Phương pháp chẩn đoán & điều trị tứ chứng Fallot

Tổng quan về tứ chứng Fallot

Tứ chứng Fallot là một dị tật tim bẩm sinh phức tạp, bao gồm nhiều dị tật khác nhau trong cấu trúc tim như: thông liên thất, động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất, hẹp động mạch phổi và phì đại tâm thất phải . Tên gọi “Tứ chứng Fallot” được đặt theo tên của người bác sĩ đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1888. Mặc dù dị tật tim này đã được ghi nhận hơn 130 năm nhưng nguyên nhân của nó vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Một số các nghiên cứu cho thấy, đây là kết quả của tình trạng rối loạn phát triển của thai nhi trong bụng mẹ.

Ngay khi còn ở trong bụng mẹ, sự phát triển các cấu trúc của tim thai đã gặp một số sai sót, chính sai sót này làm cho việc bơm máu của tim đến các cơ quan bị hạn chế, đặc biệt là phổi, dẫn tới thiếu hụt oxy cho tế bào và từ đó ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể… Sau khi ra đời, một đứa trẻ bị tứ chứng Fallot có thể gặp những biến chứng nguy hiểm, như thiếu oxy máu cấp, nếu không phát hiện và cấp cứu kịp thời trẻ có thể tử vong, đồng thời, nếu không được điều trị phù hợp, đứa trẻ có thể chậm phát triển, nhanh chóng dẫn đến suy tim và tử vong khi còn rất trẻ. Do đó, tứ chứng Fallot được xếp vào nhóm bệnh tim bẩm sinh nguy hiểm.

Ths.Bs. Nguyễn Tuấn Long cho biết, ngay từ giai đoạn trong bào thai, tứ chứng Fallot có thể được phát hiện thông qua siêu âm hoặc nhiều phương pháp khác. Sau khi ra đời hoặc trẻ lớn lên sau này, các bác sĩ có thể chẩn đoán tứ chứng Fallot ở bệnh nhân qua các triệu chứng lâm sàng như: da của trẻ xanh xao, tím tái do lượng oxy trong máu không đủ; trẻ khóc nhiều, kéo dài và khó chịu; cân nặng không được cải thiện trong thời gian dài; vận động nhiều khiến trẻ khó thở, thở nhanh, mệt mỏi, mất sức hoặc ngất xỉu; xuất hiện đột ngột những cơn tím tái hoặc biểu hiện tím môi, da, móng tay, móng chân và đặc biệt triệu chứng càng trở nặng khi trẻ khóc.

Chi tiết 4 dị tật tim bẩm sinh ở tứ chứng Fallot, bao gồm:

1. Thông liên thất

Ở tim bình thường, vách liên thất ngăn giữa tâm thất trái và tâm thất phải hoàn toàn không có lỗ hổng, do đó máu nghèo oxy ở buồng tâm thất phải không thể chảy vào hòa trộn với lượng máu giàu oxy ở tâm thất trái.

Còn ở những trẻ bị thông liên thất thì trên vách ngăn sẽ xuất hiện một lỗ thông, khiến máu ở 2 buồng trộn lẫn vào nhau và đi vào phổi. Lượng máu bổ sung này buộc tim phải và phổi phải làm việc nhiều hơn. Theo thời gian, nếu không được sửa chữa, khiếm khuyết này có thể dẫn đến các biến chứng như suy tim, tăng áp động mạch phổi, rối loạn nhịp hoặc đột tử.

2. Động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất

Bình thường, động mạch chủ nối trực tiếp với tâm thất trái và nhờ đó máu giàu oxy sẽ được tống từ tâm thất trái vào động mạch chủ để đi nuôi cơ thể. Trong tứ chứng Fallot, vị trí của động mạch chủ không đúng như cấu trúc của tim bình thường, thay vào đó lại nằm giữa tâm thất phải và tâm thất trái, ngay phía trên lỗ thông liên thất. Vì vậy động mạch chủ lúc này nhận máu từ cả 2 tâm thất khiến cho máu nghèo oxy trộn lẫn với máu giàu oxy.

3. Hẹp động mạch phổi

Do hẹp động mạch phổi, dòng máu từ tâm thất phải không thể lưu thông bình thường qua động mạch phổi sau đó đến phổi để thực hiện sự trao đổi oxy. Dị tật này có thể gặp gồm hẹp dưới van, hẹp van, hẹp thân và hẹp nhánh động mạch phổi. Trong một số trường hợp đặc biệt, động mạch phổi có thể bị teo tịt làm cho lưu lượng máu đến phổi lại càng ít hơn.

