Bệnh Still trẻ em: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị & phòng ngừa

Bệnh Still trẻ em là gì?

Bệnh still trẻ em hay còn được biết đến với tên khác là viêm khớp tự phát thiếu niên thể hệ thống, đây là một trong những thể của bệnh lý viêm khớp tự phát thiếu niên. Viêm khớp tự phát thiếu niên được phân loại bao gồm 6 thể: thể ít khớp (giới hạn và mở rộng), thể đa khớp yếu tố thấp huyết thanh RF dương tính, thể đa khớp yếu tố thấp huyết thanh RF âm tính, thể viêm điểm bám gân, thể viêm khớp vảy nến, thể hệ thống và thể viêm khớp không phân loại.

Bệnh still lần đầu được mô tả bởi Sir George Fredrick Still vào năm 1897 với 12 trẻ có biểu hiện viêm khớp mãn tính, sốt, hạch to, lách to. Theo Hội thấp khớp Quốc tế ILAR, Bệnh still trẻ em được định nghĩa là trẻ có viêm ít nhất tại 1 khớp, kèm sốt kèo dài ít nhất 2 tuần trong đó có 3 ngày sốt liên tiếp, cùng ít nhất 1 trong 4 triệu chứng sau: ban đỏ không cố định, hạch to, gan và hoặc lách to, viêm màng thanh dịch như màng tim, màng phổi, màng bụng. 1 số trường hợp lâm sàng đặc biệt có thể không có biểu hiện tại khớp hoặc triệu chứng tại khớp rất thoáng qua. (1)

Tham khảo: Viêm khớp tự phát thiếu niên là gì?

Điều trị kết hợp theo dõi bệnh still ở trẻ em là vô cùng quan trọng. Bệnh still có khả năng tiến triển và gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến những cơ quan khác như mắt, ruột, tim mạch,  gan hoặc tử vong.

Ai dễ mắc bệnh Still ở trẻ em?

Bệnh still ở trẻ em thường xảy ra do sự rối loạn tự viêm trong cơ thể của trẻ. Rối loạn điều hòa các cytokine có thể thấy rõ trong bệnh Still. Sự tăng nồng độ các cytokine tiền viêm như yếu tố hoại tử khối u (TNF- α ), interleukin-6 (IL-6), interleukin-8, interleukin-1 β (IL-1 β ) cùng với giảm nồng độ interferon γ.

Cơ chế sinh bệnh rất phức tạp kèm theo cả những bất thường về miễn dịch bẩm sinh, khiến gần đây Still được phân loại là một hội chứng tự viêm. Bệnh có thể xảy ra ở bất cứ đứa trẻ nào, cả nam và nữ hay thanh thiếu niên dưới 16 tuổi. Tỷ lệ  mắc bệnh dao động từ 0,4-0,9 trên 100000 dân trong mỗi năm. (2)

Bên cạnh đó, 2 yếu tố cũng được cho là nguyên nhân tăng rủi ro cho trẻ đó là:

• Gen di truyền: Trẻ có bố mẹ hoặc người thân trong gia đình bị mắc các bệnh lý tự miễn như viêm khớp dạng thấp, viêm khớp hệ thống, lupus ban đỏ, viêm da cơ đa cơ, xơ cứng bì hoặc các rối loạn tự miễn sẽ có nguy cơ mắc bệnh still cao hơn những đứa trẻ khác.
• Virus/vi khuẩn: Môi trường có nhiều virus/vi khuẩn ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ miễn dịch. Đối với trẻ chưa hoàn thiện hệ miễn dịch, việc liên tục tiếp xúc với các virus/ vi khuẩn gây hại sẽ tăng cao nguy cơ bị rối loạn hệ miễn dịch.

Tham khảo: Bệnh Still ở người lớn

Nguyên nhân gây bệnh Still trẻ em

Nguyên nhân chính xác của bệnh chưa được xác định rõ ràng. Hiện nay, Bệnh still được xem là một bệnh lý rối loạn tự viêm với bất thường điều hòa các cytokine tiền viêm và hệ miễn dịch bẩm sinh. Cụ thể, khi hệ thống miễn dịch gặp vấn đề bất thường về điều hòa miễn dịch, cơ thể phân biệt được vi khuẩn xâm nhập và các mô bên trong cơ thể, dẫn tới tự tấn công các mô bên trong cơ thể gây ra những bệnh lý tự viêm.

