Bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi: Nguyên nhân, dấu hiệu và chẩn đoán

Bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi là gì?

Bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi là những dị tật ở buồng tim, cơ tim hoặc van tim xảy ra khi còn là bào thai và tồn tại cho đến khi trẻ được sinh ra. Trong quá trình phát triển của tim thai, có thể xuất hiện các bất thường về cấu trúc ở 4 buồng, 4 van tim, tĩnh mạch và động mạch lớn. Các khuyết tật tim phổ biến như thông liên nhĩ, thông liên thất, hoặc các tình trạng phức tạp hơn như chuyển vị đại động mạch, tứ chứng Fallot, hẹp eo động mạch chủ … đều có thể được điều trị thành công sau khi sinh.

Ngoài ra, một số bất thường về cấu trúc như hẹp van có thể cản trở sự phát triển của buồng tim và rất khó khắc phục sau khi sinh. Sự phát triển bất thường của tâm thất phải hoặc trái có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng sau khi sinh, đòi hỏi nhiều ca phẫu thuật tim hở phức tạp.

Hiện nay, các bất thường về tim có thể được chẩn đoán chính xác trước sinh bằng siêu âm tim thai. Tại Trung tâm Tim mạch PlinkCare đã có thể thực hiện tầm soát dị tật tim bẩm sinh ở trẻ ngay từ tuần thứ 18 của thai kỳ. (1)

Nguyên nhân gây bệnh tim ở thai nhi

Bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra, nhưng phần lớn các trường hợp khó xác định được nguyên nhân cụ thể. Yếu tố di truyền được xem là căn nguyên lớn nhất dẫn đến các dị tật tim bẩm sinh ở trẻ. Trẻ có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cao hơn nếu trong gia đình có bố hoặc mẹ đã từng mắc phải bệnh này. Một số trường hợp bố mẹ không mắc bệnh tim bẩm sinh, nhưng có mang gen bệnh thì trẻ sinh ra vẫn có nguy cơ mắc bệnh.

Đối với phụ nữ mắc bệnh tim bẩm sinh khi mang thai, nguy cơ thai nhi bị dị tật cấu trúc tim dao động trong khoảng từ 3% đến 12%. Đối với mẹ bầu có tiền sử gia đình mắc bệnh tim bẩm sinh, nên thực hiện siêu âm tim thai khi thai được 14-16 tuần để phát hiện các tổn thương tim bẩm sinh từ trung bình đến nặng và có thể cần siêu âm tim thai kiểm tra lại ở tuần 18-22.

Tuổi tác của người mẹ cũng là một trong những yếu tố nguy cơ dẫn đến các dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi. Mang thai dưới 20 tuổi hoặc trên 35 tuổi có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở trẻ. Tuy nhiên, các chuyên gia khuyến nghị dù mang thai ở độ tuổi nào, mẹ bầu cũng cần thực hiện tầm soát tim bẩm sinh khi thai kỳ tử 18-24 tuần để phát hiện sớm nhưng bất thường tim thai và có hướng điều trị phù hợp.

Ngoài ra, một số nguyên nhân khác gây tim bẩm sinh cho thai nhi như mẹ tiếp xúc với các chất độc hại nhiễm bệnh, 3 tháng đầu thai kỳ mẹ nhiễm các loại virus rubella, sởi, Cytomegalo, Herpes…; mẹ bầu mắc đái tháo đường thai kỳ, rối loạn chuyển hóa đường, lupus ban đỏ hệ thống;lạm dụng rượu bia, hút thuốc lá, sử dụng ma túy hoặc uống một số loại thuốc; tiếp xúc nhiều với tia X-quang, chất phóng xạ… (2)

Dấu hiệu bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi

Bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi có thể được phát hiện thông qua nhiều dấu hiệu khác nhau trong quá trình theo dõi thai kỳ và siêu âm.