4. Phì đại tâm thất phải

Hậu quả của các rối loạn được nói ở trên, tâm thất phải buộc phải làm việc nhiều hơn so với mức bình thường. Hoạt động bơm máu của tim diễn ra với cường độ cao khiến thành cơ của tâm thất phải dày lên. Tình trạng này diễn ra trong thời gian dài dẫn đến suy chức năng của tim phải. Tức là khả năng co bóp của tim không còn được khỏe mạnh như trước và biến chứng nặng hoàn toàn có thể xảy ra.
H2 Phương pháp chẩn đoán tứ chứng Fallot

Theo ThS.BS. Nguyễn Tuấn Long, tứ chứng Fallot thông thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Bên cạnh việc thu thập thông tin về triệu chứng và khám thực thể nghe tiếng tim phổi, các bác sĩ cũng sẽ chỉ định một vài xét nghiệm để có đầy đủ cơ sở kết luận trẻ có mắc chứng Fallot hay không.

Chẩn đoán tứ chứng Fallot

Bệnh tứ chứng Fallot được chẩn đoán thông qua: (2)

Biểu hiện lâm sàng

Ở trẻ lớn và người lớn

• Tím ở môi mức độ nhẹ đến nặng.
• Khó thở, thở nhanh do thiếu oxy.
• Ngón chi hình dùi trống, khum mặt kính đồng hồ.
• Ngất.
• Dấu hiệu ngồi xổm theo bản năng khi trẻ mệt. Ngồi xổm làm tăng lưu lượng máu lên phổi, làm tăng trao đổi oxy ở phổi làm trẻ bớt mệt hơn.

Ở trẻ nhũ nhi

• Chậm lên cân.
• Mệt khi gắng sức như bú.
• Quấy khóc, càng khóc môi càng tím, có thể ngất.
• Cơn tím: Trẻ đột ngột tím nặng ở da, móng, môi sau khi khóc thét, sau ăn hoặc sau kích động. Nguyên nhân do giảm lượng oxy đột ngột trong máu

Xét nghiệm cận lâm sàng

• Siêu âm tim: Đây là phương thức thường được các bác sĩ sử dụng khi muốn xác định bệnh nhân có bị tứ chứng Fallot hay không. Thông qua hình ảnh trên máy siêu âm, bác sĩ có thể thấy cấu trúc và vị trí vách liên thất, các buồng tim, van tim, động mạch phổi và động mạch chủ. Ngay khi thấy có các dấu hiệu chứng tỏ sự khiếm khuyết trong tim như thông liên thất, động mạch chủ cưỡi ngựa vách liên thất,… bệnh nhân được chẩn đoán mắc tứ chứng Fallot và sẽ được xây dựng phác đồ chữa trị phù hợp.
• Điện tâm đồ: Phương pháp này giúp các bác sĩ phát hiện các rối loạn điện học của tim có liên quan đến bệnh như rối loạn nhịp, phì đại thất phải hoặc các vấn đề khác…
• Chụp X-quang: Thông qua X-quang, các bác sĩ có thể phát hiện một số dấu hiệu điển hình của bệnh như là tim có “hình chiếc ủng”, hình ảnh giảm tưới máu của 2 bên phổi.
• Đo mức độ bão hòa oxy: Bác sĩ có thể biết được các chỉ số liên quan đến lượng oxy trong máu thông qua một thiết bị có cảm biến, được đeo vào ngón tay hoặc ngón chân của người bệnh. Phương pháp này được thực hiện nhanh chóng và dễ dàng. Bình thường độ bão hòa oxy ≥ 95%, khi máu lên động mạch chủ có trộn lẫn máu đỏ và máu đen thì độ bão hòa oxy sẽ giảm.
• Thông tim: Phương thức này cung cấp thông tin chi tiết về các cấu trúc và huyết động của tim. Giúp chẩn đoán những trường hợp tứ chứng Fallot phức tạp (nghi ngờ hẹp nặng 1 nhánh hoặc nhiều nhánh động mạch phổi 2 bên, nghi ngờ có các nhánh tuần hoàn phụ vào 2 phổi…). Trong kỹ thuật này, một ống thông mỏng nhỏ, linh hoạt được đưa vào mạch máu từ dưới bẹn đi đến tim. Các bác sĩ sẽ tiêm thuốc cản quang để nhìn tim rõ ràng hơn. Kỹ thuật này không chỉ đo áp lực và nồng độ oxy trong 4 buồng tim, mà còn đo ở trong động mạch phổi cũng như động mạch chủ.

