Bệnh cơ tim xốp (không lèn chặt): Nguyên nhân, triệu chứng

Bệnh cơ tim xốp là gì?

Bệnh cơ tim không lèn chặt, trước đây gọi là bệnh cơ tim xốp, là một rối loạn di truyền và bẩm sinh hiếm gặp, được đặc trưng bởi tình trạng tâm thất không phát triển bình thường. Thay vì săn chắc và mịn màng thì tâm thất trái lại bị xốp và dày. Bệnh có thể biểu hiện như một tình trạng đơn độc hoặc liên quan đến bệnh tim bẩm sinh, hội chứng di truyền, bệnh thần kinh cơ. Điều này cho thấy bệnh cơ tim không lèn chặt không phải là một dạng bệnh cơ tim riêng biệt mà là biểu hiện hình thái của các bệnh khác nhau.

Thông thường, tâm thất trái bơm máu giàu oxy từ phổi đến phần còn lại của cơ thể. Trong bệnh cơ tim không lèn chặt, tâm thất trái không thể co bóp và thư giãn như bình thường. Kết quả là tim không thể bơm máu đi khắp cơ thể một cách hiệu quả.

Triệu chứng của bệnh cơ tim không lèn chặt (cơ tim xốp)

Biểu hiện lâm sàng của bệnh cơ tim không lèn chặt khác nhau về mức độ nghiêm trọng của bệnh. Người bệnh có thể không có triệu chứng hoặc xuất hiện các triệu chứng chủ yếu liên quan đến thay đổi tim, triệu chứng cơ xương hoặc triệu chứng liên quan đến bệnh bẩm sinh như dị tật Ebstein, van động mạch chủ hai mảnh, bất thường động mạch cảnh…

Các triệu chứng về tim liên quan đến bệnh cơ tim không lèn chặt đều liên quan đến suy tim, xảy ra ở một nửa số bệnh nhân. Rung nhĩ có thể ảnh hưởng đến 25% bệnh nhân ở độ tuổi trưởng thành và rối loạn nhịp nhanh thất lên tới khoảng 50%. (1)

Bệnh nhân mắc bệnh cơ tim không lèn chặt có thể gặp các triệu chứng bao gồm:

• Cục máu đông.
• Ngất xỉu.
• Chóng mặt, choáng váng.
• Khó thở, nhất là khi vận động thể lực.
• Rối loạn nhịp tim.
• Sưng phù chân.
• Đột quỵ.

Ở những bệnh nhân không có triệu chứng, bệnh cơ tim không lèn chặt được xác định bằng siêu âm tim hoặc khi bệnh nhân và người nhà thực hiện sàng lọc di truyền.

Nguyên nhân mắc bệnh cơ tim xốp (không lèn chặt)

Thông thường, bệnh cơ tim không lèn chặt xuất hiện là do đột biến về gen, phát triển trước khi trẻ được sinh ra. Sự thay đổi gen này có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc do di truyền từ người thân trong gia đình. Khi một người được chẩn đoán mắc bệnh cơ tim không lèn chặt, có 20-40% khả năng xác định được nguyên nhân di truyền.

Khi bố mẹ, anh chị em, thậm chí cả cô/chú hoặc anh chị em họ được chẩn đoán mắc bệnh cơ tim không lèn chặt thì khả năng người bệnh có yếu tố di truyền mắc bệnh sẽ cao hơn so với những người trong gia đình không có ai mắc bệnh này.

Những nguyên nhân di truyền khác của bệnh cơ tim không lèn chặt có liên quan đến các vấn đề sức khỏe khác như: hội chứng di truyền, rối loạn chuyển hóa và ty thể. Bệnh cơ tim không lèn chặt cũng có thể liên quan đến bệnh tim bẩm sinh. (2)

Biến chứng nguy hiểm khi mắc bệnh cơ tim không lèn chặt

Các biến chứng chính của bệnh cơ tim không lèn chặt bao gồm: thuyên tắc huyết khối, rối loạn nhịp tim và suy tim tiến triển.

Trong một nhóm gồm 241 bệnh nhân trưởng thành được theo dõi trong 39 tháng, tỷ lệ tử vong là khoảng 15%. Đột tử xảy ra ở khoảng 1/2 số bệnh nhân này. Suy tim là dấu hiệu báo trước tử vong ở hơn 5% số bệnh nhân và chỉ có một bệnh nhân tử vong do thuyên tắc phổi.

Biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh cơ tim không lèn chặt là ngừng tim đột ngột. Đây là tình trạng mất chức năng tim đột ngột do nhịp tim nhanh đến mức nguy hiểm gọi là nhịp nhanh thất. Lúc này, nếu không được điều trị khẩn cấp bằng hô hấp nhân tạo và máy khử rung tim, bệnh nhân có thể đột tử do tim.