• Bất thường về cấu trúc tim: Siêu âm có thể phát hiện các vấn đề như lỗ hổng vách tim, bất thường van tim, hoặc hẹp động mạch chủ và động mạch phổi, và những dấu hiệu quan trọng khác của bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi.
• Rối loạn nhịp tim: Nhịp tim thai quá nhanh, quá chậm hoặc không đều là những dấu hiệu đáng quan ngại, có thể được phát hiện thông qua theo dõi nhịp tim thai trong quá trình khám thai định kỳ.
• Kích thước và hình dạng tim bất thường: Tim quá to hoặc các buồng tim không cân đối có thể được quan sát thấy qua siêu âm, cho thấy khả năng có vấn đề về cấu trúc hoặc chức năng tim.
• Bất thường về lưu lượng máu: Dòng chảy máu bất thường qua các buồng tim hoặc hẹp, tắc nghẽn các mạch máu lớn, có thể được phát hiện bằng siêu âm Doppler.
• Tích tụ dịch bất thường: Phù thai hoặc tràn dịch màng ngoài tim có thể là dấu hiệu của bệnh tim bẩm sinh, đôi khi kèm theo các vấn đề về tuần hoàn.
• Chậm phát triển thai nhi: Sự chậm phát triển không giải thích được của thai nhi có thể là dấu hiệu gián tiếp của bệnh tim bẩm sinh, đặc biệt khi kết hợp với các dấu hiệu khác.
• Bất thường ở các cơ quan khác: Một số dị tật tim bẩm sinh có thể đi kèm với bất thường ở các cơ quan khác, vì vậy bác sĩ sẽ kiểm tra toàn diện cấu trúc cơ thể thai nhi qua siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi 3D/4D.

Bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi có nguy hiểm không?

Một số trường hợp bệnh tim bẩm sinh nhẹ có thể tự khỏi hoặc không cần can thiệp, trong khi các trường hợp nặng có thể đe dọa tính mạng và cần can thiệp y tế ngay sau sinh hoặc thậm chí cần can thiệp trong tử cung.

• Ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi: Bệnh tim bẩm sinh nặng có thể gây chậm phát triển thai nhi, ảnh hưởng đến sự phát triển của các cơ quan khác, đặc biệt là não bộ, phổi và các cơ quan nội tạng.
• Biến chứng sau sinh: Trẻ sinh ra với bệnh tim bẩm sinh có thể gặp các vấn đề như suy tim, tăng áp phổi, nhiễm trùng kéo dài, hoặc chậm phát triển thể chất và trí tuệ.
• Cần phải điều trị lâu dài: Nhiều trường hợp trẻ sinh ra mắc các dị tật tim bẩm sinh cần được theo dõi và điều trị suốt đời, bao gồm phẫu thuật, dùng thuốc, và các biện pháp can thiệp khác.
• Ảnh hưởng đến tâm lý: Khi trẻ sinh ra mắc bệnh, có thể khiến gia đình lo lắng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của cả trẻ và người thân.
• Bệnh tiến triển nặng: Một số dạng bệnh tim bẩm sinh có thể trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian nếu không được điều trị đúng cách.

Phương pháp chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi

Chẩn đoán dị tật tim ở thai nhi trước khi sinh sẽ giúp các bác sĩ lên kế hoạch điều trị thích hợp cho trẻ sớm sau khi chào đời, đồng thời, có hướng dẫn người thân cách chăm sóc tốt cho thai phụ.

1. Siêu âm tim thai

Siêu âm tim thai có thể giúp phát hiện được bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi. Kết quả từ hình ảnh của việc siêu âm tim thai được tạo từ sóng âm, giúp cung cấp đầy đủ những thông tin về hình ảnh cấu trúc và chức năng của tim thai và giúp bác sĩ theo dõi nhịp đập của tim thai. Nhờ đó, siêu âm tim thai giúp phát hiện sớm các dị tật, các bất thường liên quan đến tim thai đồng thời khảo sát được các rối loạn nhịp tim thai sớm.