Cách điều trị tứ chứng Fallot như thế nào?

Điều trị tứ chứng Fallot bằng phẫu thuật sẽ là cách điều trị tối ưu. Tuy nhiên, nếu trẻ còn nhỏ hoặc gặp một số vấn đề khác thì sẽ được chữa trị nội khoa hoặc phẫu thuật tạm thời trước khi thực hiện phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn. (3)

Điều trị nội khoa

Đây chỉ là cách điều trị tứ chứng Fallot tạm thời trong khi chờ phẫu thuật và tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng. Thời điểm này cần lưu ý việc chăm sóc trẻ tứ chứng Fallot, bao gồm tinh thần và thể chất như: cho trẻ ăn nhiều lần trong ngày thay vì chỉ ăn trong 3 bữa chính với lượng thức ăn phù hợp, có nhiều năng lượng, khoáng chất và sắt; tránh tập thể dục mạnh; tránh căng thẳng hay lo lắng.

Điều trị ngoại khoa (phẫu thuật)

Tất cả trẻ mắc tứ chứng Fallot cần được phẫu thuật điều chỉnh do bác sĩ phẫu thuật tim thực hiện. Nếu không được điều trị, trẻ có thể không phát triển thể chất và tinh thần bình thường như bạn bè đồng trang lứa. Bác sĩ sẽ xác định cuộc phẫu thuật thích hợp nhất và thời gian của cuộc phẫu thuật dựa trên tình trạng của trẻ. Đa số trẻ mắc tứ chứng Fallot được phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn lần đầu tiên. Một số trẻ còn quá nhỏ, tím nặng có thể làm phẫu thuật tạm thời trước, sau đó sẽ phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn sau. (4)

Tuổi tác, cân nặng và triệu chứng của bệnh nhân sẽ quyết định chỉ định điều trị phẫu thuật tứ chứng Fallot. Nếu bệnh nhân không có triệu chứng hoặc tím rất nhẹ, cân nặng trên 8kg, có độ tuổi từ 1-2 tuổi thì sẽ được chỉ định phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn. Ngược lại, bệnh nhân dưới 8kg hoặc có triệu chứng thiếu oxy nặng thì sẽ phẫu thuật tạm thời trong trường hợp cấp cứu.

Phẫu thuật sửa chữa tạm thời

Ở một số trẻ mắc tứ chứng Fallot, bác sĩ phải thực hiện một cuộc phẫu thuật tạm thời trước tiên để cải thiện lưu lượng máu đến phổi. Điều này thường được áp dụng cho trẻ sinh non hoặc có động mạch phổi chưa phát triển. Ở phẫu thuật tạm thời, bác sĩ thực hiện tạo ra một đường nối (shunt) giữa một động mạch lớn từ nhánh của động mạch chủ (ví dụ động mạch dưới đòn) và động mạch phổi. Shunt là một ống nhỏ bằng vật liệu nhân tạo. Shunt được đóng lại khi việc sửa chữa hoàn chỉnh được thực hiện sau đó.

Ngoài ra, một stent kim loại có thể được đặt trong ống động mạch để duy trì sự thông thương của ống, đảm bảo cung cấp thêm lượng máu cho phổi. Ống động mạch là một cấu trúc giải phẫu chưa tiêu biến sau khi trẻ sinh ra giúp nối động mạch chủ với động mạch phổi. Bình thường, ống này sẽ tự đóng lại trong ngày đầu tiên sau sinh nhưng có thể được mở bằng thủ thuật đặt stent. Khi trẻ đã sẵn sàng để sửa chữa toàn bộ, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ ống dẫn lưu trong quá trình sửa chữa.

Phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn

Cách điều trị tứ chứng Fallot bằng việc phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn thường được thực hiện khi trẻ được khoảng 6 tháng tuổi, có mức oxy trong máu ổn định. Phẫu thuật sẽ thực hiện đóng thông liên thất bằng miếng vá, cắt mô gây hẹp trong lòng tâm thất phải, mở rộng động mạch phổi bằng miếng vá. Sau phẫu thuật, cấu trúc tim gần như bình thường. Người bệnh sẽ có tuần hoàn bình thường và sẽ hết các triệu chứng, trở về sinh hoạt như một người bình thường. Sau khi sửa chữa hoàn toàn, trẻ cần được theo dõi với bác sĩ tim mạch.

