Bệnh cơ tim phì đại sống được bao lâu? Cách kéo dài cho người bệnh

Dấu hiệu thường gặp của bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là một rối loạn nguyên phát của cơ tim. Bệnh được xác định bởi sự hiện diện của phì đại thất trái (LVH) không giải thích được, xảy ra khi không có các yếu tố xác định có thể làm tăng độ dày thành tâm thất trái, bao gồm quá tải áp lực và rối loạn thâm nhiễm hoặc dự trữ. Về mặt kinh điển, phì đại tế bào cơ, rối loạn và xơ hóa cơ tim đều hiện diện về mặt mô học. Tỷ lệ hiện mắc được ước tính là 1 trên 500 trong dân số nói chung.

Bệnh gia đình có đặc điểm rõ ràng và các biến thể gây bệnh trong gen mã hóa sarcomere tim là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh cơ tim phì đại. Các biến thể sarcomeric gây bệnh hiện diện ở hơn 60% bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh HCM, nhưng cũng được thấy ở những người mắc bệnh lẻ tẻ. Tuy nhiên, nguyên nhân gây bệnh không thể dễ dàng xác định được ở nhiều bệnh nhân.

Ngoài ra, có sự không đồng nhất đáng kể về hình thái tim và diễn biến bệnh, từ gánh nặng triệu chứng thấp và tuổi thọ tương đối bình thường đến những hạn chế chức năng rõ rệt, suy tim tiến triển và đột tử do tim.

Mục tiêu của xét nghiệm di truyền là cung cấp chẩn đoán xác định ở những bệnh nhân đã biết hoặc nghi ngờ mắc bệnh cơ tim phì đại và hướng dẫn quản lý những người thân có nguy cơ hoặc chưa được chẩn đoán. Có hai loại xét nghiệm di truyền chính: xét nghiệm chẩn đoán và xét nghiệm xác nhận dự đoán/biến thể ở bệnh nhân.

Xét nghiệm di truyền chẩn đoán được thực hiện trên một cá nhân có phì đại thất trái không giải thích được hoặc chẩn đoán lâm sàng về bệnh cơ tim phì đại.

Xét nghiệm này thường sử dụng bảng đa gen được thiết kế riêng cho bệnh cơ tim phì đại bao gồm ít nhất các gen sarcomeric cốt lõi: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNC1, TNNI3, TPM1, MYL2, MYL3, ACTC1), cũng như các gen liên quan đến các tình trạng khác dẫn đến tăng độ dày thành thất trái, bao gồm bệnh lưu trữ glycogen và bệnh lưu trữ lysosome (LAMP2, PRAKAG2, GLA [bệnh Fabry], GAA [bệnh Pompe]), bệnh chuyển hóa và ty thể, bệnh amyloidosis di truyền (TTR) và các hội chứng di truyền khác như hội chứng Noonan (liên quan đến các gen trong con đường Ras/MAP kinase).

Như vậy, xét nghiệm di truyền chẩn đoán có thể làm rõ chẩn đoán và xác định quá trình bệnh tiềm ẩn, bao gồm cả việc phân biệt bệnh cơ tim phì đại với các bản sao gen này. Việc thực hiện chính xác những khác biệt này sẽ có tác động quan trọng đến việc quản lý lâm sàng.

Các triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn:

• Khó thở, đau/áp lực ở ngực và/hoặc tiền ngất thay đổi theo từng ngày. (1)
• Vì độ chênh phụ thuộc nhiều vào điều kiện tải, bất kỳ yếu tố nào gây giãn mạch toàn thân như nhiệt độ môi trường, trạng thái sau bữa ăn, uống rượu hoặc giảm thể tích đều có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng.
• Các triệu chứng được thúc đẩy mạnh mẽ nhất nhờ nỗ lực thể chất khi sức cản mạch máu hệ thống giảm xuống và khả năng co bóp được tăng cường.
• Bệnh nhân hiếm khi có triệu chứng khi nghỉ ngơi trừ khi có một tình trạng bệnh khác (ví dụ: nhiễm trùng huyết) làm thay đổi đáng kể tình trạng tải trọng.

