Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy: Nguyên nhân, triệu chứng và chẩn đoán

Bạch cầu cấp dòng tủy là gì?

Bạch cầu cấp dòng tủy (Acute myelogenous leukemia – AML) là bệnh máu ác tính hiếm gặp, tiềm ẩn nguy cơ đe dọa tính mạng của người bệnh nếu không được điều trị kịp thời. Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy được đặc trưng bởi sự tăng sinh mất kiểm soát của tế bào gốc dòng tủy, khiến quá trình sản xuất tế bào máu ở tủy xương diễn ra bất thường.

Phân loại bạch cầu cấp dòng tủy

Bạch cầu cấp dòng tủy thường được phân thành nhiều loại hay nhóm như sau:

1. BCC nguyên tủy bào chưa biệt hoá (M0)

BCC nguyên tủy bào chưa biệt hoá (M0) là phân nhóm hiếm gặp của bệnh lý bạch cầu cấp dòng tủy. Đặc trưng của phân nhóm này là sự thiếu biểu hiện về mặt hình thái của các tế bào nguyên tủy bào, với tỷ lệ biệt hóa dưới 30%. Điều này có nghĩa là các tế bào bạch cầu không thay đổi nhiều về hình thái so với các tế bào nguyên tủy bào bình thường.

2. BCC nguyên tủy bào biệt hoá kém (M1)

BCC nguyên tủy bào biệt hoá kém (M1) chiếm tỷ lệ khoảng 10% trong tổng số trường hợp mắc bệnh AML, được đặc trưng bởi tỷ lệ phần trăm cao các tế bào nguyên tủy bào trong tủy xương mà không có bằng chứng đáng kể về sự trưởng thành của dòng tủy. Các tế bào nguyên tủy bào chiếm hơn 90% các tế bào có nhân trong tủy xương. Bản chất dòng tủy của các tế bào nguyên tủy bào được chứng minh bằng phản ứng dương tính với MPO hoặc SBB (hơn 3% tế bào nguyên tủy bào) hoặc que Auer.

3. BCC nguyên tủy bào biệt hoá (M2)

BCC nguyên tủy bào biệt hoá (M2) chiếm tỷ lệ khoảng 30 – 45% trong tổng số các trường hợp mắc bệnh AML [1]. Bệnh lý này được đặc trưng bởi sự hiện diện của hơn 20% tế bào nguyên tủy bào trong máu hoặc tủy xương và bằng chứng về sự trưởng thành của bạch cầu trung tính (khoảng 10% bạch cầu trung tính ở các giai đoạn trưởng thành khác nhau).

4. Bệnh bạch cầu cấp tiền tủy bào (M3)

Bệnh bạch cầu cấp tiền tủy bào (M3) được đặc trưng bởi sự tăng sinh của các dòng tủy ác tính với kiểu hình miễn dịch dòng tủy trưởng thành và sự đột biến chuyển đoạn t(15;17) (q22;q11). Điều này dẫn đến sự hợp nhất của gen thụ thể acid retinoic-alpha (RARalpha) trên nhiễm sắc thể 17 và gen PML trên nhiễm sắc thể 15 [2]. Bệnh lý này có ba biến thể hình thái M3: dạng tăng hạt điển hình, biến thể vi hạt và biến thể ưa kiềm.

5. BCC dòng tuỷ mono bào (M4)

BCC dòng tủy mono bào (M4) được định nghĩa là bệnh bạch cầu cấp tính có sự biệt hóa theo cả dòng đơn nhân và dòng tủy. Bạch cầu đơn nhân và tiền đơn nhân chiếm hơn 20%, nguyên tủy bào đơn nhân lẫn nguyên tủy bào đều hiện diện. Bệnh lý này chiếm tỷ lệ khoảng từ 15 – 25% trên tổng số các trường hợp mắc bệnh AML.

6. Bạch cầu cấp dòng mono (M5)

Bạch cầu cấp dòng mono (M5) chiếm tỷ lệ khoảng 5 – 8% trên tổng các trường hợp mắc bệnh AML. Bệnh lý này được đặc trưng bởi tình trạng tế bào gốc trong tủy xương chiếm hơn 20% – trong đó dòng tế bào đơn nhân chiếm hơn 80%. Ở trẻ sơ sinh, bệnh lý này có liên quan đến bất thường về di truyền tế bào (sự chuyển đoạn 11q23).

