

6. Bàn chân xoay trong do cẳng chân xoay trong

Đây là tình trạng bàn chân của bệnh nhi bị xoay vào trong. Lúc này, những ngón chân của trẻ xoay theo hướng vào phía trong giữa hai bàn chân, thay vì ở vị trí thẳng và hướng về phía trước như bình thường.

Tình trạng này thường xuất hiện ở cả hai bên chân. Bàn chân xoay trong thường tự điều chỉnh trong quá trình phát triển của bé, chỉ có khoảng 1% không chỉnh sửa được mới cần phẫu thuật. Vì thế, trẻ cần được tái khám định kỳ để bác sĩ theo dõi và xử trí nếu cần.

Xem thêm các dị tật bàn chân tại đây.

7. Loạn sản khớp háng (trật khớp háng)

Đây là sự bất thường trong cấu tạo khớp háng. Chỏm xương đùi của người bệnh không được giữ vững trong ổ khớp. Tình trạng thường là dị tật bẩm sinh hay do quá trình chăm sóc, nuôi dưỡng trẻ sai cách.

Dị tật cơ xương khớp này cần được khám tầm soát sớm trong giai đoạn sơ sinh. Đối với các trường hợp phát hiện bệnh sớm trước 6 tháng tuổi, điều trị thường đơn giản, hiệu quả cao, không cần can thiệp phẫu thuật.

8. Duỗi ưỡn khớp gối bẩm sinh

Duỗi ưỡn khớp gối bẩm sinh là tình trạng khớp gối ưỡn quá mức trong quá trình phát triển của bệnh nhi. Ở trẻ em, tầm vận động của khớp gối bình thường là có thể gấp tới 140° và quá duỗi đến 10°. Gối duỗi hơn 15° là tình trạng duỗi hay ưỡn gối quá mức.

Biến dạng này có thể xuất hiện khi sinh. Nếu bệnh nhi được phát hiện và điều trị sớm sẽ hạn chế được những biến dạng gối. Điều này sẽ giúp trẻ có thể sinh hoạt và phát triển bình thường.

9. Chân vòng kiềng (chữ O), chân chữ X sinh lý

Đây là những biến dạng chân thường gặp ở trẻ. Chân vòng kiềng thường gặp ở bệnh nhi 1-2 tuổi, còn chân chữ X biểu hiện rõ nhất ở các bé 3-4 tuổi. Nếu người nhà thấy trẻ di chuyển khó khăn hoặc sau 3 tuổi thấy chân của bé vẫn chữ O, hay sau 7 tuổi chân vẫn chữ X, cần đưa trẻ đi đến các cơ sở y tế uy tín để được thăm khám và có biện pháp can thiệp càng sớm càng tốt.

10. Cứng đa khớp bẩm sinh (AMC) hay cứng đa khớp

Khi mắc các tình trạng này, người bệnh sẽ bị co rút nhiều khớp trong cơ thể, yếu cơ và xơ hóa. Đây là hội chứng thần kinh cơ không tiến triển, thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Mục tiêu điều trị cứng đa khớp bẩm sinh chủ yếu là phục hồi chức năng, vật lý trị liệu để tăng khả năng vận động cho các khớp, tăng sức cơ, tập đi bộ có dùng nạng để có thể thực hiện những hoạt động sinh hoạt hằng ngày.

11. Liệt đám rối thần kinh cánh tay ở trẻ sơ sinh

Tổn thương đám rối cánh tay khi lôi kéo trẻ trong quá trình đỡ sanh trẻ. Các yếu tố nguy cơ là vai to, thai to, khung chậu hẹp, mẹ béo phì và chuyển dạ kéo dài. Thực hành đỡ sanh hiện nay có nhiều cải thiện, nhưng tỉ lệ liệt vẫn chưa giảm do nhiều trẻ to, mẹ béo phì trong thai kì.

Kết quả phục hồi tùy theo mức độ tổn thương. Nhìn chung, khoảng 50% trẻ sẽ hồi phục hoàn toàn trong năm đầu tiên. Các tiến bộ diễn ra mạnh mẽ nhất trong 3 tháng đầu tiên. Các dấu hiệu tiên lượng nặng là xuất hiện hội chứng Horner, liệt hoàn toàn đám rối cánh tay, không có dấu hiệu phục hồi sau tập luyện.

Nếu trẻ không gập được khuỷu trước 3–6 tháng, hoặc chính xác hơn, trẻ không thể gập khuỷu, gập cổ tay và duỗi các ngón tay trước 4 tháng, tiên lượng sẽ kém. Các di chứng thường gặp là không thể xoay ngoài và giạng cánh tay [C], bán trật khớp vai.

Tham khảo: Bất thường các chi bẩm sinh

Nguyên nhân gây ra tình trạng dị tật cơ xương khớp ở trẻ

Các dị tật cơ xương khớp bẩm sinh xảy ra do nhiều nguyên nhân và yếu tố khác nhau, cụ thể:

1. Yếu tố di truyền

Gia đình có cha hay mẹ mắc dị tật cơ xương khớp như bàn chân khoèo hoặc 6 ngón, người con sinh ra cũng có nguy cao bị khoèo chân hoặc 6 ngón.