Ai có nguy cơ cao bị bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại thường mang tính di truyền nên việc quản lý không chỉ riêng từng bệnh nhân mà còn bao gồm cả gia đình của người bệnh. Mục tiêu của sàng lọc gia đình là cung cấp đánh giá tim kịp thời và bắt đầu điều trị sớm, có thể giúp giảm thiểu các kết quả bất lợi, đặc biệt là tử vong đột ngột và suy tim có triệu chứng.

Bước đầu tiên là ghi nhận lịch sử gia đình nhiều thế hệ, lý tưởng nhất là ở dạng phả hệ, để nắm bắt cấu trúc gia đình, các chẩn đoán và sự kiện y tế cũng như độ tuổi và nguyên nhân tử vong. Loại đánh giá có hỗ trợ xác định xem có bệnh gia đình hay không, thiết lập mô hình di truyền và xác định những người thân có nguy cơ mắc bệnh.

Nếu bệnh gia đình được chẩn đoán hoặc không thể loại trừ, sàng lọc lâm sàng sẽ được thực hiện để xác định những người thân bị ảnh hưởng và theo dõi những người thân hiện không bị ảnh hưởng nhưng có nguy cơ phát triển bệnh lâm sàng.

Quá trình đánh giá có hệ thống những người thân có nguy cơ mắc bệnh di truyền được gọi là xét nghiệm theo tầng và có thể kết hợp cả sàng lọc lâm sàng và xét nghiệm di truyền. Nếu nguyên nhân di truyền chưa được xác định trong gia đình hoặc nếu người thân không muốn thực hiện xét nghiệm di truyền, việc đánh giá gia đình sẽ dựa vào sàng lọc lâm sàng.

Bệnh cơ tim phì đại sống được bao lâu?

Bệnh cơ tim phì đại sống được bao lâu? Tử vong liên quan đến bệnh cơ tim phì đại được xác định là ba loại tử vong: đột tử do tim, tử vong do suy tim và tử vong do tắc mạch. Nghiên cứu trên 102 bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại vào năm 2000 tại Bệnh viện Trường Y Kochi, kết quả theo dõi sau 20 năm cho thấy: đột tử do tim ở 5 bệnh nhân, tử vong do suy tim ở 11 bệnh nhân và tử vong do tắc mạch ở 4 bệnh nhân. Tỷ lệ tử vong hàng năm liên quan đến bệnh cơ tim phì đại là 1,1% mỗi năm và tỷ lệ sống sót sau 20 năm là 81%. (2)

Trong phân tích nhóm đối với dân số nghiên cứu, độ tuổi trung bình ở các trường hợp tử vong do bệnh cơ tim phì đại là khoảng 49-84 tuổi. Bệnh có xu hướng xảy ra ở những người có độ tuổi trẻ hơn.

Các phát hiện từ một nghiên cứu năm 2022 cho thấy, hầu hết những người mắc bệnh cơ tim phì đại đều qua đời vì những nguyên nhân không liên quan đến bệnh, chẳng hạn như ung thư. Vì bệnh cơ tim phì đại có xu hướng di truyền trong gia đình nên khi cha mẹ hoặc anh chị em đã từng mắc bệnh, trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ cao bị bệnh hơn so với những đứa trẻ khác. Hầu hết bệnh nhân bị cơ tim phì đại có thể sống cuộc sống bình thường nhờ việc điều trị phù hợp. Tuy nhiên, một số ít bệnh nhân có thể bị suy tim, ngừng tim hoặc các biến chứng khác.

Có thể  bạn quan tâm: Bệnh cơ tim giãn sống được bao lâu và có nguy hiểm không?

Bệnh phì đại cơ tim có nguy hiểm không?

