Chứng ngủ rũ: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và phòng ngừa

Hội chứng ngủ rũ thường bắt đầu biểu hiện triệu chứng vào những năm giữa độ tuổi thiếu niên, mặc dù không quá phổ biến. Đây không phải là bệnh lý đe dọa trực tiếp đến tính mạng của người bệnh. Thế nhưng các đợt ngủ rũ có thể dẫn đến tai nạn, khiến người bệnh bị thương tích, thậm chí là tử vong. Bên cạnh đó, người mắc chứng ngủ rũ còn gặp khó khăn khi học tập, làm việc, ảnh hưởng đến các mối quan hệ xã hội…

Chứng ngủ rũ là gì?

Ngủ rũ là một chứng rối loạn não và hệ thần kinh có tác động đến khả năng ngủ, thức của con người. Người bị ngủ rũ sẽ thấy buồn ngủ dữ dội vào ban ngày và không thể kiểm soát được. Người bệnh có thể đột nhiên ngủ vào bất cứ thời điểm nào và trong bất kỳ hoạt động nào. (1)

Ở một chu kỳ giấc ngủ điển hình, chúng ta sẽ bước vào giai đoạn đầu của giấc ngủ, tiếp đến là giai đoạn ngủ sâu hơn. Cuối cùng, sau khoảng 90 phút sẽ tiến đến giai đoạn giấc ngủ chuyển động mắt nhanh (REM). Người mắc hội chứng ngủ rũ gần như tiến vào giấc ngủ REM ngay lập tức trong chu kỳ giấc ngủ, thậm chí là khi họ vẫn đang thức.

Xem thêm: Rối loạn giấc ngủ: Nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán và phòng ngừa.

Phân loại chứng ngủ rũ

Chứng ngủ rũ được chia thành hai loại chính. Để phân định bạn mắc phải loại nào sẽ tùy thuộc vào việc bạn có gặp triệu chứng cataplexy hay không, cụ thể như sau: (2)

Loại 1

Bệnh ngủ rũ loại 1 bao gồm một triệu chứng được gọi là cataplexy hay mất trương lực cơ đột ngột. Người bị ngủ rũ loại 1 có những giai đoạn buồn ngủ và cataplexy cực độ diễn ra vào ban ngày. Lý do là vì protein hypocretin (orexin) trong não đang ở mức thấp.

Loại 2

Đây là chứng ngủ rủ không có cataplexy. Người mắc bệnh ngủ rũ loại 2 thường có mức hypocretin bình thường. Hội chứng ngủ rũ loại 2 cũng khó chẩn đoán hơn loại 1.

Nguyên nhân gây ra chứng ngủ rũ

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra chứng bệnh ngủ rũ vẫn chưa được biết đến. Thế nhưng hầu hết người bệnh bị ngủ rũ loại 1 đều gặp tình trạng giảm lượng protein hypocretin trong não. Một trong những chức năng của hypocretin là điều chỉnh chu kỳ đánh thức giấc ngủ.

Theo các nhà khoa học, mức độ hypocretin thấp có thể xuất phát từ nhiều tố. Người ta cho rằng, sự đột biến gen cùng với hệ thống miễn dịch sẽ tấn công đến các tế bào khỏe mạnh, góp phần gây ra hội chứng ngủ rũ. Bên cạnh đó, các yếu tố khác như căng thẳng, nhiễm trùng, tiếp xúc với chất độc cũng có thể là tác nhân góp phần khiến người bệnh bị ngủ rũ. Ngoài ra, người có những yếu tố dưới đây sẽ có nguy cơ gặp chứng ngủ rũ: (3)

• Tiền sử gia đình có người bị ngủ rũ: Nếu cha/mẹ/anh/chị/em ruột bị hội chứng ngủ rũ thì bạn có nguy cơ mắc phải căn bệnh này cao gấp 40 lần.
• Độ tuổi nguy cơ: Chứng ngủ rũ được chẩn đoán nhiều hơn cả ở người bệnh trong độ tuổi khoảng 15 và 36 tuổi. Tuy nhiên bạn cần lưu ý rằng, bệnh ngủ rũ thường không được chẩn đoán và dễ chẩn đoán sai.
• Trước đó đã bị chấn thương não: Một số ít trường hợp sẽ gặp chứng ngủ rũ sau khi bị chấn thương nặng ở các vùng não điều chỉnh giấc ngủ REM và trạng thái tỉnh táo. Những khối u não cũng có thể gây ra bệnh ngủ rũ.