7. Bạch cầu cấp dòng nguyên hồng cầu (M6)

Bệnh bạch cầu cấp tính dòng nguyên hồng cầu (M6) được đặc trưng bởi sự tăng sinh tủy của các tế bào tiền thân dòng hồng cầu (khoảng 30 – 50% tế bào tủy xương có nhân là các tế bào hồng cầu có nhân bất thường).

8. Bạch cầu cấp dòng mẫu tiểu cầu (M7)

Bệnh bạch cầu nguyên tủy bào khổng lồ cấp tính (M7) được đặc trưng bởi sự hiện diện hơn 20% tế bào nguyên tủy bào, với hơn 50% dòng tế bào nguyên tủy bào khổng lồ. Các tế bào M7 thường tương tự như tế bào lympho, tuy nhiên bệnh lý này có thể đi kèm với các tế bào megakaryocyte không điển hình.

Nguyên nhân gây bệnh bạch cầu cấp dòng tủy

Nguyên nhân gây bạch cầu cấp tính dòng tủy bắt nguồn từ tình trạng sản xuất tế bào máu bất thường ở tủy xương có liên quan đến sự đột biến gen trong cơ thể. Tuy nhiên, căn nguyên gây đột biến gen dẫn đến khởi phát ung thư bạch cầu cấp dòng tủy hiện vẫn chưa được xác định cụ thể.

>> Tìm hiểu thêm về bệnh: Bạch cầu cấp dòng lympho

Triệu chứng bệnh bạch cầu cấp dòng tủy

Ở giai đoạn sớm, bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính thường không biểu hiện cụ thể hoặc các dấu hiệu tương tự như bệnh cảm cúm thông thường. Khi căn bệnh bạch cầu cấp dòng tủy tiến triển có thể gây ra một số triệu chứng như:

• Chóng mặt
• Thường xuyên xuất hiện vết bầm tím trên da
• Chảy máu mũi, chảy máu chân răng
• Sốt cao, ớn lạnh
• Đổ nhiều mồ hôi vào ban đêm
• Đau đầu
• Chán ăn, đột ngột sụt cân
• Khó thở
• Sưng hạch bạch huyết
• Vết thương hở khó lành
• Làn da có hiện tượng tái nhợt

Các yếu tố tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp tính dòng tủy

1. Tuổi tác

Mặc dù bạch cầu cấp dòng tủy có thể xảy ra ở mọi đối tượng, tuy nhiên nguy cơ mắc bệnh lý này có thể gia tăng ở người cao tuổi (trên 65 tuổi) hoặc trẻ nhỏ [3].

2. Điều trị ung thư trước đó

So với người có sức khỏe bình thường, nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp dòng tủy có thể gia tăng ở người bệnh ung thư áp dụng phương pháp xạ trị, hóa trị trong thời gian dài để điều trị bệnh.

3. Tiếp xúc với bức xạ

Tiếp xúc với bức xạ liều cao là yếu tố rủi ro làm tăng nguy cơ bị bạch cầu cấp dòng tủy, chẳng hạn như ảnh hưởng của tai nạn phản ứng hạt nhân, nổ bom nguyên tử…

4. Tiếp xúc với hóa chất nguy hiểm

Nguy cơ mắc bệnh lý này có thể gia tăng nếu cơ thể thường xuyên tiếp xúc với một số loại hóa chất nhất định, đặc biệt là benzen. Benzen là loại hóa chất có trong khói thuốc lá, khí thải động cơ, sản phẩm tẩy rửa… hoặc sử dụng trong ngành công nghiệp sản xuất cao su, nhà máy lọc dầu…

5. Hút thuốc

Khói thuốc lá chứa nhiều chất độc trong đó có benzen. Lạm dụng thuốc lá không chỉ gây bệnh về phổi, hầu họng, ung thư mà có thể tiềm ẩn nguy cơ thúc đẩy bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.

6. Rối loạn tạo máu

Người mắc các bệnh lý về rối loạn máu như đa hồng cầu nguyên phát, xơ tủy vô căn, tăng tiểu cầu thiết yếu, hội chứng loạn sản tủy (MDS)… có thể là yếu tố rủi ro làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.

