Hội chứng Eisenmenger: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Eisenmenger là gì?

Hội chứng Eisenmenger là biến chứng của một hoặc nhiều khuyết tật tim bẩm sinh không được điều trị. Hội chứng Eisenmenger được đặt theo tên của bác sĩ Eisenmenger, người đầu tiên mô tả về hội chứng này vào năm 1897. Đó là một trường hợp bệnh nhân nam giới tử vong trong bối cảnh giảm khả năng gắng sức, ho ra máu và suy tim cấp. Kết quả giải phẫu tử thi phát hiện một lỗ thông liên thất lớn, kèm động mạch chủ cưỡi ngựa.

Bệnh nhân mắc Hội chứng Eisenmenger có thể phải đối mặt với nhiều biến chứng nghiêm trọng như cơn thiếu oxy cấp tính, áp xe não, thuyên tắc mạch, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống sinh hoạt hàng ngày, thậm chí đe dọa tính mạng. (1)

Tỷ lệ mắc hội chứng Eisenmenger có cao không?

Hội chứng Eisenmenger là một tình trạng rất hiếm gặp. Chỉ khoảng 1% – 6% người lớn sinh ra có dị tật tim bẩm sinh phát triển hội chứng này. Mặc dù tỷ lệ mắc bệnh khá thấp nhưng hậu quả của hội chứng Eisenmenger rất nghiêm trọng và có thể đe dọa đến tính mạng. (2)

Việc phát hiện sớm và điều trị dị tật tim bẩm sinh đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn ngừa sự phát triển của hội chứng Eisenmenger.

Đối tượng nguy cơ mắc hội chứng Eisenmenger

Hội chứng Eisenmenger thường phát triển ở trẻ em và người trẻ tuổi bị luồng thông trái phải mà không được sửa chữa.

Trẻ em mắc hội chứng Down cũng có thể có nguy cơ cao hơn đối với các dị tật tim bẩm sinh và hội chứng Eisenmenger. Khoảng từ 25% đến 50% người lớn mắc hội chứng Eisenmenger có hội chứng Down.

Triệu chứng của hội chứng Eisenmenger thường gặp

Các triệu chứng của hội chứng Eisenmenger thường xuất hiện ở tuổi dậy thì hoặc đầu độ tuổi trưởng thành, sau đó trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian. Những triệu chứng này có thể bao gồm:

• Đau thắt ngực: Cảm giác đau nhói hoặc đau thắt chặt ở ngực, thường do thiếu máu cung cấp cho cơ tim.
• Tim đập nhanh bất thường: Cảm giác tim đập nhanh, mạnh hoặc không đều, có thể kèm theo cảm giác hồi hộp.
• Móng tay, chân có biểu hiện to tròn như dùi trống: Móng tay và móng chân phát triển to và cong bất thường do thiếu oxy trong máu kéo dài.
• Ho ra máu: Ho kèm theo máu, một dấu hiệu của tổn thương mạch máu trong phổi.
• Tím: Da và môi có màu xanh tím do thiếu oxy.
• Chóng mặt hoặc ngất xỉu: Cảm giác mất thăng bằng, hoa mắt hoặc ngất xỉu do thiếu máu và oxy đến não.
• Có biểu hiện sưng phù: Sưng ở chân, mắt cá chân, bàn chân hoặc bụng do ứ đọng chất lỏng.
• Cơ thể mệt mỏi, thiếu năng lượng: Cảm giác mệt mỏi kéo dài, thiếu sức sống, không có năng lượng.
• Khó thở: Cảm giác khó khăn khi hít thở, đặc biệt là khi hoạt động thể chất.

Những triệu chứng này có thể dần trở nên nghiêm trọng hơn và gây ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Nguyên nhân hội chứng Eisenmenger

Hiểu cách máu lưu thông qua tim là điều rất quan trọng để nhận biết nguyên nhân gây ra hội chứng Eisenmenger.

• Tâm nhĩ phải: Nhận máu thiếu oxy từ cơ thể trước khi bơm nó vào tâm thất phải.
• Tâm thất phải: Bơm máu thiếu oxy đến phổi để nhận thêm oxy.
• Tâm nhĩ trái: Nhận máu giàu oxy từ phổi trước khi bơm nó vào tâm thất trái.
• Tâm thất trái: Bơm máu giàu oxy ra cơ thể.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Eisenmenger là do sự tồn tại những lỗ thông giữa hai buồng tim. Điều này tạo thành dòng chảy bất thường giữa 2 buồng tim. Máu chảy qua lỗ thông theo chiều từ nơi có áp lực cao đến nơi có áp lực thấp. Ban đầu, máu giàu oxy chảy theo hướng từ buồng tim trái sang buồng tim phải lên động mạch phổi, dẫn đến máu về phổi tăng bất thường, làm tăng lưu lượng và tăng áp lực động mạch phổi.

