Bệnh tăng tiểu cầu: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tăng tiểu cầu là bệnh gì?

Tăng tiểu cầu (thrombocytosis) là tình trạng số lượng tiểu cầu trong máu vượt quá mức 450,000 tế bào / mcL (Cao hơn mức bình thường). Ở cơ thể khỏe mạnh, mỗi microlit máu (mcL) chứa khoảng từ 150,000 – 450,000 tế bào tiểu cầu.

Tiểu cầu là các tế bào nhỏ trong máu giúp đông máu và ngăn ngừa chảy máu. Khi số lượng tiểu cầu tăng quá mức có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, bao gồm nguy cơ hình thành cục máu đông, đột quỵ, hoặc nhồi máu cơ tim [1]. Tùy thuộc vào mức độ tăng tiểu cầu trong máu, bác sĩ sẽ cân nhắc đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Các loại bệnh tăng tiểu cầu thường gặp

Bệnh tăng tiểu cầu bao gồm hai phân loại là tăng tiểu cầu tiên phát (hay nguyên phát) và tăng tiểu cầu thứ phát, cụ thể:

1. Tăng tiểu cầu tiên phát

Tăng tiểu cầu tiên phát là một rối loạn tủy xương mãn tính thuộc nhóm bệnh lý tăng sinh tủy. Đây là tình trạng tủy xương sản xuất quá nhiều tiểu cầu mà không có nguyên nhân rõ ràng hoặc liên quan đến sự đột gen. Biểu hiện của bệnh được đặc trưng bởi sự gia tăng số lượng tiểu cầu ở máu ngoại vi và mẫu tiểu cầu trong tủy xương, kèm theo một số biến chứng do tình trạng này gây nên.

2. Tăng tiểu cầu thứ phát

Tăng tiểu cầu thứ phát hay còn gọi là tăng tiểu cầu phản ứng được đặc trưng bởi tình trạng tăng số lượng tế bào tiểu cầu xảy ra do sự ảnh hưởng của các tình trạng rối loạn, bệnh lý khác trong cơ thể.

Số lượng tiểu cầu ở người mắc bệnh này thường ít hơn 1,000,000 tế bào / mcL [2]. Bác sĩ có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh từ quá trình thăm khám, kiểm tra bệnh sử và yêu cầu người bệnh thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu nếu cần thiết. Khác với bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát, bệnh lý này không tiềm ẩn biến chứng xuất huyết hay huyết khối (trừ trường hợp mắc bệnh động mạch vành).

Nguyên nhân gây tăng tiểu cầu

1. Nguyên nhân gây ra tăng tiểu cầu tiên phát

Hiện nay, nguyên nhân khiến cho quá trình sản xuất mẫu tiểu cầu tăng cao bất thường, dẫn đến bệnh tăng tiểu cầu tiên phát vẫn chưa được xác định cụ thể. Trong một số trường hợp, nguyên nhân tiểu cầu tăng có thể liên quan đến sự xuất hiện các đột biến JAK2, CALR và MPL [3] trong cơ thể.

2. Nguyên nhân gây ra tăng tiểu cầu thứ phát

Bệnh lý này không phải là một rối loạn tủy xương nguyên phát mà là kết quả của các yếu tố ngoại lai tác động lên hệ thống tạo máu, đó có thể là rối loạn viêm nhiễm mạn tính (viêm đại tràng, viêm khớp dạng thấp…), nhiễm trùng cấp tính, thiếu sắt, sau cắt lách, bệnh ung thư… Ngoài ra, căn nguyên của bệnh lý này có thể đến từ tình trạng đột biến gen thrombopoietin.

Triệu chứng xảy ra khi tiểu cầu tăng cao

1. Triệu chứng thường gặp

Thông thường, bệnh lý này không biểu hiện triệu chứng rõ ràng, tuy nhiên trong một số trường hợp người bệnh có thể gặp phải các dấu hiệu như:

• Đau đầu, đau nửa đầu.
• Chóng mặt, choáng váng.
• Bầm tím trên da.
• Xuất huyết ở nướu răng, mũi, miệng.
• Xuất huyết ở hệ tiêu hóa: ói ra máu, đi tiêu phân đen…

2. Triệu chứng ít phổ biến

Trong một số trường hợp, người bệnh tăng tiểu cầu tiên phát có thể gây khởi phát chứng Erythromelalgia – tình trạng đau, sưng đỏ, ngứa râm ran ở chân và tay. Ngoài ra, khi bệnh tiến triển nghiêm trọng có thể dẫn đến hình thành huyết khối bất thường ở bụng (hội chứng Budd-Chiari) làm tăng nguy cơ đau tim hoặc đột quỵ.