Triệu chứng ngủ rũ

Triệu chứng ngủ rũ có thể gây ra những tác động đáng chú ý vào cả ban đêm và ban ngày với cường độ, tần suất khác nhau. Dưới đây là các triệu chứng ngủ rũ phổ biến: (4)

• Tình trạng buồn ngủ một cách quá mức vào ban ngày (EDS):

• • EDS được xem là triệu chứng chính của hội chứng ngủ rũ, ảnh hưởng đến tất cả những ai đang bị căn bệnh này. EDS liên quan đến sự thôi thúc cảm giác buồn ngủ mà bản thân bạn có thể cảm nhận nhưng không cưỡng lại được. EDS thường xuyên phát sinh trong những tình huống đơn điệu. Buồn ngủ nghiêm trọng khiến người bệnh mất tập trung.
  • Chứng ngủ rũ có thể tạo ra cơn buồn ngủ, bao gồm cả việc làm bạn ngủ thiếp đi mà không xuất hiện dấu hiệu báo trước. Người bị ngủ rũ thường thấy sảng khoái tạm thời sau những giấc ngủ ngắn.

• Các hành vi tự động: Cố gắng tránh bị buồn ngủ có thể kích hoạt những hành vi tự động xảy ra mà bản thân không hay biết. Ví dụ như học sinh có thể tiếp tục viết nhưng thật ra chỉ là vẽ các dòng nguệch ngoạc trên giấy.
• Giấc ngủ ban đêm bị gián đoạn: Tình trạng này có thể xuất hiện ở người bị chứng ngủ rũ, thức dậy nhiều lần vào ban đêm. Những vấn đề khó chịu khác về giấc ngủ như ngưng thở khi ngủ, cử động cơ thể quá mức cũng xuất hiện phổ biến hơn ở người có sử dụng thuốc ngủ.
• Giấc ngủ rời rạc: Người bị chứng ngủ rũ cảm thấy buồn ngủ quá mức vào ban ngày nhưng lại khó đi vào giấc ngủ hoặc/và không ngủ được vào ban đêm.
• Bóng đè: Tỷ lệ bị bóng đè tăng cao hơn ở người mắc hội chứng ngủ rũ. Đó chính là tình trạng không thể di chuyển xảy ra trong lúc ngủ hoặc khi thức dậy.
• Ảo giác liên quan đến giấc ngủ: Hình ảnh sống động có thể xuất hiện khi đang ngủ hay lúc thức dậy. Tình trạng này có thể đi kèm với chứng tê liệt khi ngủ.
• Cataplexy:

• • Cataplexy chính là sự mất kiểm soát cơ một cách đột ngột. Nó có thể bao gồm tình trạng sụp mí mắt (cataplexy một phần) đến sụp đổ toàn bộ cơ thể. Cataplexy chỉ xảy ra với người bị chứng ngủ rũ loại 1. Giai đoạn cataplexy thường xuất hiện để đáp lại những cảm xúc tích cực như niềm vui hoặc tiếng cười.
  • Một số người bị chứng bệnh ngủ rũ loại 1 chỉ gặp các đợt cataplexy vài lần mỗi năm. Trong khi đó, những người bệnh khác có thể gặp hàng chục đợt cataplexy trở lên mỗi ngày. Cataplexy đôi khi xảy ra muộn hơn hoặc không bị phát hiện do người bệnh có dùng thuốc ức chế nó, ví dụ như thuốc chống trầm cảm.

• Giấc ngủ chuyển động mắt nhanh (REM) được điều chỉnh kém: REM là giai đoạn ngủ mà bạn gặp những giấc mơ sống động kèm theo sự mất trương lực cơ. REM thường bắt đầu sau khi bạn ngủ khoảng 90 phút. REM có thể xuất hiện vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày với những ai đang bị chứng ngủ rũ.

Mặc dù tất cả người bệnh bị ngủ rũ đều mắc EDS. Thế nhưng chưa đến ¼ người bệnh có tất cả những triệu chứng kể trên. Bên cạnh đó, các triệu chứng có thể không xảy ra đồng thời.

Khi nào nên gặp bác sĩ?

Bạn cần gặp bác sĩ nếu đột ngột ngủ thiếp đi mà không rõ lý do. Điều này có thể là triệu chứng của nhiều bệnh lý, không chỉ riêng chứng ngủ rũ. Thậm chí, đó có thể là dấu hiệu cảnh báo bệnh nguy hiểm. Càng chần chờ, kéo dài việc đến cơ sở y tế thăm khám thì bạn càng có nhiều nguy cơ gặp biến chứng hoặc khiến quá trình chữa trị trở nên kém hiệu quả.