Một số dị tật tim phổ biến có thể được phát hiện thông qua siêu âm tim thai như:

• Kênh nhĩ thất.
• Hẹp eo động mạch chủ.
• Thông liên thất.
• Tứ chứng Fallot.
• Tim một thất.
• Teo van ba lá.
• Dị tật Ebstein.
• Chuyển vị đại động mạch…

Trong trường hợp thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh tim bẩm sinh, các bác sĩ chuyên khoa sẽ theo dõi thai phụ suốt thai kỳ và có kế hoạch chuẩn bị phù hợp tùy theo tình trạng bệnh.

2. Đo nhịp tim thai

Bác sĩ thường chỉ định sử dụng máy monitor sản khoa theo dõi nhịp tim thai khi mẹ bầu nằm trong nhóm thai kỳ nguy cơ cao như: mẹ bầu bị đái tháo đường thai kỳ, đang dùng thuốc điều trị chuyển dạ sinh non, thai nhi không tăng trưởng hoặc phát triển không bình thường. Việc đo nhịp tim thai sẽ cho biết quá trình chuyển dạ đang diễn ra bình thường và thuận lợi. Ngoài ra, theo dõi nhịp tim thai trong quá trình sinh sẽ giúp phát hiện những tình huống tim thai trở nên bất thường trong quá trình chuyển dạ.

3. Siêu âm thai (2D, 3D, 4D…)

Mặc dù siêu âm thai không có nhiều ý nghĩa trong việc chẩn đoán tim bẩm sinh ở thai nhi, nhưng đây là phương pháp giúp phát hiện bất thường các cơ quan khác ở thai nhi nếu có. Siêu âm thai qua thành bụng có thể giúp bác sĩ và thai phụ thấy được hình ảnh của khuôn mặt thai nhi, sự chuyển động, trạng thái của bé vào thời điểm thực hiện siêu âm. Các loại siêu âm thai 2D, 3D, 4D có sự khác nhau về độ nét của hình ảnh, thường được dùng để xem xét trạng thái thai nhi.

Bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi được điều trị như thế nào?

Điều trị bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi còn tùy thuộc vào dị tật tim bẩm sinh cụ thể. Một số trường hợp, thai nhi có thể được can thiệp hoặc điều trị từ trong bào thai. Nếu không cần thiết phải can thiệp từ trong bào thai, thai phụ sẽ tiếp tục được theo dõi sát và việc điều trị sẽ được thực hiện sau khi trẻ chào đời.

Can thiệp trước khi sinh có thể không hiệu quả đối với một số khuyết tật tim bẩm sinh phức tạp, nhưng điều này có ích cho việc chẩn đoán và quản lý trước sinh.

Một số bệnh lý có thể can thiệp trong bào thai như: hẹp van động mạch chủ hay hẹp van động mạch phổi có thể can thiệp bằng cách nong van bằng bóng được đặt vào tim thai qua thành bụng của người mẹ. Ngoài ra, biện pháp phẫu thuật ở thai nhi trong bào thai có hướng dẫn bằng siêu âm (FIGS-IT) là phương pháp ít xâm lấn, tỷ lệ tai biến thấp cũng có thể được sử dụng để can thiệp bệnh lý tim từ trong bào thai.

Đối với nhóm bệnh lý rối loạn nhịp tim ở thai nhi có thể được điều trị bằng thuốc. Các thuốc này có thể từ tuần hoàn máu mẹ đến tuần hoàn của thai nhi và đạt được hiệu quả kiểm soát rối loạn nhịp tim ở thai nhi.

>> Xem thêm: Phẫu thuật tim bẩm sinh cho trẻ sơ sinh

Cách để chăm sóc các mẹ phát hiện bệnh tim ở thai nhi

Người mẹ cần thăm khám định kỳ để bác sĩ theo dõi sát sao tình trạng của cả mẹ và bé, đồng thời ước tính nguy cơ và xác định những biến chứng có thể gặp phải trong thai kỳ. Mẹ bầu và người thân nên trao đổi với bác sĩ để biết những vấn đề có thể phát sinh. Bác sĩ cũng sẽ cung cấp thông tin đầy đủ về tình trạng bệnh, các phương pháp điều trị và kế hoạch chăm sóc sau sinh để giúp mẹ chuẩn bị tâm lý tốt hơn.

