19 bất thường các chi bẩm sinh thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh

Bất thường các chi bẩm sinh là gì?

Bất thường các chi bẩm sinh hay dị tật tay chân là những vấn đề về sự phát triển bất thường ở các bộ phận chân và tay của trẻ, xảy ra ngay khi mới sinh. Bất thường có thể là thiếu một cánh tay, bàn chân hoặc ngón tay, ngón chân…; cũng có thể là sự phát triển không đầy đủ hoặc khác biệt so với bình thường.

Các dị tật chi này có thể xuất hiện do nhiều nguyên nhân khác nhau, do di truyền hay môi trường trong thai kỳ. Những khiếm khuyết này có thể gây ra nhiều khó khăn trong cuộc sống hàng ngày của trẻ, đôi khi cần được phẫu thuật hoặc áp dụng các biện pháp chăm sóc y tế khác.

Tham khảo: Dị tật cơ xương khớp bẩm sinh thường gặp

Nguyên nhân gây dị tật tay chân ở trẻ sơ sinh

Mặc dù nguyên nhân chính xác gây ra dị tật chân tay bẩm sinh vẫn còn là một ẩn số. Nhưng vẫn có một số yếu tố có thể góp phần làm tăng nguy cơ xuất hiện bất thường các chi ở trẻ sơ sinh. (1)

1. Di truyền

Về mặt di truyền, nếu ba hoặc mẹ mang gen bất thường thì có thể tác động đến quá trình phát triển của cơ thể thai nhi trong tử cung, dẫn đến dị tật chân tay bẩm sinh.

2. Mẹ tiếp xúc với hóa chất khi mang thai

Sự tiếp xúc của người mẹ với hóa chất hoặc virus trong thai kỳ cũng được xem là một yếu tố liên quan. Hóa chất và virus có thể gây ra sự biến đổi gen, làm ảnh hưởng đến sự phát triển các chi của trẻ.

3. Tác dụng phụ của thuốc

Một số loại thuốc khi dùng sai trong quá trình mang thai sẽ có thể tạo ra tác dụng phụ gây dị tật chân tay bẩm sinh ở thai nhi. Vì vậy, việc kiểm soát và sử dụng thuốc trong thai kỳ cần được thực hiện cẩn trọng.

4. Khói thuốc lá

Cần thêm nghiên cứu để xác nhận mối liên hệ chính xác về vấn đề tiếp xúc với khói thuốc lá khi mang thai làm tăng nguy cơ gây dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Dù vậy, phụ nữ mang thai cũng nên tránh xa khói thuốc lá để giảm thiểu tối đa các rủi ro có hại cho sức khỏe của cả mẹ và bé.

Bất thường các chi thường gặp

Từ những khuyết tật nhỏ như ngón tay ngắn đến những trường hợp nghiêm trọng hơn như thiếu hoặc mất hoàn toàn một phần chi, bất thường các chi có thể ảnh hưởng đến cuộc sống và sức khỏe của cá nhân một cách đáng kể. (2)

1. Bệnh lý xương khớp bẩm sinh

1.1. Loạn sản sụn

Loạn sản sụn xương là một chứng rối loạn xương di truyền, ảnh hưởng đến 1/20.000 trẻ sơ sinh. Đây là một trong những dạng dị tật phổ biến, trước đây được gọi là “chứng người lùn” vì tay và chân của trẻ có chiều dài ngắn bất thường so với chiều dài cơ thể. Đầu của trẻ có kích thước lớn, trái ngược với thân thể vẫn phát triển bình thường.

1.2. Cứng đa khớp bẩm sinh

Cứng đa khớp bẩm sinh (Arthrogryposis multiplex congenita – AMC) là thuật ngữ dùng để mô tả một số tình trạng hiếm gặp đặc trưng bởi khớp cứng và sự phát triển cơ bắp không bình thường. Các nghiên cứu trước đây đã ước tính rằng cứ mỗi 10.000 trẻ sơ sinh thì có từ 1 đến 3 trẻ mắc bệnh này.

1.3. Chân cao chân thấp bẩm sinh

Chân cao chân thấp hay chênh lệch chiều dài chân là tình trạng một bên chân ngắn hơn chân còn lại. Dị tật này có thể xảy ra khi thai nhi còn trong bụng mẹ hoặc do sự phát triển bất thường khi còn nhỏ. Một số trẻ sinh ra đã có dị tật về chi bẩm sinh, gây ra sự tăng trưởng không đồng đều của chân từ rất sớm.