Người bệnh cần được cấp cứu nếu bị bất tỉnh. Bởi vì bên cạnh hội chứng ngủ rũ, bất tỉnh có thể là triệu chứng của tình trạng đột quỵ, đau tim, nhịp tim không đều… Bất tỉnh bất ngờ có thể khiến bạn bị thương do té ngã. Nếu bị thương ở cổ, đầu hay bất kỳ phần nào tại cột sống hay lưng thì bạn cũng cần được thăm khám. Chấn thương tủy sống, gãy xương có thể gây ra tình trạng tê liệt, tổn thương vĩnh viễn, thậm chí là tử vong.

Bạn phải được bác sĩ thăm khám nếu bị ngã và đang sử dụng bất kỳ loại thuốc làm loãng máu nào, đặc biệt là trong trường hợp có chấn thương tại đầu. Vì tình trạng này tiềm ẩn nguy cơ gây chảy máu trong vô cùng nguy hiểm, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

Biến chứng của chứng ngủ rũ

Chứng ngủ rũ có thể khiến người bệnh gặp phải một số vấn đề bất lợi về đời sống và sức khỏe, bao gồm: (5)

• Gây ra sự hiểu lầm: Hội chứng ngủ rũ khiến hiệu suất làm việc, học tập của bạn bị ảnh hưởng. Người khác có thể nghĩ bạn lơ mơ, lười biếng hoặc thô lỗ.
• Ảnh hưởng đến các mối quan hệ: Các cảm xúc mãnh liệt như vui mừng, tức giận có thể gây ra chứng cataplexy. Điều này khiến người bị ngủ rũ rút lui khỏi những tương tác cảm xúc. Bên cạnh đó, tình trạng buồn ngủ vào ban ngày, đầu óc mơ hồ, các vấn đề về trí nhớ sẽ khiến người bệnh gặp khó khăn trong việc tương tác với xã hội, ảnh hưởng đến những mối quan hệ xung quanh.
• Tổn hại về thể chất: Đột ngột ngủ thiếp đi có thể gây ra chấn thương. Ví dụ như bạn có nguy cơ bị tai nạn giao thông nếu ngủ gật trong lúc lái xe. Bạn cũng dễ bị bỏng, đứt tay nếu ngủ gật trong lúc nấu ăn.
• Béo phì: Người bị bệnh ngủ rũ có sự trao đổi chất thấp, làm gia tăng nguy cơ mắc chứng béo phì. Cân nặng đôi khi sẽ tăng nhanh khi các triệu chứng buồn ngủ bắt đầu xuất hiện.
• Ảnh hưởng đến sức khỏe tim mạch: Chứng ngủ rũ không được chữa trị có liên quan đến bệnh tim, tình trạng huyết áp cao, cholesterol cao. Người bị ngủ rũ thường thiếu protein hypocretin, làm huyết áp giảm trong lúc ngủ. Bên cạnh đó, giấc ngủ gián đoạn cũng tác động tiêu cực đến sức khỏe tim mạch.
• Tăng nguy cơ bị bệnh về sức khỏe tâm thần: Người mắc chứng bệnh ngủ rũ có nguy cơ bị trầm cảm, giảm chú ý, rối loạn tăng động… cao hơn.

Cách chẩn đoán bệnh ngủ rũ

Các bác sĩ, chuyên gia về giấc ngủ có thể chẩn đoán được chứng ngủ rũ cũng như xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh. Dưới đây là các phương pháp chẩn đoán có thể được áp dụng: (6)

• Xem xét lịch sử giấc ngủ: Lịch sử giấc ngủ chi tiết có thể giúp ích cho việc chẩn đoán. Người bệnh sẽ được yêu cầu điền vào thang đo mức độ buồn ngủ của Epworth. Thang đo này dùng những câu hỏi ngắn để đo mức độ buồn ngủ. Người bệnh cần cho bác sĩ biết thời điểm có thể cảm thấy buồn ngủ trong ngày.
• Xem xét hồ sơ giấc ngủ: Người bệnh có thể được yêu cầu viết ra mô hình giấc ngủ của bản thân trong một hoặc hai tuần. Điều này cho phép bác sĩ so sánh kiểu ngủ của bạn liên quan như thế nào đến mức độ tỉnh táo của bạn. Người bệnh có thể cần đeo một thiết bị để đo thời gian nghỉ ngơi và hoạt động. Thiết bị này sẽ cung cấp phép đo gián tiếp về thời điểm và cách thức ngủ.
• Nghiên cứu polysomnography: Thử nghiệm này được thực hiện để đo các tín hiệu trong lúc ngủ thông qua cách đặt đĩa kim loại phẳng (điện cực) trên da đầu. Người bệnh cần dành một đêm ở lại cơ sở y tế để làm thử nghiệm. Bạn sẽ được đo nhịp thở, nhịp tim, sóng não. Thử nghiệm cũng ghi lại chuyển động của mắt và chân.
• Kiểm tra độ trễ giấc ngủ: Bài kiểm tra này sẽ đo thời gian người bệnh ngủ trong ngày. Bạn được yêu cầu ngủ 4 – 5 giấc ở cơ sở y tế. Khoảng cách giữa các giấc ngủ ngắn là khoảng 2 giờ. Lúc này, các bác sĩ, chuyên gia sẽ quan sát mô hình giấc ngủ của người bệnh. Những ai mắc chứng ngủ rũ sẽ đi vào giấc ngủ chuyển động mắt nhanh (REM) dễ dàng, nhanh chóng.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền đôi khi được thực hiện để xem bạn có nguy cơ bị chứng ngủ rũ loại 1 hay không. Bác sĩ, chuyên gia về giấc ngủ có thể chỉ định cho người bệnh chọc dò tủy sống để kiểm tra mức độ hypocretin bên trong dịch não tủy. Xét nghiệm này phải được tiến hành ở cơ sở y tế uy tín.