Mẹ bầu và người nhà cần lưu ý một số điều:

• Tránh căng thẳng, lo lắng quá mức, mẹ bầu nên cố gắng giữ tinh thần thoải mái và nên chia sẻ với người thân trong gia đình.
• Dành nhiều thời gian để nghỉ ngơi.
• Có chế độ dinh dưỡng phù hợp, tốt nhất nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Có thể cần bổ sung một số vitamin hoặc khoáng chất đặc biệt tùy theo tình trạng cụ thể.
• Người mẹ và gia đình nên lập kế hoạch sinh nở chi tiết, bao gồm việc chọn bệnh viện có khoa sơ sinh chuyên sâu và đội ngũ y tế có kinh nghiệm về bệnh tim bẩm sinh.

>> Xem thêm: Mẹ bị bệnh tim bẩm sinh khi mang thai có sao không?

Biện pháp phòng ngừa bệnh tim ở thai nhi ngay từ sớm

Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm tại Việt Nam có từ 8000 – 10.000 trẻ sinh ra bị tim bẩm sinh và có đến 50% số trẻ bị bệnh tim rất nặng. Tuy nhiên chỉ có khoảng 5000 trẻ được phẫu thuật sớm, một nửa số trẻ còn lại phải chờ, thậm chí có trẻ tử vong trước khi đến lượt khám.

Do đó, chủ động thực hiện các biện pháp phòng ngừa từ sớm sẽ giúp trẻ tránh được những nguy hiểm do bệnh gây ra. Đồng thời, việc sàng lọc bệnh tim bẩm sinh trong bào thai sẽ giúp phát hiện sớm và có phương án điều trị thích hợp từ lúc đang mang thai hoặc ngay sau sinh.

Để phòng ngừa bệnh tim ở thai nhi, việc chăm sóc tiền sản tốt là rất quan trọng. Các cặp vợ chồng khi quyết định sinh con nên đi khám sức khỏe trước mang thai để có sự chuẩn bị tốt nhất về sức khỏe thể chất và tinh thần. Khám sức khỏe trước mang thai có thể bao gồm: kiểm tra tình trạng cơ quan sinh dục, tư vấn chủng ngừa Rubella, thủy đậu, tầm soát bệnh lý di truyền, kiểm soát tốt các bệnh lý nền như đái tháo đường, lupus…

Khi mang thai, mẹ bầu cần đi khám thai định kỳ, tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ và theo dõi cân nặng cùng huyết áp. Chế độ dinh dưỡng cân bằng, đa dạng các nhóm thực phẩm, bổ sung đủ protein, chất béo lành mạnh, vitamin và khoáng chất là cần thiết. Tuyệt đối tránh rượu bia, thuốc lá và hạn chế caffeine trong thời gian mang thai.

Nếu người mẹ có bệnh mãn tính như đái tháo đường hay huyết áp cao, cần kiểm soát tốt bằng cách điều trị đúng cách và dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ. Bổ sung axit folic trước và trong thai kỳ, kết hợp với ăn thực phẩm giàu folate, cũng góp phần quan trọng trong việc phòng ngừa dị tật ống thần kinh, bao gồm cả một số dạng bệnh tim bẩm sinh.

Ngoài ra, cần tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại, tiêm phòng đầy đủ và tránh căng thẳng, stress. Mặc dù không thể phòng ngừa hoàn toàn, nhưng việc phát hiện sớm qua siêu âm thai định kỳ và xét nghiệm di truyền (nếu có yếu tố nguy cơ) có thể giúp can thiệp kịp thời nếu cần.