1.4. Loạn sản xương

Loạn sản xương là một loại rối loạn di truyền hiếm gặp, dẫn đến sự phát triển không bình thường của xương, khớp và sụn của trẻ sơ sinh. Những vùng thường bị ảnh hưởng nhất bao gồm chân, tay, lồng ngực, hộp sọ và cột sống. Trẻ mắc bệnh nhẹ thường có vóc dáng thấp, chân tay ngắn so với các bộ phận còn lại trên cơ thể. Còn trẻ mắc chứng loạn sản xương nặng hơn có thể sinh ra với các biến chứng nghiêm trọng như khó thở do khoang ngực nhỏ.

2. Bất thường ở cánh tay và bàn tay

2.1 Dính ngón tay

Dị tật dính ngón tay là một tình trạng bất thường các chi bẩm sinh phổ biến, khi có hai hoặc nhiều ngón tay bị dính chặt lại với nhau bằng các mô mềm hoặc mô cứng. Điều này gây ảnh hưởng đến bàn tay, ngón tay cũng như khớp cổ tay. Tần suất gặp là 1/2000 trẻ, trong đó có khoảng 10 – 40% trường hợp liên quan đến di truyền.

Tham khảo: Dị tật dính ngón ở trẻ

2.2. Ngón tay vẹo

Ngón tay vẹo là tình trạng một ngón tay bị cong sang một bên, thường thấy ở ngón út nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến các ngón khác. Nguyên nhân thường do sự tăng trưởng và phát triển bất thường của các xương nhỏ ở ngón tay. Đây là một dị tật phổ biến, có xu hướng gây ảnh hưởng đến bé trai nhiều hơn bé gái.

2.3. Ngón tay khổng lồ

Ngón tay khổng lồ là một tình trạng hiếm gặp, trong đó ngón tay hoặc ngón chân của em bé to bất thường do sự phát triển quá mức của xương và mô mềm bên dưới. Trong một số trường hợp, trẻ mắc bệnh này cũng bị dính ngón, các ngón tay hoặc ngón chân bị ảnh hưởng cũng có thể cứng hoặc cong.

2.4. Bệnh Madelung

Biến dạng Madelung là một tình trạng hiếm gặp ở cánh tay, ảnh hưởng đến đĩa tăng trưởng của xương quay và xương ở cẳng tay. Khi trẻ lớn lên, sự tăng trưởng bất thường này dẫn đến sai lệch trong việc dài ra của hai xương cẳng tay (xương quay và xương trụ).

2.5. Thừa ngón

Dị tật thừa ngón tay bẩm sinh thường bao gồm sự hiện diện của một ngón thừa trên bàn tay, có thể chỉ là một trụ da thừa hoặc là một ngón thừa có cấu trúc hoàn thiện gồm da – cơ xương. Các ngón thừa thường nhỏ và phát triển với hình dạng bất thường.

Tìm hiểu thêm: Dị tật thừa ngón tay cái là gì?

2.6. Thiếu ngón

Dị tật thiếu ngón bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là một vấn đề khá phổ biến, khi một hoặc nhiều ngón tay không phát triển hoàn chỉnh từ khi sinh ra. Mặc dù không ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ, nhưng dị tật này có thể gây khó khăn trong cuộc sống hàng ngày, đặc biệt là trong việc sử dụng và phát triển chức năng của bàn tay.

2.7. Hội chứng Symbrachydactyly

Symbrachydactyly là tình trạng các ngón tay ngắn, có thể có màng hoặc nối với nhau. Một số hoặc tất cả các ngón tay có thể kém phát triển hoặc không phát triển. Đây là một khiếm khuyết bẩm sinh, trẻ mắc hội chứng này chỉ có một tay, phổ biến nhất là mất tay trái. Các cơ, dây thần kinh, gân, dây chằng và xương bàn tay cũng bị ảnh hưởng. Symbrachydactyly rất hiếm và chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1/32.000 trẻ sơ sinh.

3. Bất thường ở cẳng chân và bàn chân

3.1. Dính ngón chân

Dính ngón chân là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến 1 trên 1.000.000 trẻ sơ sinh. Dị tật này khiến quá trình phát triển của bàn chân diễn ra không bình thường. Bàn chân bị ảnh hưởng sẽ mất ngón chân, bàn chân hình chữ V và các khác biệt về mặt giải phẫu khác.