Sau một thời gian, sẽ làm tăng áp lực tim phải và đảo ngược hướng chảy của máu qua lỗ thông. Máu nghèo oxy chảy từ tim phải sang tim trái, sau đó được đưa đến các cơ quan của cơ thể, tình trạng này kéo dài không được chữa trị sẽ gây ra hội chứng Eisenmenger.

Hơn nữa, khi phải chịu áp lực lớn trong khoảng thời gian dài, hệ mạch máu của phổi dần trở nên xơ cứng, hẹp lại, dẫn tới tăng thêm áp lực cho động mạch phổi. Tổn thương này là tổn thương không hồi phục và hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để. Bên cạnh đó, tim trái cũng phải hoạt động nhiều hơn để bơm một lượng máu lớn từ phổi, tình trạng này kéo dài sẽ dẫn đến suy giảm chức năng tim trái.

Hội chứng Eisenmenger phát triển như thế nào?

Các dị tật tim bẩm sinh, nếu không được điều trị, có thể dẫn đến hội chứng Eisenmenger, bao gồm:

• Thông liên thất: Lỗ thông liên thất giữa hai tâm thất cho phép máu giàu oxy từ tâm thất trái chảy vào tâm thất phải, dẫn đến tăng lưu lượng máu đến phổi.
• Kênh nhĩ thất: Dị tật này bao gồm cả thông liên nhĩ và thông liên thất, cùng với một van nhĩ thất chung, tạo điều kiện cho máu từ cả hai tâm nhĩ và tâm thất hòa lẫn nhau.
• Còn ống động mạch: Ống động mạch không đóng lại sau khi sinh, dẫn đến việc máu từ động mạch chủ chảy ngược vào động mạch phổi.
• Cửa sổ phế chủ: Một lỗ hổng giữa động mạch chủ và động mạch phổi, làm cho máu giàu oxy chảy vào phổi nhiều hơn bình thường.
• Thông liên nhĩ: Lỗ hổng giữa hai tâm nhĩ cho phép máu từ tâm nhĩ trái chảy vào tâm nhĩ phải, làm tăng lưu lượng máu đến phổi.
• Thân chung động mạch: Một dị tật hiếm gặp, trong đó chỉ có một động mạch lớn (thân chung) cung cấp máu cho cả hai vòng tuần hoàn cơ thể và phổi.
• Dị tật thất phải hai đường ra: Một dị tật trong đó cả hai động mạch lớn đều xuất phát từ tâm thất phải, không có hẹp van động mạch phổi, gây tăng lưu lượng máu đến phổi.
• Bất thường tĩnh mạch phổi không hoàn toàn (PAPVR): Các tĩnh mạch phổi không nối trực tiếp với tâm nhĩ trái mà nối với tâm nhĩ phải, dẫn đến tăng lưu lượng máu đến phổi.

Biến chứng của hội chứng Eisenmenger

Hội chứng Eisenmenger là một tình trạng đe dọa tính mạng. Nếu không được điều trị và theo dõi đúng cách, các biến chứng của hội chứng Eisenmenger có thể bao gồm:

• Viêm nội tâm mạc: Đây là tình trạng viêm nhiễm của lớp màng trong tim, thường do vi khuẩn gây ra. Triệu chứng bao gồm sốt, mệt mỏi, đau khớp và cơ, da có các vết đỏ nhỏ hoặc phát ban, tim đập nhanh hoặc không đều, khó thở, và sưng ở bàn chân hoặc cẳng chân.
• Bệnh gout: Hội chứng Eisenmenger có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh gout, một loại viêm khớp gây ra cơn đau và sưng đột ngột nghiêm trọng ở một hoặc nhiều khớp, thường là ngón chân cái.
• Suy tim sung huyết: Áp lực tăng trong tim có thể làm suy yếu cơ tim, khiến tim khó bơm máu hiệu quả hơn.
• Suy thận: Mức oxy thấp trong máu có thể dẫn đến suy thận.
• Thiếu máu não: Gây ra các triệu chứng như chóng mặt, nhức đầu, khó tập trung, mất thăng bằng, nhìn đôi, yếu hoặc tê liệt các chi, rối loạn ngôn ngữ và tri giác, và trong trường hợp nặng, có thể dẫn đến đột quỵ.
• Xuất huyết não: Biểu hiện là đau đầu dữ dội, buồn nôn, nôn mửa, yếu hoặc tê liệt một bên cơ thể, mất khả năng nói hoặc hiểu ngôn ngữ, rối loạn thị giác, mất ý thức hoặc hôn mê.
• Đột quỵ: Nếu một cục máu đông di chuyển từ bên phải sang bên trái của tim, cục máu đông có thể chặn một mạch máu trong não, dẫn đến đột quỵ.
• Rối loạn nhịp tim: Hội chứng Eisenmenger làm cho các vách tim dày lên và mở rộng, đồng thời làm giảm mức oxy. Những thay đổi này có thể gây ra rối loạn nhịp tim. Một số loại rối loạn nhịp có thể làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông, dẫn đến nhồi máu não hoặc đột quỵ.
• Ngưng tim: Đây là sự mất hoạt động của tim đột ngột do nhịp tim không đều. Nếu không được điều trị ngay lập tức, ngưng tim đột ngột có thể nhanh chóng dẫn đến cái chết nếu không được cấp cứu kịp thời.
• Rủi ro khi mang thai: Trong thời kỳ mang thai, tim và phổi phải làm việc nhiều hơn để hỗ trợ thai nhi đang phát triển. Do đó, thai kỳ với hội chứng Eisenmenger có nguy cơ cao đối với cả mẹ và thai nhi. Nếu bạn mắc hội chứng Eisenmenger, hãy thảo luận với bác sĩ về các nguy cơ cụ thể liên quan đến thai kỳ.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Eisenmenger

Để chẩn đoán hội chứng Eisenmenger, bác sĩ sẽ thực hiện khám lâm sàng và kết hợp thực hiện các phương pháp chẩn đoán bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Thường thực hiện đếm tế bào máu toàn phần. Số lượng hồng cầu có thể cao trong hội chứng Eisenmenger. Xét nghiệm máu cũng được thực hiện để kiểm tra chức năng thận, gan và nồng độ sắt.
• Điện tâm đồ: Đây là phương pháp chẩn đoán nhanh chóng và không đau giúp đo lường hoạt động điện của tim. Trong quá trình thực hiện ECG, các cảm biến (điện cực) được gắn lên ngực và đôi khi là lên tay hoặc chân. ECG có thể cho biết nhịp tim hoạt động nhanh hay chậm và các dạng rối loạn nhịp tim
• X-quang ngực: là phương pháp chẩn đoán được thực hiện giúp hiển thị tình trạng của tim và phổi.
• Siêu âm tim: Siêu âm tim là phương pháp sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh động và chi tiết về hoạt động của tim. Siêu âm tim cho thấy lưu lượng máu qua tim.
• Chụp CT: có thể được thực hiện để có thêm thông tin chi tiết về phổi và động mạch phổi. Thuốc nhuộm (thuốc cản quang) có thể được sử dụng để đưa vào cơ thể qua tĩnh mạch giúp các mạch máu hiện rõ hơn trên hình ảnh. Hình ảnh chụp CT cung cấp thông tin chi tiết hơn so với X-quang thông thường.
• Chụp MRI: Chụp MRI sử dụng trường từ và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết về các mạch máu trong phổi.
• Thông tim: Một ống thông dài và mỏng (catheter) được đưa vào mạch máu, thường là ở vùng bẹn hoặc cổ tay sau đó dẫn đến tim. Trong quá trình này, bác sĩ sẽ bơm thuốc cản quang thông qua catheter vào các động mạch và buồng tim để đo áp lực trong các mạch máu và buồng tim. Ngoài ra, thông tim cũng giúp xác định kích thước của bất kỳ lỗ hổng nào trong tim và lưu lượng máu tại khu vực đó.
• Nghiệm pháp gắng sức: Bài kiểm tra gắng sức được thực hiện để kiểm tra mức độ gắng sức của người bệnh khi vận động chạy bộ hoặc đạp xe tại chỗ. Phương pháp này được sử dụng để xác định các triệu chứng và đánh giá mức độ hoạt động của tim. (3)

Phương pháp điều trị hội chứng Eisenmenger

Để điều trị hội chứng Eisenmenger, một số phương pháp có thể được chỉ định thực hiện bao gồm:

1. Chăm sóc và theo dõi bệnh nhân

Mục tiêu của việc điều trị hội chứng Eisenmenger là kiểm soát các triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống và ngăn ngừa xảy ra các biến chứng nghiêm trọng.

Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Eisenmenger, người bệnh cần gặp bác sĩ chuyên khoa tim mạch thường xuyên để kiểm tra sức khỏe định kỳ để kịp thời phát hiện những bất thường tiềm ẩn. Ngoài ra việc thay đổi lối sống lành mạnh cũng là một trong những việc quan trọng giúp cải thiện sức khỏe của người bệnh. (4)

2. Điều trị thuốc

Các loại thuốc điều trị hội chứng Eisenmenger bao gồm:

• Thuốc điều chỉnh nhịp tim: Những loại thuốc này, được gọi là thuốc chống loạn nhịp, giúp kiểm soát nhịp tim và ngăn ngừa nguy cơ nhịp tim không đều.
• Thực phẩm bổ sung sắt: Bác sĩ có thể kê đơn bổ sung sắt nếu mức sắt của người bệnh quá thấp. Không nên tự ý sử dụng thuốc bổ sung sắt mà không có chỉ định của bác sĩ.
• Aspirin hoặc thuốc chống đông máu: Nếu bạn đã từng bị đột quỵ, có cục máu đông hoặc một số loại loạn nhịp tim, bác sĩ có thể khuyên dùng Aspirin hoặc thuốc chống đông như Warfarin (Jantoven). Những loại thuốc này có thể làm tăng nguy cơ chảy máu. Chỉ sử dụng khi được chỉ định của bác sĩ.
• Thuốc điều trị tăng huyết áp động mạch phổi: Một loại thuốc gọi là Bosentan (Tracleer) có thể được sử dụng để giảm kháng lực động mạch phổi. Thuốc Bosentan có thể gây tổn thương gan, nếu dùng thuốc này người bệnh cần theo dõi và kiểm tra chức năng gan thường xuyên.
• Sildenafil và Tadalafil: Sildenafil và Tadalafil đôi khi được sử dụng để điều trị tăng áp động mạch phổi do hội chứng Eisenmenger gây ra. Những loại thuốc này giúp mở rộng các mạch máu trong phổi để máu lưu thông dễ dàng hơn.
• Kháng sinh: Một số chỉ định điều trị nha khoa và y tế có thể là tác nhân khiến vi khuẩn xâm nhập vào máu. Tùy thuộc vào tình trạng của người bệnh có thể cần uống kháng sinh trước khi thực hiện các thủ thuật này. Kháng sinh có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng tim (viêm nội tâm mạc). Nếu người bệnh mắc bệnh tim bẩm sinh, hãy thảo luận với nha sĩ về việc sử dụng kháng sinh dự phòng.

3. Chích máu

Với những bệnh nhân mắc hội chứng Eisenmenger bị đa hồng cầu có triệu chứng có thể được điều trị bằng phương pháp chích máu. Kỹ thuật này giúp giảm hematocrit xuống 55-65% kèm theo là việc bổ sung thể tích tuần hoàn với dung dịch muối đẳng trương.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp đa hồng cầu không triệu chứng và bệnh nhân thích nghi được thì không đòi hỏi phải chích máu dù nồng độ Hematocrit cao. Việc chích máu có thể dẫn đến tình trạng thiếu sắt, đi kèm theo đó là những nguy cơ bất lợi vì vậy khi xác định thiếu sắt, bệnh nhân cần được bổ sung lượng sắt dự trữ.

4. Phẫu thuật ghép tim hoặc phổi

Chỉ định ghép tim hoặc phổi có thể dành cho một số người mắc hội chứng Eisenmenger nặng và chất lượng cuộc sống không thể chấp nhận được.

Tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Eisenmenger được khuyến nghị nên được dự phòng viêm nội tâm mạc trước khi làm phẫu thuật hoặc các thủ thuật nha khoa có nguy cơ gây ra bệnh nhiễm trùng.

Cách chăm sóc người bị hội chứng Eisenmenger

Dưới đây là một số lưu ý chăm sóc người bị hội chứng Eisenmenger:

• Tránh mất nước: Hãy trao đổi với bác sĩ về lượng nước cần bổ sung mỗi ngày. Bạn có thể cần uống nhiều nước hơn khi bị bệnh, khi ở trong phòng nóng hoặc trên máy bay.
• Hỏi về các hạn chế vận động: Nếu bị mắc hội chứng Eisenmenger, người bệnh không nên thực hiện các bài tập thể dục hoặc thể thao nặng. Tuy nhiên, vẫn có thể thực hiện các hoạt động thể chất ít cường độ hơn.
• Tránh độ cao: Do càng lên cao nồng độ oxy càng thấp, người mắc hội chứng Eisenmenger nên hạn chế việc đi máy bay hoặc đi đến nơi có độ cao lớn.
• Tránh những tình huống có thể làm giảm huyết áp đáng kể: Các tình huống như ngồi trong bồn tắm nước nóng, xông hơi, tắm lâu trong nước nóng có thể làm giảm huyết áp và gây ngất xỉu hoặc thậm chí tử vong. Nếu mắc hội chứng Eisenmenger, người bệnh nên tránh xa các hoạt động gây căng thẳng kéo dài.