Xét nghiệm chẩn đoán tình trạng số lượng tiểu cầu tăng cao

Để chẩn đoán chính xác bệnh lý tăng tiểu cầu, người bệnh cần trải qua quá trình thăm khám lâm sàng để bác sĩ ghi nhận bệnh sử, triệu chứng đặc hiệu và các vấn đề liên quan. Sau đó, bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện một số xét nghiệm chuyên sâu để đánh giá được chính xác mức độ tăng tiểu cầu trong máu, bao gồm:

• Xét nghiệm phân tích máu ngoại vi: Giúp đánh giá số lượng tiểu cầu lẫn lượng bạch cầu và huyết sắc tố trong máu.
• Xét nghiệm tủy đồ: Bên cạnh việc giúp đánh giá tình trạng tăng dòng tiểu cầu lẫn dòng bạch cầu hạt, xét nghiệm tủy đồ còn giúp kiểm tra sự bất thường trong cấu trúc của tế bào tiểu cầu.
• Sinh thiết tủy xương: Giúp đánh giá tình trạng tăng sinh tuỷ hoặc xơ tủy.
• Xét nghiệm DNA: Xét nghiệm DNA giúp tìm kiếm gen đột biến có liên quan đến bệnh tiểu cầu tăng, chẳng hạn như gen JAK2.

Cách điều trị bệnh tăng tiểu cầu

Sau khi chẩn đoán chính xác tình trạng tăng tiểu cầu, tùy vào nguyên nhân tăng tiểu cầu và mức độ của bệnh, bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp với từng trường hợp. Để theo dõi chặt chẽ tiến triển của bệnh, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu người bệnh thực hiện xét nghiệm công thức máu định kỳ.

Thông thường, tình trạng tăng tiểu cầu thứ phát sẽ thuyên giảm sau khi căn nguyên gây bệnh được điều trị hiệu quả. Mặt khác, phác đồ điều trị bệnh tăng tiểu cầu tiên phát thường tập trung vào mục đích làm giảm lượng tiểu cầu và kiểm soát triệu chứng của bệnh, bao gồm:

• Sử dụng thuốc Aspirin liều thấp: Bác sĩ có thể kê đơn thuốc Aspirin liều thấp để hỗ trợ ngăn chặn nguy cơ hình thành cục máu đông. Sử dụng thuốc Aspirin liều thấp dưới sự chỉ định của bác sĩ được đánh giá là an toàn cho sức khỏe, không tiềm ẩn nguy cơ gây xuất huyết hoặc viêm loét dạ dày.
• Sử dụng thuốc làm giảm tiểu cầu: Một số loại thuốc có tác dụng ức chế sự sản xuất tiểu cầu ở tủy xương thường được bác sĩ chỉ định trong phác đồ điều trị bệnh tăng tiểu cầu chẳng hạn như Hydroxyurea (Siklos®, Droxia®, Hydrea®, Mylocel®…), Anagrelide (Agrilyn®)…
• Thủ thuật gạn tách tiểu cầu: Trong trường hợp lượng tiểu cầu tăng quá cao, tiềm ẩn nguy cơ tạo cục máu đông đe dọa tính mạng người bệnh, bác sĩ có thể cân nhắc chỉ định người bệnh thực hiện thủ thuật gạn tách tiểu cầu.

Một số biến chứng có thể xảy ra khi mắc bệnh tăng tiểu cầu

Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tình trạng tăng tiểu cầu có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của người bệnh, bao gồm:

• Tắc mạch: Bệnh tăng tiểu cầu tiên phát tiềm ẩn nguy cơ hình thành cục máu đông gây tắc mạch. Tình trạng này thường xảy ra ở các mạch máu vừa và lớn như mạch máu não, tĩnh mạch sâu, mạch vành, mạch ngoại biên.
• Chảy máu: Người bệnh tăng tiểu cầu có thể gặp phải tình trạng xuất huyết nghiêm trọng ở mũi, hệ tiêu hóa, chân răng hoặc chảy máu ồ ạt sau khi phẫu thuật. Bởi các cục máu đông hình thành do bệnh tăng tiểu cầu tiên phát gây nên có thể sử dụng triệt để lượng tiểu cầu có trong máu. Khi đó, lượng tiểu cầu còn lại không đủ phục vụ cho nhu cầu cầm máu vết thương trong cơ thể, dẫn đến tình trạng chảy máu ồ ạt.
• Rối loạn vận mạch não: Tình trạng tiểu cầu tăng có thể gây rối loạn vận mạch não, khiến người bệnh gặp phải các triệu chứng như tê bì đầu ngón tay và ngón chân, đau đầu, đột ngột suy giảm thị lực…