Câu hỏi thường gặp

1. Thai nhi bị bệnh tim bẩm sinh có thể chào đời khỏe mạnh không?

Nhiều thai nhi mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn có thể chào đời khỏe mạnh. Kết quả phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của bệnh, việc được chẩn đoán sớm và chăm sóc y tế phù hợp. Với những tiến bộ trong lĩnh vực thông tim can thiệp và phẫu thuật tim đã giúp cải thiện đáng kể khả năng sống và phát triển ở những trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh. Tuy nhiên, trẻ vẫn cần theo dõi và chăm sóc y tế lâu dài. (3)

2. Bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi có ảnh hưởng khả năng phát triển của trẻ?

Một số khiếm khuyết nghiêm trọng như những khiếm khuyết dẫn đến kém phát triển của một trong các buồng tim, có thể không thể khắc phục được sau khi sinh hoặc có thể cần một loạt phẫu thuật tim hở, ngay cả khi thành công, vẫn dẫn đến tuần hoàn bất thường và trẻ có thể bị những hạn chế suốt đời về chất lượng cuộc sống.

Bệnh tim bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại bệnh tim bẩm sinh mắc phải. Một số trẻ có thể phát triển bình thường nhưng vẫn có những trẻ có thể gặp khó khăn về thể chất hoặc nhận thức. Điều trị sớm và theo dõi liên tục có thể giúp cải thiện khả năng phát triển thể chất và trí tuệ. Tuy nhiên, mỗi trường hợp là khác nhau và cần đánh giá cụ thể.

3. Các mẹ khi nào nên đi khám để sàng lọc bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi?

Việc sàng lọc bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi thường được thực hiện trong các giai đoạn sau:

• Tuần 11-13 của thai kỳ: Siêu âm đo độ mờ da gáy, có thể phát hiện một số dấu hiệu bất thường.
• Tuần 18-22 của thai kỳ: Siêu âm hình thái học, siêu âm kiểm tra chi tiết cấu trúc tim của thai nhi.
• Tuần 28-32 của thai kỳ: Siêu âm kiểm tra lại nếu cần.

Các chuyên gia cũng khuyến cáo, thời điểm tốt nhất để siêu âm sàng lọc tim bẩm sinh là khi thai từ 18-24 tuần. Khoảng thời gian này có thể khảo sát toàn bộ cấu trúc giải phẫu của tim. Khoảng thời gian sau vẫn có thể làm siêu âm nhưng thai càng lớn thì bác sĩ gặp nhiều khó khăn hơn trong khi siêu âm.

Ngoài ra, nếu người mẹ có yếu tố nguy cơ cao như tiền sử gia đình từng có người mắc bệnh tim bẩm sinh, mẹ mắc bệnh mãn tính, bác sĩ có thể đề nghị siêu âm tim thai chuyên sâu sớm hơn. Điều quan trọng là người mẹ cần tuân thủ đúng lịch khám thai do bác sĩ đề xuất và thông báo ngay với bác sĩ nếu có bất kỳ lo ngại hoặc bất thường nào.

Trung tâm Tim mạch, PlinkCare được trang bị đầy đủ phương tiện hiện đại trong siêu âm tim thai, siêu âm tim nhi, chụp CT tim, MRI tim nhi, thông tim can thiệp, phẫu thuật tim nhi… chẩn đoán, điều trị và theo dõi bệnh tim bẩm sinh toàn diện cho trẻ từ trong bào thai đến tuổi trưởng thành. Đội ngũ bác sĩ trình độ chuyên môn sâu, giàu kinh nghiệm sẽ trực tiếp thăm khám và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân.

Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị trực tiếp với các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch, PlinkCare, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:

Bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi là một thách thức trong lĩnh vực y tế, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên khoa và sự hỗ trợ toàn diện cho gia đình. Phát hiện sớm, can thiệp kịp thời và theo dõi lâu dài sẽ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh. Do đó nếu có ý định mang thai, nên thăm khám sớm nếu người mẹ có các yếu tố nguy cơ gây dị tật thai nhi và cần tuân thủ thăm khám đầy đủ trong thai kỳ để giúp phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi và sớm có kế hoạch điều trị thích hợp.