Bệnh cơ tim phì đại nếu không được phát hiện và điều trị sớm, sẽ diễn tiến nặng, dẫn đến các biến chứng nguy hiểm, bao gồm:

• Rối loạn nhịp tim: bệnh cơ tim phì đại có thể ảnh hưởng đến tín hiệu điện trong tim, khiến tim đập quá nhanh hoặc quá chậm. Rung nhĩ, rung thất và nhịp nhanh thất là ba biến chứng có thể gặp khi bị bệnh cơ tim phì đại. Trong đó, rung nhĩ là loại rối loạn nhịp tim nguy hiểm có thể đưa đến tử vong.
• Do tắc nghẽn máu từ buồng tim trái không bơm ra khỏi tim như bình thường.
• Hình thành cục máu đông và đột quỵ: khi tim không thể bơm máu bình thường sẽ dẫn đến nguy cơ tạo lập cục máu đông. Cục máu đông này có thể di chuyển lên não và gây đột quỵ. (3)
• Bệnh van tim: bệnh cơ tim phì đại có thể dẫn đến tổn thương các mô van tim. Trường hợp cơ tim dày lên sẽ khiến khoảng không gian cho máu lưu thông bị giảm, máu chảy qua van tim nhanh và dồn dập. Điều này làm tăng áp lực của dòng máu lên van tim, ảnh hưởng đến hoạt động van hai lá, gây hở van.
• Giãn cơ tim: cơ tim dày lên và giảm co bóp hưởng đến khả năng co bóp cơ tim. Theo thời gian, tâm thất dần giãn ra để tăng thể tích chứa máu, lâu dần làm giảm sức co bóp của cơ tim.
• Suy tim: cơ tim bị dày lên làm ảnh hưởng đến khả năng bơm máu của tim, không đáp ứng đủ nhu cầu của cơ thể, lâu dần dẫn đến suy tim.
• Sốc tim: đây là tình trạng đe dọa tính mạng khi tim không thể bơm máu và cung cấp chất dinh dưỡng hoặc oxy đến não, phổi, thận.
• Ngưng tim: đây là một biến chứng hiếm gặp của bệnh cơ tim phì đại.

Xem thêm: Bệnh cơ tim phì đại có chữa được không? Cách điều trị và cải thiện.

Phương pháp điều trị bệnh cơ tim phì đại

Các biện pháp điều trị bệnh cơ tim phì đại là giúp giảm thiểu triệu chứng và hạn chế những biến chứng nguy hiểm của bệnh như suy tim, đột quỵ, đột tử. Tùy vào tình trạng bệnh lý cụ thể của bệnh nhân, bác sĩ sẽ có phác đồ điều trị phù hợp, đưa ra các phương pháp điều trị thích hợp như: sử dụng thuốc, điều chỉnh về lối sống, áp dụng các phương pháp can thiệp.

1. Điều trị bằng thuốc

Một số trường hợp người bệnh không cần phải sử dụng thuốc. Nếu có, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc để giúp giảm bớt các triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại và phòng ngừa các biến chứng có thể xảy ra. Bệnh nhân cần sử dụng thuốc đúng theo chỉ định của bác sĩ, không tự ý điều chỉnh liều lượng hoặc ngưng thuốc. Các loại thuốc có thể được chỉ định bao gồm:

• Thuốc chẹn beta và thuốc chẹn kênh canxi: làm giãn cơ tim, giúp việc đổ đầy máu và bơm máu hiệu quả hơn;
• Thuốc kháng đông: được sử dụng ở bệnh nhân có nhịp tim bất thường để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông, ngăn ngừa đột quỵ khi bệnh nhân có rối loạn nhịp tim;
• Thuốc lợi tiểu: giúp giảm ứ dịch ở chân và phổi;
• Thuốc kháng sinh: phòng ngừa tình trạng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.

2. Điều chỉnh về lối sống

Bệnh nhân được hướng dẫn thay đổi lối sống phù hợp, áp dụng chế độ ăn tốt cho tim mạch, giảm lượng rượu, bia, caffein, muối và nước. Đồng thời, hoạt động thể lực nhẹ nhàng và thăm khám đúng theo lịch hẹn của bác sĩ.

3. Các phương pháp can thiệp

Nếu việc sử dụng thuốc không đáp ứng điều trị, bác sĩ sẽ thực hiện các phương pháp can thiệp bao gồm: đặt máy phá rung cấy và máy tạo nhịp dưới da, cắt vách liên thất, chích cồn vào nhánh vách của động mạch liên thất trước.