Triệu chứng của bệnh Still ở trẻ nhỏ

1. Sốt

Sốt là dấu hiệu hay gặp nhất khi khới phát bệnh. 100% bệnh nhân đều có triệu chứng sốt. Cơn sốt điển hình gặp trong khoảng 35-40% các trường hợp. Sốt thường cao hơn 39 độ C hoặc hơn tùy vào tình trạng bệnh của từng trẻ. Phần lớn, trẻ phát sốt vào buổi tối và giảm dần vào vài giờ sau đó.

Đối với những trường hợp bệnh nặng, trẻ có thể bị sốt 2 lần, sốt vào ban ngày và nặng hơn vào ban đêm, hoặc sốt liên tục cả ngày. Cơn sốt chỉ được khắc phục khi trẻ có những can thiệp y khoa phù hợp, giảm thiểu các triệu chứng lâm sàng của bệnh still trẻ em, bao gồm sốt. Phần lớn các trường hợp sốt nhẹ hơn hoặc sốt ngắt quãng.

2. Viêm khớp

Đây là triệu chứng thường gặp thứ hai sau triệu chứng sốt. Đau khớp có thể kéo dài vài tháng trước khi trẻ có biểu hiện viêm khớp. Trẻ có thể viêm ít khớp hoặc viêm nhiều khớp. Các khớp thường bị viêm là cổ tay, gối, mắt cá chân. Giai đoạn tiến triển muộn khi không được điều trị có thể gặp viêm khớp thái dương hàm, viêm khớp cột sống cổ, viêm khớp háng. (3)

3. Phát ban

Phát ban ở da với ban hình cá hồi trải dọc trên tay, chân và thân của trẻ, và có thể lan rộng dần theo thời gian. Những nốt ban có thể gây ngứa ở một số trẻ, có thể kèm theo sốt cao kéo dài từ vài phút đến vài giờ.

4. Bệnh lý hạch

Bệnh hạch toàn thân là một triệu chứng hay gặp. Hạch to với tính chất di động, mềm, thường không gây đau ở vùng cổ và nách.

5. Gan hoặc lách to

Lách to xảy ra trong khoảng 50% trường hợp. Gan to không xảy ra thường xuyên, tuy nhiên nếu xảy ra, nó thường xảy ra khi bệnh đang hoạt động kèm bất thường chức năng gan.

5. Viêm màng thanh dịch

Thường gặp nhất là viêm màng ngoài tim, có thể gặp ở 10% bệnh nhân. Nó thường tái phát nhưng lành tính và có thể biểu hiện trước khi xuất hiện bệnh viêm khớp. Trẻ bị viêm màng ngoài tim có thể có những biểu hiện không đặc hiệu như nhịp tim nhanh và khó thở, nhưng cũng có thể có tiếng cọ màng tim. Viêm màng ngoài tim đôi khi có thể là một dấu hiệu đáng ngại của bệnh cơ tim đang tiến triển, suy tim sung huyết và rối loạn nhịp tim.

Viêm màng phổi không triệu chứng và tràn dịch màng phổi có thể xuất hiện cùng với viêm màng ngoài tim hoặc độc lập. Viêm màng bụng thường rất hiếm gặp.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bố mẹ cần đưa trẻ đi gặp bác sĩ ngay khi trẻ có những triệu chứng lâm sàng bất thường hay gặp như sốt, đau khớp. Nếu trước đó, trẻ không có vấn đề về cơ xương khớp hay các bệnh lý liên quan thì việc xuất hiện các triệu chứng đau khớp, sưng khớp kéo dài là một dấu hiệu cảnh báo.

Với bệnh still trẻ em, bố mẹ có thể nhận biết được thông qua những triệu chứng trên. Bởi vì những triệu chứng lâm sàng và ảnh hưởng của bệnh liên quan trực tiếp đến chức năng của xương. Đồng nghĩa, hệ lụy của bệnh là làm chậm quá trình phát triển của trẻ, thậm chí là gây ra những biến chứng xấu về sau. Ngoài ra, hầu hết những trẻ được chẩn đoán và điều trị bệnh trong giai đoạn sớm đều có tiên lượng tốt và khỏi bệnh. Bố mẹ cần nhanh chóng đưa trẻ đi gặp bác sĩ sớm nhất có thể nếu trẻ xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ bệnh still.

Biến chứng của bệnh Still ở trẻ nhỏ

1. Hội chứng hoạt hóa đại thực bào MAS

Hội chứng hoạt hóa đại thực bào là biến chứng nguy hiểm nhất của bệnh vì có thể gây tử vong với tỷ lệ cao. Biến chứng này gây ra phản ứng viêm mạnh mẽ lên toàn bộ cơ thể của người bệnh với các triệu chứng như sốt, phát ban, giảm các dòng tế bào máu, suy chức năng gan, rối loạn đông máu, bệnh hạch bạch huyết và rối loạn chức năng thần kinh, hô hấp, có thể gây suy đa cơ quan. Biến chứng này gây tử vong với tỷ lệ từ 8 – 22%.