Thông qua các phương pháp chẩn đoán kể trên, bác sĩ sẽ loại trừ được những tác nhân khác có thể gây ra triệu chứng tương tự bệnh ngủ rũ. Tình trạng buồn ngủ quá mức vào ban ngày cũng có thể là do dùng thuốc an thần, bị thiếu ngủ, ngưng thở khi ngủ…

Cách điều trị chứng ngủ rũ

Hiện chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm chứng ngủ rũ. Thế nhưng việc điều trị có thể giúp người bệnh làm giảm bớt các triệu chứng, góp phần cải thiện chất lượng cuộc sống. Cụ thể, các cách đang được áp dụng để chữa bệnh ngủ rũ gồm có: (7)

• Dùng thuốc chữa chứng ngủ rũ: Những loại thuốc mà bác sĩ có thể kê toa cho bạn để chữa chứng bệnh ngủ rũ bao gồm:

• • Chất kích thích để điều trị triệu chứng buồn ngủ.
  • Thuốc chống trầm cảm chữa các vấn đề với giấc ngủ REM.
  • Natri oxybate (Xywav, Xyrem) để chữa trị chứng cataplexy.
  • Solriamfetol (Sunosi) hoặc Pitolisant (Wakix) để giúp người bệnh tỉnh táo trong khoảng thời gian dài hơn.

• Phương pháp điều trị thay thế: Liệu pháp xoa bóp được đánh giá là có thể góp phần giúp người bệnh cải thiện giấc ngủ. Bên cạnh đó, liệu pháp thư giãn bằng thiền cũng giúp người bị ngủ rũ giảm tần suất gặp tình trạng tê liệt khi ngủ. Lưu ý, trước khi áp dụng bất kỳ phương pháp chữa trị thay thế nào bạn cũng cần tham khảo ý kiến của bác sĩ.
• Biện pháp khắc phục chứng ngủ rũ tại nhà: Một số thay đổi trong lối sống cũng góp phần làm giảm những triệu chứng của bệnh ngủ rũ, cụ thể như sau:

• • Tránh xa nicotin, rượu, caffein.
  • Bạn nên chia nhỏ các bữa ăn và tập thể dục thường xuyên.
  • Hãy cố gắng đi ngủ, thức dậy vào cùng một thời điểm mỗi ngày.
  • Thực hiện nhiều giấc ngủ ngắn trong ngày. Mỗi giấc ngủ ngắn kéo dài khoảng 10 – 15 phút.

Cách phòng ngừa chứng ngủ rũ

Trên thực tế, chúng ta không thể đoán trước được chứng ngủ rũ trong hầu hết các trường hợp. Vì thế, hiện không có cách để làm giảm nguy cơ phát triển hay ngăn chặn bệnh xảy ra. Nếu chẳng may mắc bệnh thì bạn cần tuân thủ đúng theo phác đồ chữa trị của bác sĩ cũng như áp dụng thêm các cách khắc phục triệu chứng tại nhà như đã đề cập ở trên.

Để đặt lịch thăm khám, điều trị bệnh tại Hệ thống PlinkCare, Quý khách vui lòng liên hệ:

Chứng ngủ rũ có thể làm giảm chất lượng cuộc sống, ảnh hưởng đến sức khỏe, tiềm ẩn nguy cơ khiến thể chất của người bệnh bị tổn hại. Bạn nên đến cơ sở y tế uy tín thăm khám khi gặp triệu chứng của bệnh ngủ rũ.