3.2. Bàn chân khoèo

Bàn chân khoèo là một dạng dị tật bàn chân thường xuất hiện trong thời kỳ bào thai, tác động đến xương, cơ, gân và mạch máu của trẻ. Nửa trước của bàn chân bị bệnh quay vào trong lật ngửa, gót chân vẹo trong và lật ngửa. Trong những trường hợp nghiêm trọng, bàn chân quay xa đến mức phần dưới hướng sang một bên hoặc hướng lên trên chứ không hướng xuống, các cơ và dây chằng bị ngắn lại và co rút.

3.3. Xương đùi ngắn bẩm sinh

Xương đùi ngắn là một trong những dấu hiệu có thể phát hiện qua siêu âm khi chiều dài đo được ngắn hơn so với chiều dài trung bình ở thai nhi cùng tuổi thai. Đây là một vấn đề phổ biến thường gặp trong 3 tháng cuối thai kỳ.

3.4. Xoắn xương đùi

Xoắn xương đùi thường gặp ở trẻ sơ sinh, bao gồm các tình trạng sau:

• Xoắn xương đùi vào trong: Đầu gối hướng vào nhau và các ngón chân hướng vào trong.
• Xoắn xương đùi ra ngoài: Đầu gối hướng ngược nhau và các ngón chân hướng ra ngoài.

3.5. Thiếu xương mác

Thiếu xương mác là một trong những bất thường bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển của xương mác – một phần quan trọng của xương đùi. Trong trường hợp này, xương mác không phát triển đúng cách hoặc có kích thước nhỏ gây ra một loạt các vấn đề liên quan đến chức năng, cấu trúc của xương và khớp. Tình trạng này có thể dẫn đến các vấn đề về sức khỏe, bao gồm cả sự suy giảm chức năng của xương khớp, sưng và đau nhức, gây khó khăn trong việc đi lại và hoạt động hàng ngày của trẻ.

3.6. Bàn chân vẹo trong

Bàn chân vẹo trong là một biến dạng bàn chân phổ biến khiến nửa trước của bàn chân bị vẹo vào trong. Tình trạng này thường được phát hiện ngay sau khi sinh. Một điều đáng chú ý là trẻ sơ sinh bị bàn chân vẹo trong có nguy cơ cao mắc chứng loạn sản xương hông trong quá trình phát triển.

3.7. Dính xương cổ chân

Xương cổ chân, bao gồm xương ở đỉnh vòm, gót chân và mắt cá chân, đóng vai trò quan trọng trong cấu trúc và chức năng của bàn chân. Dính xương cổ chân là sự kết nối bất thường giữa hai hoặc nhiều xương ở cổ chân. Những liên kết này có thể hình thành trên các khớp ở bàn chân hoặc giữa các xương mà thông thường không có khớp nối giữa chúng.

3.8. Xoắn xương chày vào trong

Trong hầu hết các trường hợp, xoắn xương chày khiến chân và bàn chân của trẻ mới biết đi quay vào trong. Xoắn xương chày ảnh hưởng đến bé trai và bé gái với tỷ lệ ngang nhau. Tuy nhiên, tình trạng xoay bàn chân vào trong hoặc ra ngoài ở trẻ em cũng có thể là một biến thể của sinh lý phát triển và không đòi hỏi cần điều trị. Vì vậy, trẻ cần được khám để phân biệt các tình trạng bình thường và bất thường.

Chẩn đoán tình trạng dị tật bàn chân như thế nào?

Thông thường, chụp X-quang được chỉ định thực hiện để xác định xương nào bị ảnh hưởng. Khi có dấu hiệu của các vấn đề liên quan đến di truyền, quá trình kiểm tra sẽ bao gồm đánh giá kỹ lưỡng về thể chất, nhiễm sắc thể và các hội chứng di truyền khác. (3)

Phân tích về cấu trúc nhiễm sắc thể, xét nghiệm gen được xem xét khi đánh giá bệnh nhân có bất thường cơ xương bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không có khả năng chẩn đoán, thì sẽ phân tích toàn bộ trình tự exome (các vùng mã hóa của bộ gen).

Một số khác biệt về dị tật chi bẩm sinh được phát hiện lần đầu tiên khi siêu âm trước sinh. Ví dụ, khoảng 80% trường hợp bàn chân khoèo có thể được chẩn đoán thông qua siêu âm ở tuần thứ 24. Điều này giúp các bậc cha mẹ có cơ hội tìm hiểu về các lựa chọn điều trị và lên kế hoạch trước khi con chào đời.

