Bảo tồn sinh sản trên nhóm phụ nữ trẻ nguy cơ cao mắc ung thư vú ra sao?

Ung thư vú là bệnh ác tính phổ biến nhất ở phụ nữ trưởng thành trên toàn thế giới và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong liên quan đến ung thư ở nữ giới. Với chị em có nguy cơ cao mắc ung thư vú và phải điều trị hiếm muộn, một trong những mối quan tâm hàng đầu là phương pháp điều trị sinh sản có làm tăng nguy cơ ung thư vú hay không? Thắc mắc sẽ được thạc sĩ bác sĩ Nguyễn Đỗ Thùy Giang, Trưởng khoa Ngoại Vú, PlinkCare TP.HCM, giải đáp.

Ung thư vú là bệnh ác tính phổ biến nhất ở phụ nữ trưởng thành trên toàn thế giới và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong liên quan đến ung thư. (1)

Những phụ nữ được điều trị bằng hormone được coi là có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn vì thuốc kích thích hormone có thể kích hoạt giải phóng và truyền tín hiệu gonadotropin, tăng nồng độ estrogen, có khả năng kích hoạt con đường gây ung thư liên quan đến thụ thể steroid và thúc đẩy sự phát triển của khối u.

Tiền sử mắc bệnh ung thư vú ở ít nhất một người họ hàng thế hệ thứ nhất hoặc thứ hai hoặc thứ ba và đột biến dòng mầm BRCA1 hoặc BRCA2 cũng là những yếu tố nguy cơ quan trọng đối với ung thư vú di truyền.

Bằng chứng mới cho thấy tác động tiêu cực của đột biến gen BRCA đối với dự trữ buồng trứng ở những phụ nữ có nồng độ hormone kháng Müellerian (AMH) trong huyết thanh thấp hơn. Các đột biến gen BRCA có hại, chủ yếu là BRCA1, có thể làm gián đoạn quá trình sửa chữa chuỗi kép DNA, gây tổn thương tế bào trứng.

Do dự trữ buồng trứng giảm sút, người mang đột biến gen BRCA có nhiều khả năng bị vô sinh và có xu hướng được điều trị hỗ trợ sinh sản Điều này gây ra mối lo ngại rộng rãi ở những phụ nữ nhạy cảm về mặt di truyền về việc liệu họ có nhiều khả năng được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú sau khi được điều trị sinh sản hay không.

Mặc dù có nhiều nghiên cứu lâm sàng và phân tích tổng hợp tập trung vào mối liên quan giữa các phương pháp điều trị sinh sản và nguy cơ ung thư vú, đồng thời họ đã xác nhận tính an toàn của các phương pháp điều trị sinh sản ở phụ nữ nói chung, nhưng không có phân tích tổng hợp nào liên quan đến tác động của các phương pháp điều trị sinh sản đối với phụ nữ mắc bệnh ung thư vú di truyền.

Phương pháp điều trị sinh sản có làm tăng nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ nguy cơ cao hoặc mang đột biến gen?

Các phương pháp điều trị sinh sản không tăng nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ có tiền sử gia đình hoặc mang đột biến gen BRCA. (2)

Mặc dù một số nghiên cứu đã được tiến hành trực tiếp ở những phụ nữ nhạy cảm về mặt di truyền và họ cũng chưa xác định được tác hại của các phương pháp điều trị sinh sản, nhưng các chuyên gia di truyền vẫn không chắc chắn về sự an toàn của thuốc hỗ trợ sinh sản ở những phụ nữ nhạy cảm về mặt di truyền

Khi xem xét những năm theo dõi không thống nhất, chế độ điều trị sinh sản phức tạp, tính không đồng nhất của dân số nghiên cứu và các yếu tố gây nhiễu khác trong số các nghiên cứu hiện có.

Để đánh giá toàn diện sự an toàn của các phương pháp điều trị sinh sản ở những phụ nữ nhạy cảm về mặt di truyền, cần phải có một nghiên cứu thu thập tất cả các nghiên cứu liên quan và tổng hợp một cách có hệ thống dữ liệu hữu ích từ các nghiên cứu hiện có.