Trường hợp bệnh nhân bị cơ tim tim phì đại có suy tim nặng, không đáp ứng với các phương pháp điều trị trên sẽ cần được ghép tim.

Có thể bạn quan tâm: Bệnh cơ tim giãn nở: Nguyên nhân, dấu hiệu, điều trị

Cách kéo dài tuổi thọ của người bệnh cơ tim phì đại

Song song với việc tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ, người bệnh nên có sự kết hợp với chế độ sinh hoạt khoa học để cải thiện sức khỏe tổng thể của tim, đồng thời giảm nguy cơ biến chứng của bệnh cơ tim phì đại.

1. Chế độ sinh hoạt và ăn uống

Người bệnh nhân sẽ được khuyến cáo thay đổi lối sống và chế độ ăn uống phù hợp:

• Có một chế độ ăn uống lành mạnh, tốt cho sức khỏe tim mạch;
• Duy trì cân nặng vừa phải;
• Thực hiện các bài tập thể dục vừa sức, chỉ nên tập với cường độ nhẹ đến trung bình hoặc tập theo hướng dẫn của bác sĩ;
• Tránh căng thẳng, áp lực;
• Ngưng hút thuốc lá;
• Hạn chế lượng rượu, bia, caffein;
• Ngủ đủ giấc và có chất lượng giấc ngủ tốt.

2. Thăm khám sức khỏe

Bệnh cơ tim phì đại là bệnh lý di truyền do đột biến gen nên không có biện pháp phòng ngừa hiệu quả. Do đó, việc kiểm tra sức khỏe theo định kỳ giúp phát hiện bệnh sớm, có hướng điều trị kịp thời và ngăn ngừa được các biến chứng. Nếu trong gia đình có thành viên mắc bệnh, việc sàng lọc sức khỏe thường xuyên là rất quan trọng.

Đối với bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh cơ tim phì đại, cần đến bệnh viện kiểm tra đúng theo lịch hẹn để bác sĩ có thể theo dõi sát sao tình trạng bệnh, khả năng đáp ứng điều trị và sớm phát hiện, ngăn ngừa các biến chứng.

Ở bất kỳ độ tuổi nào, đặc biệt là người có các bệnh nền, người chơi thể thao, cần thăm khám, tầm soát sức khỏe tim mạch định kỳ để phát hiện và điều trị sớm các vấn đề về tim mạch.

Có thể bạn quan tâm: Bệnh cơ tim hạn chế: Nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán

Người bệnh cơ tim phì đại khi nào nên đến gặp bác sĩ?

Bệnh nhân khi có chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại dù không có hoặc có bất kỳ triệu chứng mới nào như chóng mặt, mệt mỏi hoặc sưng ở bụng, chân và bàn chân… cũng cần được khám, theo dõi và quản lý bệnh. Việc sớm phát hiện các triệu chứng bệnh cơ tim phì đại, giúp tránh được nguy cơ bệnh đang trở nên xấu đi và cần các biện pháp điều trị bổ sung.

Tại Trung tâm Tim mạch – PlinkCare quy tụ đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực tim mạch, mạch máu và lồng ngực sẽ trực tiếp thăm khám và hội chẩn để đưa ra phác đồ điều trị phù hợp nhất cho người bệnh. Đồng thời, trung tâm được đầu tự trang thiết bị hệ thống máy móc hiện đại, giúp tầm soát nhanh chóng, chính xác, hỗ trợ điều trị hiệu quả các bệnh tim mạch.

Bệnh cơ tim phì đại sống được bao lâu phụ thuộc vào nhiều yếu tố như mức độ bệnh, thời gian phát hiện, phương pháp điều trị bệnh, các bệnh nền kèm theo… Điều quan trọng là cần kiểm tra sức khỏe theo định kỳ để phát hiện và điều trị bệnh sớm, giảm thiểu các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm của bệnh. Hy vọng bài viết trên đã giải đáp được thắc mắc “phì đại cơ tim sống được bao lâu?” của bạn.