7. Rối loạn di truyền

Một số vấn đề về rối loạn di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh lý bạch cầu cấp dòng tủy, gồm:

• Hội chứng Down
• Bệnh mất điều hòa – giãn mạch (AT)
• Hội chứng Li-Fraumeni
• Hội chứng Klinefelter
• Bệnh thiếu máu Fanconi
• Hội chứng Wiskott-Aldrich
• Hội chứng Bloom
• Hội chứng rối loạn tiểu cầu gia đình RUNX1 (RUNX1- FPD)

Biến chứng có thể xảy ra khi mắc bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính

Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy ảnh hưởng đến các tế bào máu như hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Điều này khiến cơ thể không nhận đủ số lượng tế bào máu khỏe mạnh, dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như:

• Thiếu máu
• Giảm tiểu cầu
• Giảm toàn thể huyết cầu
• Lách to, gan to
• Thâm nhiễm tủy xương, màng xương

Ngoài ra, khi bệnh tiến triển có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gây ra các vấn đề như liệt dây thần kinh sọ, thiếu máu não cục bộ thoáng qua, rối loạn thị giác hoặc thính giác…

Xét nghiệm tình trạng bệnh bạch cầu cấp tính dòng tủy

Đầu tiên, bác sĩ sẽ thăm khám lâm sàng để đánh giá các dấu hiệu của bệnh AML. Sau đó, để có đủ cơ sở chẩn đoán chính xác bệnh, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh thực hiện một số xét nghiệm gồm:

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC)
• Xét nghiệm phết máu ngoại vi
• Chọc hút tủy xương làm tủy đồ
• Sinh thiết tủy xương
• Chọc dò tủy sống

Ngoài ra, người bệnh có thể cần phải thực hiện một số xét nghiệm di truyền để bác sĩ kiểm tra các gen bị đột biến, từ đó đưa ra chẩn đoán bệnh AML chính xác. Các xét nghiệm di truyền giúp chẩn đoán bệnh AML gồm miễn dịch mô hóa học, đo lưu lượng tế bào, xét nghiệm nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).

Điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng tủy

1. Phương pháp điều trị

Bác sĩ sẽ cân nhắc đưa ra phác đồ điều trị bạch cầu cấp dòng tủy phù hợp với từng trường hợp mắc bệnh. Tùy thuộc vào mức độ và phân loại bệnh bạch cầu cấp tính dòng tủy cũng như thể trạng và độ tuổi của người bệnh mà phác đồ điều trị của mỗi người có thể khác nhau. Các phương pháp điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng tủy bao gồm:

1.1. Hóa trị

Đây là phương pháp giúp tiêu diệt các tế bào ác tính bằng cách sử dụng những loại thuốc chuyên dụng. Phác đồ điều trị bệnh AML bằng phương pháp hóa trị bao gồm 3 giai đoạn:

• Giai đoạn tấn công: Ở giai đoạn đầu tiên, phương pháp hóa trị sẽ tập trung vào mục tiêu làm thuyên giảm tình trạng bệnh AML. Trong giai đoạn tấn công, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh sử dụng một số loại thuốc hóa trị như thuốc Cytarabine (Cytosar-U®), Daunorubicin (Cerubidine®), Thuốc Idarubicin (Idamycin®), Thuốc azacitidine (Vidaza®), Thuốc Decitabine (Dacogen®), Thuốc Glasdegib (Daurismo®), Thuốc Venetoclax (Venclexta®, Venclyxto®).
• Giai đoạn củng cố: Mục tiêu của phác đồ điều trị AML bằng hóa trị ở giai đoạn này là tiêu diệt tối đa các tế bào ác tính còn sót lại trong cơ thể. Ở giai đoạn này, bác sĩ có thể điều chỉnh phác đồ hóa trị bằng cách chỉ định người bệnh sử dụng cytarabine liều cao (Ara-C) hoặc HiDAC trong khoảng thời gian nhất định.
• Giai đoạn duy trì: Một số loại thuốc có thể được bác sĩ chỉ định trong phác đồ hóa trị ở giai đoạn duy trì bao gồm Azacitidine (Vidaza®), Decitabine (Dacogen®), Midostaurin (Rydapt®)… Phác đồ hóa trị duy trì có thể kéo dài từ vài tháng đến vài năm tùy thuộc vào khả năng đáp ứng của mỗi người bệnh [4].