Sự an toàn của các phương pháp điều trị sinh sản có chứa các loại thuốc liên quan đến hormone để kích thích buồng trứng đã thu hút được sự chú ý rộng rãi. Tuy nhiên, bằng chứng về sự an toàn của phương pháp điều trị sinh sản còn hạn chế.

Các loại thuốc hỗ trợ sinh sản bao gồm clomiphene citrate (CC), gonadotropin và letrozole, trong đó: (3)

• CC: là một chất điều biến thụ thể estrogen chọn lọc và có thể ức chế phản hồi ngược ức chế của việc giải phóng gonadotropin, do đó thúc đẩy sản xuất estrogen và gây rụng trứng.
• Gonadotropin: bao gồm FSH (hormone kích thích nang trứng), LH (hormone tạo hoàng thể) và hCG (gonadotropin màng đệm ở người), liên kết trực tiếp với thụ thể của tế bào nang buồng trứng và bắt đầu kích thích buồng trứng. Tuy nhiên, tác dụng của hCG đối với nguy cơ ung thư vú còn gây tranh cãi. hCG nhau thai là một loại hormone có tác dụng chống ung thư trong thai kỳ, trong khi hCG ngoài tử cung thúc đẩy sự phát triển của khối u.
• Letrozole: là một chất ức chế aromatase có thể ức chế ngược tiêu cực về FSH bằng cách ngăn chặn việc sản xuất estrogen và gây rụng trứng. Letrozole cũng được sử dụng như một loại thuốc điều trị đầu tiên cho bệnh ung thư vú dương tính với thụ thể hormone. Tuy nhiên, tác dụng của việc kết hợp letrozole với các thuốc sinh sản khác đối với nguy cơ ung thư vú vẫn chưa được biết rõ.

Với tỷ lệ rối loạn sinh sản ở phụ nữ ngày càng tăng, vô sinh đang trở thành một vấn đề sức khỏe cộng đồng. Do đó, tính an toàn của thuốc kích thích buồng trứng, loại thuốc liên quan đến hormone được kê đơn nhiều nhất để điều trị sinh sản, ngày càng nhận được nhiều sự quan tâm.

Do đó, để tìm hiểu xem liệu các phương pháp điều trị sinh sản có làm tăng nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ có yếu tố nguy cơ di truyền hay không, chúng tôi đã xem xét các tài liệu hiện tại, bao gồm các thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng (RCT), nghiên cứu bệnh chứng và đoàn hệ,…

Các nghiên cứu nhằm đánh giá mối liên quan giữa các phương pháp điều trị hỗ trợ sinh sản và tỷ lệ mắc bệnh ung thư vú ở phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú hoặc đột biến gen BRCA được tìm kiếm trong PubMed, Thư viện Cochrane và Embase đến ngày 01/9/2021. Các nghiên cứu liên quan đến ảnh hưởng của phương pháp điều trị sinh sản đến nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ nhạy cảm về mặt di truyền cũng được đưa vào.

Tổng cộng có 5.282 nghiên cứu đã được sàng lọc xác định. Cuối cùng, 8 nghiên cứu đã được đưa vào phân tích.

• Nguy cơ ung thư vú không tăng đáng kể nhờ các phương pháp điều trị sinh sản ở những phụ nữ nhạy cảm về mặt di truyền, phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú hoặc phụ nữ có đột biến gen BRCA.
• Trong các phân tích sâu dưới nhóm nhỏ chi tiết hơn cho thấy không có sự gia tăng đáng kể về nguy cơ ung thư vú cho dù ở người mang đột biến BRCA1, BRCA2 hoặc trong nhóm phụ nữ được điều trị bằng thụ tinh trong ống nghiệm, clomiphene citrate hoặc gonadotropin.

Đây là phân tích tổng hợp đầu tiên liên quan đến tác động của các phương pháp điều trị sinh sản đến nguy cơ ung thư vú ở những phụ nữ nhạy cảm về mặt di truyền. Mặc dù phát hiện ra rằng điều trị sinh sản không làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú ở những phụ nữ nhạy cảm về mặt di truyền, nhưng vẫn cần có những nghiên cứu đoàn hệ tương lai lớn với thông tin chi tiết hơn.