2. Bệnh Amyloidosis

Bệnh thận bột (Bệnh Amuloidosis) là biến chứng nguy hiểm thứ hai sau hội chứng hoạt hóa đại thực bào. Sự lắng đọng protein amyloid A có ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng gây nên các biến chứng như hội chứng thận hư,  gan lách to, suy tim.

3. Ảnh hưởng đến tim và phổi

Bệnh still trẻ em ở mức độ nghiêm trọng sẽ gây ảnh hưởng đến chức năng của nhiều bộ phận khác. Viêm màng phổi, bệnh phổi, viêm ngoài màng tim là những biến chứng thường thấy ở giai đoạn nặng của bệnh still.

4. Các vấn đề ở xương khớp

Bệnh không được điều trị kịp thời và đúng phác đồ sẽ gây nên phá hủy khớp, dính khớp, phá hủy xương, biến dạng các chi, tàn phế… do tình trạng viêm khớp mạn tính.

Chẩn đoán bệnh Still ở trẻ nhỏ như thế nào?

Theo Hội thấp khớp Quốc tế ILAR, Bệnh still trẻ em được định nghĩa là trẻ có viêm ít nhất tại 1 khớp, kèm sốt kèo dài ít nhất 2 tuần trong đó có 3 ngày sốt liên tiếp, cùng ít nhất 1 trong 4 triệu chứng sau:

• Ban đỏ không cố định.
• Hạch to.
• Gan và hoặc lách to.
• Viêm màng thanh dịch như màng tim, màng phổi, màng bụng.

Tiếp theo, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng để giúp chẩn đoán xác định bệnh, chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác và chẩn đoán mức độ cũng như các biến chứng của bệnh.

Bên cạnh đó, trẻ cũng có thể cần làm những hạng mục chẩn đoán hình ảnh như: chụp X-quang, siêu âm khớp, chụp CT cắt lớp, MRI khớp để bác sĩ có thể kiểm tra được mức độ tổn thương tại khớp viêm.

Biện pháp điều trị bệnh Still trẻ em

Bệnh still trẻ em  là một bệnh lý cần được điều trị sớm theo phác đồ để tránh các biến chứng nguy hiểm. Các thuốc điều trị chính bao gồm:

• Corticoid toàn thân
• Kháng thể đơn dòng (các thuốc sinh học): Anakinra, Tocilizumab, Abatacept, Rituximab

Vật lý trị liệu cũng là một điều trị phối hợp quan trọng. Giáo án trị liệu được thiết kế bởi bác sĩ và kỹ thuật viên vật lý trị liệu nhằm mục đích cải thiện và duy trì chức năng của xương khớp, giúp giảm đau khớp, xây dựng sức mạnh cơ bắp, duy trì độ linh hoạt của khớp. (4)

Biện pháp phòng ngừa chứng Still ở trẻ nhỏ ra sao?

Không có phương pháp phòng ngừa tuyệt đối bệnh still trẻ em. Tuy nhiên, việc xây dựng hệ miễn dịch và nền tảng sức khỏe tốt sẽ giúp giảm thiểu được rủi ro  trẻ sẽ bị mắc bệnh still. Những lưu ý giúp trẻ có thể phát triển xương khớp tốt và phòng ngừa gồm:

• Giữ gìn môi trường sống sạch sẽ nhằm giảm thiểu lượng vi khuẩn gây hại.
• Khuyến khích trẻ tham gia các môn thể thao, vận động để tạo điều kiện cho xương khớp được phát triển tối ưu.
• Khi trẻ gặp các chấn thương xương khớp, cần đưa trẻ đi khám ngay lập tức, trẻ cần được nghỉ ngơi đầy đủ để chấn thương mau hồi phục.
• Bổ sung canxi và vitamin D trong mỗi bữa ăn của trẻ giúp chắc khỏe xương.
• Đưa trẻ đi khám và đánh giá sức khỏe đều đặn.

Bệnh still trẻ em là một bệnh viêm khớp mãn tính, gây ra tình trạng viêm một hoặc nhiều khớp ở trẻ em trong độ tuổi từ 0 – 16. Bệnh được cảnh báo nguy hiểm vì những biến chứng có thể phá hủy xương, ảnh hưởng đến chức năng các cơ quan thậm chí tử vong. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ vẫn có thể phát triển tốt sau điều trị.