1.2. Liệu pháp nhắm mục tiêu

Liệu pháp nhắm mục tiêu tập trung vào việc kiểm soát các rối loạn gen di truyền gây bệnh AML, chẳng hạn như đột biến gen FTL3, đột biến gen X. Trong trường hợp người bệnh không đáp ứng với hóa trị, bác sĩ có thể cân nhắc chỉ định phác đồ điều trị bằng liệu pháp nhắm mục tiêu, phổ biến là liệu pháp kháng thể đơn dòng.

1.3. Cấy ghép tế bào gốc đồng loài

Bác sĩ có thể chỉ định thực hiện phương pháp cấy ghép tế bào gốc đồng loài từ nguồn máu dây rốn, tủy xương hoặc máu ngoại vi để điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.

2. Chăm sóc sau điều trị

Để sớm hồi phục sức khỏe, người bị bạch cầu cấp dòng tủy cần được chăm sóc đặc biệt. Một số điều cần lưu ý để tối ưu quá trình chăm sóc người bệnh AML sau điều trị, gồm:

• Chăm sóc giảm nhẹ triệu chứng: Việc áp dụng các phương pháp điều trị chuyên sâu có thể khiến người bệnh gặp các tác dụng phụ như mệt mỏi, buồn nôn, khó thở, nôn ói, chán ăn… Để kiểm soát và giảm nhẹ các tác dụng phụ này, người bệnh và thân nhân cần trao đổi với bác sĩ để có biện pháp xử trí kịp thời.
• Xây dựng chế độ dinh dưỡng khoa học, chuyên biệt: Xây dựng chế độ dinh dưỡng chuyên biệt, tập trung cung cấp chất dinh dưỡng là yếu tố quan trọng giúp người bệnh nâng cao sức khỏe tổng thể sau quá trình điều trị bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính. Gia đình của người bệnh AML cần tham khảo ý kiến bác sĩ để có thể xây dựng được thực đơn ăn uống khoa học, phù hợp với nhu cầu dinh dưỡng hiện tại của người bệnh.
• Quan tâm về mặt cảm xúc: Bệnh AML và quá trình điều trị bệnh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe tinh thần của người bệnh. Người bệnh AML có thể đối mặt với nhiều cảm xúc tiêu cực, nếu không có biện pháp xử trí kịp thời có thể dẫn đến trầm cảm, rối loạn cảm xúc… Vì vậy, người thân cần trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia tâm lý để kịp thời giúp người bệnh nâng cao sức khỏe tinh thần, sớm hồi phục sức khỏe.

Câu hỏi thường gặp

1. Bị bệnh bạch cầu cấp dòng tủy sống được bao lâu?

Người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy cần trao đổi với bác sĩ để biết chi tiết về tỷ lệ chữa khỏi bệnh tương ứng với tình trạng của bản thân. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách, kịp thời, tỷ lệ kéo dài sự sống sau 5 năm tương đối khả quan. Mặt khác, chậm trễ trong việc điều trị có thể khiến người bệnh đối mặt với nhiều biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng đến tính mạng.

2. Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy có thể chữa khỏi không?

Cấy ghép tế bào gốc đồng loài là phương pháp được các chuyên gia đánh giá có thể mang lại hiệu quả chữa khỏi bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Tuy nhiên, không phải tất cả người bệnh đều đủ điều kiện để có thể thực hiện phương pháp điều trị này. Ngoài ra, hiệu quả điều trị bệnh AML của cấy ghép tế bào gốc đồng loài ở mỗi người cũng có thể khác nhau.

Để đặt lịch thăm khám và điều trị bệnh bạch cầu cấp tại chuyên khoa Nội Tổng hợp, Hệ thống PlinkCare, Tâm Anh Quận 7, Quý khách vui lòng liên hệ:

Bài viết đã cung cấp những thông tin xoay quanh bệnh lý bạch cầu cấp dòng tủy cùng các vấn đề liên quan. Để được bác sĩ tư vấn chi tiết về cách chẩn đoán và điều trị bạch cầu dòng tủy cấp tính, người bệnh có thể liên hệ đến Hệ thống PlinkCare.