2. Nguyên nhân cơ học khi mẹ mang thai

Trường hợp này thường xảy ra khi có sự không tương thích giữa thai nhi với tử cung và khung chậu của thai phụ. Nếu thai to, khung chậu hẹp, tử cung nhỏ, thai có nguy cơ mắc các dị tật như vẹo cổ, vẹo cột sống, bàn chân khoèo…

3. Nguyên nhân do hóa chất

Nữ giới thường xuyên tiếp xúc và bị nhiễm chất độc hóa học (thuốc diệt cỏ dioxin, thuốc trừ sâu, thuốc uống…) khi sinh con có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh cao

4. Nguyên nhân nhiễm trùng

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, nếu thai phụ bị mắc bệnh sởi, cúm hay bệnh lậu, giang mai… trẻ khi sinh ra cũng có nguy cơ mắc dị tật cơ xương khớp bẩm sinh.

5. Không phát được nguyên nhân

Nhiều bất thường cơ xương khớp ở trẻ không được phát hiện do chưa từng được thăm khám, gia đình không phát hiện, chỉ tới khi có những triệu chứng như trẻ không biết bò, đi, đứng theo độ tuổi hay xuất hiện các bất thường ảnh hưởng tới cuộc sống, thì mới được chú ý.

Biến chứng nếu không được điều trị kịp thời

Các dị tật, bất thường cơ xương khớp sẽ khiến bệnh nhi không vận động đúng tuổi, hạn chế sự phát triển thể chất và trí tuệ. Khi không có biện pháp can thiệp sớm và đúng cách, trẻ có nguy cơ mang di chứng đáng tiếc, thậm chí là khuyết tật vĩnh viễn.

Không những ảnh hưởng trực tiếp đến những các hoạt động vui chơi hàng ngày của bệnh nhi, những dị tật cơ xương khớp còn ảnh hưởng tới chức năng của các chi, sự phát triển tâm sinh lý và tiềm ẩn nhiều nguy cơ sức khỏe khi không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

Bệnh được chẩn đoán như thế nào?

Nhiều dị tật cơ xương khớp ở trẻ em khó phát hiện bằng mắt thường. Ở giai đoạn bào thai, khi trẻ được dự đoán xuất hiện các bất thường, hoặc khi sinh ra trẻ có các biểu hiện nghi ngờ như chân hạn chế duỗi đạp, nằm một chân co lên và một chân duỗi ra, bàn chân xoay vào trong quá mức, bàn chân xoay hướng ra ngoài quá … (4)

Người nhà nên chủ động đưa trẻ đi tầm soát cơ xương khớp để sớm phát hiện và điều trị kịp thời. Tùy theo kết quả thăm khám lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhi thực hiện các chẩn đoán cận lâm sàng như siêu âm, chụp X-quang, chụp MRI, chụp CT…, từ đó có hướng can thiệp phù hợp.

Các phương pháp điều trị dị tật cơ xương khớp bẩm sinh phổ biến

Phần lớn các dị tật cơ xương khớp bẩm sinh sẽ được chỉ định điều trị ngay ở thời kỳ sơ sinh bằng kỹ thuật xoa bóp nắn chỉnh. Nếu bệnh nhi được điều trị sớm, tích cực và đúng kỹ thuật, kết quả điều trị thường rất khả quan. Theo thời gian, xương khớp sẽ dần trở lại vị trí giải phẫu sinh lý bình thường. Người bệnh không cần phải phẫu thuật chỉnh hình. (4)

Tuy nhiên, ở một số trường hợp phát hiện muộn, điều trị phục hồi chức năng hay phải can thiệp bằng phẫu thuật chỉnh hình mới có kết quả. Bác sĩ thường chỉ định thực hiện phẫu thuật ở người bệnh trên 15 tuổi. Các trường hợp dị tật thiếu một phần hay toàn bộ chi sẽ được chỉ định lắp chân tay giả.

Tình trạng này có thể phòng ngừa được không?

Phụ nữ mang thai nên khám thai định kỳ để sớm phát hiện dị tật ở thai nhi. Trong đó, siêu âm có thể hỗ trợ phát hiện nhiều dị tật hệ xương như bàn chân khoèo, co cứng đa khớp, thiểu sản xương đùi, tật thừa ngón… Nếu trẻ được chẩn đoán hoặc nghi ngờ mắc dị tật bẩm sinh cần có biện pháp can thiệp sớm, tránh ảnh hưởng tới khả năng vận động sau này.

Để đặt lịch khám và điều trị với các chuyên gia đầu ngành tại Trung tâm Chấn thương chỉnh hình, PlinkCare, Quý khách vui lòng liên hệ:

Các dị tật cơ xương khớp có thể gây ảnh hưởng xấu tới chất lượng cuộc sống của bệnh nhi trong tương lai. Việc phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp nâng cao hiệu quả điều trị, giúp trẻ có thể đi lại, hoạt động và phát triển bình thường.