Nếu bất thường các chi không được chẩn đoán trước khi sinh, nó cũng có thể được phát hiện và chẩn đoán ngay khi trẻ chào đời. Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra thể chất, trong một số ít trường hợp, bác sĩ có thể yêu cầu chụp X-quang hoặc MRI để xác nhận chẩn đoán. Những xét nghiệm này cũng hỗ trợ tìm kiếm và phát hiện dấu hiệu của vấn đề về xương tiềm ẩn.

Các bất thường bàn chân có chữa được không?

Việc chữa trị bất thường các chi phụ thuộc vào triệu chứng cụ thể, độ tuổi của trẻ, tình trạng sức khỏe tổng quát và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Mục tiêu của điều trị là đảm bảo trẻ có thể sử dụng tay và chân của mình nhiều nhất có thể. Các phương pháp chữa trị nhằm mục tiêu: (4)

• Hỗ trợ sự phát triển và tăng trưởng của trẻ
• Khuyến khích trẻ phát huy khả năng tự chăm sóc và độc lập
• Cải thiện hình dáng và chức năng của chi

Không có phương pháp điều trị tiêu chuẩn nào cho dị tật chân tay bẩm sinh. Các lựa chọn điều trị có thể là:

• Sử dụng chân giả, tay giả
• Sử dụng nẹp chỉnh hình để hỗ trợ các chi bị ảnh hưởng
• Phẫu thuật tái tạo hoặc kéo dài các chi để điều chỉnh sự khác biệt
• Thực hiện các liệu pháp phục hồi chức năng như vật lý trị liệu

Các phương pháp điều trị dị tật tay chân bẩm sinh

Để giải quyết các vấn đề như tật thừa ngón và tật dính ngón, phương pháp điều trị bao gồm thực hiện phẫu thuật. Trong trường hợp mất ngón hoặc thiếu ngón, việc sử dụng các thiết bị nhân tạo thường là lựa chọn phù hợp nhất cho trường hợp thiếu hụt chi dưới hoặc mất hoàn toàn các chi trên. Tuy nhiên, việc cắt cụt chi hoặc bất cứ phần nào của chi nên được xem xét sau khi thực hiện đánh giá về chức năng và tâm lý của trẻ.

Một cánh tay giả sẽ được thiết kế để phục vụ càng nhiều nhu cầu càng tốt nhưng số lượng thiết bị vẫn phải được giữ ở mức tối thiểu. Muốn trẻ em sử dụng bộ phận giả thành công thì nên trang bị từ sớm để trẻ quen dần với thiết bị trong suốt những năm đầu phát triển. Các thiết bị được sử dụng nên có thiết kế đơn giản và độ bền cao (như dùng móc thay vì cánh tay điện sinh học). Với sự hỗ trợ hiệu quả của các phương pháp chấn thương chỉnh hình và các thiết bị phụ trợ, hầu hết trẻ em bị cụt chi bẩm sinh vẫn có thể hướng đến một cuộc sống bình thường.

Phòng ngừa dị tật chi thể như thế nào?

Phòng ngừa dị tật chi là một phần quan trọng trong việc nâng cao sức khỏe của trẻ em và giảm thiểu nguy cơ về các vấn đề liên quan đến cơ xương khớp. Khi có ý định mang thai, ba mẹ nên đến bệnh viện để thăm khám sàng lọc trước. Đối với phụ nữ đang mang thai, một số biện pháp phòng ngừa bất thường các chi bẩm sinh bao gồm:

• Chăm sóc sức khỏe trước và trong thai kỳ, duy trì cân nặng hợp lý và bổ sung đầy đủ dưỡng chất.
• Kiểm soát các bệnh lý như tiểu đường, tiền đình và tim mạch trong thai kỳ.
• Tránh tiếp xúc với các chất gây hại như thuốc lá, rượu và các chất hóa học độc hại khác.
• Chủ động đi khám đúng lịch để kịp thời phát hiện các dấu hiệu bất thường của thai nhi.

Tóm lại, việc chẩn đoán và điều trị bất thường các chi bẩm sinh đã có những tiến bộ đáng kể. Ba mẹ nên nhận biết và hiểu rõ về vấn đề này để có thể đưa ra các biện pháp chăm sóc, điều trị phù hợp nếu trẻ không may mắc phải. Đặc biệt, tạo ra môi trường thúc đẩy các em vượt qua những khó khăn do khiếm khuyết và phát triển một cách toàn diện như những đứa trẻ bình thường khác.