Những thắc mắc thường gặp về điều trị tứ chứng Fallot

1. Tứ chứng Fallot có chữa triệt để được không?

Hầu hết bệnh nhân sẽ sống một cuộc sống năng động, khỏe mạnh sau khi phẫu thuật. Bên cạnh đó, bệnh nhân cũng sẽ cần tái khám định kỳ với bác sĩ tim mạch để theo dõi sự tiến triển và kiểm tra các tình trạng sức khỏe khác có thể phát triển.

Khi được thực hiện bởi bác sĩ phẫu thuật bệnh tim bẩm sinh có kinh nghiệm, phẫu thuật sửa chữa tứ chứng Fallot có tỷ lệ thành công rất cao. Một nghiên cứu được thực hiện trong một thời gian dài cho thấy, 86% người trưởng thành được phẫu thuật tứ chứng Fallot có thể sống thêm 36 năm mà không xuất hiện vấn đề gì.

2. Các biến chứng có thể xảy ra sau khi điều trị tứ chứng Fallot bằng phẫu thuật?

Dù được chuẩn bị cẩn thận về mọi mặt, bất kỳ cuộc phẫu thuật nào có cũng tỷ lệ biến chứng nhất định. Các biến chứng trong phẫu thuật điều trị tứ chứng Fallot có thể bao gồm:

• Rối loạn dẫn truyền: Miếng vá lỗ thông liên thất có thể ngăn chặn khả năng truyền tín hiệu điện giữa 2 tâm nhĩ và tâm thất. Điều trị rối loạn nhịp này có thể bằng cấy máy tạo nhịp tim..
• Thông liên thất tồn lưu: Đôi khi lỗ thông liên thất không bịt kín hoàn toàn và có một số rò rỉ xung quanh miếng vá. Tuy nhiên điều này có thể sửa chữa bằng phẫu thuật.
• Rối loạn nhịp tim: Một biến chứng thường gặp sau phẫu thuật là rung nhĩ. Điều này có thể được điều trị bằng thuốc hoặc can thiệp. Một rối loạn nhịp tim hiếm gặp hơn nhưng nghiêm trọng hơn là nhịp nhanh thất. Đây là rối loạn nhịp có nguồn gốc từ tâm thất, là một cấp cứu tim mạch có thể, đe dọa đến tính mạng. Bác sĩ sẽ xác định xem một bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh này hay không sau khi phẫu thuật.
• Hở van tim: Các van tim được thiết kế để cho phép máu chảy theo một hướng. Máu có thể chảy ngược khi một van bị hở hở. Bệnh nhân mắc tứ chứng Fallot cũng có nguy cơ tiến triển chứng phình động mạch chủ. Vấn đề văn thường gặp nhất sau khi sửa chữa tứ chứng Fallot, đó là van động mạch phổi, van động mạch chủ và van tim ba lá đều có thể bị hở.
• Giả phình: Miếng vá được sử dụng để bít lỗ thông liên thất có thể làm suy yếu thành tim, khiến thất trái có thể giãn (phình) ra một cách bất thường ảnh hưởng đến hoạt động chức năng của tim vì thế cần phải sửa chữa phẫu thuật.
• Các yếu tố nguy cơ dễ gây ra tứ chứng Fallot bao gồm: ảnh hưởng của virus, chế độ ăn của mẹ thiếu dinh dưỡng, rối loạn di truyền, tác dụng phụ của thuốc và chất kích thích,… Vì vậy bố mẹ cần lưu ý để hạn chế khả năng mắc tứ chứng Fallot ở trẻ.

Được đầu tư hệ thống máy móc hiện đại như máy siêu âm tim và mạch máu 4D hiện đại, máy chụp cộng hưởng từ 1,5 – 3 Tesla, MSCT tim và động mạch vành 768 lát cắt, hệ thống máy DSA chụp mạch vành 2 bình diện…, Trung tâm Tim mạch PlinkCare tiếp nhận và điều trị cho người bệnh mắc các bệnh lý tim mạch (tăng huyết áp, bệnh mạch vành, bệnh van tim, thiếu máu cơ tim, tim bẩm sinh…).

Phác đồ điều trị được xây dựng cá thể hóa cho từng người bệnh, đem lại hiệu quả cao trong việc cải thiện triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm của ca bệnh.

Các yếu tố nguy cơ dễ gây ra tứ chứng Fallot bao gồm: ảnh hưởng của virus, chế độ ăn của mẹ thiếu dinh dưỡng, rối loạn di truyền, tác dụng phụ của thuốc và chất kích thích,… Vì vậy bố mẹ cần lưu ý để hạn chế khả năng mắc bệnh ở trẻ; đồng thời có sự thăm khám để được các bác sĩ chẩn đoán, điều trị tứ chứng Fallot sớm, hiệu quả nếu có.