Cần nghiên cứu sâu hơn để khám phá các phân nhóm ung thư vú, nền tảng di truyền của ung thư vú liên quan đến hormone và mối liên quan giữa đột biến gen BRCA và tỷ lệ mắc ung thư vú dương tính với thụ thể hormone.

Phương pháp bảo tồn sinh sản trên nhóm phụ nữ trẻ nguy cơ cao mắc ung thư vú theo chuyên gia

Hiện có nhiều phương pháp hỗ trợ sinh sản an toàn, hiệu quả đang được áp dụng không chỉ trên thế giới, mà còn tại Việt Nam. Tùy vào trường hợp, bác sĩ sẽ tư vấn các cặp vợ chồng lựa chọn phương pháp phù hợp nhất. Các phương pháp này bao gồm: (4)

1. Thụ tinh nhân tạo (IUI)

Đây là phương pháp chọn lọc tinh trùng khỏe mạnh nhất từ người đàn ông rồi bơm vào buồng tử cung của người phụ nữ tại thời điểm rụng trứng. Sau khi bơm, tinh trùng bơi vào ống dẫn trứng để thụ tinh cho trứng.

2. Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

IVF là phương pháp mô phỏng quá trình thụ tinh giữa tinh trùng và trứng để tạo ra phôi, nhưng thay vì diễn ra trong cơ thể người phụ nữ, quá trình này xảy ra trong phòng lab. Sau một thời gian nuôi cấy trong điều kiện được kiểm soát nghiêm ngặt, phôi được đưa vào trong tử cung của người phụ nữ để mang thai như bình thường.

3. Tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI)

Tiêm tinh trùng vào bào tương noãn là kỹ thuật “nâng cấp” của IVF. Bác sĩ loại bỏ vỏ của các tế bào trứng (noãn) được lấy ra từ cơ thể người phụ nữ rồi tiến hành tiêm tinh trùng vào từng trứng bằng kim bơm chuyên dụng. Đây là kỹ thuật được ứng dụng phổ biến tại những trung tâm hỗ trợ sinh sản lớn, hiện đại.

4. Trưởng thành trứng non (IVM)

IVM là phương pháp sử dụng tế bào trứng khi còn non sau đó nuôi cấy trong môi trường ống nghiệm đến khi trứng trưởng thành rồi mới tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm. Phương pháp này được áp dụng trong trường hợp các tế bào trứng được lấy ra chưa trưởng thành, không sẵn sàng thực hiện thụ tinh.

Phòng ngừa nguy cơ ung thư vú khi điều trị sinh sản

Hiện chưa có bằng chứng cho thấy điều trị hỗ trợ sinh sản dẫn đến ung thư vú ở nữ giới. Chị em có thể an tâm khi điều trị với các phương pháp này.

Tóm lại, tỷ lệ mắc bệnh ung thư vú không tăng đáng kể khi điều trị hỗ trợ sinh sản ở những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú hoặc đột biến genBRCA. Cần có các nghiên cứu đoàn hệ tiến cứu lớn với thông tin chi tiết hơn như phác đồ điều trị sinh sản, tiền sử phẫu thuật cắt bỏ vú và số năm theo dõi.

Cần nghiên cứu sâu hơn để khám phá các phân nhóm ung thư vú, nền tảng di truyền của ung thư vú liên quan đến hormone và mối liên quan giữa đột biến BRCA và tỷ lệ mắc ung thư vú dương tính với thụ thể hormone.

Chị em phụ nữ lo ngại mắc ung thư vú khi điều trị sinh sản có thể nhờ bác sĩ khoa Ngoại Vú, PlinkCare TP.HCM, tư vấn theo địa chỉ:

Thông qua bài viết này, bạn đã có thêm kiến thức về phương pháp bảo tồn sinh sản trên nhóm phụ nữ trẻ nguy cơ cao mắc ung thư vú. Tuy nhiên, mỗi ca ung thư vú đều có những đặc điểm riêng, đòi hỏi một phát đồ điều trị riêng biệt. Do đó, nếu bạn hoặc người thân đang phải đối mặt với căn bệnh này hoặc bệnh lý tuyến vú liên quan, hãy tìm đến các cơ sở y tế chuyên khoa để thực hiện chẩn đoán, từ đó xác định được hướng điều trị phù hợp nhất.