Biện pháp phòng ngừa hội chứng Eisenmenger

Không có biện pháp nào được chứng minh giúp phòng tránh mắc hội chứng Eisenmenger. Điều quan trọng nhất là cần phải phát hiện sớm và điều trị các dị tật tim bẩm sinh kịp thời.

Dưới đây là các cách giúp làm chậm diễn tiến của bệnh và phòng ngừa các biến chứng mà bệnh gây ra để có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống.

• Xây dựng chế độ dinh dưỡng lành mạnh: Việc bổ sinh dinh dưỡng lành mạnh với các thực phẩm tốt cho tim mạch như rau củ, các loại hạt, ngũ cốc, trái cây,… Đây là một trong những cách bảo vệ sức khỏe tim mạch và ngăn ngừa hội chứng Eisenmenger hiệu quả.
• Vận động nhẹ giảm căng thẳng: Các bài tập vận động nhẹ như thiền, yoga, đi bộ,… Ngoài việc tăng cường sức đề kháng và sức khỏe tim mạch còn giúp giảm căng thẳng và áp lực hiệu quả.
• Cẩn thận khi sử dụng thuốc và thực phẩm bổ sung: Nhiều thực phẩm bổ sung và thuốc có thể gây ảnh hưởng đến huyết áp. Một số có thể làm tăng nguy cơ chảy máu hoặc ảnh hưởng đến chức năng thận ở những người mắc hội chứng Eisenmenger. Do đó nên thảo luận với bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào.
• Tiêm phòng vắc-xin cúm: Việc tránh các nhiễm trùng đường hô hấp là rất quan trọng đối với những người mắc hội chứng Eisenmenger. Các chuyên gia khuyến nghị nên tiêm phòng cúm hàng năm và tiêm phòng viêm phổi mỗi năm.
• Tránh khói thuốc lá và ngừng sử dụng thuốc lá: Khói thuốc lá và các sản phẩm thuốc lá khác có thể làm tăng nguy cơ biến chứng.

Câu hỏi thường gặp về hội chứng Eisenmenger

1. Có thể mang thai nếu đang mắc hội chứng Eisenmenger không?

Mang thai có thể rất nguy hiểm đối với những người mắc hội chứng Eisenmenger. Các nguy cơ có thể xảy ra bao gồm: Suy tim, cục máu đông và đột tử.

Nếu bạn đang mắc hội chứng Eisenmenger và có kế hoạch mang thai, hãy thảo luận với bác sĩ chuyên khoa về bệnh tim bẩm sinh để được xây dựng kế hoạch an toàn nhất cho cả mẹ và thai nhi.

2. Người mắc hội chứng Eisenmenger sống được bao lâu?

Những người mắc hội chứng Eisenmenger có tuổi thọ ngắn hơn do các biến chứng đa dạng có thể xảy ra. Tuy nhiên, một số người có thể sống đến tuổi trung niên. Tỷ lệ sống còn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng và các dị tật tim bẩm sinh tiềm ẩn.

3. Khi nào nên gặp bác sĩ?

Liên hệ ngay bác sĩ nếu người bệnh gặp phải triệu chứng như khó thở, đau ngực, nhịp tim không đều, hoặc sưng tấy ở chân và tay. Nếu người bệnh có dấu hiệu của đột quỵ, ho ra máu, hoặc triệu chứng nhiễm trùng cần được đưa đến cơ sở y tế gần nhất để cấp cứu ngay lập tức.

Hãy duy trì các cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ và thảo luận với bác sĩ về bất kỳ thay đổi nào. Điều này giúp theo dõi sự tiến triển của hội chứng Eisenmenger, phát hiện sớm các biến chứng và điều chỉnh phương pháp điều trị kịp thời.

Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị trực tiếp với các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch, PlinkCare, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:

Hội chứng Eisenmenger là một tình trạng bệnh lý nghiêm trọng với nguy cơ biến chứng cao. Tuy nhiên, với việc điều trị thích hợp và chăm sóc thường xuyên, có thể cải thiện tình trạng bệnh và ngăn ngừa biến chứng. Việc quản lý và theo dõi sức khỏe định kỳ là rất quan trọng cho bệnh nhân mắc hội chứng Eisenmenger.