Đối tượng có nguy cơ cao mắc phải cơ tim xốp

Các chuyên gia ước tính, mỗi năm có tới 12/1 triệu người được chẩn đoán mắc bệnh cơ tim không lèn chặt. Số người mắc bệnh thực tế có thể cao hơn vì những người không có triệu chứng có thể không được chẩn đoán (3). Về dịch tễ học dựa trên giới tính, nam giới thường bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới, trong đó nam giới bị ảnh hưởng từ 52 đến 86% trường hợp.

1. Những ai có nguy cơ bị bệnh cơ tim không lèn chặt (cơ tim xốp)

Bất kỳ ai cũng có thể có nguy cơ mắc bệnh cơ tim không lèn chặt. Bởi nguyên nhân được xác định là do sự biến đổi gen ngẫu nhiên khi còn trong bụng mẹ và tồn tại cho đến khi trẻ chào đời. Yếu tố di truyền cũng ảnh hưởng phần lớn đến các bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh cơ tim không lèn chặt.

2. Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh cơ tim xốp (bệnh cơ tim không lèn chặt)

Ngoài nguyên nhân là do sự thay đổi gen trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi, yếu tố di truyền từ các thành viên trong gia đình thì những người có các tình trạng sau có nguy cơ mắc bệnh cơ tim không lèn chặt cao hơn, bao gồm:

• Mắc hội chứng Barth.
• Hội chứng Roifman.
• Hội chứng Toriello Carey.

Một tỷ lệ nhỏ phụ nữ phát triển bệnh cơ tim không lèn chặt không rõ nguyên nhân trong lần mang thai đầu tiên. Các chuyên gia cho rằng điều này có thể xảy ra vì mang thai có thể gây thêm căng thẳng cho cơ tim của mẹ bầu. Ở một số phụ nữ, các triệu chứng biến mất sau khi mang thai, nhưng cũng có những trường hợp phải sống chung với bệnh lâu dài.

Khi nào nên đến gặp bác sĩ để điều trị bệnh?

Bạn nên đến gặp bác sĩ khi có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào như: khó thở, nhịp tim nhanh, đánh trống ngực, bị sưng phù, mệt mỏi… Nếu có yếu tố nguy cơ như tiền sử trong gia đình có người thân mắc bệnh cơ tim không lèn chặt, nên thực hiện khám sàng lọc để phát hiện và điều trị bệnh sớm. Trường hợp trước đó đã được chẩn đoán mắc bệnh cơ tim xốp, người bệnh cần đến bệnh viện để kiểm tra theo đúng lịch hẹn của của bác sĩ.

Cách chẩn đoán bệnh cơ tim không lèn chặt (cơ tim xốp)

Không có tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh cơ tim không lèn chặt. Do đó, bác sĩ phải dựa trên các kết quả lâm sàng và hình thái tương thích với bệnh. Bác sĩ sẽ thăm hỏi về tiền sử bệnh, kiểm tra các yếu tố di truyền trong gia đình và kiểm tra sức khỏe toàn diện để đánh giá các dấu hiệu của vấn đề về tim.

Bước đầu tiên trong chẩn đoán bệnh cơ tim không lèn chặt là siêu âm tim qua thành ngực. Các phương pháp cận lâm sàng khác có thể được chỉ định bao gồm:

• Siêu âm tim: là phương pháp chẩn đoán phổ biến nhất được thực hiện để chẩn đoán bệnh cơ tim không lèn chặt, giúp đo được các bè trong tâm thất trái và sức ép tổng thể của tim.
• Điện tâm đồ: giúp đo hoạt động điện của tim; dòng máu chảy qua các động mạch của tim.
• Chụp cộng hưởng từ: được sử dụng khi kết quả siêu âm tim chưa đủ thông tin để xác định bệnh cơ tim không lèn chặt. Chụp cộng hưởng từ tạo ra hình ảnh có độ phân giải cao của toàn bộ các phân đoạn tâm thất trái, bao phủ đỉnh và thành bên.
• Chụp cắt lớp vi tính: là phương pháp thay thế để chẩn đoán bệnh cơ tim không lèn chặt nếu siêu âm tim và chụp cộng hưởng từ không có kết luận chính xác. (4)

Điều trị bệnh cơ tim không lèn chặt (bệnh cơ tim xốp)

Vì không có liệu pháp điều trị cụ thể cho bệnh cơ tim không lèn chặt nên việc điều trị dựa trên biểu hiện lâm sàng. Các biến chứng chính của bệnh là biến cố thuyên tắc huyết khối, rối loạn nhịp tim và suy tim tiến triển. Do đó, điều trị tập trung vào khắc phục triệu chứng của các loại bệnh cơ tim liên quan như bệnh cơ tim phì đại, bệnh cơ tim giãn nở. Mục tiêu chính là cải thiện chức năng tim, giảm triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.

Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Dùng thuốc: thuốc chống đông máu như kháng đông, có thể được khuyên dùng cho một số bệnh nhân để ngăn ngừa hình thành cục máu đông. Một số loại thuốc có thể được chỉ định như thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE), thuốc chẹn beta, digoxin, thuốc lợi tiểu…
• Máy khử rung tim: Cấy máy khử rung tim để phòng ngừa tiên phát tử vong do tim đột ngột được chỉ định ở những bệnh nhân có bệnh cơ tim xốp, phân suất tống máu thất trái tới 35% và suy tim độ 2, độ 3. Phương pháp này cũng được khuyến cáo cho những bệnh nhân có yếu tố nguy cơ như tiền sử gia đình đột tử, nhịp nhanh thất không kéo dài quan sát được trên theo dõi Holter 24 giờ hoặc tiền sử ngất. (5)

Cách phòng ngừa bệnh cơ tim xốp

Các nguyên nhân gây bệnh cơ tim không lèn chặt như bẩm sinh, di truyền đều không thể thay đổi được. Do đó, không có cách phòng ngừa hoàn toàn bệnh cơ tim xốp. Biện pháp giúp giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng của bệnh là thực hiện sàng lọc, chẩn đoán và điều trị sớm các vấn đề có liên quan đến bệnh cơ tim xốp. Nếu có người thân mắc bệnh này, nên thực hiện xét nghiệm di truyền. Đồng thời, nên đến bệnh viện kiểm tra sức khỏe tim mạch theo định kỳ để phát hiện bệnh sớm.

Chế độ sinh hoạt khoa học cho người bệnh cơ tim xốp

Bệnh cơ tim không lèn chặt, trước đây gọi là bệnh cơ tim xốp là một dạng bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp và có kết quả điều trị kém. Các biến chứng bệnh có thể gây ra như suy tim, nhiễm trùng huyết, biến cố mạch máu não. Tiên lượng bệnh kém, người bệnh có thể tử vong đột ngột do rối loạn nhịp tim, rối loạn chức năng thất trái. Do đó, khi đã được chẩn đoán bệnh và có phác đồ điều trị, người bệnh cần tuân thủ đúng theo phác đồ.

Đồng thời, thực hiện tái khám theo lịch hẹn để bác sĩ có thể theo dõi sát tình trạng bệnh, mức độ đáp ứng điều trị cũng như dự phòng các biến chứng có thể xảy ra.

Bên cạnh đó, bác sĩ có thể khuyên người bệnh hạn chế hoạt động gắng sức. Mặc dù việc vận động thể dục là rất quan trọng, nhưng đối với bệnh nhân mắc bệnh cơ tim xốp có thể cảm thấy mệt mỏi, khó thở khi tập thể dục.

Người bệnh nên xây dựng chế độ dinh dưỡng khoa học, tốt cho sức khỏe tim mạch, bao gồm: ăn nhiều rau xanh, trái cây tươi, các loại cá béo tốt, ngũ cốc nguyên hạt; hạn chế những thực phẩm nhiều cholesterol, thực phẩm chế biến sẵn hoặc đồ đóng hộp… Ngoài ra, người bệnh nên giảm lượng rượu, bia; tránh hút thuốc lá; hạn chế sử dụng các đồ uống có chứa chất kích thích như cà phê, nước ngọt có ga; dành thời gian thư giãn tinh thần và ngủ đủ giấc mỗi ngày.

Xem thêm: Bệnh cơ tim hạn chế: Nguyên nhân, dấu hiệu, cách chẩn đoán bệnh.

Các thắc mắc liên quan đến bệnh cơ tim xốp (bệnh cơ tim không lèn chặt)

1. Bệnh cơ tim xốp có di truyền không?

Bệnh cơ tim không lèn chặt có di truyền. Kiểu di truyền phổ biến nhất là kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, tiếp theo là liên kết với X.

2. Có cách nào điều trị khỏi bệnh cơ tim không lèn chặt không?

Không có cách điều trị cụ thể cho bệnh cơ tim không lèn chặt. Các phương pháp được áp dụng chủ yếu tập trung vào điều trị các bệnh cơ tim liên quan để giảm bớt triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.

Trung tâm Tim mạch, PlinkCare có dịch vụ tầm soát và điều trị hiệu quả các bệnh lý tim mạch cho mọi đối tượng, từ phụ nữ mang thai, trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ đến người lớn, người cao tuổi… Hệ thống trang thiết bị, máy móc hiện đại, được nhập khẩu trực tiếp từ các nước châu Âu, giúp chẩn đoán bệnh chính xác và nhanh chóng.

Đội ngũ chuyên gia đầu ngành, bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực tim mạch sẽ trực tiếp thăm khám, hội chẩn và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân.

Bệnh cơ tim xốp (bệnh cơ tim không lèn chặt) thường là do đột biến về gen hoặc do di truyền, người bệnh có thể có hoặc không xuất hiện triệu chứng. Do đó, việc xét nghiệm sàng lọc di truyền cũng như thăm khám sức khỏe tim mạch theo định kỳ là rất cần thiết, giúp phát hiện và điều trị hiệu quả các triệu chứng của bệnh lý liên quan, giảm thiểu các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.