Hướng dẫn phòng ngừa tình trạng tăng tiểu cầu trong máu

Chúng ta đã biết nguyên nhân làm tăng tiểu cầu. Để phòng ngừa tình trạng này, mỗi người có thể chủ động áp dụng một số cách như:

• Thăm khám sức khỏe định kỳ 2 lần mỗi năm để tầm soát yếu tố gây bệnh tiềm ẩn trong cơ thể. Nhờ vậy, kịp thời có biện pháp xử trí giúp ngăn chặn nguy cơ khởi phát các rối loạn, bệnh lý tiềm ẩn nguy cơ tăng tiểu cầu như ung thư, viêm khớp dạng thấp…
• Xét nghiệm DNA để sớm phát hiện gen đột biến liên quan đến bệnh tăng tiểu cầu, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.
• Duy trì lối sống khoa học để nâng cao sức khỏe tổng thể, tăng cường hệ miễn dịch. Qua đó củng cố hàng rào bảo vệ cơ thể khỏi sự tấn công của các tác nhân gây viêm nhiễm, rối loạn tiềm ẩn nguy cơ khiến cho lượng tiểu cầu trong máu tăng cao. Đặc biệt là mỗi người cần tránh hút thuốc lá để hạn chế nguy cơ khởi phát các yếu tố hình thành cục máu đông như tăng huyết áp, rối loạn mỡ máu, tiểu đường…

Câu hỏi thường gặp

1. Bị tăng tiểu cầu có gây nguy hiểm không?

Bệnh tăng tiểu cầu có nguy hiểm không? Tăng tiểu cầu nếu không được điều trị kịp thời có thể tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe của người bệnh. Bởi lẽ, bệnh tăng tiểu cầu tiên phát có thể dẫn đến hình thành huyết khối làm tăng nguy cơ đột quỵ, tắc nghẽn lưu lượng máu đến các cơ quan quan trọng trong cơ thể; tiềm ẩn nguy cơ gây xuất huyết, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của người bệnh.

2. Đối tượng nào dễ mắc bệnh tăng tiểu cầu?

Trên thực tế, bệnh lý tăng tiểu cầu có thể xảy ra ở mọi đối tượng. Tuy vậy nguy cơ tăng tiểu cầu có thể gia tăng ở một số đối tượng như người nghiện thuốc lá, người mắc bệnh viêm nhiễm mạn tính, ung thư, đột biến gen thrombopoietin…

3. Tăng tiểu cầu có phải là ung thư máu không?

Tăng tiểu cầu có phải là ung thư máu? Bệnh tăng tiểu cầu tiên phát là bệnh thuộc nhóm tăng sinh ác tính, được xem như một dạng tiền ung thư máu. Tình trạng này thuộc nhóm hội chứng tăng sinh tuỷ, khiến tủy xương mất kiểm soát việc sản sinh tế bào tiểu cầu trong máu. Tuy nhiên, bệnh tăng tiểu cầu thứ phát không phải là bệnh ung thư máu. Để chẩn đoán chính xác tình trạng tiểu cầu tăng có phải là bệnh máu ác tính hay không, người bệnh cần sớm đến bệnh viện để bác sĩ trực tiếp thăm khám.

4. Bệnh tăng tiểu cầu có di truyền không?

Các gen (như JAK2, CALR tạo ra protein calreticulin) bị đột biến khiến cho các tế bào gốc ở tủy xương tăng sản xuất tiểu cầu mất kiểm soát, dẫn đến bệnh tăng tiểu cầu tiên phát có thể di truyền. Trong khi đó, yếu tố di truyền của bệnh tăng tiểu cầu thứ phát đến từ các bệnh lý, rối loạn viêm nhiễm, tiềm ẩn nguy cơ làm số lượng tiểu cầu tăng cao.

Thăm khám và kiểm tra tình trạng tiểu cầu tại chuyên khoa Nội tổng hợp, PlinkCare vui lòng liên hệ:

Như vậy, bài viết đã cung cấp những thông tin góp phần làm rõ các vấn đề về tình trạng tăng tiểu cầu. Về cơ bản, bệnh tăng tiểu cầu cần được chẩn đoán và điều trị kịp thời để tránh biến chứng nguy hiểm đe dọa sức khỏe của người bệnh. Nếu cần tư vấn về tình trạng tăng tiểu cầu là gì cũng như các vấn đề liên quan khác, người bệnh có thể liên hệ đến Hệ thống PlinkCare để được bác sĩ giải đáp chi tiết.